Hemoglobiin C: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Hemoglobiini C haigus on hemoglobinopaatia, mille sümptom on sarnane sirprakulise aneemiaga, kuid vähem intensiivne.

[1], [2], [3], [4]

Pathogenesis

Hemoglobiini molekul koosneb polüpeptiidahelatest, mille keemilist struktuuri kontrollivad vastavad geenid. Tavaline inimese hemoglobiini molekul (HbA) koosneb kahest paarist ahelast. Tavaliselt sisaldab veri <2,5% HbA (koosneb 5 ahelast). Loote hemoglobiini tase (Y-ahela sisaldav HbF, f-ahela asemel) väheneb järk-järgult, eriti esimese elukuu jooksul, kuni <2% kogu täiskasvanu hemoglobiini kogusest. HbF kontsentratsioon suureneb teatud hemoglobiini sünteesi, aplastilise aneemia, müelodüsplastilise sündroomi korral.

Mõned hemoglobinopaatiad ilmnevad aneemia, homosügootides ja vähem heterosügootides. Mõned patsiendid on heterosügootne kahe anomaalia korral ja neil on mõlema häirega iseloomulikud tunnused aneemia.

Hb eristub elektroforeetilisest liikuvusest ja tähistatakse tähestiku järjekorras vastavalt selle avanemise järjekorrale (nt A, B, C), kuigi esimene anomaalne hemoglobiin tähistatakse kui HbS. Hemoglobiini strukturaalseid erinevusi vastavalt elektroforeesi liikuvusele nimetatakse üle linna või maastiku, kus neid avastati (näiteks HbS Memphis, HbS Harlem). Hemoglobiini kirjeldamisel patsientidel, kellel on keeruline koostis, nimetatakse esmalt hemoglobiini, mis on saadaval suuremas kontsentratsioonis.

Ameerika Ühendriikides esineb kõige sagedamini HbS, HbS ja talasteemiaga seotud aneemiat Kagu-Aasia sisserändajatel, kellel on ka HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Sümptomid hemoglobiini C haigused

USA-s 2 kuni 3% mustadest on haiguse asümptomaatiline liik. Homosügootse vormi korral on sümptomid sarnased sirprakulise aneemiaga, kuid vähem intensiivsed. Kuid kõhukriisi, nagu sirprakulise aneemia korral, ei esine ja põrn suureneb tavaliselt. Punaste vereliblede sekvestreerimine põrnas on võimalik.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostika hemoglobiini C haigused

Hemoglobiini Chaiguste kahtlus on kõigil patsientidel, kellel on perekonna ajalugu, ja mustanahalistel, kellel on sümptomaatiline sirprakuline aneemia, eriti splenomegaaliaga täiskasvanutel. Aneemi on tavaliselt kergesti ekspresseeritud, kuid võib olla mõõduka raskusastmega. Tüüpiliselt normotsütaarne aneemia, mis sisaldab 30-100% mishenevidnyh rakud vahetevahel avastatakse äigepreparaadina sisaldavad kristallid punalibled tuumaga erütrotsüüdid võib määrata. Crescent erütrotsüüte ei leitud. Kui elektroforees määrab hemoglobiini C. Selle heterosügootide vormis tuvastatakse ainult sihtrakud.

[15], [16]

Ravi hemoglobiini C haigused

Spetsiifiline ravi ei ole. Aneemiat tavaliselt ei avaldata ja vereülekannet pole vaja.