Ektodermaalne düsplaasia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Ektoparmaalne düsplaasia on pärilike haiguste rühm, mis on põhjustatud ektopermaarse ebanormaalsest arengust, ning see on kombineeritud erinevate muutustega naha epidermis ja naha lisandites.

Ektopermaalse haiguse düsplaasia põhjused ja patogenees ei ole täielikult kindlaks tehtud. Praegu on kirjanduses kirjeldatud mitmeid kümneid ektodermide päritolu dermatoose. On üldtunnustatud, et järgmised kaks vormi on klassikalised: anhüdrograafiline ja hüdroloogiline. Anhydraatiline vorm on sageli pärilik X-seotud retsessiivselt, harvem autosomaalne retsessiivne tüüp. Kirjeldatakse haiguse perekonna juhtumeid. Ektopermaalse düsplaasia hüdrodünaamiline vorm on domineeriv autosomaalne pärilikkus. Mõned teadlased usuvad, et röntgenikiirgus, viiruslikud infektsioonid, keemilised ühendid võivad esineda disulfiidsidemetena L-keratiini maatriksifraktsioonis.

Düsplaasia sümptomid ektoparjas. Mõlemad ektopermaalse düsplaasia vormid tekivad kohe pärast sündi või varases lapsepõlves, moodustades täieliku kliinilise pildi puberteediajaks.

Hypohidrotic ectodermal düsplaasia (Christa-Siemens sündroom) - heterogeenne haigusseisund enamikel juhtudel pärilik recessively, on hambumises X-kromosoomi lokaliseerimine geeni - Xql2-ql3. Täheldatud on täieliku kliinilise pildi, sh selliseid põhijärgiseid märke nagu anhüdroos, hüpotrikoos ja hüpodontsia, harva erandjuhtudel ainult meestel.

Ektopermaalse düsplaasia anhydratilist vormi esineb peamiselt meestel. Iseloomulikud tunnused on järgmised kolmikud: hüpoglükeemia või anhüdroos, hüpotrihoos, hüpodontsia. Esialgu on patsientidel higiaegade hüpo- või aplaasia tõttu termoregulatsiooni rikkumine. Anhüdrogeense vormiga patsiendid kannatavad hüpertermia all, mis võivad olla tõsiste tagajärgedeta tunnustamata juhtudel. Vähenemine või puudumine higistamine üle kogu naha, välja arvatud kohad lokaliseerimine apocrine näärmed, kus see on suuremal või vähemal määral, on võimalik säilitada. Uurimine on märgatav kuivus ja naha hõrenemine. Mõnedel patsientidel - ihtioziformpoe ketendus, folliikulite hüperkeratoodi, silmapaistmatu keratodermiale peopesade ja jalataldade. Kuivuse tõttu tekivad konjunktiviit, larüngiit, farüngiit, riniit, stomatiit. Ripsmed, kulmud on haruldased, ei ole karvkatte piirkonnas ja aksillaaride vesikondades. Puškini juuksed ei mõjuta tavaliselt. Iseloomustab välimus patsientidel: väsimus, seniilne nägu, lühike kasv, suur ruut kolju olulisi eesmise tubercles, massiivne lõug, kulmud, kõrge ja laia põsesarnad, uppunud põsed, väljaulatuvad huuled, suured väljaulatuvad kõrvad (satiir kõrvad), sadul nina , harvendades juuksed alopeetsia alla. Hammaste purskama hilja, kaua säilitatakse piima, seal on suur vahe ülemiste lõikehammaste ei pruugi olla täies ulatuses või isegi täiesti puududa, sageli deformeerunud. Enamikel patsientidel on vaimne areng normaalne, mõnikord märgatavalt vähenenud luure, kuulmislangus, vastuvõtlikkus infektsioonidele. Naistel haigus esineb pingevabas kujul väljendatud kerge hambaravi kõrvalekalded fookuskaugus higistamine häired, halb arengu piimanäärmete.

