Hüpoparatüroidismi diagnoosimine

Hüpoparatüroidismi ilmsete vormide diagnoosimine ei ole raske. See põhineb anamneesis andmetel (kilpnäärme või paratüreoidumi operatsioon, ravi ¹³¹ 1); suurenenud neuromuskulaarne erutuvus koos tooniliste krampide rünnakutega või krampide valmisolekuga; hüpokaltseemia ja hüpokaltsüriaa olemasolu; hüperfosfateemia ja hüpofosfatüraat; seerumi paratüreoidhormooni taseme langus; cAMP eritumise vähenemine uriinis, mis saavutab paratüreoidhormooni preparaatide manustamise järgselt normaalse väärtuse; EKG-de intervallide QT ja ST pikenemise esinemine; haiguse hilisemates staadiumides - kataraktide ja muude kudede kaltsifikatsiooni avaldumise kohta; ektodermiliste derivaatide muutused - nahk, juuksed, küüned, hammaste emal.

Hüpoparatüroidismi korral väheneb kogu vere kaltsiumisisaldus alla 2,25 mmol / l tasemel, mis on väiksem kui 4,75 mmol / l, lakkab kaltsium enam uriinis (Sulkovichi proovis). Hüperparatüroidkriisid tekivad seerumi kaltsiumi tasemel alla 1,9-2 mmol / l ja ioniseeritud - vähem kui 1-1,1 mmol / l.

Paratüroidnäärmete varjatud puudujäägi paljastamiseks kasutatakse neuromuskulaarse aparatuuri mehhaanilise ja elektrilise erutatavuse suurenemist iseloomustavaid proove. Nende abiga tuvastatakse järgmised sümptomid.

Saba sümptomiks on näo lihaste kontraktsioon, kui koputades näo närvi väljapääsu välise kuulmiskanali ees. Eristavad Khvostek I astme sümptomit, kui kõik näo lihased kokkupuutel löövad; II aste - lihased sõltuvad nina tiibade ja suu nurgast; III aste - ainult suu nurga all. Tuleb meeles pidada selle sümptomi mittespetsiifilisust. See võib olla positiivne neurooside ja hüsteria suhtes.

Trusso sümptom on krambid kätealal ("sünnitusabi käsiraamat", "kirjutamise käsi") 2-3 minutit pärast seda, kui õlg on tõmmatud vererõhu mõõtmise seadme käpa või manseti abil.

Weissi sümptomiks on silmalau ümmarguse lihase ja eesmise lihase kontraktsioon orbiidi välisservas ejelaagis.

Hoffmanni sümptom on paresteesia nähtus, kui rõhk rakendatakse närvide hargnemise harudes.

Sümptom Schlesinger - reied ja jalad ekstensiivse lihase krampides koos sirgjoonelise põlveliigesega puusaliigese jala kiire passiivse fiksatsiooni.

Erb'i sümptom on jäsemete närvide suurenenud elektrijuhtivus, kui seda stimuleerib nõrk galvaaniline vool (vähem kui 0,5 mA).

Hüperferentilatsiooniga katse põhjustab suurenenud konvulsioonvalmiduse või sügava sunniva hingamise tagajärjel tekkiva rünnaku tekkimist.

Tuleb meeles pidada, et kõik need proovid on mittespetsiifilised ja avaldavad mitte hüpoparatüroidismi kui sellist, vaid suurenenud konvulsioonvalmidust. Konvulssi sümptomite kompleksi olemasolul on vajalik diferentsiaaldiagnoos haigustega, millega kaasnevad krambid ja hüpokaltseemia.

Vastavalt modifitseeritud Klotz'i klassifikatsioonile (1958) on tetanyia kliiniliste ja etiopatogeneetiliste tunnuste järgi jaotatud järgmiselt.

1.   Sümptomaatiline (umbes 20% kõikidest juhtudest):
   • hüpokaltseemiline, kaltsiumi ebapiisava mobiliseerimisega (hüpoparatüroidism, pseudogüpoparatüroidism); ebapiisava imendumise (malabsorptsioonisündroom, kõhulahtisus) või kaltsiumi kadu (rahhiidid, hüpovitaminoos D, osteomalaatsia, laktatsioon); suurenenud vajadus kaltsiumi järele (rasedus); Kroonilise neerupuudulikkusega (ebapiisav sünteesi l, 25 (OH) 2D ₃; hüperfosfateemia);
   • koos alkaloosiga (hüperventilatsioon, gastrogeenne - oksendamise korral, hüperaldosteronismi hüpokaleemia);
   • kesknärvisüsteemi organismi kahjustustega (vaskulaarsed kahjustused, entsefalopaatia, meningiit).
2. Spasmofiilia (umbes 80% kõikidest juhtudest) on pärilik haigus, mis süveneb "tetanogeensete" tegurite ( hüpokaltseemia, alkaloosi) esinemisel.

Nimetatud klassifikatsioonis nimetatud metaboolne tetraanhape peab lisaks hüpomagneesiale ja hüpoglükeemia konvulsioonipreparaadile eristama hüpoparatüroidismi. Mittemetanoossetest krampide krambides tuleb eristada tõelist epilepsiat kui sellist, teetanust, marutaudi, mürgistust ja mürgistust.

