Müelodüsplastiline sündroom

Müelodüsplastiline sündroom hõlmab haiguste rühma, mida iseloomustab perifeerse vere tsütopeenia, vereloomenekroossete eesnäärme düsplaasia, luuüdi hüper-lihaseisund ja kõrge südamepuudulikkuse tekkimise oht.

Sümptomid sõltuvad sellest, millist rakuliin enim mõjutatud ning võivad sisaldada nõrkus, väsimus, kahvatus (aneemia tõttu), sagenenud infektsioonid ja palavik (tekitaja neitropeniei), verejooks ja kalduvus hemonaagia naha ja limaskestade (trombotsütopeenia tõttu). Diagnoos põhineb Üldisi kliinilisi analüüs perifeerse vere pleki Luuüdi aspiraadi. Ravi 5-asatsitidiiniga võib olla efektiivne; AML-i väljatöötamisel kasutatakse standardprotokolle.

[1], [2], [3], [4], [5]

Müelodüsplastiline sündroomi põhjused

(MDS) on rühm haigusi nimetatakse sageli predleykozom, tulekindlate aneemia, Ph-negatiivsete krooniline müeloidne leukeemia, krooniline müelomonotsüütleukeemia, müeloidmetaplaasia või idiopaatiline tulenevad somaatiliste mutatsioonide vereloome eellasrakkude. Etioloogia on sageli teadmata, kuid suurendab haigestumisriski kokku puutudes benseen, kiirgus, kemoterapeutikume (eriti pikaajalisel või intensiivset keemiaravi režiimide lehe alküülivad ained ja epipodofüllotoksiin).

Müelodüsplastiline sündroom on iseloomustatud hematopoeetiliste rakkude, sealhulgas erütroidsete, müeloidsete ja megakarüootiliste vormide kloonide proliferatsiooniga. Luuüdi on normaalne rakk või hüper-rakuline ja ebaefektiivne hematopoees, mis võib põhjustada (kõige sagedamini) aneemiat, neutropeeniat ja / või trombotsütopeeniat. Rakkude tootmise häiretega kaasnevad ka luuüdi või vere morfoloogilised muutused. Extramedullaarne hemopoees, mille tagajärjeks on hepatomegaalia ja splenomegaalia. Mõningatel juhtudel avastatakse müelofibroos diagnoosi avastamisel kogemata, kuid võib areneda kogu haiguse vältel. Müelodüsplastiline sündroom klassifitseeritakse vastavalt vere ja luuüdi eripäradele. Müelodüsplastiline sündroomi kloon on ebastabiilne ja kipub muutuma ägeda müeloblastilise leukeemia tekkeks.

[6], [7], [8], [9]

Müelodüsplastiline sündroomi sümptomid

Haiguse sümptomid sõltuvad kõige enam kahjustatud rakuliinist ja võivad hõlmata nõgestõbi, nõrkust ja väsimust (aneemia); palavik ja infektsioonid (neutropeenia); kergesti moodustatud hemorraagia nahas ja limaskestadel, petehhia, ninaverejooks, limaskesta verejooks (trombotsütopeenia). Haiguse iseloomulikud tunnused on splenomegaalia ja hepatomegaalia. Sümptomite kujunemisega võivad kaasneda ka kaasnevad haigused; näiteks müelodüsplastilise sündroomi aneemia eakatel kardiovaskulaarsete haigustega patsientidel võib suurendada stenokardiat.

Müelodüsplastiline sündroomi diagnoosimine

Haigusnähtude, leukopeenia või trombotsütopeenia korral on patsientidel (eriti eakatel) kahtlustatav müelodüsplastiline sündroom. On vaja välistada tsütopeeniat kaasasündinud haigustes, vitamiinide puuduses ja ravimite kõrvaltoimetel. Diagnoos põhineb perifeerse vere ja luuüdi uuringul, kus tuvastatakse morfoloogilised kõrvalekalded 10-20% üksikute rakuliinide rakkudest.

