Catcall-sündroom

Cri du chat'i sündroom (mõnikord nimetatakse seda ka Lejeune'i sündroomiks) on haruldane pärilik haigus, mille korral lapsel on nutt, mis kõlab nagu kassi mjäu. Sündroomi peetakse kromosomaalseks patoloogiaks, kuna see tekib 5. kromosoomi p-harus asuva geneetilise teabe osa puudumise tõttu. See haigus avastatakse umbes 1-l 45–50 tuhande vastsündinu kohta. Sündroom areneb sagedamini tüdrukutel – suhtega umbes 4:3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Põhjused catcall-sündroom

Lejeune'i sündroomi põhjustava mutatsiooni allikaks võivad olla mitmesugused tegurid, mis mõjutavad negatiivselt vanemate või viljastatud munaraku suguelundeid, mis on jagunemisprotsessis ja millele järgneb sügoodi moodustumine. Mutatsiooni peamiste põhjuste hulgas on:

• Pärilikkus. Kui perekonnas on selle patoloogiaga laps, on tõenäosus, et teine laps sünnib sama diagnoosiga, suur;
• Alkohoolsed joogid. Need on loote ja ema sugurakkude tervisele väga kahjulikud;
• Suitsetamine;
• Ravimid. Neil on hävitav mõju kogu geneetilisele aparaadile;
• Kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
• Tugeva toimega ravimid või keemilised ained, mida rase naine võttis esimesel trimestril.

Mutatsiooni tüüp Cri du chat sündroomi korral

Geneetiliselt seletatakse seda sündroomi osalise monosoomiaga. Selle esinemine on seotud kromosoomide ümberkorraldusega, mille käigus kaob 1/3 kuni pool 5. kromosoomi p-harust, mis sisaldab umbes 6% kogu geneetilisest materjalist. Haiguse kliinilist pilti ei mõjuta mitte puuduva osa suurus, vaid see, milline fragment kadus.

Pathogenesis

Cri du chat'i sündroomi põhjustavad muutused 5. kromosoomi p-harus, mis tavaliselt tekivad jagunemise või mõnel juhul translokatsiooni tõttu.

[ 4 ]

Sümptomid catcall-sündroom

Cri Du Chat'i sündroomi peamiste sümptomite hulgas on:

• Patsiendi nutu spetsiifiline heli, mis sarnaneb kassi mjäuga. See sümptom on seotud asjaoluga, et haige lapse kõri on teatud tunnustega - õhukeste kõhredega, vähearenenud ja üsna kitsas. Umbes kolmandikul kõigist lastest kaob see tunnus enne 2. eluaastat ja ülejäänutel püsib see kogu elu;

• Täisajalisel lapsel on väike sünnikaal (alla 2,5 kg);
• Probleemid neelamis- ja imemisfunktsiooniga;
• Esineb rikkalik süljeeritus;
• Näol on kuukujuline, ümar kuju (see omadus võib vanusega kaduda);
• Laia asetusega, kaldus silmad, nende välisnurgad on allapoole rippuvad ja sisenurkade lähedal on epikantus (väike volt);
• Ninaselg on lame ja nina on lai;
• Madala asetusega kõrvad;
• Kolju ja aju on väikesed ning eesmises osas on väga silmapaistvad eendid. See sümptom muutub vanusega selgemaks;
• Väike alumine lõualuu;
• Kael on lühike ja sellel on nahavoldid;
• Lapse vaimne areng on maha jäänud, samuti arenevad füüsilised ja kõneoskused hilinemisega;
• Käitumisel on mõningaid iseärasusi - täheldatakse hüperaktiivsust, motiveerimata agressiivsust, korduvaid liigutusi, hüsteeriat;
• Sagedane kõhukinnisus;
• Patsiendi keha lihastoonuse vähenemine;
• Südamerikked (vaheseinade struktuuri kõrvalekalded (interventricular või interatrial), sinine südamerike).

Vormid

Haiguse arengut mõjutavad mitut tüüpi mutatsioone:

