Sündinud mitmekordne arthrogrüposis

Arthrogryposis multiplex congenitat iseloomustavad mitmed liigeste kontraktuurid (eriti ülajäsemete ja kaela piirkonnas) ja amüoplaasia, tavaliselt ilma muude suuremate kaasasündinud anomaaliateta. Intelligentsus on suhteliselt normaalne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mis põhjustab kaasasündinud multipleksset artrogrüpoosi?

Igasugune seisund, mis kahjustab loote liikumist looteperioodil (nt emaka väärarengud, mitmikrasedus, oligohüdramnion), võib põhjustada artrogrüpoosi multipleksset kongenitat (AMC). AMC ei ole geneetiline häire, kuigi mõned geneetilised häired (nt I tüüpi seljaaju lihasatroofia, trisoomia 18) suurendavad artrogrüpoosi riski. AMC võib olla tingitud neurogeensetest häiretest, müopaatiatest või sidekoehaigustest. Arvatakse, et kaasasündinud müopaatiad, eesmise sarve neuronaalne haigus ja ema müasteenia gravis on seotud amüoplaasiaga.

Arthrogryposis Multiplex Congenita sümptomid

Deformatsioonid on sünnil ilmsed. Kaasasündinud multipleksne artrogrüpoos ei ole progresseeruv; aga algpõhjus (nt lihasdüstroofia) võib olla. Kahjustatud liigestes tekivad painde- või ekstensioonikontraktuurid. Õlad on tavaliselt addukteeritud ja sissepoole rotatsioonis, küünarnukid on sirutatud ning randmed ja sõrmed on painutatud. Puusad võivad olla paigast ära ja jalad on tavaliselt puusadest kergelt painutatud. Põlved on sirutatud; tavalised on ekvinovarusjalad. Jalalihased on tavaliselt hüpoplastilised ja jäsemed on silindrilised ja täiesti sirged. Mõnikord esineb liigeste ventraalsel küljel pehmete kudede hõrenemist, võrkjas moodustumist koos paindekontraktuuridega. Võib esineda skolioos. Välja arvatud pikkade luude hõrenemine, on skelett radiograafiliselt normaalne. Füüsilised häired võivad olla rasked ja puuet tekitavad. Intelligentsus on tavaliselt normaalne või veidi vähenenud.

Teised anomaaliad, mis artrogrüpoosiga harva kaasnevad, on mikrotsefaalia, suulaelõhe, krüptorhidism, südame- ja kuseteede defektid.

Kaasasündinud artrogrüpoosi multipleksi diagnoosimine

Uuring peaks hõlmama põhjalikku seostuvate kõrvalekallete otsimist. Elektromüograafiat ja lihasbiopsiat saab kasutada neuropaatiate ja müopaatiate diagnoosimiseks. Lihasbiopsia näitab tavaliselt amüoplasiat koos rasv- ja kiulise koe asendamisega.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kaasasündinud artrogrüpoosi multipleksi ravi

Arthrogryposis multiplex congenita nõuab varajast suunamist ortopeedi ja füsioterapeudi juurde. Liigeste harjutused ja füsioteraapia esimestel elukuudel võivad viia märkimisväärse paranemiseni. Ortopeedilised seadmed võivad olla tõhusad. Hiljem võib anküloosi vähendamiseks olla vajalik operatsioon, kuid liikumisulatuse paranemine on haruldane. Lihaste ümberpaigutamine (nt triitsepsi kirurgiline ümberpaigutamine nii, et see saaks kätt küünarnukist painutada) võib funktsiooni parandada. Paljud lapsed saavad hakkama; 2/3 on pärast ravi ambulatoorsed.