Hepatotserebraalne düstroofia

Wilsoni-Konovalovi tõbi või hepatotserebraalne düstroofia on pärilik patoloogia, mille puhul täheldatakse maksa- ja närvisüsteemi kahjustusi. Haigus on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp, patogeeni geen paikneb kolmeteistkümnenda kromosoomi q-armil.

Haiguse etioloogias mängib peamist rolli vase metabolismi häire. Ülekoormatud vask akumuleerub akne, kuseteede, akne, maksa kudedes, sarvkesta sees. Esinemissagedus on 0,3: 10 000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hepatotserebraalse düstroofia põhjused

Haiguse välimus on tingitud päriliku vase metabolismi häiretest. Keha struktuurides näitavad spetsialistid vasest sisulist suurenemist. Samal ajal suureneb vase eritumine läbi kuseteede süsteemi. Samal ajal väheneb selle sisaldus vereringes.

Mikroelementide jaotuse mehhanismi rikked tulenevad geneetiliselt sõltuvalt tseruloplasmiini - spetsiifilise vase sisaldavast plasmavalkust - arvu vähenemisest. Vask, mis siseneb toidust vereringesse, ei suuda veres jääda, sest vase sisaldava valgu sisaldus on vähenenud. Selle tulemusena on vask sunnitud akumuleeruma mitmesugustes elundites ja kudedes ning eritub neerude kaudu suurtes kogustes.

Vase akumuleerumine neerukoes põhjustab uriini filtratsioonisüsteemi katkemist, mis omakorda viib aminohappejääkide (aminohapete) ilmumiseni.

Ajufunktsioonide kahjustused, maksakude ja sarvkesta kahjustused on seotud ka vase suurema kogunemisega neis.

[7], [8], [9], [10], [11]

Hepatotserebraalse düstroofia sümptomid

Haigus esineb sagedamini vanuses 10 kuni 25 aastat. Patoloogia peamised sümptomid on lihaste nõrkus, värisemine ja dementsuse suurenemine. Lihaste nõrkus võib ilmneda erineval määral. Mõnikord iseloomustab iseloomulik Parkinsoni tõve sündroom kogu lihaskonda. Nägu võtab maski kujul, alumine lõualuu ripub, üritab rääkida ebamäärane, hääl muutub nagu võõras ja kurt. Samal ajal võib neelamine häirida neeluse lihaste lõdvestumise tõttu. Suurendab süljeeritust. Mootorite aktiivsus on inhibeeritud. Käed ja jalad võivad külmuda mittestandardsetes ja isegi kummalistes asendites.

Lihase nõrkuse taustal esineb märgatav treemor, mis on eriti väljendunud ülemistel jäsemetel (nn tiibade kiiged). Sellised liikumised võivad puhkeaja jooksul kaduda ja ilmuvad äkitselt, kui käed on külgsuunas või tõmmatud õlavarde tasemeni. Treemal võib esineda ühelt poolt või kahel ajal, samuti sõrmede kujul spasmid.

Haiguse hilises staadiumis võivad esineda epilepsiahooge, patsient võib langeb kooma. Vaimsete võimete vähenemine, oluliste vaimsete häirete langus.

Naha ja jäsemete tundlikkus ei kannata. Kõõluste refleksid võivad isegi veidi suureneda - mõnikord saate määrata Babinski refleksi (pöidla ebanormaalne laienemine jalgsi tahtliku stimuleerimisega).

Hepatotserebraalse düstroofia iseloomulik tunnus, mis on haiguse otsene sümptom umbes 65% patsientidest, on nn Kaiser-Fleischer sarvkesta ring. See on pigmenteerunud pruunikas-rohelist värvi joon, mis kulgeb mööda sklera piirneva sarvkesta tagumise piirkonna rida. Sellist joont saab jälgida normaalse kontrolli ajal või lüüsi valgusti abil.

Aneemia, trombotsütopeenia ja teiste veres talitlushäirete ilmnemisel laboris on kõik - see on maksafunktsiooni häire tagajärg.

Hepatotserebraalse düstroofia diagnoosimine

Tüüpilise kliinilise pildi korral ei ole haiguse diagnoosimine keeruline. Hindamine pärilikkuse, märke subkortikaalsete kahjustuste (düstoonia, hüperkineetiline sümptomid), Kayser-Fleischer ring - kõik see annab võimalust Reye kahtlustatakse düstroofia. Diagnoosi kinnitamiseks saab vähendada suuruse määramisel tseruloplasmiiniga (alandav iseloomulik - vähem kui 1 mool / l) vereplasma ja suurenenud eritumine uriiniga vask süsteemi (suurenemise üle 1,6 mikromooli või 50 ug / päevas).

