Kaasasündinud maksafibroos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Maksa kaasasündinud fibroosi histoloogilised sümptomid on laialdaselt tihedad kollageenilised kiulised nöörid, mis ümbritsevad muutmata maksavigastusi. Taevas on palju mikroskoopilisi, täielikult moodustunud sapijuhasid, mõned neist sisaldavad sapi. Arterite filiaalid on normaalsed või hüpoplastsed, samas kui veenide suurus on vähenenud. Põletikulised infiltratsioonid puuduvad. Võibolla kombinatsioon Caroli sündroomiga, aga ka tavaline sapiteede tsüst.

Täheldatakse ka kaasasündinud maksafibroosi sporadiaalseid ja perekondlikke vorme, mis on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. On välja pakutud, et kaasasündinud maksafibroosi patogenees on seotud interlobeersete sapiteede kanali plaadi moodustumise katkemisega.

Tavaliselt portaalhüpertensioonist arendab, mõnikord tingitud vead harudele värativeeni, kuid sagedamini seoses hüpoplaasia või kokkusurumine fibroosne kude Värativeen oksad kiud- ansamblid ümbruskonna sõlmedest.

Samaaegne neerukahjustus hõlmab neerude düsplaasiat, polütsüstilist neeruhaigust täiskasvanutel ja täiskasvanutel ning nefrofo fi tsi (medullaarne käsnneen).

Kaasasündinud maksafibroosi sümptomid

Maksa kaasasündinud fibroosi sageli valesti tsirroos. Diagnoos määratakse tavaliselt vanuses 3-10 aastat, kuid mõnikord palju hiljem täiskasvanutel. Mehed ja naised kannatavad võrdselt sageli. Esimesteks manifestatsioonideks võivad olla veritsused varikoos-dilatatsiooniga söögitorupõletikest, ekspresseeritud asümptomaatiline hepatomegaalia koos maksa väga tiheda servaga, splenomegaalia.

Kaasasündinud maksafibroosi esimesed kliinilised ilmingud 16 patsiendil

Manifestatsioon	Patsientide arv	Patsientide vanus, aastad
Kõhu tõus	9. Kohal	2,5-9
Verine oksendamine või melena	5	3-6
Kollatõbi	1	10
Aneemia	1	16

Võibolla on polüküstikoosi ja teiste kaasasündinud kõrvalekallete, eriti sapiteede, koos kaasneva kolagineetika kombinatsioon.

Sellist haigust võib komplitseerida kartsinoom, nii hepatotsellulaarne kui ka kolaglonetsellulaarne, samuti näärmehäired.

Kaasasündinud maksafibroosi diagnoosimine

Valgu tase, seerumi bilirubiin ja seerumi transaminaaside aktiivsus on tavaliselt normaalsed, kuid mõnel juhul võivad seerumi aluseline fosfataasi aktiivsus suureneda.

Diagnoosi seadmiseks on vaja teha maksa biopsia. Tema jõudlust võib keeruline maksa tihe konsistents.

Kui ultraheli tuvastasime oluliselt suurenenud ehhogeensus portsjonite vastava tihedate sideku tyazham. Perkutaanse või endoskoopilise kolganograafiaga avastatakse intrahepaatiliste sapijuhade kitsendamine, mis viitab fibroosi esinemisele.

Portaal-venograafia näitab portaalveeni kollateraalset vereringet ja normaalset või deformeeritud intrahepaatilisi filiaale.

Kui ultraheli ja CT, intravenoosne püelograafia selgitada tsüstiline muutused neerude või medulaarne käsn neeru.

Kaasasündinud maksafibroosi prognoos ja ravi

Kaasasündinud maksafibroos tuleb erineda maksatsirroosist, sest maksafunktsioon ei ole langenud ja prognoos on palju parem.

Selle rühma patsientidel, veritsuse korral, on hea toime portocavali anastomoosi tekitamisega.

Patsiendi surma põhjuseks võib olla neerupuudulikkus. Võimalik on edukas neeru siirdamine.

[1], [2], [3], [4], [5]