Kongenitaalne pachyonyhia

Pachyonychia congenita (sünonüüm: Jadassohn-Lewandowsky sündroom, kaasasündinud Jadassohn-Lewandowsky polükeratoos) on ektomesodermaalse düsplaasia variant. Pärilikkus on heterogeenne, autosoom-retsessiivne, sooga seotud. Mehed haigestuvad sagedamini.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Põhjused kaasasündinud pachyonyhia

Pachyonychia congenita põhjused ja patogenees on ebaselged. Uriinis on leitud kõrge hüdroksüproliini tase.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Patoloogilise piirkonna histoloogilisel uuringul ilmneb epiteeli märkimisväärne paksenemine hüperkeratoosi, rakusisese turse ja parakeratoosi tagajärjel. Võimalikud on düskeratoos ja põletikulised nähtused dermise ülemises osas. Veresoonte ümbritsev põletikuline infiltraat koosneb lümfotsüütidest ja histiotsüütidest. Täheldatakse akantokeratolüüsi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sümptomid kaasasündinud pachyonyhia

Dermatoos algab kohe pärast sündi või esimestel elupäevadel. Haiguse peamiseks sümptomiks on küüneplaatide kahjustus ehk hüpertroofiline onühhodüstroofia. Küüneplaadid paksenevad 1 cm-ni (pahüonühhia), muutuvad tihedaks, värvuselt kollakaspruuniks ja pinnale ilmuvad pikisuunalised triibud. Subunguaalne hüperkeratoos on väljendunud. Mõnedel patsientidel tekib paronühhia. Pikka aega võib küünte kahjustus olla haiguse ainus sümptom. Seejärel tekivad kaasasündinud pahüonühhia muud sümptomid: fokaalne, mõnikord difuusne peopesade ja jalataldade keratooderma, hüperhidroos, kere ja jäsemete nahal - follikulaarne keratoos punaste koonusekujuliste keratootiliste papulite, ihtüosiformsete löövete, hüperpigmentatsiooni, nahaanomaaliate jne kujul. Keele, kõri, nina limaskestadel tekivad leukoplaakia kolded, täheldatakse silma sarvkesta kahjustusi, mis viivad nägemise halvenemiseni. Täheldatakse hambaanomaaliate, lihasluukonna, närvi-, endokriin- ja kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiate ning vaimse alaarengu teket.

[ 12 ], [ 13 ]

Vormid

Kliinilises praktikas on kaasasündinud paküonühhiat nelja tüüpi, mida iseloomustavad järgmised sümptomid:

• kaasasündinud paküonühhia, keratooderma, keratüve follikulaarne keratoos, limaskestade ja sarvkesta leukoplakia;
• kaasasündinud paküonühhia, sümmeetriline keratooderma, keratoos truncus, limaskestade leukoplakia;
• kaasasündinud pahüonühhia, sümmeetriline keratooderma, kere follikulaarne keratoos; ülaltoodud keratooside ja pahüderma kombinatsioon mesodermi kaasasündinud anomaaliatega (osteopaatia jne).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Ravi kaasasündinud pachyonyhia

Kaasasündinud paküonühhia ravi ei ole eriti edukas. Soovitatav on pikaajaline A-vitamiini, riboflaviini, foolhappe, želatiini ja vajadusel hormonaalsete ravimite tarbimine. Hea toime on aromaatsetel retinoididel.

Väliselt kasutatakse käte ja jalgade hüperkeratootiliste ladestuste eemaldamiseks kuumi soodavanne, 2–10% salitsüülhappe salve, ureaplasti, 5–10% salitsüülhappe ja piimhappega salve, resortsinooli ning seejärel pehmendavaid salve, krüoteraapiat vedela lämmastikuga ja elektrokoagulatsiooni. Küüneplaadid eemaldatakse ureaplasti abil, millele järgneb kortikosteroidide salvide ja A-vitamiiniga kreemide hõõrumine küünevoodisse.

Hea mõju on täheldatud kohalike retinoidide (adapaleen, tretinoiin jne) kasutamisel.