Müotooniline sündroom

Müotooniline sündroom on nähtus, mis põhineb lihaste aeglasel lõdvestumisel pärast nende aktiivset kokkutõmbumist. Müotoonilist nähtust provotseerivad eriti kiired liigutused, mida tehakse märkimisväärse pingutusega. Pärast seda lükkub lõdvestusfaas edasi 5–30 sekundit. Tõelise müotoonia korral kogeb patsient suurimaid raskusi esimeste liigutustega; korduvaid liigutusi tehakse vabamalt ja mõne aja pärast võivad need normaliseeruda.

Seega on müotoonia aeglane lõdvestumine seotud suurenenud toonusega, mille vähenemine on oluliselt edasi lükkunud. Laiemas tähenduses mõistetakse müotoonilise sündroomi all igasugust suurenenud lihastoonuse halvenenud lõdvestumist, mis ei ole seotud ei püramiid- ega ekstrapüramidaalse hüpertoonusega ning võib olla kas mööduv või püsiv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Müotoonilise sündroomi põhjused

1. Thompsoni müotoonia ja (harvemini) Beckeri müotoonia.
2. Eulenburgi paramüotoonia.
3. Neuromüotoonia (Isaacsi sündroom).
4. Jäiga inimese sündroom.
5. Entsefaloomüeliit koos jäikusega.
6. Düstroofne müotoonia.
7. Schwartz-Jampeli sündroom.
8. Pseudomüotoonia hüpotüreoidismi korral.
9. Teetanus (teetanus).
10. Pseudomüotoonia emakakaela radikulopaatia korral.
11. Musta lese ämbliku hammustus.
12. Pahaloomuline hüpertermia.
13. Maliigne neuroleptiline sündroom.
14. Tetany.

Myotonia thompsonii

Klassikaline näide müotoonilisest sündroomist on Thompsoni müotoonia, mis on pärilik haigus, millel on autosomaalne dominantne (harvemini autosomaalne retsessiivne - Beckeri tõbi) pärandumine ja mis algab igas vanuses, kuid kõige sagedamini varases lapsepõlves või noorukieas. Imiku puhul on esmased sümptomid tavaliselt emale märgatavad: esimesed imemisliigutused on aeglased ja seejärel muutuvad energilisemaks; pärast mängu ajal kukkumist ei saa laps pikka aega püsti tõusta; lapselt eseme võtmiseks on vaja tema sõrmi jõuga lahti harutada jne. Koolis ei saa patsient kohe kirjutama hakata ega kiiresti laua tagant tõusta ja tahvli juurde minna. Need lapsed ei osale mängudes, mis nõuavad kiireid liigutusi. Säärelihaste krambid on üsna tüüpilised. Aeglase lihaste lõdvestumisega kaasneb mõnikord nende müotooniline spasm. Passiivsed liigutused ja vähese pingutusega või aeglaselt sooritatud tahtlikud liigutused ei kaasne müotoonilise spasmiga. Müotoonilisi spasme võib täheldada erinevates rühmades: käte ja jalgade lihastes, kaela-, närimis-, silmamotoorika-, näolihastes, keele- ja kerelihastes. Külm süvendab müotoonia ilminguid; alkohol leevendab. Müotoonia toonilise spasmi seisund mõõdetakse enamasti sekunditega ja see ei kesta peaaegu kunagi kauem kui üks või kaks minutit. Üsna sageli kurdavad patsiendid valu keha erinevates osades.

Thompsoni müotooniat iseloomustab sportlik kehaehitus ja märgatav vöötlihaste hüpertroofia (mõnikord enam-vähem valikuline lokaliseerimisel). Müotoonia avastamiseks on väärtuslik test trepist üles kõndimine. Tasasel põrandal kõndides tekivad raskused eriti sageli pärast pikka puhkeperioodi, samuti liikumise tempo või iseloomu muutmisel. Müotoonilised spasmid kätes raskendavad kirjutamist, käte surumist ja muid manipuleerimisi. Müotooniline nähtus võib avalduda artikulatsioonis esimeste sõnade hääldamisel (ebaselge kõne); neelamisel (esimesed neelamisliigutused). Mõnikord on esimesed närimisliigutused raskendatud jne. Mõnedel patsientidel on täheldatud müotoonilist spasmi silmaringi lihastes. Silmade avamine pärast tihedat kissitamist on keeruline; tekkiv spasm kaob järk-järgult, mõnikord 30–40 sekundi pärast.