• Lühike käsi puudub täielikult – see on sündroomi kõige levinum (ja kõige raskem) variant. Käe täieliku kaotuse korral kaob umbes veerand kogu 5. kromosoomis asuvast geneetilisest informatsioonist. Lisaks geenidele endile kaovad ka mõned geneetilise materjali olulised osad, mistõttu kehas tekkivad anomaaliad muutuvad arvukamaks ja tõsisemaks.
• Täheldatakse lühenemist – sel juhul kaob geneetilisest materjalist ainult osa, mis asus kromosoomi viimasele lõigule lähemal. Kui sellega kaasneb kromosoomide ümberpaigutus lõigus, kus asuvad arenguks vajalikud võtmegeenid, tekib Lejeune'i sündroom. Selle variandi korral on lapsel vähem arenguhäireid, kuna kadunud on väiksem kogus geneetilist materjali.
• Mosaicism on sündroomi kerge vorm, mida täheldatakse üsna harva. Laps saab ühelt oma vanematelt defektse DNA. Seda tüüpi mutatsiooni korral oli sügoodi genoom algselt korrektne, 5. kromosoom oli täielik – häire tekkis loote enda arengu ajal. Kromosoomi jagunemise käigus kadus p-haru ilma tütarrakkude jagunemiseta. Seetõttu saavad mõned keharakud defektse genoomi. Selle sündroomi vormi korral on patoloogilised muutused ebaolulised, kuna normaalsete rakkude jagunemine kompenseerib teatud määral ülejäänud rakkude defekte. Seetõttu ei esine sellistel lastel tavaliselt raskeid kaasasündinud anomaaliaid ega füüsilise arengu mahajäämust, kuid vaimsed kõrvalekalded võivad siiski esineda.

• Rõngasvorm – ühe kromosoomi kaks haru (lühike ja pikk) on omavahel ühendatud, mistõttu kromosoom näeb välja nagu rõngas. Sellisel juhul on kromosoomid väikeses terminaalses osas ümber paigutunud. Sündroom avaldub teatud sümptomitega, kui võtmegeenid kaovad.

[ 5 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Lejeune'i sündroomi korral sureb patsient mitte haigusest endast, vaid tüsistustest - neeru- või südamepuudulikkusest, erinevatest infektsioonidest.

Diagnostika catcall-sündroom

Haigust saab esialgu diagnoosida lapse välimuse ja spetsiifilise nutu järgi. Diagnoosi selgitamiseks tehakse tsütogeneetiline analüüs ja uuritakse ka kromosoomikomplekti. Sellist uuringut saab teha vanematele, kes plaanivad rasestuda - juhtudel, kui perekonnas on varem täheldatud kromosoomhaigusi.

[ 6 ]

Testid

Haiguse diagnoosimiseks võetakse vastsündinult uriin ja veri üldiseks ja biokeemiliseks analüüsiks. Haiguse iseloomulikeks tunnusteks on sel juhul sellised tunnused nagu albumiini taseme langus veres, samuti embrüonaalne hemoglobiin, mis püsib pikka aega.

[ 7 ]

Instrumentaalne diagnostika

Haiguse instrumentaalse diagnoosimise meetodid:

• Ehhokardiograafia, samuti elektrokardiograafia - südamerikete esinemise tuvastamiseks;
• Ultraheli või röntgeniprotseduur seedesüsteemi arengu kõrvalekallete avastamiseks.

Diferentseeritud diagnoos

Cri du chat'i sündroomi tuleb eristada teistest sarnaste sümptomitega kromosomaalsetest patoloogiatest – need on Patau, Downi või Edwardsi sündroomid.

Ravi catcall-sündroom

Lejeune'i sündroomile ei ole spetsiifilist ravi, selle haiguse tagajärjel tekkivate patoloogiate korral viiakse läbi ainult sümptomaatilist ravi.

Lapse psühhomotoorse arengu stimuleerimiseks peaks teda jälgima laste neuroloog, kes viib läbi massaaži-, ravimteraapia-, treening- ja füsioteraapia kursusi. Lisaks vajavad sellise diagnoosiga lapsed logopeedide, defektoloogide ja psühholoogide abi.

Kui lapsel on südamerike, vajab see sageli kirurgilist korrigeerimist, seega suunatakse patsient südamekirurgi juurde, kes viib läbi läbivaatuse, teeb ehhokardiogrammi ja muud vajalikud protseduurid.

Kui lapsel on kuseteede patoloogia, suunatakse ta laste nefroloogi vastuvõtule, kes määrab patsiendile mitmesuguseid uuringuid - uriini ja vere võtmine analüüsiks, neerude diagnoosimine ultraheli abil jne.

Ärahoidmine

Haiguse ennetamine seisneb põhjalikus ettevalmistuses raseduseks, samuti võimalike negatiivsete tegurite välistamises tulevaste vanemate kehal enne rasestumist. Kui laps sünnib Lejeune'i sündroomiga, peavad tema vanemad läbima tsütogeneetilise uuringu, et testida tasakaalustatud kromosomaalse ümberkorralduse kandlust.

[ 8 ]

Prognoos

Cri du chat'i sündroomil on ebasoodne pikaajaline prognoos. Elukvaliteet ja selle kestus selle sündroomi korral sõltuvad mutatsiooni tüübist, kaasnevate kaasasündinud patoloogiate raskusastmest ning pakutava psühholoogilise, pedagoogilise ja meditsiinilise abi tasemest. Spetsiaalse väljaõppe läbinud lastel on sõnavara, mis võimaldab neil suhelda igapäevasel tasandil, kuid füüsiline ja psühholoogiline areng jääb sageli eelkooliea piiridesse.