Kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarne hüpogonadism (anorchidism, anorchia looteeas, kaasasündinud anorchia) - loote anomaalia, mida iseloomustab see, et puuduvad munandid normaalses genotüübi ja fenotüübi poisid. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemioloogia

Kaasasündinud primaarne hüpogonadism on väga haruldane (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Põhjused kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi arengu põhjus ei ole selge. Arvatakse, et surma embrüonaalsete munandid toimub umbes 20. Nädalal loote arengule kusiti on juba moodustatud mees tüüp, kuid normaalse arengu peenise ei juhtu: no korgaskehapõrkade, peenise pea ja munandit on vähearenenud, mõnikord munandit puudub ( "siledad jalgevahe ")

[9]

Sümptomid kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi sümptomid - puberteediajal, sekundaarsed suguomadused ei arene, skeleti struktuur on eunhhoidne, sageli kaasneb sellega rasvumine.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi diagnoosimine - patsientide uurimisel ei leidu munandit kas kõhuõõnde ega ka kubemekanalite kaudu. Karüotüüp 46.XY, seksuaalne kromatiin on negatiivne. Gonadotropiinide tase plasmas on kõrge ja testosteroon on madal. 17-CS-i kuseteede sisaldus on oluliselt vähenenud.

[14], [15], [16], [17], [18]

Ravi kaasasündinud primaarne hüpogonadism

Kaasasündinud primaarse hüpogonadismi ravi sõltub kliinilisest pildist, psühho-seksuaalsest orientatsioonist ja patsiendi vastusest androgeenide ravile. Terava mahajäämus peenise, mis välistab seksuaalset tegevust ja madala tundlikkuse androgeenide mõnikord õigustatud valimise naissoost avalikele (pass) seksist feminiseerivaid suguelundite rekonstrueerimine ja pidev östrogeenasendusravile. Suhteliselt arenenud peenise ja adekvaatset vastust androgeenide (Sustanon-250 süstimist 1 ml iga 3-4 nädala lihasesse või testenata 10% lahust 1 ml iga 10 päeva järel) hooldus- soovita mees- ja läbiviimisel asendusravi androgeenide puberteedi ( 12-13 aastat).