Ihtüosiformne erütroderma: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Eritüstärmi juhtiv sümptom on ekspresseeritud selles või sellises astmes, mille suhtes on tegemist ihtioosi tüübiga. See kliiniline pilt järjepidev ja sarnaseid histoloogiliste muutustega (va villiline ihtüoositaolised zritrodermii) nagu hüperkeratoodi erineval määral väljendunud acanthosis ja põletikuliste muutuste pärisnahka.

By ihtüoositaolised eritrolermii kuulub suur hulk kaasasündinud haigused: villiline kaasasündinud ihtüoositaolised erigrodermiya, nebulleznye kaasasündinud erütrodermiat (loote ihtüoos, plaatjate ihtüoos, kaasasündinud ihtüoositaolised erütrodermiat nebulleznaya, echinated ihtüoosi).

Histoloogilised erinevused nahas koos enamiku eespool loetletud haigustega on tähtsusetuks ja mõnikord ebapiisavad diagnoosimiseks. Isegi elektronmikroskoopilised uuringud ei anna sageli selgeid tulemusi. Seoses sellega, autoradiograafiaga, kasutatakse teatud rühma haiguste diagnoosimiseks sarvkihist (väävli, kolesterooli, n-alkaanide jms) teatud ainete sisalduse määramist. Siiski ei ole selle rühma kõige haiguste biokeemilisi markereid veel avastatud.

Kaasasündinud bulloosne ihhtioosiform erütroderma (syn: epidermolüütiline hüperkeratoos, bulloosne ihtiüos) on pärilik autosoomne valitsev tüüp. Leitud keratiini geenide K1 kuni K10 mutatsioonid, mis paiknevad vastavalt 12q ja 17q. Juhtiv kliiniline tunnus on erütroderma,. Mis on reeglina sünnistunud laialt levinud erüteemi kujul ja selle taustal moodustunud suured lõtvunud villid, mis paranevad ilma armideta. Vanusega ei ilmne mullid ja hüperkeratoos muutub selgemaks, mis muudab selle vormi kliinilises pildil sarnaseks teiste ihtiüloomsete erütrodermitega. Kirjeldatud on "pehmet" buldoosse erütrodermi vormi ilma blistrideta. Hüperkeratoos on eriti oluline naha voldikute piirkonnas, sageli on see sarvjas kammkarpide nägu. Karakteristikute kontsentriline paigutus liigendite ekstsidorpinnal on iseloomulik. Naha kaotus võib hõlmata palma-plantaarse keratoodermat. Näol on muutused väikesed, põhiliselt alumisel poolel. Juuste ja küünte kasv kiireneb

Pathomorphology. Iseloomulikud epidermolytic hüperkeratoodi, acanthosis on kompaktne plaat hüperkeratoodi, paksendajaid granulaarkihis suurenevate kogustega keratohyalin graanulid või teraline tsütoplasmaatilise vakualisatsioon rakkude ja ogakihist kihid, mis võivad viia mullide moodustumise. Nina kiht reeglina ei muutu. Mitootilise aktiivsuse epidermis järsult tugevnenud kulgemisaja epiteelirakkudes lüheneb 4 päeva. Giperkeratoe on proliferatiivsete looduses erinevalt tavapärastest hüperkeratoodi ja X-seotud ihtüoosi, mille juures ilmutavad säilitamine hüperkeratoodi. Ülemises piirkondades pärisnahka - Mõõdukas põletikuliste infiltreeruvad ülekaal lümfotsüüdid seal. Tuleb märkida, et epidermolüütiline hüperkeratoos on iseloomulik, kuid ei ole spetsiifiline ainult buldoosse erütroderma puhul. Niisiis, ta kohtub todermia Werner, epidermaalse ja juuste tsüstid, epidermaalse pigmendilaigus. Garantiieeskirjad ja seborroiline keratoosi, leukoplaakia ja leykokeratoze, ringikujuliselt fookustes lamerakk ja tüviraku kartsinoom.

Elektroonilise mikroskoopilise uurimisega tekib tonafibrillaste paksenemine basaalis ja nende hõõrumine epidermise katkendlikesse kihtidesse. Peale selle täheldatakse granuleeritud ja kumera kihi rakke perinuclear nääre, mille tsoonis puudub organellid. Epiteelirakkude perifeersetes osades on palju ribosoomi, mitokondriid, tonofibrilli ja keratogialiini graanuleid. Granuleeritud kihi rakkudes suureneb järsult keratohüalitsiini phanulide suurused rakusisenetes ruumides - lamellarakkude arv. Desmosoomid on normaalsed, kuid nende seos tonofilamentamitega on kahjustatud, mille tagajärjel täheldatakse akantolüüsi ja mullide moodustumist.

