Hüpoparatüreoidismi diagnoosimine

Hüpoparatüreoidismi ilmsete vormide diagnoosimine ei ole keeruline. See põhineb anamneesi andmetel (kilpnäärme või kõrvalkilpnäärme operatsioon, ravi ¹³¹ 1-ga); suurenenud neuromuskulaarse erutuvuse esinemine koos tooniliste krampide hoogude või krampide tekkevalmidusega; hüpokaltseemia ja hüpokaltsiuuria esinemine; hüperfosfateemia ja hüpofosfateemia; seerumi paratüreoidhormooni taseme langus; cAMP eritumise vähenemine uriinis, mis saavutab normaalsed väärtused pärast paratüreoidhormooni preparaatide manustamist; QT- ja ST-intervalli pikenemine EKG-s; haiguse hilisemates staadiumides - katarakti ja muude kudede lupjumise ilmingute esinemine; muutused ektodermaalsetes derivaatides - nahk, juuksed, küüned, hambaemail.

Hüpoparatüreoidismi korral langeb vere kogukaltsiumisisaldus alla 2,25 mmol/l; alla 4,75 mmol/l tasemel lakkab kaltsium uriinis tuvastamast (Sulkovichi testis). Hüperparatüreoidismi kriisid tekivad siis, kui kaltsiumisisaldus vereseerumis on alla 1,9–2 mmol/l ja ioniseeritud kaltsiumisisaldus alla 1–1,1 mmol/l.

Latentse kõrvalkilpnäärme puudulikkuse avastamiseks kasutatakse teste, mis iseloomustavad neuromuskulaarse aparaadi mehaanilise ja elektrilise erutuvuse suurenemist. Nende abiga tuvastatakse järgmised sümptomid.

Chvosteki sümptomiks on näolihaste kokkutõmbumine näonärvi väljumiskoha koputamisel välise kuulmekäigu ees. Esineb esimese astme Chvosteki sümptom, mille puhul tõmbuvad kokku kõik koputamispoolsel küljel olevad näolihased; teise astme Chvosteki sümptom, mille puhul tõmbuvad kokku nina tiibade ja suunurga lihased; kolmanda astme sümptom, mille puhul tõmbuvad kokku ainult suunurga piirkonnas. Tuleb meeles pidada, et see sümptom on mittespetsiifiline. See võib olla positiivne neurooside ja hüsteeria korral.

Trousseau sümptom - krambid käe piirkonnas ("sünnitusabiarsti käsi", "kirjutav käsi") 2-3 minutit pärast õla pingutamist vererõhumõõtja žguti või mansetiga.

Weissi märk - silmalaugude ümarlihase ja eesmise lihase kokkutõmbumine orbiidi välisserva koputamisel.

Hoffmani sümptomiks on paresteesia ilmnemine närvihargnemise piirkondades vajutamisel.

Schlesingeri sümptom - reie ja jala sirutajalihaste krambid jala kiire passiivse painutamise ajal puusaliigeses sirgendatud põlveliigesega.

Erbi sümptomiks on jäsemete närvide suurenenud elektriline erutuvus nõrga galvaanilise voolu (alla 0,5 mA) stimuleerimisel.

Hüperventilatsioonitest põhjustab krampide valmisoleku suurenemist või teetania rünnaku teket sügava sundhingamisega.

Tuleb meeles pidada, et kõik need testid on mittespetsiifilised ega näita hüpoparatüreoidismi kui sellist, vaid suurenenud krampide tekkemise valmisolekut. Konvulsiivsete sümptomite kompleksi esinemisel on vaja diferentsiaaldiagnostikat krampide ja hüpokaltseemiaga kaasnevate haigustega.

Klotzi (1958) modifitseeritud klassifikatsiooni kohaselt saab tetaaniat kliiniliste ja etiopatogeneetiliste tunnuste järgi jagada järgmiselt.

1. Sümptomaatiline (umbes 20% kõigist juhtudest):
   • hüpokaltseemiline, kaltsiumi ebapiisav mobiliseerimine (hüpoparatüreoos, pseudohüpoparatüreoos); kaltsiumi mittetäielik imendumine (malabsorptsioonisündroom, kõhulahtisus) või kadu (rahhiit, D-hüpovitaminoos, osteomalatsia, imetamine); suurenenud kaltsiumivajadus (rasedus); krooniline neerupuudulikkus (ebapiisav L,25(OH)2D3 süntees _; hüperfosfateemia);
   • alkaloosi korral (hüperventilatsioon, gastrogeenne - oksendamise korral, hüpokaleemia hüperaldosteronismi korral);
   • kesknärvisüsteemi orgaaniliste kahjustuste korral (vaskulaarsed kahjustused, entsefalopaatia, meningiit).
2. Spasmofiilia (umbes 80% kõigist juhtudest) on pärilik haigus, mis süveneb tetanogeensete tegurite ( hüpokaltseemia, alkaloos) esinemisel.

Lisaks antud klassifikatsioonis käsitletud metaboolsele tetaaniale tuleb hüpoparatüreoidismi eristada hüpomagneseemiast ja hüpoglükeemia krampidest. Mittemetaboolse päritoluga krampe tuleb eristada ehtsast epilepsiast kui sellisest, teetanusest, marutaudist, mürgistustest ja intoksikatsioonidest.

Erinevalt hüpoparatüreoidismi ja pseudohüpoparatüreoidismi puhul ei esine enamiku tetaania tüüpide puhul (välja arvatud neeru- ja soolevormid) fosfor-kaltsiumi metabolismi häireid.

