Hend-Schüller-Krischeni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Hand-Schüller-Christiani sündroom on hististsitoos X kliiniline variant, mis on teadmata etioloogiaga granulomatoosne haigus. Kliinilist pilti iseloomustavad diabetes insipidus'e sümptomid, eksoftalmos (tavaliselt ühepoolne, harvemini kahepoolne) ja luudefektid - peamiselt koljuluudes, reieluudes ja selgroolülides. Röntgenuuringul nähtavad luudefektid on geograafilist kaarti meenutavad valgustuskolded. Iseloomulikud on nahasümptomid (ksantomatoos, papulaarne eksanteem ja purpura), valutu hammaste väljalangemine, kasvupeetus, infantilism, hüperkolesteroleemia, torukujuliste luude patoloogilised murrud. Pika aja jooksul võivad haiguse ainsaks kliiniliseks ilminguks olla diabetes insipidus'e sümptomid. Hüpogonadismi, kasvuhormooni puudulikkusest tingitud kasvupeetust ja osalist või täielikku hüpopituitarismi täheldatakse palju harvemini. Kulg on healoomuline.

Hand-Schüller-Christiani sündroomi patogenees. Hallis köbrus ja teistes hüpotalamuse osades eosinofiilsete elementidega histiotsütaarsete granulomatooside moodustumise tagajärjel on häiritud hüpotaalamuse vabastavate faktorite tootmine, mille tulemuseks on panhüpopituitarism ja antidiureetilise hormooni tootmine koos diabeedi insipidus'e sümptomite ilmnemisega. Eksoftalmos tekib silmakoobastes eosinofiilsete granulomatoossete luukollete tagajärjel.

Hand-Schüller-Christiani sündroomi põhjused pole teada.

Hand-Schüller-Christiani sündroomi ravi. Haiguse lokaalseid vorme ravitakse luukoe muutuste piirkonnas kuretaažiga. Dissemineerunud vormid reageerivad glükokortikoidide suurtele annustele või keemiaravile, peamiselt tsüklofosfamiidi ja metotreksaadi kasutamisele. Reeglina sellise ravi mõjul haiguse neuroendokriinsed ilmingud täielikult ei normaliseeru. Neid on vaja proovida korrigeerida diabeedi insipidus'e ja panhüpopituitarismi raviks kasutatavate ravimitega.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]