Luuüdi iseloomulikud tunnused müelodüsplastilises sündroomis

Klassifikatsioon	Kriteeriumid
Raskekindel aneemia	Retikulotsütopeenia, normaalse või hüper-luuüdi, erütroidi hüperplaasia ja erütropoeesihaigusega aneemia; lööb ^ 5%
Refraktaarne aneemia sideroblastidega	Sama märgid nagu refraktaarse aneemia korral, nagu ka rõngaste sondoblastid> 15% HSCA-st
Refraktaarne aneemia üleliigsete löövetega	Sama märgid nagu refraktaarse aneemia korral on tsütopeenia> 2 rakuliini, millel on vererakkude morfoloogilised kõrvalekalded; luuüdi hüper-luuüdi, erütropoeesi ja granulopoeesi kahjustus; lööb 5-20% pallist
Krooniline müelomonotsüütleukeemia	Samad märgid nagu refraktaarse aneemia korral üleliigsete löövetega, absoluutne monotsütoos; luuüdis monotsüütide eellasrakkude sisaldus
Refraktaarne aneemia koos liigse lõhkamisega transformatsioonil	Refraktaarne aneemia, mille üleliigsed blastid on seotud ühe või mitme järgmisega: 5% verd blastid, 20-30% luuüdis asuvatest blastidest, granulotsüütide eellasrakkude Aueuri pulgad

Aneemia on sagedane manifestatsioon ning sellega kaasneb makrotsütoos ja anisotsütoos. Automaatse rakuanalüsaatori puhul väljendatakse neid muutusi MCV (keskmine punaliblede maht) ja RWD (erütrotsüütide mahu jaotuse laius) suurenemisega. Tavaliselt on täheldatud mõõdukat trombotsütopeeniat; perifeerses veres olevates mustrites on trombotsüüdid erinevad; mõned on granulaarsuse vähenemisega. Valgevereliblede tase võib olla normaalne, suurenenud või vähenenud. Neutrofiilide tsütoplasma granulaarsus on patoloogiline, anisotsütoos ja erinev graanulite arv. Eosinofiilidel võib olla ka patoloogiline granulaarsus. Pseudopelgari rakud (neutrofiilide hüpo-segmentatsioon) võivad veres tuvastada. Monotsütoos on kroonilise müelomonotsüütleukeemia iseloomulik tunnus, vähem diferentseerunud alamgruppides võib leida ebaküpseid müeloidseid rakke. Tsütogeneetiline analüüs näitab ühte või mitut klonaalset anomaaliat, sagedamini kromosoomi 5 või 7 kahjustusega.

[10], [11], [12]

Müelodüsplastiline sündroomi ravi

Asatsüstidiini leevendab sümptomeid, vähendab esinemissagedus transformatsiooni leukeemiaga ja transfusioonivajaduse ja ilmselt parandab ellujäämist. Teraapiat on peamiselt toetav ja sisaldab punalible vereülekande kui see on näidustatud trombotsüütide ajal hemorraagia infektsiooni ja antibiootikumravi. Mõnel patsiendil oluline tegur toetada vereloomet lehe erütropoetiini süstimist (säilitades hemoglobiinitaseme), granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (raske granulotsütopeeniat koos sümptomid) ja kohalolekul trombopoetiiniga (raske trombotsütopeenia), kuid see ravi ei avalda mingit mõju eluiga. Efektiivne ravi on allogeense siirdamise vereloome tüvirakkude ja nüüd patsientidel üle 50 aasta vanustel õpib kasutamise nonmyeloablative olekutes. Vastuse, kui müelodüsplastiline sündroom et äge müeloidne leukeemia ravi sarnast efektiivsust leukeemia, vanusest ja karüotüübi mängivad tähtsat rolli prognoosiga haigus.

Müelodüsplastiline sündroomi prognoos

Prognoos sõltub suurel määral müelodüsplastiline sündroomi tüübist ja kaasnevate haiguste esinemisest. Refraktaarse aneemia või refraktaarse aneemiaga patsientidel, kellel on sideroblastid, on vähem kalduvus agressiivsematele vormidele edasi liikuda ja nad võivad surra muude põhjuste tõttu.