Hüpomelanoos

Hüpomelanoos on naha pigmentatsiooni tekke patoloogia mingi haiguse taustal. Hüpomelanoosi areng põhineb melaniini tootmise rikkumisel naha paksuses paiknevate melanotsüütide poolt. See patoloogiline seisund võib avalduda nii leukoderma, melaniini vähenenud koguse kui ka selle täieliku puudumise kujul.

Hüpomelanoosi tekke vallandajaks on melaniini tootmise ja muundamise ühe või mitme lüli kahjustus. See võib olla melanotsüütide puudumine nahas, täisväärtuslike melanosoomide moodustumise ja nende keratinotsüütidesse transportimise rikkumine.

Patoloogia peamiseks kliiniliseks ilminguks peetakse valgeid laike, mis ilmnevad varasema haiguse tagajärjel koos naha pindmise düskroomiaga. Laste seas täheldatakse sageli hüpomelanoosi, mis tekib varsti pärast haigust.

Õige diagnoosi kindlakstegemiseks kasutatakse sageli histoloogilist uuringut. Lõppude lõpuks võib ilma selleta hüpomelanoosi märkamata jätta, mis viib lapsepõlves arengupeetuseni. Patoloogia terapeutilised eesmärgid on suunatud koorimisprotseduuridele ja retinoidide kasutamisele.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hüpomelanoosi põhjused

Valged laigud võivad ilmneda beebi elu esimestel päevadel, kuna hüpomelanoosi põhjused on geneetilised. Seega on melaniini sünteesis rike - spetsiaalne pigment, mis vastutab naha värvuse eest.

Melaniini tootmine algab spetsiaalse ensüümi - türosinaasi - toimel, mille järel molekulaarsel tasandil käivitatakse palju ahelreaktsioone. Seda keerulist protsessi reguleerib spetsiaalne geenide kombinatsioon, mille hulgas toimub lagunemine.

Seega tuleks hüpomelanoosi põhjuseid otsida geneetilisest aparaadist. Lisaks iseloomustab patoloogia ülekannet retsessiivne tüüp, eriti veresugulusabielude puhul. Geeni kandjat saab tuvastada selgete piiridega hallide juuste, tedretähnide ja valgete laikude olemasolu nahal.

Kuna hüpomelanoosi täpsed põhjused ei ole selged ja geneetilisi häireid ei saa veel mõjutada, puudub ka patogeneetiline ravi. Tänu uuringutele on õnnestunud avastada meetodeid ja ravimeid, mis võivad melaniini sünteesi osaliselt normaliseerida.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hüpomelanoosi sümptomid

Kuna sellel patoloogilisel seisundil on melaniini tootmise häire geneetilised põhjused, võib hüpomelanoosi esimesi kliinilisi ilminguid täheldada lapse sünnist alates.

Hüpomelanoosi sümptomeid väljendab selgete piiridega valge nahapiirkonna moodustumine, mis erineb ülejäänud naha varjundist. Selliste laikude arv ja suurus võivad aja jooksul varieeruda ja suureneda.

Kui lapsel on kahvatu või valge nahk, ei pruugi hüpomelanoosi sümptomid kohe märgatavad olla. Täpsema visualiseerimise jaoks on vaja Woodi lampi, et uurida pigmentatsioonita piirkonda pimedas ruumis.

See lamp suurendab kontrasti naha normaalse värvuse ja hüpomelanoosi vahel. Ito hüpomelanoosi tekke korral on lisaks nahamanifestatsioonidele võimalik närvisüsteemi patoloogia teke koos neuroloogiliste häiretega vaimsete häirete ja suurenenud krampide näol ning täheldatakse ka skeleti anomaaliaid.

Hüpomelanoos lapsel

Ebapiisav pigmendi tootmine imikutel võib viidata Wardeburgi sündroomile, mis kandub geneetiliselt edasi dominantsel viisil. Selle peamisteks kliinilisteks ilminguteks peetakse valgeid juuksekarvu, naha hüpopigmentatsiooni alasid, iirise ja silmatasandite erinevat värvi, samuti laia ninaselja ja kaasasündinud kurtust.