Müotoonia iseloomulikuks ilminguks on lihaste mehaanilise ja elektrilise erutuvuse suurenemine: nn löökmüotoonia ja EMG-uuringutel "müotooniline fenomen". Neuroloogilise haamriga löögil tekib löögikohale iseloomulik lohk, mis on märgatav delta-, tuhara-, reie- ja säärelihastes ning eriti keelelihases. Lihtsaim nähtus on pöidla adduktsioon pöidla eminentsi haamriga löömisel. Teine selge märk on sõrmede järsk rusikasse surumine, mille järel patsient ei saa seda kohe lahti. Müotoonilise "augu" kestus peegeldab müotoonia raskusastet tervikuna. On täheldatud, et pärast und võivad müotoonilised sümptomid ajutiselt süveneda. Pärast esialgset süvenemisperioodi on haiguse kulg üldiselt statsionaarne.

Samuti on kirjeldatud nn remitteerivat müotooniat (müotooniat, mis süveneb kaaliumi liigse tarbimise korral); selle kliinilised ilmingud on sarnased Thompsoni tõvega. Müotoonia on generaliseerunud, avaldudes ka näolihastes. Iseloomulikud on müotoonia raskusastme kõikumised päevast päeva (suureneb pärast intensiivset füüsilist koormust või pärast suures koguses kaaliumi tarbimist toiduga). Müotooniline fenomen ilmneb EMG-l; lihasbiopsias patoloogiat ei leita.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramüotoonia Eulenburg

Eulenburgi paramüotoonia on haruldane autosoom-dominantne häire, mida nimetatakse kaasasündinud paramüotooniaks. Patsiendid tunnevad end tervena, kui neid ei jahutata. Sageli tuvastatakse hästi arenenud lihased ja lihaste suurenenud mehaaniline erutuvus (keeles olev "süvend", pöidla sümptom). Pärast üldist jahutamist (harva pärast lokaalset jahutamist) tekib lihasspasm, mis meenutab müotooniat. Peamiselt on kaasatud näolihased (sõrmelihas, suulihased, närimislihased ja mõnikord ka silmavälised lihased). Iseloomulik on ka käte distaalsete osade lihaste kaasatus. Nagu müotoonia puhul, on pärast nende lihaste järsku kokkutõmbumist nende lõdvestumisega terav raskus. Erinevalt Thompsoni müotooniast ei vähene see spasm korduvate liigutustega, vaid vastupidi, intensiivistub (jäikus).

Enamikul patsientidest tekib pärast lihasspasmi peagi kahjustatud lihaste parees ja isegi halvatus, mis kestab mõnest minutist mitme tunnini või isegi päevani. Need halvatused tekivad hüpokaleemia või hüperkaleemia taustal. Väga harva esineb kaasasündinud paramüotooniaga patsientidel pidevat lihasnõrkust ja atroofiat. Lihasbiopsia näitab kergeid müopaatia tunnuseid. Ensüümide aktiivsus veres on normaalne.

[ 9 ]

Neuromüotoonia

Neuromüotoonia (Isaacsi sündroom, pseudomüotoonia, püsiva lihaskiudude aktiivsuse sündroom) algab igas vanuses (tavaliselt 20–40 aasta vanuselt) käte ja jalgade distaalsetes osades püsiva lihastoonuse (jäikuse) suurenemisega. Järk-järgult levib protsess jäsemete proksimaalsetesse osadesse, samuti näo ja neelu lihastesse. Kere ja kaela lihased on kaasatud harvemini ja vähemal määral. Pideva lihashüpertoonilisuse tagajärjel, mis une ajal ei kao, hakkavad tekkima painutajalihaste kontraktuurid. Iseloomulik on pidev suur aeglane fastsikulaarne tõmblemine (müoküümia) käte ja jalgade lihastes. Aktiivsed liigutused võivad suurendada lihaspinget (meenutades spasme). Lihaste mehaaniline erutuvus ei suurene. Kõõluste refleksid on vähenenud. Haigus progresseerub aeglaselt, kalduvusega protsessile generaliseeruda. Kõnnak on piiratud jäigalt - "soomuslase" kõnnak. EMG - spontaanne ebaregulaarne aktiivsus puhkeolekus.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Jäiga inimese sündroom

Jäiga mehe sündroom algab tavaliselt elu kolmandal või neljandal kümnendil salakavala jäikusega aksiaalses lihaskonnas, eriti kaelas ja alaseljas. Järk-järgult levib lihaspinge aksiaalsetest lihastest proksimaalsetesse lihastesse. Edasijõudnud staadiumis on kalduvus (harva) haarata distaalseid jäsemeid ja aeg-ajalt ka nägu. Sümmeetrilist, pidevat lihaspinget esineb tavaliselt jäsemetes, kere ja kaelas; lihased on palpeerimisel kõvad. Kõhuseina ja parapinaalsete lihaste jäikus viib iseloomuliku fikseeritud hüperlordoosini nimmepiirkonnas, mis püsib puhkeolekus. See kehahoiaku nähtus on nii tüüpiline, et selle puudumisel tuleks diagnoosi kahtluse alla seada. Liikumine on raskendatud tugeva jäikuse tõttu. Pinge rindkere lihastes võib raskendada hingamist.

