Müotooniline sündroom

Müotooniline sündroom on nähtus, mis põhineb aeglasel lihaste lõõgastumisel pärast nende aktiivset kokkutõmbumist. Eriti provotseerib kiire liikumise müotonilist nähtust, mis on tehtud märkimisväärse pingutusega. Pärast seda aeglustub lõõgastumisfaas 5-30 sekundit. Tõelise müotooniaga kaasneb patsiendil suurim raskus esimese liikumise ajal; Korduvad liikumised tehakse vabamaks ja mõne aja pärast saab normaliseerida.

Seega seostatakse müotoonia hilinenud lõõgastumisega suurenenud toon, mis on oluliselt aeglustunud. Laiemas tähenduses mõistetakse müotoonilist sündroomi kui mis tahes suurenenud lihastoonuse vähenenud lõdvestumist, mis ei kuulu püramiidi või ekstrapüramidaalse hüpertonuse hulka ja võib olla nii mööduv kui ka püsiv.

[1], [2], [3], [4], [5]

Müotonilise sündroomi põhjused

1. Myotonia Thompson (Thomson) ja (harvemini) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromüotoonia (Isaaki sündroom [Isaacs]).
4. Jäik inimese sündroom.
5. Raske jäikusega entsefalomüeliit.
6. Düstrofiline müotoonia.
7. Schwartz-Jampeli sündroom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomüotoonia koos hüpotüreoidismiga.
9. Teetanus (teetanus).
10. Pseudomüotoonia koos emakakaela radikulopaatiaga.
11. Must leski ämblik hammustus.
12. Pahaloomuline hüpertermia.
13. Pahaloomuline neuroleptiline sündroom.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Klassikaline näide müotoonilisest sündroomist on Thompsoni müotoonia, mis on pärilik haigus koos autosomaalse vähenemisega (harva autosoomne retsessiivne - Beckeri tõbi) ja algab igas vanuses, kuid kõige sagedamini varases lapsepõlves või noorukieas. Imikul on algsed sümptomid tavaliselt emale märgatavad: esimesed imemisliigutused viiakse läbi aeglaselt ja seejärel muutuvad nad jõulisemaks; pärast mängu kukkumist ei saa laps pikka aega seista; selleks, et lapsest esemeid võtta, on vaja sõrmede sundtõmbamiseks jne. Koolis ei saa patsient kohe kirjutada ega kiiresti laua taga üles tõusta ja tahvlile minna. Need lapsed ei osale mängudes, mis nõuavad kiiret liikumist. Kõhukarvalised lihastes on üsna tüüpilised. Mõnikord kaasneb lihaste aeglane lõõgastumine nende müotoonilise spasmiga. Passiivsetel liikumistel ja vähese vaevaga või aeglaselt tehtud vabatahtlikel liikumistel ei kaasne müotoonilist spasmi. Müotoonseid spasme võib täheldada erinevates rühmades: käte ja jalgade lihastes, kaelas, närimises, okulomotooris, näolihastes, keele ja torso lihastes. Külm suurendab müotoonia ilminguid, alkoholi soodustab. Toonilise spasmi seisundit müotoonias mõõdetakse enamikel juhtudel sekunditega ja see ei kesta peaaegu kunagi rohkem kui üks või kaks minutit. Sageli kaebavad patsiendid valu üle keha erinevates osades.

Thompsoni müotooniat iseloomustab sportlik kehaehitus ja märgatav hüpertroofia (mõnikord on see enam-vähem selektiivne lokaliseerimisel). Väärtuslik test müotoonia kindlakstegemiseks on trepist ülespoole. Tasasel põrandal kõndimisel tekivad raskused eriti sageli pärast pikka puhkust, samuti liikumise tempo või iseloomu muutmisel. Müotoonilised spasmid käes teevad raskeks kirjutamise, käte ja muude manipulatsioonide. Müotooniline nähtus võib avalduda liigeses, kuulutades esimesed paar sõna (ähmane kõne); allaneelamisel (esimene neelamine). Mõnikord on esimesed närimistegevused keerulised jne. Mõnel patsiendil täheldatakse silma ringlihastes müotoonilist spasmi. Proovida oma silmad pärast silmade pigistamist raske on; tulemuseks olev spasm elimineeritakse järk-järgult, mõnikord 30-40 sekundiga.