Histogeneesis. Nagu mõned autorid usuvad, on haiguse arengu südameks tonofibrillide ebaõige moodustumine, mis on tingitud toonuliste ja interfülaktilise aine interaktsiooni häirest. Seoses tonofibrillide struktuuri defektiga on molekulidevahelised sidemed purustatud, mis põhjustab epidermolüüsi lõhede ja lünkade moodustamisega. Epidermise ülemiste kihtide lamellgraanulite arvu suurenemine võib suurendada sarvjas helveste adhesiooni. Selle haiguse tonofibrillide muutused on iseloomulikud ja seda tähist võib kasutada sünnituseelsel diagnoosimisel. Toonivaliste tihkede olemasolu ja tonofibrill-keratogialiini graanulite komplekside puudumine granuleeritud kihi rakkudes eristab tervete loodete nahka patsientide nahka. Amniootilises vedelikus leidub epitoossi rakke, millel on tuhunoogude agregaate sisaldavate püknotsete tuumad, mis tagab selle haiguse varase (14-16 nädala) diagnoosi lootele.

Kaasasündinud pulmonaalne ichthyosiform erütroderm. Pikemat aega peeti termineid "plaastrihütioos" ja "kaasasündinud mittepüsilike ichthyosiformsete erütrodermate" sünonüümiks. Siiski on morfoloogilised ja biokeemilised uuringud näidanud, et need on erinevad seisundid.

Loote ihtiüos (sinine harleeni puuviljad) on selle rühma dermatooside kõige raskem vorm, mis tavaliselt ei sobi kokku eluga. See on pärilik autosoomne retsessiivne tüüp. Lapsed, kellel ei ole ravi retinoididega, surevad tavaliselt esimestel elupäevadel.

Ellujäänud patsientide puhul omandab kliiniline pilt lamellaarse nihtioosi omadused, kuigi on kirjeldatud ka kuivse ihitoosset erütrodermat. Sünnist alates on kogu nahk punane, kaetud paksude, suurte, kuivade ja kollakaspruunide hulknurksete kaaludega, mis on läbinud sügavaid pragusid. Seal on ektropion, suu ei sulgeda, sageli on nina deformatsioon, kõrvad, mille välimine ava on kaetud sarvjas massidega.

Pathomorphology. Nähtav hüperkeratoos, mille moodustavad sarvjas pistikud juuksefolliikulite suudmes. Sarvete kaalude ridade arv jõuab 30-ni (normiks 2-3), see sisaldab palju lipiide. Granuleeritud kiht paksub, keratogialiini graanulite kogus suureneb. Elektroonilisel mikroskoopilisel uurimisel ei muutu keratogialiini graanulite struktuur. Rakumembraanid on paksenenud (enneaegne paksenemine), rakuvälistes ruumides on palju lamellaralle.

Mitte-sibulakujuline kaasasündinud isheemiline erütroderm on haruldane raske haigus, mis on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Haiguse tekkimine sünnijärgselt erütroderma või "kolloidsuse lootena" kujul. Kogu nahk on kahjustatud, kuigi nad kirjeldavad ka osalisi vorme, kus on jäsemete paindejäetud pindmised ja teatud piirkondades laotuspinnad. Erüteemi taustal on rikkaliku koorimise hõbedaste väikeste kaaludega, välja arvatud põsepuna nahk, kus need on suuremad. Ektropion areneb harva, kauss on allapoole suunatud silmalaugude ja ülemise õlavarre vahel olev pingevaba joon, mõnikord on näha kiilasust. Täiskasvanute perioodil on kliiniliste sümptomite vähenemine.

Pathomorphology. Oluline akantoos, follikulaarne hüperkeratoos, sarvkihist ebaühtlane paksenemine, fokaalne parukeratoos. Läikiv kiht on salvestatud. Granuleeritud kiht koosneb 2-3 rida rakke, keratohüaliini graanulid on jämedad ja suured. Juuksefolliikulite suus on eraldatud rakud. Basa-kihi rakud sisaldavad suures koguses pigmendi. Dermis - veresoonte laienemine, perivaskulaarsete ja perifollikulaarsete põletikuliste infiltraatide esinemine. Juuksefolliikulisse ja rasvade näärmed on atroofilised, nende arv on vähenenud, higi näärmed on peaaegu muutumatud.