Lihasjäikuse taustal provotseerivad kõik äkilised sensoorse või emotsionaalse iseloomuga stiimulid valulikke (valulikke) lihasspasme. Provotseerivateks stiimuliteks võivad olla ootamatu müra, teravad helid, jäsemete aktiivsed ja passiivsed liigutused, puudutus, hirm ning isegi neelamine ja närimine. Jäikus väheneb une, anesteesia ja bensodiasepiini või baklofeeni manustamise ajal. Kuid isegi une ajal ei kõrvaldata hüperlordoosi, mis võib olla väga väljendunud (arsti käed liiguvad patsiendi lamades vabalt parapinaalsete lihaste alt).

Ligikaudu kolmandikul jäiga inimese sündroomiga patsientidest tekib I tüüpi suhkurtõbi ja muud autoimmuunhaigused (türeoidiit, müasteenia, pernicious aneemia, vitiligo jne), mis lubab meil oletada, et see haigus on autoimmuunne. Seda kinnitab ka asjaolu, et 60%-l patsientidest on glutamiinhappe dekarboksülaasi vastaste antikehade tiiter väga kõrge.

Jäiga mehe sündroomi variant on "tõmblusjäiga mehe sündroom", mille puhul lisaks pidevale lihaspingele täheldatakse jäsemete aksiaalsete ja proksimaalsete lihaste kiireid, väljendunud (öösel ja päeval) müokloonilisi tõmblusi. Müokloonilised tõmblused ilmnevad tavaliselt mitu aastat kestnud haiguse taustal ja reageerivad diasepaamile. Nendel patsientidel esineb sageli stiimulile tundlik müokloonus.

Diferentsiaaldiagnoos tehakse Isaaci sündroomiga, mille puhul EMG-l tuvastatakse müoküümia. Mõnikord on vaja välistada spastilisus püramiidsündroomi korral (rigid-person sündroomi korral aga kõrged refleksid puuduvad) ja rigiidsus progresseeruva supranukleaarse paralüüsi korral (siin esinevad parkinsonismi ja düstooniat meenutavad sümptomid). Tugevad lihasspasmid sunnivad meid sageli eristama haigust teetanusest, kuid trismus ei ole rigid-person sündroomile iseloomulik. Elektromüograafia võimaldab meil eristada seda sündroomi mitte ainult Isaaci sündroomist, vaid ka erinevatest müopaatia ja lihasdüstroofia tüüpidest.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresseeruv entsefalomüeliit koos jäikusega

Progresseeruv entsefalomüeliit koos jäikusega (või "subakuutne müoklooniline spinaalne neuroniit") avaldub samuti aksiaalsete ja proksimaalsete lihaste jäikuse ja valulike lihasspasmidega, mida provotseerivad ka sensoorsed ja emotsionaalsed stiimulid. Võimalik on kerge pleotsütoos tserebrospinaalvedelikus. Neuroloogilises seisundis avastatakse haiguse progresseerumisel mõnikord kerget väikeaju ataksiat. MRI abil saab selle haiguse välistada.

[ 16 ]

Düstroofne müotoonia

Düstroofne müotoonia (või müotooniline düstroofia) on ilmselt müotoonia kõige levinum vorm ja seda iseloomustavad kolm peamist sündroomi:

1. müotoonilist tüüpi liikumishäire;
2. müopaatiline sündroom, millel on iseloomulik amüotroofiate jaotus (näo, kaela, käte ja jalgade distaalsete osade lihaste kahjustus);
3. endokriinsete, autonoomsete ja teiste süsteemide kaasamine protsessi (multisüsteemsed ilmingud).