Lisaks täheldatakse lapsel hüpomelanoosi kasvajalise skleroosi korral, mida iseloomustab kuni 3 cm suuruste ja kehal lokaliseeritud valgete laikude ilmumine, samuti otsmikul, kätel ja jalgadel olevad sõlmed. Lisaks nahamanifestatsioonidele täheldatakse vaimset alaarengut, epilepsiat, võrkkesta fakomatoos, tsüstitaolisi moodustisi neerudes, kopsudes, luudes ja südame rabdomüoome.

Lapse hüpomelanoosi täheldatakse Ito hüpomelanoosiga, mille puhul ilmnevad erineva kujuga hüpopigmenteerunud nahapiirkonnad lainete ja triipude kujul. Sellised sümptomid võivad vanusega iseenesest kaduda.

Vitiligo on samuti pigmendi sünteesi defekt, mida iseloomustab selge kontuuriga valgete nahapiirkondade ilmumine. Lokaliseerimine on võimalik näol, suguelunditel, jalgadel, kätel, liigeste piirkonnas.

Gutate hüpomelanoos

Seda patoloogia vormi võib kõige sagedamini täheldada 35–55-aastaste naiste seas. Hüpomelanoosi suhtes on kõige vastuvõtlikumad heleda nahatooniga naised ja need, kes veedavad pikka aega otsese päikesevalguse käes.

Selle tulemusena väheneb melanotsüütide arv kahjustatud piirkondades peaaegu 2 korda. Lisaks on arvamusi, et gutaatne hüpomelanoos on seotud HLA-DR8-ga.

Geneetilised tegurid mängivad selle haiguse kujunemisel olulist rolli, eriti kui seda täheldatakse lähedastel sugulastel.

Hüpomelanoosi kliinilisi ilminguid iseloomustab valgete ümarate laikude ilmumine nahale. Selliste muutunud piirkondade läbimõõt ulatub kuni 1 cm-ni.

Gutate hüpomelanoos ilmub esmalt säärele (sirutajalihase pinnale) ja levib seejärel käsivartele, ülaseljale ja rinnale. See patoloogiline seisund ei hõlma tavaliselt näo nahka.

Protsessi progresseerumist täheldatakse vanusega, samuti liigse otsese päikesevalguse käes viibimisega.

Ito hüpomelanoos

Patoloogiat täheldatakse meestel ja eriti naistel ning see on levimuselt teisel kohal neurofibromatoosi ja tuberoosskleroosi järel. Hüpomelanoos Ito on juhuslik haigus, kuid retsessiivne ja dominantne pärandumine pole välistatud.

Patoloogia areng põhineb rakkude migratsiooni ebaõnnestumisel närvitorust emakasisese perioodi jooksul, mille tulemuseks on halli aine ebanormaalne paigutus ajus, samuti ebapiisav arv melanotsüüte naha paksuses.

Melanoblastoomide migratsioon toimub raseduse teisel ja kolmandal trimestril. Samal ajal täheldatakse neuronite migratsiooni, mille tulemuseks on hüpomelanoosi teke, sealhulgas pigmentatsioonihäirete ja ajupatoloogia kliinilised ilmingud.

Nahasümptomeid väljendavad ebakorrapärase kujuga hüpopigmentatsiooni piirkonnad (lokid, siksakid, lained). Enamasti paiknevad need kahjustused Blaschko joonte lähedal ja nende ilmnemist võib täheldada juba lapse elu esimestel päevadel või kuudel, kuid noorukieas võivad need muutuda vähem märgatavaks või täielikult kaduda.

Neuroloogilisi sümptomeid iseloomustavad vaimsed häired, epileptilised krambid, mida iseloomustab resistentsus krambivastase ravi suhtes. Sageli kannatavad lapsed autismi, lihashüpotoonia ja motoorse häire all. Makrotsefaalia esineb veerandil juhtudest.

