Sündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarne hüpogonadism (anorhia, emakasisene anorhism, kaasasündinud anorhism) on embrüonaalne anomaalia, mida iseloomustab munandite puudumine genotüübilt ja fenotüübilt normaalsetel poistel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloogia

Kaasasündinud primaarne hüpogonadism on äärmiselt haruldane (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Põhjused kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi põhjus ei ole selge. Eeldatakse, et embrüonaalsete munandite surm toimub umbes loote emakasisese arengu 20. nädalal, kui kusiti on juba meessoost tüübi järgi moodustunud, kuid peenise normaalset arengut ei toimu: kavernoossed kehad puuduvad, peenise pea ja munandikott on vähearenenud, mõnikord munandikott puudub ("sile vahesein").

[ 8 ]

Sümptomid kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi sümptomid - puberteedieas ei arene sekundaarsed sugutunnused, skeleti struktuur on eunuhoidne, sellega kaasneb sageli rasvumine.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi diagnoosimine - patsientide läbivaatusel ei tuvastata munandeid ei kõhuõõnes ega kubemekanalites. Karüotüüp 46.XY, sugukromatiin on negatiivne. Gonadotropiinide tase plasmas on kõrge ja testosterooni tase madal. 17-KS sisaldus uriinis on oluliselt vähenenud.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Ravi kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi ravi sõltub kliinilisest pildist, psühhoseksuaalsest orientatsioonist ja patsiendi reaktsioonist androgeenravile. Peenise raske arengupeetuse korral, mis välistab seksuaalse aktiivsuse võimaluse, ja madala tundlikkuse korral androgeenide suhtes, on mõnikord õigustatud valida naissoost tsiviil- (passi) sugu koos suguelundite feminiseeriva rekonstruktsiooni ja pideva östrogeeniasendusraviga. Suhteliselt arenenud peenise ja androgeenravile piisava reageerimise korral (Sustanon-250 süstid, 1 ml iga 3-4 nädala järel intramuskulaarselt või 10% testenaadi lahus, 1 ml iga 10 päeva järel) on soovitatav säilitada meessugu ja alustada androgeenasendusravi puberteedieast (alates 12-13. eluaastast).