Haiguse alguse vanus ja selle ilmingud on väga erinevad. Müotoonilised häired on rohkem väljendunud sõrmede painutajates (esemete haaramine on kõige raskem); korduvate liigutustega müotooniline nähtus väheneb ja kaob. Nõrkus ja lihasatroofia ilmnevad reeglina hiljem. Need mõjutavad näolihaseid, eriti mälumislihaseid, sealhulgas oimuslihaseid, sternocleidomastoideus-lihaseid ja lihaseid, mis tõstavad ülemist silmalaugu ehk suuümbruse lihaseid; tekib tüüpiline näht: amimia, poolrippuvad silmalaud, rõhutatud oimusaugud, näolihaste difuusne atroofia, düsartria ja madal, tuhm hääl. Sageli täheldatakse käte distaalsete osade ja jalgade peroneuslihaste atroofiat.

Tüüpilised on katarakt; meestel - munandite atroofia ja impotentsus; naistel - infantilism ja varajane menopaus. 90%-l patsientidest avastatakse EKG-s mõningaid kõrvalekaldeid, mitraalklapi prolaps ja seedetrakti motoorne düsfunktsioon. MRI näitab sageli kortikaalset atroofiat, vatsakeste laienemist, fokaalseid muutusi valgeaines ja kõrvalekaldeid oimusagarates. Sageli avastatakse hüperinsulineemiat. Kreatiinkinaasi tase on tavaliselt normaalne. EMG-l on iseloomulikud müotoonilised eritised. Lihasbiopsia näitab mitmesuguseid histoloogilisi kõrvalekaldeid.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroom (kondrodüstroofne müotoonia) algab esimesel eluaastal ja avaldub terava raskusena kokkutõmbunud lihaste lõdvestamisel koos lihaste suurenenud mehaanilise ja elektrilise erutuvusega. Mõnikord täheldatakse spontaanseid lihaskontraktsioone ja krampe. Mõned lihased on puhkeolekus palpeerimisel hüpertrofeerunud ja tihedad. Valulikke kokkutõmbeid täheldatakse jäsemetes, kõhulihastes ja näos (müotooniline blefarospasm; kõri, keele, neelu lihaste valulikud kokkutõmbed, mis võivad mõnikord põhjustada lämbumist). Väga sageli avastatakse mitmesuguseid skeleti anomaaliaid - kääbuskasvu, lühikest kaela, küfoosi, skolioos, näo asümmeetria, retrognaatia jne. Reeglina esineb vaimse arengu mahajäämus. EMG - müotoonilised voolud.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomüotoonia hüpotüreoidismi korral

See sündroom avaldub lihaste aeglase kokkutõmbumise ja sama aeglase lõdvestumisena, mis ilmneb selgelt juba kõõluste reflekside, eriti Achilleuse refleksi esilekutsumisel. Lihased on paistes. EMG-l tüüpilisi müotoonilisi laenguid ei ole; pärast tahtlikku kokkutõmbumist on mõnikord nähtavad järelmõjupotentsiaalid. Hüpotüreoidismi õigeaegne diagnoosimine on oluline pseudomüotoonia äratundmiseks hüpotüreoidismi korral.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Teetanus

Teetanus on nakkushaigus. Trismus („lõuad lukus“) on teetanuse esimene sümptom 80% juhtudest. Trismuse järel ja mõnikord samaaegselt sellega tekib pea tagaosa lihastes pinge ja näolihaste kokkutõmbumine (facies tetanica): laup kortsub, silmapilud ahenevad, suu venib naerukrampidesse („sardooniline naeratus“). Üks teetanuse põhitunnuseid on düsfaagia. Kuklalihaste pinge suurenemisega muutub esialgu pea ettepoole kallutamine võimatuks, seejärel visatakse pea tahapoole (opistotoonus). Tekib seljalihaste spasm; kere ja kõhu lihased on pinges, muutudes väga silmapaistvaks. Kõht omandab lauataolise kõvaduse, kõhuhingamine on raskendatud. Kui jäikus mõjutab ka jäsemeid, siis selles asendis võib kogu patsiendi keha omandada samba kuju (ortotoonus), millest haigus oma nime sai. Spasmid on väga valusad ja esinevad peaaegu pidevalt. Kõik välised stiimulid (puudutus, koputus, valgus jne) kutsuvad esile üldise tetaanilise spasmi.

Lisaks generaliseerunud teetanusele on kirjeldatud ka nn lokaalset teetanust („näo paralüütiline teetanus“).

Teetanuse diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teetania, marutaudi, hüsteeria, epilepsia, meningiidi ja strünniinimürgistuse korral.

Pseudomüotoonia emakakaela radikulopaatia korral

See on haruldane sündroom, mida täheldatakse C7 juure kahjustuse korral. Sellised patsiendid kurdavad raskusi käe avamisega pärast eseme haaramist. Käe palpeerimisel ilmneb lihaspinge ("pseudomüotoonia"), mis tekib sõrme painutajate paradoksaalse kokkutõmbumise tõttu sõrme sirutajate aktiveerimise katsel.