Diagnoosimise peamised tunnused:

• samaaegse aju ja maksakahjustuse sümptomid;
• autosomaalne retsessiivne tüüp;
• 10 aasta vanused haiguse esmased ilmingud;
• ekstrapüramidaalsed häired (värisemine, nõrkus, keha ja jäsemete ebapiisav positsioon, spastiline valu, liigutushäired, neelamine, vaimsete võimete alandamine);
• ekstra neuraalsed häired (valu paremas ülemises kvadrandis, kalduvus veritsusele, liigesevalu, hambaemaili ja igemete kahjustus);
• sarvkesta ringi olemasolu;
• tseruloplasmiini taseme langus;
• vase suurema eritumise läbi neerude;
• DNA-diagnostika.

Diferentseerige haigus lihaste düstooniaga, parkinsonismi, hulgiskleroosiga.

[12], [13], [14], [15]

Hepatotserebraalse düstroofia ravi

Haiguse ravi põhineb asjaolul, et kehas leiduvad patoloogilised häired suurenevad vase kogused vereringes. Soovitatav on kinni pidada toidust, mis näeb ette vase kõrgete toiduainete väljajätmise. Keelatud alla kuuluvad šokolaad, kakao tooted, pähklid ja seened, maks.

Narkootikumide ravi tagab d-penitsillamiini pikaajalise kasutamise, 1,2 kuni 2 g ravimit päevas. Praeguseks on see ravi kõige efektiivsem: püsib kliiniline paranemine ja mõnikord isegi sümptomite täielik sisseviimine. Selle raviga kaasneb sageli kõrge riskiteguriga B6-vitamiini sisaldavate ravimite võtmine, kuna selle sisaldus kudedes ravi ajal kipub vähenema.

Ravi penitsillamiiniga (sünonüüm - kurrenüül) viiakse läbi vastavalt järgmisele skeemile:

• Esimest korda määratakse 150 mg ravimit iga nädala kohta;
• teisel nädalal võtavad nad 150 mg päevas;
• siis iganädalaselt suurendatakse ravimi päevast kogust 150 mg võrra. Seda tehakse seni, kuni vask eritub neerude kaudu 1-2 g.

Pärast patsiendi seisundi paranemist on ette nähtud säilitusannus 450 kuni 600 mg päevas. Sel ajal võetud B6-vitamiini kogus peaks olema 25 kuni 50 mg päevas.

Kui ravi ajal väljendati kõrvaltoimeid (allergia, iiveldus, neeruhaigused jne), Kell tühistada penitsillamiin ja seejärel viiakse üle väikese ravimidoosi koos 20 mg prednisolooni päevas (10 päeva).

Kui patsiendil on penitsillamiini tagasihaaret, siis tsinksulfaati määratakse 200 mg kolm korda päevas.

Hepatotserebraalse düstroofia ennetamine

Kuna hepatotserebraalne düstroofia on pärilik patoloogia, on kahjuks võimatu seda vältida ja ennetada. Meditsiinilise geneetilise nõustamise ajal on vanematel, kellel on düstroofiaga laps, soovitatakse mitte proovida lapsi saada. Heterosügootsed kandjad muteerunud geeni saab tuvastada biokeemiliste testidega: loendades seerumi tseruloplasmiiniga ning peegeldub aminohappe eritumist neerude kaudu ja vask.

On oluline, et haiguse varajane avastamine on võimalik, mis võimaldab patsiendil püsida pikka aega aktiivselt ja aeglustada pöördumatuid tagajärgi. Penitsillamiini regulaarne kasutamine on teatud tüüpi garantii patsiendi eluea pikendamiseks.

Hepatotserebraalse düstroofia prognoos

Haiguste kulgu tunnustavad spetsialistid kahtlemata edusammas. Patsiendi täieliku elu kestus võib sõltuda sümptomite arvust ja ulatusest ning ravi ajastusest. Patsientide keskmine eeldatav eluiga ravi puudumisel on umbes 6 aastat ja haiguse agressiivsel pahaloomulisel möödumisel - mitu kuud ja isegi nädalat.

Hepatotserebraalne düstroofia on kõige soodsam prognoos ainult juhul, kui ravi on ette nähtud isegi enne maksa ja närvisüsteemi kahjustuse ilmnemist.