Histogeneesis. Selle haiguse peamine biokeemiline defekt on n-alkaanide - küllastunud hargnemata ahelaga süsivesinike, mis ei sisalda reaktsioonivõimelisi rühmi, tase; n-alkaanid on hüdrofoobsed, viitavad nad nende võimaliku mõjule epidermise mitootilisele aktiivsusele. Näiteks põhjustas üks loomkatses kohalikult kasutatavast alkaanidest (heksadekaan-C16-alkaan) epidermise psoriaasiformse hüperplaasia. Usutakse, et n-alkaanid vastutavad sarvkihist pärineva rakuvälise aine kõvenemise eest ja nende sisalduse suurenemine põhjustab sarvkihist räpana ja ülemäärase kõvaduse.

Iglisty-ihtiüos on pärilik autosoomiliselt valitsev, see esineb üsna harva, selle asukoht teiste ihtiüosiliikide seas ei ole lõplikult kindlaks määratud. Nõelte ihtioosi on mitut liiki; Neist Ollendorf-Kurt-McLeani (epidermolüütiline) ja Reidti liigid on kõige histoloogilisemalt uuritud. Seoses haiguse harulduse, selle kliinilise pildi ja patomorfoloogiaga on vähe uuritud. Rohkem levinum-ollendorf Kurt McLean, mida iseloomustab punetus näo ja keha, olemasolevate sünnist, mille suhtes ei ole paigutatud lineaarselt verrukoosne vulkaanipursked ja palmoplantaarne keratoos.

Pathomorphology. Kui echinated ihtüoosi tüüpi ollendorf-Kurt-MacLean väljendunud märgatava hüperkeratoosiga, acanthosis, papillomatoos, astel vakuolisatsiooniga epiteelirakkudes ja rakkudevahelise turse. Kui epidermolytic tüüpi echinated ihtüoosi täheldatud väljendunud vakuolatsiooniga ogakihist granuleeritud rakukihist, pyknosis rakutuumade, dyskeratosis häirega vahelise suhtlemise üksikuid ridu Roosade rakukiht ja lükata see osa epidermise sarvkihi. Basaalkiht ei muutu. Elektronmikroskoopiaga, L. Kanerva et al. (1984) leidis perinuclear vacuoles ja tonofibrillide perifeerne paigutus granulaarsete ja kumerate kihtide rakkudes. Tonofibrillid moodustasid võrguväljad või asusid tuumaprogrammiga risti. O. Braun-Falco jt (1985) leidis epiteelirakkudelt toonilillast tihedaid kooriklooma massi. Kui echinated ihtüoosi tüüpi Rheydt epiteelirakkudes sisaldab väikeses koguses õhukeste lühikeste tonofilaments ilma rikutakse nende orientatsiooni.

Selle haiguse histogeneesi aluseks on tonofiilide sünteesi ja võimaluse korral ka lamellarakkude ebaõnnestumine epiteelotsüütide põgenemiseks.

Kirjeldatud sündroomid sisaldab ihtüoositaolised erütrodermiat ühena sümptom Sjögreni-Larsson sündroom, Tau sündroom, KID-sündroom, kogunemine neutraalrasvad, Netherton sündroom, LAPS-sündroom, Conradi-Hyunermanna sündroom ja teised.

Sjögreni-Larsson sündroomi iseloomustab kombinatsioon ihtüoositaolised zritrodermii hammastega düsplaasia, retinitis pigmentosa, vaimne alaareng, epilepsia, spastilise paralüüsi (di- ja tetraplegia) nasleluetsya autosoomsel retsessiivne viisil. Mis vanuses põletikuline komponent muutub märkamatuks, kuiv nahk, töötlemata, tuleb rõhutada, muster meenutab pinnal trahvi sametist kangas. Selles sündroom tuvastasime defekti osaleva ensüümi oksüdeerumist rasvalkoholide tagajärjel mutatsioonid dehüdrogenaas geen. Histoloogilise uuringu on naha muutused, mis on sarnane kaasasündinud nebulleznoy aritrodermiey siiski (folliikulite hüperkeratoodi puududa. Kui biokeemilistes uuringutes sarvkihi tuvastasime vähenemine sisu linoolhapet, eeldatavasti tingituna ploki osalevate ensüümide teket küllastumata rasvhapped pärinevad küllastunud.