Müotoonia iseloomulik ilming on lihaste mehaanilise ja elektrilise erutuvuse suurenemine: nn "löökmüotoonia" ja "müotooniline nähtus" EMG uuringutes. Neuroloogilise haamriga löögi korral tekib löögipiirkonnas iseloomulik depressioon, mis on märgatav deltalihas, gluteaalsetes lihastes, reie- ja alumises jalas ja eriti keele lihastes. Kõige lihtsam nähtus on pöidla pöidla löömine pöidla abil. Samuti on illustratiivne sõrmede terav kokkutõmbumine, mille järel patsient ei saa teda kohe lahti haarata. Müotooniliste süvendite kestus peegeldab müotoonia kui terviku raskust. On täheldatud, et une järel võivad myotonilised sümptomid ajutiselt suureneda. Haiguse kulg pärast esialgset kasvuperioodi on üldiselt statsionaarne.

Kirjeldatud on ka nn remitentne müotoonia (müotoonia, mida süvendab kaaliumi liig), mille kliinilised ilmingud on sarnased Thompsoni tõvega. Myotoonia on üldistatud, väljendudes näo lihastes. Seda iseloomustab müotoonia raskusastme kõikumine igapäevaselt (suureneb pärast intensiivset füüsilist koormust või pärast suurtes kogustes kaaliumi söömist). EMG tuvastas müotonilise nähtuse; lihaste biopsia proovides ei tuvastatud patoloogiat.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburgi paramüotoonia on haruldane autosoomne domineeriv haigus, mida nimetatakse kaasasündinud paramüotooniaks. Väljaspool jahutamist tunnevad patsiendid end tervena. Sageli ilmnevad hästi arenenud lihased ja lihaste mehaanilise erutuvuse suurenemine ("auk" keelel, pöidla sümptom). Pärast üldist jahutamist (harva pärast kohalikku) meenutab lihaste spasm müotoonilisele arengule. Esiteks on tegemist näo lihastega (silmade ümmargune lihas, suu, närimine, mõnikord okulomotoorsed lihased). Seda iseloomustab ka distaalse käe lihaste kaasamine. Nagu müotoonia puhul, tekib pärast nende lihaste järsku kokkutõmbumist terav lõõgastumisraskused. Kuid erinevalt Thompsoni müotooniast ei vähene see spasm korduvalt, vaid vastupidi, suureneb (jäikus).

Enamik patsiente pärast lihaskrampe areneb peagi parees ja isegi kahjustatud lihaste halvatus, mille kestus ulatub mitmest minutist kuni mitme tunnini ja isegi päevani. Need paralüüsid arenevad hüpokaleemia või hüperkaleemia taustal. Väga harva on kaasasündinud paramüotooniaga patsientidel pidev lihasnõrkus ja atroofia. Lihasbiopsia näitab müopaatia kergeid märke. Ensüümide aktiivsus veres on normaalne.

[9]

Neiromüotoonia

Neuromüotoonia (Isaaki sündroom, pseudomüotoonia, pideva lihaskiu aktiivsuse sündroom) algab igas vanuses (sagedamini 20-40 aasta jooksul), pidevalt suureneb lihastoon (jäikus) distaalsetes käes ja jalgades. Järk-järgult laieneb protsess proksimaalsetele jäsemetele, samuti näo ja kurgu lihastele. Pagasiruumi ja kaela lihased on kaasatud harvemini ja vähemal määral. Püsiva lihashüpertonuse tagajärjel, mis ei kao unes, hakkavad moodustuma paindumislihaste kontraktsioonid. Seda iseloomustavad püsivad, suured, aeglased fiktiivsed tõmblused (myokimii) käte ja jalgade lihastes. Aktiivne liikumine võib suurendada lihaspinget (sarnaneb spasmidega). Lihaste mehaaniline ärrituvus ei suurene. Tendoni refleksid vähenevad. Haigus progresseerub aeglaselt, kaldudes protsessi üldistama. Jäik jäiga jäigalt on “lahingulaev”. EMG - spontaanne ebatavaline aktiivsus puhkusel.

[10], [11], [12], [13]

Jäik inimese sündroom

Tüüpilistel juhtudel algab jäiga inimese sündmus (jäiga inimese sündroom, jäiga inimese sündroom) alguses kolmandal - neljandal eluaastal, kusjuures aksiaalsetes lihastes ilmneb märgatavalt jäikus, eriti kaela ja alaselja lihastes. Järk-järgult levib lihaspinge aksiaalselt proksimaalselt asetsevatesse lihastesse. Edasijõudnud staadiumis on kalduvus (harva) kaasata distaalseid jäsemeid ja mõnikord nägu. Tavaliselt tuvastatakse jäsemete, torso ja kaela sümmeetriline püsiv lihaspinge; lihaste tihedus palpeerimisel. Kõhu seina ja paraspinaalsete lihaste jäikus põhjustab nimmepiirkonnas iseloomulikku fikseeritud hüperlordoosi, mis püsib puhkusel. See posturaalne nähtus on nii tüüpiline, et selle puudumisel tuleks diagnoosi küsida. Liikumine on raske järsu jäikuse tõttu. Lihaspinge rinnus võib takistada hingamist.