Erinevalt hüpoparatüroidismist ja pseudohüpoparatüreoidismist ei esine enamiku tetaaniast (va neeru- ja soolevormid) fosfor-kaltsiumi ainevahetust.

Hüpoparatüroidism võib olla osa sündroomiga nagu mitme endokriinsüsteemi haigusi autoimmuunsete päritoluga koostoimes kandidoosi niinimetatud sündroom MEDAC (Multiple Sisesekretsioon Puudus Autoimmune Candidias) - geneetilise autosoomne retsessiivne sündroom koos pildi ebaõnnestumine kõrvalkilpnäärmetes, neerupealise koores ja seennakkused naha ja limaskestade, sagedaste (50% juhtudest) keratokonjunktiviit.

Pseudohypoparathyreosis ja psevdopsevdogipoparatireoz - rühm haruldane pärilik sündroomid kliiniliste ja laboratoorsete ilmingute ebaedu kõrvalkilpnäärmetes (Tetania, hüpokaltseemia, hüperfosfateemia) kõrge või normaalse taseme veres parathormoon, lühikest kasvu, skeleti funktsioonide (osteodüstroofiast, lühenemine toruluude jäsemete, hambavalu süsteemi puudused) , pehmete kudede metastaatiline kaltsifikatsioon, vaimsed häired. Pseudohypoparathyreosis esimene kirjeldatud 1942 by F. Albright jt. (Sünonüümid: pärilikud osteodüstroofiast F. Albright, Albright-sulgkaalu sündroom). Haiguse arengut seostatakse tulekindlate koe (luud ja neerud), et endogeenne ja eksogeenne parathormoon kõrgendatud või normaalse sekretsiooni ja hüperplaasia kõrvalkilpnäärmetes. 1980. Aastal P. Papapoulos jt. Ta leidis, et koe parathormoon tundetuse sõltub vähendades spetsiifilise valgu aktiivsust, niinimetatud guaniinnukleotiide siduvad reguleerivad valku (GN, G, A), tagades vastastikmõju retseptoriga ja adenülaattsüklaas membraani ja aktiveerumisega seotud selle ensüümi ja rakendamisel funktsioone. See lagundab cAMP-i sünteesi. Eraldatud pseudohypoparathyreosis I tüüpi milles GN-valgu aktiivsust on vähendatud 40-50%. Nendel patsientidel rikkumiseks hormonaalsed tundlikkus ei piirdu PTH, kuid laieneb muudele Hormoonsõltuva adenülaattsüklaas süsteemi, eelkõige võib täheldada olenematus kilpnäärme TSH kõrgenenud TSH vastuseks TRH; resistentsus sugunäärmete LH ja FSH kasvuga pandi need hormoonid LH-RH puudumisel kliiniliste tunnuste primaarne hüpotüreoidism ja hüpogonadismist. Kui pseudohypoparathyreosis ilmselt osa Immunoreaktiivsete PTH ei ole bioloogilist aktiivsust. Puuduvad andmed parathiroidhormooni antikehade moodustumise kohta.

Patogenees I tüüpi pseudohypoparathyreosis mängib rolli endogeensete puudust 1,25 (OH) ₂ D ₃ seoses tundlikkust ja kahjustatud PTH vaeguse cAMP. Manustamisel dibutürüül-3 ', 5'-cAMP suurenemine veres 1,25 (OH) ₂ D3, mis on tingitud ravi vitamiin D ₃ suurendab kudede tundlikkust parathormoon, hoiti normokaltseemia elimineeritud Tetania ja võimendatakse korrigeerimiseks luustikuhaigused.

II tüübi pseudogüpoparatüreoidismis ei ole retseptori tundlikkus paratüreoidhormooni suhtes vähenenud. GN-valgu aktiivsuse on normaalne, parathormoon võib stimuleerida membraani adenülaattsüklaas, kuid arvatakse, et võime transpordisüsteeme kaltsiumi ja fosforit reageerida normaalne viis cAMP. Soovitavad olemasolu temperatuuril pseudohypoparathyreosis II tüüpi autoantikehi plasmamembraanile rakkude neerutuubulitesse, PTH-indutseeritud blokeerides fosfatuuria, t. E. Oletatavad autoimmuunne geneesi pseudohypoparathyreosis II tüüpi. Selle haiguse vormis hormonaalset tundlikkust on piiratud kudedega, mis reageerivad paratoerum hormoonile. Sellega seoses ei ole muid rikkumisi.

Pseudogüpoparatüreoidismi korral võivad geneetiliselt määrata erinevad muutuste kombinatsioonid erineva raskusastmega. Sugulased patsientide pseudohypoparathyreosis on normist kõrvalekaldeid sageli ühist arendamist ja luustiku vead häirimata sekretsiooni parathormoon ilma patoloogia kaltsium-fosfor metabolismi ja krampe. See nn pseudo-pseudohypoparathyreosis - metaboolselt normaalne variant pseudohypoparathyreosis. Patoloogia harulduse tõttu pole selle haiguse pärilikku tüüpi täpselt kindlaks tehtud. Naiste ja meeste sageduse suhe on 1: 1. Arvatakse seotud X-seotud valitsev pärandist kaks seotud rikkumisi - ja pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, kuid on juhtumeid otse edastamise pseudohypoparathyreosis isalt pojale, mis viitab võimalusele, autosomaalsetes pärandist.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]