Tau sündroom (trichodiodystrophy) hõlmab juuste kõrvalekaldeid, nagu trihhosis ja kotikesed trikoreksia, dementsus, vähene kasvu ja nahakahjustus, nagu ihtiüootsed erütrodermid. Mõnedel patsientidel on suurem valgustundlikkus. See on pärilik autosoomne retsessiivne tüüp. Juuste, küünteplaatide ja epidermise väävlisisaldus väheneb, mis näitab väävli metabolismi või transpordi defekti.

KID-siidrom (atüüpiline kaasasündinud ihhtioosiformiline erütroderm koos kurtide ja keratiidiga). On naha põskedel, lõua, nina ja kõrvad on moodustatud sümmeetriline kestendav laigud peopesad ja sõrmed väljendatud keratoos. Tihti esineb alopeetsiat, kotikeset trikoreksiat, küünte düstroofseid muutusi, tüve, püoderma. Naha histoloogilised muutused sarnanevad ka kaasasündinud mitte-bulbar-ihtüoisilise erütrodermaga. Kui naha histochemical uuring ühel juhul näitas glükogeeni silelihaste, veresoonte seinte, närvid ja sidekoe rakud, kuid see tähelepanek ei ole välistatud kombinatsioon glükogenoos ja KID-sinlroma.

Neutraalsete rasvade akumuleerumise sündroom (Chanarin-Dorfmani sündroom) sisaldab ihhtioosset erütrodermatüüpi naha kahjustust. Müopaatia, katarakt, kurtus, kesknärvisüsteemi kahjustus, rasvunud maksa düstroofia, neutrofiilsete granulotsüütide vakuolisatsioon. Naha histoloogilises uurimises ilmnevad ka kaasasündinud pistelist ichthyosiforme iseloomulikud tunnused epidermise banaalsete ja granulaarsete kihtide rakkude lipiidid. Elektronmikroskoopia näitab epiteelirakkudes, fibroblastides ja müotsüütides lipiidvakuuli; muutub lamellgraanulite struktuur.

Netherton sündroom hõlmab nahakahjustused kujul ihtüoositaolised erütrodermiat või lineaarne katvate ihtüoosi põkk. Atoopia sümptomid (urtikaaria, angioödeem, astma, vere eosinofiilia) ja mitmekordne defektide juuste struktuuri, millest kõige sagedasem ja diagnostikas olulisem on sõlmes trihoreksis - bambukovidnye juuksed (trichorrhexis invaginata), alopeetsia. Mõnel juhul on täheldatud vaimset alaarengut ja kasvu kahjustusi. Pärimise tüüp on autosoomne retsessiivne. Histoloogiliselt lisaks maale nebulleznoy kaasasündinud ihtüoositaolised erütrodermiat täheldatud parakeratoos ja vakualisatsioon basaalpiirkonna rakukiht. Elektronmikroskoopiline uurimine näitas rikkumisi arhitektuurilise juuste keratiini (keratiini düstroofsete), mis viib keratomalacia. Keratiniseerumise häired on seotud selle protsessi jaoks vajalike aminohapete puudusega. Mõnedel patsientidel avastati amüatsiduria ja ka immuunvigandid.

LAPS-sündroom - kombinatsioon nahatüüp muudab ihtiozoformnoy eritroyaermii ühepoolse lühenemise ja jäsemete kaasasündinud ectodermal düsplaasia. Histoloogiliselt nahas, välja arvatud märke nebulleznoy ihtüoositaolised erütrodermiat kaubamärk paksenemine granuleeritud kiht ja väheses koguses diskeratoticheskih rakud epidermises.

Nahamuutuse sarnaseid ihtüoositaolised erütrodermiat võib esineda väikelastel sündroom Conradi-Hyunermanna (sün. Kondrodüsplaasia punkt) väidetavat X-liiteline dominantne pärandumisviis ja letaalne homosügootsed meessoost lootele. Vanematel lastel arendada lineaarne ja folliikulite atrophoderma, alopeetsia tüüp psevdopelady juuste struktuuri kõrvalekaldeid, silma, südame-veresoonkonna, luude defekte. Naha muutused võivad samuti sarnaneda tavalisest ihtiüosest (nn X-speltaniline domineeriv ihitoos). Histoloogilise uurimisega sarvjas pistikutes. Kaltsiumfolliikulis asuvas suuosas asub kaltsium. Edektronno mikroskoopiliselt ilmutavad vakualisatsioon triviaalne zpiteliotsitov granuleeritud kiht - arvu vähendamise keratohyalin graanulid vakuoolid sisaldas kristallstruktuur.

[1],