Lisaks täheldatakse sageli ka teiste organite patoloogiat, näiteks südamerikke, suguelundite struktuuri kõrvalekaldeid, näo, selgroo, jalgade deformatsioone, silmasümptomeid, samuti hammaste ja juuste struktuuri ja kasvu kõrvalekaldeid.

Idiopaatiline hüpomelanoos

Hüpomelanoosi areng põhineb melaniini sünteesi etappide häirimisel melanotsüütide puudumise, täieõiguslike melanosoomide moodustumise ebaõnnestumise ja nende migratsiooni tõttu.

Melanotsüüdid pärinevad ektomesenhüümist. Nende diferentseerumine läbib neli etappi. Esimene on melanotsüütide eellasrakkude ilmumine närviharjale, teine on melanotsüütide migratsioon pärisnaha paksuses epidermise basaalmembraani suunas. Seejärel täheldatakse nende liikumist epidermises endas ja lõpuks jätkete (dendriitide) moodustumise etapp, kus rakk võtab oma koha epidermises.

Idiopaatiline hüpomelanoos tekib ühe loetletud etapi lagunemise korral, mille tagajärjel võib melanotsüüt paikneda selle jaoks ebatavalises kohas, mille tõttu jääb teatud nahapiirkond "värvitu", kuna pigmendi süntees puudub.

See võib avalduda imikutel või vanusega. Lisaks võib see patoloogia ultraviolettkiirgusega kokkupuutel progresseeruda.

Haiguse peamise põhjuse kindlakstegemine on üsna keeruline, kuna peaaegu 100% juhtudest on tegemist geneetilise defektiga. Idiopaatiline gutaatne hüpomelanoos võib avalduda kohe pärast sündi või noorukieas. Enamasti on patoloogial krooniline kulg perioodiliste ägenemistega.

Haiguse kliinilised ilmingud on erinevate lokalisatsioonide (sääred, käsivarred, selg) ja kuni 1 cm läbimõõduga hüpopigmentatsiooni fookused. Piirkonnad asuvad üksteisest eraldi ja ei ole võimelised ühinema.

Kõige sagedamini täheldatakse idiopaatilist tilkpea hüpomelanoosi heleda nahatooniga naistel, eriti neil, kes elavad piirkondades, kus on suurem päikesevalguse käes viibimine. Lisaks, kui kahjustus ilmub esmakordselt säärele, siis päikesevalguse mõjul suureneb depigmenteerunud alade arv.

Puudub patogeneetiline ravi, mille eesmärk on põhjusliku teguri kõrvaldamine, seetõttu kasutatakse patoloogia ilmingute intensiivsuse vähendamiseks sümptomaatilist ravi.

Hüpomelanoosi diagnoosimine

Pigmentatsiooniprotsesside rikkumine võib avalduda mitmel kujul. Patoloogia kontrollimiseks on lisaks visuaalsele kontrollile vaja kasutada ka Woodi lambiuuringut. Seda kasutatakse eriti sageli heleda naha ja ebaselgelt avalduva patoloogia korral.

Hüpomelanoosi diagnoos põhineb hüpopigmenteerunud kahjustuse selgete piiride tuvastamisel pimedas ruumis lambi abil. Tänu sellele on võimalik piirkonda tuvastada ja seda kontrollida.

Ito hüpomelanoosi diagnoosimine hõlmab lisaks aju kompuutertomograafiat, mis näitab 3. ja külgmiste vatsakeste suurenemist, ajukoe vaheliste piiride hägustumist ja otsmikusagarate atroofiat.

Histoloogiline uuring näitab hüpopigmenteerunud piirkonnas ebapiisavat melanotsüütide arvu. Lisaks võivad Ito hüpomelanoosi korral kahjustuses esineda ka muud tunnused, näiteks vaskulaarne nevus, kakao laigud, Otti nevus või Mongoolia sinised laigud.

