Hüpofüüsi hormoonide osaline (selektiivne) puudulikkus

Hüpofüüsi hormoonide osaline defitsiit võib olla varajane signaal hüpofüüsi üldisema patoloogia kujunemiseks. Patsiendid peaksid läbima skriinimise, et määrata kindlaks hüpofüüsi teiste hormoonide defitsiit, ja visualiseerimise ajal tuleks kontrollida hüpofüüsi kasvaja avastamiseks sobivate intervallidega Türgi sadulapinda.

[1], [2], [3], [4], [5]

Vormid

Isolustatud kasvuhormooni puudus

Kasvuhormooni isoleeritud defitsiit (GH) on paljudel hüpofüüsi nanismi juhtumitel. Ja kuigi GH struktuurse kahjustusega seotud täieliku GH puudulikkuse autosomaalse valitseva pärandi üksikjuhtumid on üksikud, on sellised geenipuudused tõenäoliselt minimaalne juhtumite arv.

[6], [7]

Isoleeritud gonadotropiini puudus

Isoleeritud gonadotropiini defitsiit esineb mõlemast soost ja tuleks eristada esmane hüpogonadismist. Reeglina on patsiendil eunhhoidne kehastuvus. Patsiendid, kellel on esmane hüpogonadismist esinevad kõrgenenud luteiniseeriv hormoon (LH) ja folliikuleid stimuleeriva hormooni (FSH) hormoonid tase, samas nende hormoonide puudujäägiga gonadotropiinidele asuvad normi alumine piir, madala või puuduva mõõdetav. Kuigi enamikel juhtudel hüpogonadotroopne hüpogonadismist vaegus ja L T- ja FSH, harvadel juhtudel, vaegsekretsiooniga ainult üks neist. Isoleeritud gonadotropiini defitsiit tuleb eristada teisese hüpogonadotroopne amenorröa, mis kujunevad välja füüsilise ülekoormuse, toitumine häired või neuro-psühholoogiline stress. Ja kuigi ajalugu täiustamise mõlemal juhul ja aitab diagnoosimisel, mõnel juhul diferentsiaaldiagnostikat võib olla raske.

Gonadotropiini vabastava hormooni spetsiifiline puudus

Eelkõige Kallmanni sündroom ebaõnnestumise gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) seostatakse mediaan defektid kraniaalse näo sisaldab anosmia ja lahtilõikamine ülemist või alumist ja suulae ja kaotusega värvinägemistõend. Embrüoloogilise uuringud näitasid, et neuronid toodavad GnRH, spetsiaalselt väljatöötatud epiteelis lõhnamärgile placode [kohaliku paksenemine embrüonaalsete toitainete kiht, mis moodustab primordiaalsete rakukogumite kust ja arendatud rakustruktuur ja seejärel rändavad vaheseina-preoptic ala hüpotaalamuse algstaadiumis selle arengut. Vähemalt mõnel juhul X-seotud haiguse vormi geeni defektid lokaliseeritud X kromosoomis, genoomi nimetatud KALIG-1 (Kallmanni sündroom intervalli geeni 1) leiti, selle geeni kodeeriva adhesioonivalke mis hõlbustavad neuronite migratsiooni. Gonadoliberiin ei ole käesoleval juhul näidustatud.

Isolustatud AKTH puudus

Isolustatud AKTH-i puudus on haruldane. Nõrkus, hüpoglükeemia, kehakaalu langus ja juuste vähenemine kaenlaaluste ja kõhupiirkonnas viitavad diagnoosile. Leitakse vereplasmas ja uriinis steroidhormoonide madal tase, mis normaliseeruvad ainult AKTH-i ravimisel. Ei ole lühiajalisi laboratoorseid märke teiste hormoonide defitsiidist. Ravi on kortisooli asendusravi, nagu  Addisoni haiguse korral.

Hüpofüüsi isoleeritud kilpnäärmehormooni puudulikkus 

Eraldatud puudust türeotroopne ajuripatsi hormooni (TSH) on tõenäoline juhul, kui seal on kliiniliste tunnuste hüpotüreoidismi, TSH plasmas ei suurenenud, ja ei ole puudust muud hüpofüüsihormoonidele. Ensüümi immuunanalüüsiga mõõdetud TSH tasemed plasmas ei ole alati normaalsed, mis näitab, et TSH sekretsioon on bioloogiliselt passiivne.

Prolaktiini isoleeritud puudus 

Prolaktiini isoleeritud defitsiit on harva registreeritud naistel, kes on lõpetanud imetamise pärast sünnitust. Salvestatakse vähene prolaktiini sisaldus, mis pärast stimuleerimist (provokatiivsete testide läbiviimine) ei suurene, nagu näiteks türeotropiini vabastava hormooni test. Sellisel juhul prolaktiini eesmärki ei ole näidatud.