Arthrogryposis

Kõiki liigesejäikusega seotud kaasasündinud haigusi ja sündroome on traditsiooniliselt ühendanud üks termin – artrogrüpoos ehk mitme kaasasündinud kontraktuuri sündroom. Patsientide välimus on nii tüüpiline, et diagnoosimine pole keeruline. Mõistet "artrogrüpoos" ennast pole aga veel selgelt määratletud.

Arthrogryposis on heterogeenne haiguste rühm, mida iseloomustavad kaasasündinud kontraktuurid kahes või enamas liigeses koos lihaste hüpo- või atroofiaga, millel on seljaaju motoorsete neuronite kahjustuse tunnused.

RHK-10 kood

Q74.3 Kaasasündinud multipleksne artrogrüpoos.

Artrogrüpoosi epidemioloogia

Artrogrüpoosi esinemissagedus on 1 juhtum 3000 vastsündinu kohta.

[ 1 ]

Mis põhjustab artrogrüpoosi?

Praegu on artrogrüpoosi päritolu kohta viis teooriat: mehaaniline, nakkuslik, pärilik, müogeenne ja neurogeenne.

Artrogrüpoosi sümptomid

Artrogrüpoosiga patsientidel on kontraktuurid alati kaasasündinud ja esinevad koos lihaste alatoitluse või atroofiaga. Kahjustused on tavaliselt sümmeetrilised, pärast lapse sündi progresseerumist ei toimu, kuid vanusega on deformatsioonide taastekkimine võimalik. Valdavalt on mõjutatud jäsemed, harvadel juhtudel (täieliku vormi korral) laienevad patoloogilised muutused selgroo ja kere lihastele. Enamikul patsientidest on protsessi kaasatud nii üla- kui ka alajäsemed. Ülajäsemete kahjustuse korral täheldatakse kõige sagedamini õlaliigestes intrarotatsioonilis-adduktiivseid kontraktuure, küünarliigestes ekstensioonikontraktuure, randmeliigestes paindekontraktuure koos käe küünarluu hälbega ja esimese sõrme painde-adduktiivset kontraktuuri.

Alajäsemete isoleeritud kahjustused on sagedasemad kui ülemiste jäsemete kahjustused. Sellisel juhul tuvastatakse puusaliigestes välised rotatsiooni-abduktsiooni või painde-adduktsiooni kontraktuurid koos puusaliigese nihestusega või ilma, erineva raskusastmega painde- või ekstensioonikontraktuurid põlveliigestes, ekvinovarus või lame-valgus jala deformatsioon.

Klassikalise artrogrüpoosi vormiga lastel on haruldasemate kahjustuste hulgas looteveepaelad, sõrmede naha sündaktüülia, naha taandumine kahjustatud liigeste kohal, pterügium õla-, küünarnuki- ja põlveliigestes, veresoonte muutused telangiektaasiate ja erineva lokalisatsiooniga hemangioomide kujul. Siseorganite süsteemsed kahjustused tavaliselt puuduvad. Artrogrüpoosiga patsientidel on aga kalduvus sagedastele hingamisteede haigustele. Artrogrüpoosiga patsientide intellekt on säilinud.

Eraldi rühma kuuluvad artrogrüpoosi distaalsed vormid, millel on iseloomulikud tunnused - käte ja jalgade kaasasündinud kontraktuurid ja deformatsioonid, näo anomaaliad ning haiguse ülekande pärilik iseloom. Bamshadi klassifikatsiooni järgi on 9 distaalset artrogrüpoosi vormi (digitotalaarne düsmorfism, Freeman-Sheldoni sündroom, Gordoni sündroom, trismus pseudokamptodaktüülia, pterügiumi sündroom, kaasasündinud arahnodaktüülia jne).

Patsientide ortopeedilise kirurgilise ravi taktika väljatöötamiseks on loodud artrogrüpoosi klassifikatsioon, mis hõlmab järgmisi omadusi:

• artrogrüpoosi tüüp - klassikaline ja distaalne;
• levimus - lokaalne vorm (ainult ülemiste või alumiste jäsemete kahjustusega), üldistatud (ülemiste ja alumiste jäsemete kahjustusega), täielik (ülemiste, alumiste jäsemete, selgroo kahjustusega);
• lokaliseerimine - ülajäsemed (õlg, küünarnukk, randmeliigesed, sõrmed), alajäsemed (puus, põlv, pahkluuliigesed, jalad);
• kontraktuuride tüüp - painutamine, sirutamine, röövimine, adduktsioon, pöörlemine ja nende kombinatsioon;
• kontraktuuride raskusaste - kerge, mõõdukas ja raske (sõltuvalt kontraktuuride raskusastmest, liigese passiivsest liikumisulatuse ja lihasjõu järgi).