Hüpoparatüreoos võib olla osa autoimmuunse tekkega mitme endokriinse puudulikkuse sündroomist koos kandidoosiga, nn MEDAC sündroomiga (mitmekordne endokriinse puudulikkusega autoimmuunne kandidoos) - geneetilise autosoom-retsessiivse sündroomiga, millel on pilt kõrvalkilpnäärmete, neerupealise koore ja naha ja limaskestade seenkahjustuste puudulikkusest, sageli (50% juhtudest) keratokonjunktiviidi tekkega.

Pseudohüpoparatüreoos ja pseudopseudohüpoparatüreoos on rühm haruldasi pärilikke sündroome, millel esinevad kliinilised ja laboratoorsed kõrvalkilpnäärme puudulikkuse tunnused (teetania, hüpokaltseemia, hüperfosfateemia) koos paratüreoidhormooni kõrgenenud või normaalse tasemega veres, lühikese kasvuga, skeleti arengu iseärasustega (osteodüstroofia, jäsemete toruluude lühenemine, hambasüsteemi defektid), pehmete kudede metastaatilise kaltsifikatsiooniga ja vaimse tervise häiretega. Pseudohüpoparatüreoidismi kirjeldasid esmakordselt 1942. aastal F. Albright jt (sünonüümid: F. Albrighti pärilik osteodüstroofia, Albright-Bantami sündroom). Haiguse areng on seotud kudede (neerude ja luude) refraktsiooniga endogeense ja eksogeense kõrvalkilpnäärmehormooni suhtes koos selle kõrgenenud või normaalse sekretsiooniga ja kõrvalkilpnäärmete hüperplaasiaga. 1980. aastal kirjutasid P. Papapoulos jt. kindlaks tehtud, et koe tundlikkus paratüreoidhormooni suhtes sõltub spetsiifilise valgu, nn guaniinnukleotiidi siduva regulatiivse valgu (GN, G, N) aktiivsuse vähenemisest, mis tagab retseptori ja adenülaattsüklaasi membraani vahelise interaktsiooni ning osaleb selle ensüümi aktiveerimises ja funktsioonide rakendamises. Sel juhul on cAMP süntees häiritud. Tuvastati I tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi, mille puhul GN valgu aktiivsus on vähenenud 40-50%. Sellistel patsientidel ei piirdu hormonaalse tundlikkuse rikkumine ainult paratüreoidhormooniga, vaid laieneb ka teistele adenülaattsüklaasi süsteemist sõltuvatele hormoonidele, eriti kilpnäärme tundlikkuse häire TSH suhtes koos TSH reaktsiooni suurenemisega TRH-le; sugunäärmete resistentsus LH ja FSH suhtes koos nende hormoonide reaktsiooni suurenemisega LH-RH-le primaarse hüpotüreoidismi ja hüpogonadismi kliiniliste tunnuste puudumisel. Pseudohüpoparatüreoidismi korral ei ole ilmselt osal immunoreaktiivsest paratüreoidhormoonist bioloogilist aktiivsust. Paratüreoidhormooni antikehade tekke kohta andmed puuduvad.

_{I tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi patogeneesis mängib teatud rolli endogeense 1,25(OH)2D3} puudulikkus, mis on tingitud PTH ja cAMP puudulikkuse tundlikkuse halvenemisest. Dibutürüül-3',5'-cAMP manustamisega suureneb 1,25(OH) _2D3 sisaldus veres ning D3-vitamiini preparaatidega ravi tulemusena suureneb kudede tundlikkus parathormooni suhtes _, säilib normokaltseemia, elimineeritakse tetaania ja paraneb luuhaiguste korrektsioon.

II tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi korral ei ole retseptorite tundlikkus paratüreoidhormooni suhtes häiritud. GN-valgu aktiivsus on normaalne, paratüreoidhormoon võib stimuleerida membraani adenülaattsüklaasi, kuid eeldatakse, et kaltsiumi ja fosfori transpordisüsteemide võime reageerida normaalselt moodustunud cAMP-ile on häiritud. On oletatud, et II tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi korral eksisteerivad neerutuubulite rakkude plasmamembraanide vastased autoantikehad, mis blokeerivad indutseeritud PTH-fosfatuuriat, st eeldatakse II tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi autoimmuunset teket. Selle haigusvormi korral piirdub hormonaalse tundlikkuse kahjustus kudedega, mis reageerivad paratüreoidhormoonile. Muid häireid selles osas ei ole täheldatud.

Pseudohüpoparatüreoidismi korral võivad esineda mitmesugused muutuste kombinatsioonid, millel on erinev raskusaste, mis on geneetiliselt määratud. Pseudohüpoparatüreoidismiga patsientide sugulastel esineb sageli üldise arengu normist kõrvalekaldeid ja skeleti defekte ilma paratüreoidhormooni sekretsiooni häireta, ilma fosfori-kaltsiumi ainevahetuse patoloogia ja krampideta. See on nn pseudo-pseudohüpoparatüreoidismi vorm - pseudo-hüpoparatüreoidismi metaboolselt normaalne variant. Patoloogia harulduse tõttu ei ole selle haiguse pärilikkuse tüüpi täpselt kindlaks tehtud. Selle esinemissageduse suhe naistel ja meestel on 1:1. Eeldatakse kahe omavahel seotud haiguse - pseudo- ja pseudo-pseudohüpoparatüreoidismi - X-kromosoomiga seotud dominantset pärandumist, kuid on ka juhtumeid, kus pseudohüpoparatüreoidismi edastatakse otse isalt pojale, mis viitab autosomaalse pärandumise võimalusele.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]