Hemoglobiin C haigus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Hemoglobiin C haigus on hemoglobinopaatia, mille sümptomid on sarnased sirprakulise aneemia sümptomitega, kuid vähem intensiivsed.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pathogenesis

Hemoglobiini molekul koosneb polüpeptiidahelatest, mille keemilist struktuuri kontrollivad vastavad geenid. Normaalne täiskasvanu hemoglobiini molekul (HbA) koosneb kahest ahelapaarist. Normaalne veri sisaldab samuti < 2,5% HbA-d (koosneb viiest ahelast). Lootehemoglobiini (HbF, mis sisaldab f-ahelate asemel y-ahelaid) tase langeb järk-järgult, eriti esimesel elukuul, < 2%-ni täiskasvanu koguhemoglobiinist. HbF kontsentratsioon suureneb teatud hemoglobiini sünteesi häirete, aplastilise aneemia ja müelodüsplastilise sündroomi korral.

Mõnele hemoglobinopaatiale on iseloomulikud aneemiad, mis on homosügootidel rohkem ja heterosügootidel vähem väljendunud. Mõned patsiendid on heterosügoodid kahe anomaalia suhtes ja neil on aneemia, millel on mõlema häire iseloomulikud tunnused.

Hb eristatakse elektroforeetilise liikuvuse järgi ja seda tähistatakse tähestikulises järjekorras vastavalt selle avastamise järjekorrale (nt A, B, C), kuigi esimene ebanormaalne hemoglobiin tähistati HbS-ina. Hemoglobiini struktuurilised erinevused vastavalt elektroforeetilisele liikuvusele on nimetatud linna või asukoha järgi, kus need avastati (nt HbS Memphis, HbC Harlem). Keerulise koostisega patsiendi hemoglobiini kirjeldamisel nimetatakse esimesena suurema kontsentratsiooniga hemoglobiini.

Ameerika Ühendriikides avastatakse HbS-i, HbC-i ja talasseemiaga aneemiaid kõige sagedamini Kagu-Aasiast pärit immigrantidel, kellel on ka HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Sümptomid hemoglobiin C haigused

Ameerika Ühendriikides on 2–3% mustanahalistest asümptomaatilised. Homosügootse vormi sümptomid on sarnased sirprakulise aneemiaga, kuid vähem intensiivsed. Siiski ei esine kõhukriise, nagu sirprakulise aneemia puhul, ja põrn on tavaliselt suurenenud. Punaste vereliblede sekvestreerimine põrna on võimalik.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika hemoglobiin C haigused

Hemoglobiin C haigust kahtlustatakse kõigil patsientidel, kellel on perekonnaanamnees, ja mustanahalistel, kellel on sümptomaatiline sirprakuline aneemia, eriti täiskasvanutel, kellel on splenomegaalia. Aneemia on tavaliselt kerge, kuid võib olla mõõdukas. Aneemia on tavaliselt normotsütaarne, 30–100% sihtrakke, aeg-ajalt leidub määrdproovis kristallilisi punaseid vereliblesid ja võib tuvastada tuumaga punaseid vereliblesid. Sirprakke ei tuvastata. Hemoglobiin C tuvastatakse elektroforeesiga. Heterosügootse vormi korral tuvastatakse ainult sihtrakud.

[ 15 ], [ 16 ]

Ravi hemoglobiin C haigused

Spetsiifilist ravi ei ole. Aneemia on tavaliselt kerge ja vereülekandeid pole vaja.