Artrogrüpoosi sõeluuring

Artrogrüpoosi sünnieelne diagnoosimine on väga oluline. Embrüonaalse arengu kriitilistel perioodidel on vaja läbi viia rasedate naiste ultraheliuuring. Artrogrüpoosi diagnoosimine põhineb loote liikuvuse jälgimisel, kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tuvastamisel ning jäsemete pehmete kudede mahu vähenemisel.

Artrogrüpoosi diagnoosimine

Arthrogryposis'ega patsiendi raviplaani diagnoosimiseks ja väljatöötamiseks kasutatakse kliinilisi, neuroloogilisi, elektrofüsioloogilisi, radioloogilisi ja ultraheliuuringu meetodeid.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diferentsiaaldiagnostika

Diferentsiaaldiagnoos tuleks läbi viia teiste süsteemsete ja neuromuskulaarsete haigustega, nagu Larseni sündroom, diastroofne düsplaasia, kondrodüstroofia, Ehlers-Danlose sündroom, seljaaju amüotroofia, perifeersed neuropaatiad, müopaatiad, müotooniline düstroofia jne.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Artrogrüpoosi ravi

Artrogrüpoosi mittemeditsiiniline ravi

Konservatiivset ravi tuleks alustada kohe pärast lapse sündi, kuna esimestel elukuudel saavutatud korrektsiooni tulemus on kõige stabiilsem. Etapiviisilisi kipsikorrektsioone tehakse iganädalaselt, võttes arvesse lapse somaatilist seisundit. Enne iga korrektsioonietappi kasutatakse terapeutilist võimlemist, mille eesmärk on suurendada liigeste liikumisulatust koos deformatsiooni samaaegse korrigeerimise, termiliste ja füsioteraapia protseduuridega. Vanematele õpetatakse korrigeerivaid harjutusi ja asendeid, et kõrvaldada kontraktuurid ja deformatsioonid üla- ja alajäsemete liigestes, kuna neid tuleb teha 6-8 korda päevas. Kõigile artrogrüpoosiga patsientidele antakse pärast korrigeerimist ortopeedilised tooted.

Neuromuskulaarse süsteemi funktsiooni ja trofismi parandamiseks, luustruktuuride luustumiseks ja osteoporoosi vastu võitlemiseks mõeldud füsioterapeutiliste protseduuride hulgas kasutatakse nii stimuleerivate kui ka lõõgastavate värvidega fotokromoteraapiat, elektroforeesi pentoksüfülliiniga (trental) või aminofülliiniga (eufülliin), neostigmiinmetüülsulfaati (proseriin), askorbiinhapet, kaltsiumi, fosforit, väävlit, magnetilist impulssi ja elektrilist stimulatsiooni, fonoforeesi bishofiidiga, kontraktubeksi geeliga.

Ortopeedilist ravi täiendab neuroloogiline ravi, mida viiakse läbi kuuridena 3-4 korda aastas ning mis hõlmab juhtivust, vereringet ja kudede trofismi parandavaid vahendeid.

Artrogrüpoosi kirurgiline ravi

Kui konservatiivne ravi on ebaefektiivne, tehakse liigeste kontraktuuride kirurgilist korrigeerimist alates 3-4 kuu vanusest, eriti alajäsemetel. Vanemas eas artrogrüpoosiga laste kirurgiline ravi viiakse läbi, võttes arvesse arenenud enesehooldusoskusi ja lihaste säilitamist. Vastasel juhul võivad ravi tulemused olla negatiivsed ja viia lapse veelgi suurema puudeni.

Edasine haldamine

Artrogrüpoosiga diagnoositud lapsed on dispanseri jälgimise all (läbivaatus iga 3-6 kuu tagant). Taastusravi viiakse läbi pidevalt, sealhulgas sanatooriumi- ja kuurordiravi kaks korda aastas. Artrogrüpoosiga lastele pakutakse ortopeedilisi tooteid. Sotsiaalne kohanemine toimub spetsialiseeritud haridus- ja rehabilitatsioonikeskustes ortopeedilise patoloogiaga lastele.