Lihaskindluse taustal tekitavad igasugused sensoorse või emotsionaalse iseloomuga äkilised stiimulid piinavaid (valulikke) lihasspasme. Vältimatud stiimulid võivad olla ootamatu müra, karmid, aktiivsed ja passiivsed liikumised jäsemetes, puudutus, hirm ja isegi neelamine ja närimine. Tugevus väheneb une, anesteesia ja bensodiasepiini või baklofeeni ajal. Kuid isegi unenäos ei kõrvaldata hüperlordoosi, mis võib olla väga väljendunud (arsti käed liiguvad vabalt paraspinaalsete lihaste all, kui patsient lamab).

Ligikaudu üks kolmandik jäiga inimese sündroomiga patsientidest areneb I tüüpi suhkurtõve ja teiste autoimmuunhaiguste (türeoidiit, müasteenia, kahjulik aneemia, vitiligo jne) puhul, mis võimaldab seda haigust omistada autoimmuunile. Seda kinnitab ka asjaolu, et 60% patsientidest on glutamiinhappe dekarboksülaasi vastaste antikehade väga kõrge tiiter.

Jäigast inimese sündroomi variandiks on Jerking stiff-man sündroom (“Jerking stiff-man syndrome”), kus lisaks pidevale lihaspingele on ka jäsemete aksiaalsete ja proksimaalsete lihaste kiire, väljendunud (öine ja päevane) müokloonilised tõmblused. Müokloonilised shuddersid ilmuvad tavaliselt mitme aasta vanuse haiguse taustal ja reageerivad diatsepaamile. Nendel patsientidel avastatakse sageli stiimulitundlik müokloonus.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi Isaaki sündroomiga, kus EMG-s avastatakse müokomia. Mõnikord on vaja välistada spastilisus püramiidi sündroomis (aga jäigas inimese sündroomis ei ole kõrgeid reflekse) ja progressiivse supranukleaarse halvatusega patsientidel jäikus (siin esinevad sellised sümptomid nagu parkinsonism ja düstroofia). Võimas lihaste spasmid põhjustavad sageli haiguse eristumist teetanusega, kuid trismus ei ole jäiga inimese sündroomile iseloomulik. Elektromograafia võimaldab seda sündroomi eristada mitte ainult Isaaki sündroomi, vaid ka müopaatia ja lihasdüstroofia erinevate variantidega.

[14], [15]

Progressiivne entsefalomüeliit koos jäikusega

Jäikuse (või „subakuutse müokloonse seljaaju neuroniidi”) progresseeruv entsefalomüeliit avaldub ka aksiaalsete ja proksimaalsete lihaste jäikuse ja valulike lihasspasmide poolt, mida tekitavad ka sensoorsed ja emotsionaalsed stiimulid. Võimalik kerge pleotsütoos tserebrospinaalvedelikus. Neuroloogilises seisundis tuvastatakse mõnikord haiguse progresseerumise ajal mitte-raske hobuste ataksiat. MRI kõrvaldab selle haiguse.

[16]

Düstrofiline müotoonia

Düstrofiline müotoonia (või müotooniline düstroofia) on tõenäoliselt müotoonia kõige sagedasem vorm, mida iseloomustab kolm peamist sündroomi:

1. müotoniline liikumishäire tüüp;
2. amüotroofia iseloomuliku jaotusega müopaatiline sündroom (näo, kaela, distaalse käe ja jalgade lihaste kahjustus);
3. osalemine endokriinsete, autonoomsete ja muude süsteemide protsessis (multisüsteemi ilmingud).

Haiguse alguse vanus ja selle ilmingud on väga erinevad. Müotonilised häired on sõrmede paindumises tugevamad (esemete kõvenemine on kõige raskem); korduvate liigutustega väheneb müotooniline nähtus ja see kaob. Lihaste nõrkus ja atroofia ilmnevad tavaliselt hiljem. Nad haaravad näolihaseid, eriti närimist, sealhulgas ajalisi, oksendavaid lihaseid ja lihaseid, mis tõstavad ülemist silmalaugu, perioraalseid lihaseid; ilmneb tüüpiline välimus: amümia, poolsilmne silmalaud, allajoonitud ajutine, näolihaste difuusne atroofia, düsartria ja madal kurtide hääl. Sageli on täheldatud distaalse käe atroofiat ja jalgade peroneaalset lihasrühma.

