Sündinud maksafibroos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud maksafibroosi histoloogilisteks tunnusteks on laiad, tihedad kollageenist kiulised ribad, mis ümbritsevad normaalseid maksalobuleid. Ribad sisaldavad suurt hulka mikroskoopilisi, täielikult moodustunud sapiteid, millest mõned sisaldavad sappi. Arteriaalsed harud on normaalse struktuuriga või hüpoplastilised, samas kui veenid on vähenenud. Põletikuline infiltratsioon puudub. Võimalik on kombinatsioon Caroli sündroomi ja ühise sapijuha tsüstiga.

Täheldatakse kaasasündinud maksafibroosi juhuslikke ja perekondlikke vorme, mis päritakse autosomaalselt retsessiivselt. Eeldatakse, et kaasasündinud maksafibroosi patogenees on seotud interlobulaarsete sapijuhade kanaliplaadi moodustumise rikkumisega.

Tavaliselt tekib portaalhüpertensioon, mõnikord portaalveeni peamiste harude defektide tõttu, kuid sagedamini hüpoplaasia või portaalveeni harude kiulise koe kokkusurumise tõttu sõlmede ümbritsevate kiuliste ribade sees.

Seotud neerukahjustuste hulka kuuluvad neerude düsplaasia, täiskasvanueas ja täiskasvanueas tekkinud polütsüstiline neeruhaigus ning nefronoftiis (medullaarne käsnneer).

Kaasasündinud maksafibroosi sümptomid

Kaasasündinud maksafibroosi aetakse sageli ekslikult tsirroosiga. Diagnoos pannakse tavaliselt 3–10-aastaselt, kuid täiskasvanutel mõnikord palju hiljem. Mehed ja naised on võrdselt haiged. Esimesteks ilminguteks võivad olla söögitoru veenilaiendite verejooks, väljendunud asümptomaatiline hepatomegaalia väga tiheda maksaservaga, splenomegaalia.

Kaasasündinud maksafibroosi esimesed kliinilised ilmingud 16 patsiendil

Manifestatsioon	Patsientide arv	Patsientide vanus, aastad
Kõhu suurenemine	9	2,5–9
Verine oksendamine või melena	5	3-6
Kollatõbi	1	10
Aneemia	1	16

Polütsüstilise haiguse kombineerimine teiste kaasasündinud anomaaliatega, eriti sapiteedega, millega kaasneb kolangiit.

Haigust võivad tüsistada nii hepatotsellulaarne kui ka kolangiotsellulaarne kartsinoom, samuti näärmete hüperplaasia.

Kaasasündinud maksafibroosi diagnoosimine

Seerumi valgu, bilirubiini ja transaminaaside tase on tavaliselt normaalne, kuid mõnel juhul võib seerumi aluselise fosfataasi aktiivsus olla kõrgenenud.

Diagnoosi kindlakstegemiseks on vajalik maksa biopsia, mida võib olla raske teha maksa tiheda konsistentsi tõttu.

Ultraheli abil ilmnevad märkimisväärselt suurenenud ehhogeensusega piirkonnad, mis vastavad tihedatele kiulise koe kiudude kiududele. Perkutaanne või endoskoopiline kolangiograafia näitab intrahepaatiliste sapijuhade ahenemist, mis viitab fibroosi esinemisele .

Portaalveenide uuring näitab kollateraalset vereringet ja normaalseid või ebanormaalseid intrahepaatilisi portaalveeni harusid.

Ultraheli , kompuutertomograafia ja intravenoosne püelograafia näitavad neerudes või medullaarses käsnneerus tsüstilisi muutusi.

Kaasasündinud maksafibroosi prognoosimine ja ravi

Kaasasündinud maksafibroosi tuleks eristada maksatsirroosist, kuna maksafibroosi korral hepatotsüütide funktsioon ei ole häiritud ja prognoos on oluliselt parem.

Selle rühma patsientidel annab verejooksu korral hea efekti portokavaalse anastomoosi rakendamine.

Patsiendi surma põhjuseks võib olla neerupuudulikkus. Edukas neerusiirdamine on võimalik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]