Hüdrauliline ektopermaalne düsplaasia (Clawstoni sündroom) on pärilik autosoomiliselt domineeriv, mida väljendavad kaks peamist tunnust - hüpotrioos ja küünte kõrvalekalded. Eeldatakse, et biokeemiline defekt seisneb disulfiidsidemete arvu vähendamises a-keratiini maatriksi fraktsioonis.

Ekstodermilise hüdrodüsplaasiaga on peamised sümptomid küünte düstroofia ja hüpotrihos, vähemal määral - palma-plantaarne keratoos, pigmentatsioonihäired. Higistamist üldjuhul ei rikuta. Küünte muutmine on peamine, kõige sagedasem ja mõnikord ainus haigusnäht. Nailplaadid kasvavad aeglaselt, paksenevad, rabedad, kergesti purustatud, pruunid, deformeerunud, mõnikord atrofeerunud. Küünte serval, nagu oleks see roostevaba, lõhestatud, pikisuunaliselt viltunud. Seal võib tekkida onühholüüs.

Juuksed on õhukesed, kuivad, kergesti katki, lagunenud, mõnikord kogu alopeetsia ulatuses. Võib täheldada keeratud juuksed, kitsad rabedad juuksed, nende jagunemine, kulmude ja ripsmete kaotamine, haruldased juuksed kaenlaalustel ja karvkatetel. Hüpogeensed ja depigmentatsiooniväljad on fookuses, mis mõnikord meenutavad vitiligo täppe. Lõpp-faalangete paksenemine on, hammaste muutus tavaliselt puudu või tähtsusetu. Vanuse järgi suureneb kseroderma nähtus.

Histopatoloogia. Düsplaasia anhüdrogeel kujul ei ole higi näärmeid. Juuksefolliikulite ja rasvade näärmete normaalne struktuur. Kui hüdroplastiline düsplaasia on täheldatud juuste ja rasvade näärmete hüpoplaasiat.

Pathomorphology. Määratuna histoloogiliselt epidermise õhenemist, hüperkeratoodi tekkega rakkus tüüblitega suudmete karvanääpsude hüpoplaasia karvanääpse ja rasunäärmeid. Anhüdrogeelsel kujul puuduvad higi näärmed, samas kui hüdrokosilises vormis - normaalsetes piirides. Kuid märke higi ilmumist patsientide raviks tigazon hypohidrotic ectodermal düsplaasia, näitavad, et mitmeid higinäärmed ainult vähendatud ja / või nad on funktsionaalselt defektiga (enda tähelepanekud). Mõlemat tüüpi ektoparmaalse düsplaasia juuste muutused on sarnased. Need on keerdunud, mida on muudetud sõlme trikoreksiaga. Tihtipeale juuksepulgad on väiksemad kui tavaline läbimõõt, märgistatakse juuksefolliikulite asümmeetria, nende välise juurepõhi rakkude proliferatsioon. Proliferatiivsete rakkude hulgas on diskretiseeritud; juustu vagiina rakkudest moodustub juuste folliikulite uus moodustumine. Sisemine juurevagina paksub, deformeerub. Skaneeriv elektronmikroskoopia näitas juuste võlli läbimõõdu langust, selle muutumist ümmarguse kuni tihendatud kujul; kaalud on lõigatud atroofiliselt või puuduvad. Küünarliha rakkude kinnitus on karvade otsa suhtes märgatavam. Juukse ainesisaldus on jäme kiulise struktuuriga. Keratinizanii anomaaliad võivad olla tingitud geneetilisi muutusi aminohappelise järjestusega valke juuste ajukoores ja medulla aineid, mis viib häireid oksüdeerumist tioolrühmadeks filamentide vahel polüpeptiidid cortex juuksed.

Diferentsiatiivne diagnoos tuleb teha progeeria, kaasasündinud süüfilise, kaasasündinud pachyonichiaga.

Düsplaasia ravi ektoparmiselt sümptomaatiline. Anhüdrogeelsete vormide patsientidel on vaja ülekuumenemist kaitsta.

[1], [2]