[ 11 ], [ 12 ]

Hüpomelanoosi ravi

Seda patoloogilist protsessi iseloomustab selle levik geneetilisel tasandil ja seetõttu patogeneetiline ravi veel ei eksisteeri.Kasutatakse sümptomaatilist ravi, mille peamised suunad on patoloogia üldistumise peatamine ja kliiniliste ilmingute vähendamine.

Hüpomelanoosi ravi hõlmab kortikosteroidide kasutamist, mida manustatakse intralesionaalselt. Lisaks kinnitavad mitmed uuringud paiksete retinoidide, pimekroliimuse (Elidel) ja kahjustatud piirkondade krüomassaaži efektiivsust.

Hüpomelanoosi saab ravida ka fototeraapiaga, mis aktiveerib pigmendirakkude melaniini tootmist. Lisaks on soovitatav asendusravi ravimiga melagüniin. Selle toime on suunatud melanotsüütide stimuleerimisele pigmendi sünteesimiseks.

Mis puutub bioresonantsteraapiasse, siis selle eesmärk on taastada närvisüsteemi normaalne toimimine ja suurendada organismi immuunjõudude taset.

Seda tüüpi patoloogia puhul on võimalik ka traditsiooniline ravi, kuid enne selle kasutamist konsulteerige kindlasti arstiga.

Hüpomelanoosi ennetamine

Hüpomelanoosi spetsiifilist ennetamist ei ole, kuna patoloogial on geneetiline pärilikkus. Siiski on endiselt meetodeid, mis võivad vähendada hüpomelanoosi tekke või selle kordumise riski.

Protsessi üldistumise ja progresseerumise peamiseks provotseerivaks teguriks peetakse liigset insolatsiooni. Seetõttu on vaja elanikkonda teavitada selle negatiivsest mõjust mitte ainult hüpomelanoosi, vaid ka vähi tekke tõenäosuse osas.

Hüpomelanoosi ennetamine seisneb kaitsmata naha otsese päikesevalguse käes viibimise vältimises, eriti kella 11.00 ja 16.00 vahel, ning päikesekaitsekosmeetika kasutamises kuuma ilmaga, kuna UV-kiirgus võib peegelduda ümbritsevatelt esemetelt ja maapinnalt ning läbida pilvi ja riideid. Seetõttu ei ole soovitatav päevasel ajal õues viibida, kui see pole hädavajalik. See kehtib ka solaariumis päevitamise kohta. Naha kaitsmiseks on vaja kasutada spetsiaalseid kreeme, mütsi ja riideid, mis katavad hüpomelanoosi piirkondi.

Hüpomelanoosi prognoos

Valgete laikude kujul olevad hüpopigmentatsioonipiirkonnad iseenesest ei kujuta endast ohtu tervisele, kuid esimeste kliiniliste sümptomite ilmnemisel peaksite edasiseks diagnoosimiseks ja raviks konsulteerima spetsialistiga. Mida varem patoloogia avastatakse, seda suurem on tõenäosus protsessi peatada ja ägenemiste teket ennetada.

Hüpomelanoosi prognoos on soodne, kuid liigse päikesevalguse käes viibimise korral võib see levida tervetesse kudedesse, kuna liigne päikesevalgus aitab kaasa melanosoomide ja pigmendi arvu vähenemisele.

Päikesevalguse mõjul on võimatu mitte hoiatada kantserogeense protsessi tekkimise võimaluse eest. See on tingitud rakkude pahaloomulisest degeneratsioonist, mis on tingitud geeniekspressiooni häiretest. Lisaks on igal inimesel sünnimärgid, mis on samuti võimelised päikese mõjul muutuma.

Seega ei ole hüpomelanoos kohutav patoloogia, kuid nõuab siiski erilist lähenemist ja konkreetsete meetmete järgimist, et vältida selle esinemist ja retsidiivi kroonilise ravikuuri ajal.