Musta lese ämbliku hammustusega võib kaasneda suurenenud lihastoonus, tõmblemine ja krambid hammustuse piirkonnas.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Pahaloomuline hüpertermia

Pahaloomuline hüpertermia on autosomaalselt dominantselt leviv pärilik haigus, mis põhineb suurenenud tundlikkusel mõnede anesteesias kasutatavate ainete suhtes. Esineb aeglane (tunnine) või kiire kehatemperatuuri tõus, tahhükardia, arütmia, tahhüpnoe, lihasfaskulatsioonid, suurenenud lihastoonus. Tekib üldine lihasjäikus ja raske metaboolne atsidoos, müoglobinuuria. Ravimata tekivad epilepsiahood ja võib saabuda surm. Diagnoos ei ole keeruline, kuna on selge seos anesteesiaga. Kreatiinfosfokinaasi tase ületab normi umbes 10 korda.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Maliigne neuroleptiline sündroom (MNS)

NMS on neuroleptikumravi ohtlik tüsistus, mis avaldub hüpertermia, lihasjäikuse ja kreatiinfosfokinaasi (CK) taseme tõusuna. Sündroomiga kaasnevad tavaliselt teadvushäired (segadus, stuupor) ja autonoomse närvisüsteemi häired: tahhükardia, arütmia, hüperhidroos. Kõige sagedasem ja ohtlikum tüsistus on rabdomüolüüs, mis avaldub lihaskoe ägeda difuusse lagunemisena, mis viib KCK taseme äärmiselt kõrgeni, hüperkaleemiani, müoglobineemiani ja ägeda neerupuudulikkuseni, mis nõuab ajutist dialüüsi.

Maliigse neuroleptilise sündroomi diferentsiaaldiagnoosis on soovitatav välistada rabdomüolüüsi muud võimalikud põhjused (kompressioonvigastused, alkoholi kuritarvitamine, kuumarabandus, pikaajaline immobilisatsioon), samuti maliigne hüpertermia, rasked düstoonilised spasmid, letaalne katatoonia, serotoniini sündroom.

Mõnikord tuleb pahaloomulist neuroleptilist sündroomi eristada kesknärvisüsteemi nakkushaigustest, ravimite allergilistest reaktsioonidest, hüpertüreoidismi, tetaania ja isegi Parkinsoni tõvega.

[ 42 ]

Tetania

Tetany peegeldab ilmset või latentset kõrvalkilpnäärme puudulikkust (hüpoparatüreoidismi) ja avaldub suurenenud neuromuskulaarse erutuvuse sündroomina. Ilmset vormi täheldatakse endokrinopaatia korral ja see esineb spontaansete lihaskrampidega. Latentset vormi provotseerib kõige sagedamini neurogeenne hüperventilatsioon (püsivate või paroksüsmaalsete psühhovegetatiivsete häirete pildil) ja see avaldub jäsemete ja näo paresteesiana, samuti selektiivsete lihaskrampidena ("karpopedaalsed spasmid", "sünnitusarsti käsi") ja emotsionaalsete häiretena. Võib täheldada teiste näolihaste trismust ja spasme. Rasketel juhtudel võivad kaasatud olla selja-, diafragma- ja isegi kõrilihased (larüngospasm). Ilmnevad Chvosteki sümptom ja Trousseau-Bahnsdorffi sümptom ning muud sarnased sümptomid. Võimalik on ka madal kaltsiumitase (esineb ka normokaltseemilisi neurogeenseid variante) ja suurenenud fosforisisaldus veres.

Diferentsiaaldiagnoos: on vaja välistada kõrvalkilpnäärmete haigused, autoimmuunprotsessid, närvisüsteemi psühhogeensed häired.

Müotoonilise sündroomi diagnostilised testid

Üldised ja biokeemilised vereanalüüsid, uriinianalüüsid, elektrolüütide taseme ja kreatiinfosfokinaasi (CK) uuringud veres; kilpnäärme ja kõrvalkilpnäärme hormoonide taseme määramine; EMG; ergastusjuhtivuse kiiruse uuring mööda närvi; lihasbiopsia; müotoonilise nähtuse uuring (kliiniliselt ja elektromüograafiliselt); geneetiline analüüs ja muud, vastavalt näidustustele, diagnostilised uuringud (tserebrospinaalvedelik, somatosensorilised esilekutsutud potentsiaalid, seljaaju ja selgroo MRI jne).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]