Ektodermaalsed düsplaasiad: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Ektodermaalne düsplaasia on pärilike haiguste rühm, mis on põhjustatud ektodermi ebanormaalsest arengust ning millega kaasnevad mitmesugused muutused epidermises ja naha manustes.

Ektodermaalse düsplaasia põhjuseid ja patogeneesi pole täielikult kindlaks tehtud. Praegu on kirjanduses kirjeldatud mitukümmend ektodermaalse päritoluga dermatoosi. Üldiselt arvatakse, et klassikalised on järgmised kaks vormi: anhidrootiline ja hüdrootiline. Anhidrootiline vorm pärandub sageli X-kromosoomiga seotud retsessiivsel viisil, harvemini autosomaalselt retsessiivsel viisil. On kirjeldatud ka haiguse perekondlikke juhtumeid. Ektodermaalse düsplaasia hüdrootiline vorm pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. Mõned teadlased usuvad, et röntgenikiirguse, viirusnakkuste ja keemiliste ühendite mõjul võib L-keratiini maatriksifraktsioonis tekkida disulfiidsidemete rikkumine.

Ektodermaalse düsplaasia sümptomid. Mõlemad ektodermaalse düsplaasia vormid tekivad vahetult pärast sündi või varases lapsepõlves ning täielik kliiniline pilt kujuneb välja puberteedi lõpuks.

Anhidrootiline ektodermaalne düsplaasia (Christ-Siemensi sündroom) on heterogeenne haigus, enamasti pärilik retsessiivselt, seotud X-kromosoomiga, geeni lokaliseerimisega - Xql2-ql3. Täielik kliiniline pilt, sealhulgas sellised põhilised tunnused nagu anhidroos, hüpotrichoos ja hüpodontia, esineb harvaesinevate eranditega ainult meestel.

Ektodermaalse düsplaasia anhüdrootiline vorm esineb peamiselt meestel. Iseloomulikeks tunnusteks on järgmine triaad: hüpo- või anhidroos, hüpotrichoos, hüpodontia. Alguses esineb patsientidel higinäärmete hüpo- või aplaasia tõttu termoregulatsiooni häireid. Anhidrootilise vormiga patsiendid kannatavad hüpertermia all, millel võivad olla tõsised tagajärjed, kui juhtumeid ei diagnoosita. Higistamine väheneb või puudub kogu nahal, välja arvatud apokriinsete näärmete lokaliseerimine, kus see võib suuremal või vähemal määral säilida. Uurimisel täheldatakse naha väljendunud kuivust ja õhenemist. Mõnedel patsientidel esineb iktüosiformne koorumine, follikulaarne hüperkeratoos, peopesade ja jalataldade vaevumärgatav keratooderma. Kuivuse tõttu tekivad konjunktiviit, larüngiit, farüngiit, riniit ja stomatiit. Ripsmed ja kulmud on hõredad, häbemepiirkonnas ja kaenlaalustes pole karvu. Velluse karvad tavaliselt ei ole kahjustatud. Patsientide välimus on iseloomulik: väsinud, seniilne ilme, lühike kasv, suur kandiline kolju silmapaistvate otsmiku kühmudega, massiivne lõug, kulmuharjad, kõrged ja laiad põsesarnad, sissevajunud põsed, punnis huuled, suured väljaulatuvad kõrvad (satürkõrvad), sadulnina, hõrenevad juuksed kuni alopeetsiani. Hambad lõikuvad hilja, püsivad pikka aega piimajärgus, ülemiste lõikehammaste vahel on suur vahe, võivad olla mittetäielikud või isegi puuduvad täielikult, sageli deformeerunud. Enamiku patsientide vaimne areng on normaalne, mõnikord ilmnevad intelligentsuse languse, kuulmislanguse ja infektsioonidele vastuvõtlikkuse tunnused. Naistel esineb haigus kerges vormis kergete hambaanomaaliate, fokaalsete higistamishäirete ja piimanäärmete kehva arengu näol.

Hüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (Cloustoni sündroom) pärandub autosomaalselt dominantsel viisil ja seda iseloomustavad kaks peamist sümptomit: hüpotrichoos ja küünte anomaaliad. Biokeemiline defekt arvatakse olevat disulfiidsidemete arvu vähenemine a-keratiini maatriksifraktsioonis.

Ektodermaalse hüdrootilise düsplaasia korral on peamisteks tunnusteks küünte düstroofia ja hüpotrichoos, vähemal määral palmoplantaarne keratoos, pigmentatsioonihäire. Higistamine tavaliselt ei ole häiritud. Küünte muutused on haiguse peamine, sagedasem ja mõnikord ka ainus tunnus. Küüneplaadid kasvavad aeglaselt, on paksenenud, haprad, kergesti murduvad, pruuni värvusega, deformeerunud ja kohati atrofeerunud. Küünte servad on justkui ära söödud, lõhenenud, pikisuunas triibulised. Võib esineda onühholüüs.

Juuksed on õhukesed, kuivad, murduvad kergesti, hõrenevad, mõnikord kuni täieliku alopeetsiani. Võib täheldada keerdumist, sõlmelist juuste haprust, lõhenemist, kulmude ja ripsmete väljalangemist, hõredat karvakasvu kaenlaalustes ja häbemepiirkonnas. Esineb hüpo- ja depigmentatsiooni koldeid, mis mõnikord meenutavad vitiligoosseid laike. Esineb terminaalsete falangide paksenemist, muutused hammastes tavaliselt puuduvad või on ebaolulised. Vanusega ksratodermia nähtus süveneb.

Histopatoloogia. Anhidrootilise düsplaasia korral puuduvad higinäärmed, juuksefolliikulite ja rasunäärmete struktuur on normaalne. Hidrootilise düsplaasia korral täheldatakse juuste ja rasunäärmete hüpoplaasiat.

Patomorfoloogia. Histoloogiline uuring näitab epidermise hõrenemist, hüperkeratoosi koos sarvjaste korkide moodustumisega juuksefolliikulite suudmetesse, juuksefolliikulite ja rasunäärmete hüpoplaasiat. Anhidrootilise vormi korral higinäärmed puuduvad, hüdrootilise vormi korral on need normi piires. Anhidrootilise ektodermaalse düsplaasiaga patsientidel tigasooniga ravi ajal ilmnevad higistamise tunnused viitavad aga sellele, et higinäärmete arv on ainult vähenenud ja/või need on funktsionaalselt defektsed (oma tähelepanekud). Juuste muutused mõlema ektodermaalse düsplaasia tüübi korral on sarnased. Need on keerdunud, muutunud vastavalt nodulaarse trikhorreksiidi tüübile. Sageli on juuksekarvad väiksema läbimõõduga kui tavaliselt, täheldatakse juuksefolliikulite asümmeetriat, nende välise juuretupe rakkude proliferatsiooni. Prolifereeruvate rakkude hulgas on düskeratootilisi; täheldatakse juuksefolliikulite uut moodustumist välise juuretupe rakkudest. Sisemine juuretupe on paksenenud ja deformeerunud. Skanneeriv elektronmikroskoopia näitas juuksekarva läbimõõdu vähenemist, selle kuju muutust ümarast kompaktseks; küünenaha soomused on atroofilised või puuduvad. Kutiikularakkude ketendus on märgatavam juuste ülaosa suunas. Juuksemedulla on jämeda kiulise struktuuriga. Keratiniseerumise anomaaliad on tõenäoliselt põhjustatud juuksekarva ajukoore ja -medulla valkude aminohappejärjestuse geneetilisest muutusest, mis viib juuksekarva ajukoore niitide polüpeptiidide vaheliste tioolrühmade oksüdatsiooni häireni.

Diferentsiaaldiagnoos tuleb läbi viia progeria, kaasasündinud süüfilise ja kaasasündinud pahüonühia korral.

Ektodermaalse düsplaasia ravi on sümptomaatiline. Anhüdrootilise vormiga patsiente on vaja kaitsta ülekuumenemise eest.

[ 1 ], [ 2 ]