Iseloomustab katarakti esinemine; meestel, munandite atroofia ja impotentsus; naistel, infantiilism ja varajane menopausi. 90% patsientidest avastatakse teatud kõrvalekalded EKG, mitraalklapi prolapsis ja seedetrakti motoorse funktsiooni häiretes. MRI-s ilmneb sageli kortikaalne atroofia, vatsakeste laienemine, fokaalsed muutused valges aines, kõrvalekalded ajalistes lobides. Sageli tuvastatakse hüperinsulinemia. CPK tase on tavaliselt normaalne. EMG-l on iseloomulikud müotonilised heitmed. Lihasbiopsias - erinevad histoloogilised häired.

[17], [18]

Schwarzi-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroom (chondrodystrophic müotoonia) algab esimesel eluaastal ja avaldub teravate raskustena lihaskasvajate lõdvestamisel koos lihaste suurenenud mehaanilise ja elektrilise ergastavusega. Mõnikord on lihaste spontaansed kokkutõmbed ja peened. Mõned lihased on hüpertrofeeritud ja tihe koos palpatsiooniga. Valu kontraktsioone täheldatakse jäsemetes, kõhulihastes ja ka näos (müotoonne blefarospasm, kõri, lihaskrampide, kõri, neelu, valu, mis võib mõnikord põhjustada asfiksiot). Väga sageli on tuvastatud erinevad skeleti anomaaliad - dwarfism, lühike kael, kyphosis, skolioos, näo asümmeetria, retrognaatia jne. Üldjuhul esineb vaimne alaareng. EMG-le - müotoonilised heitmed.

[19], [20]

Pseudomüotoonia hüpotüreoidismiga

See sündroom ilmneb aeglasest kontraktsioonist ja lihaste sama aeglasest lõdvestumisest, mis on selgelt täheldatud kõõluse refleksi nimetamisel, eriti Achilleuse refleksina. Lihased on edemaatilised. EMG-l puudub tüüpiline müotoniline heakskiit; pärast meelevaldset vähendamist on mõnikord nähtavad potentsiaalsed tagajärjed. Pseudomüotoonia tuvastamiseks hüpotüreoidismis on oluline hüpotüreoidismi õigeaegne diagnoosimine.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Hauakivi

Teetanus (teetanus) on nakkushaigus. Trismism (lukkudel olevad lõuad) on teetanuse esimene sümptom 80% juhtudest. Trismismi järgselt ja mõnikord samaaegselt sellega ilmnevad kaela lihaste pinged ja näo lihaste lamedus (näod tetanica): otsaesised kalduvad, silmad lõikuvad kitsaselt, suu ulatub naeruvääristusse (“sardooniline naeratus”). Üks teetanuse südametunnuseid on düsfaagia. Kõhuvihaste pingete suurenemisega muutub esmalt võimatuks pea ettepoole kallutada, seejärel heidetakse pea tagasi (opisthotonus). Tekib selja lihaste spasm; kere ja kõhu lihased on pingelised, muutuvad väga silmapaistvaks. Kõhu kõht saab kõvaks, kõhu hingamine muutub raskeks. Kui jäikus katab jäsemed, siis selles asendis võib kogu patsiendi keha olla samba (ortotoonus) kujul, mille tagajärjel haigus sai oma nime. Krambid on väga valusad ja esinevad peaaegu pidevalt. Kõik välised stiimulid (puudutus, koputus, valgus jne) tekitavad üldisi tetanilisi krampe.

Lisaks üldistatud kirjeldatakse ka nn kohalikku teetanust (“näo paralüütiline teetanus”).

Teetanuse diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi tetanyi, marutaudi, hüsteeria, epilepsia, meningiidi, strünaini mürgistuse korral.

Pseudomüotoonia koos emakakaela radikulopaatiaga

See on haruldane sündroom, mida täheldatakse juure C7 lüüasaamisega. Sellised patsiendid kurdavad harja avamise raskust pärast objekti arestimist. Käe palpatsioon ilmneb selle lihaspingega (“pseudomüotoonia”), mis tuleneb sõrmede paindurite paradoksaalsest kokkutõmbumisest sõrmede ekstensorite aktiveerimisel.

Must leski ämblik hammustusega võib kaasneda kasvav lihastoonus, tõmblemine ja kramplik hammustuspiirkonnas.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Pahaloomuline hüpertermia

Pahaloomuline hüpertermia on pärilik haigus, mida edastab autosomaalne domineeriv tüüp, mis põhineb ülitundlikkusel teatud anesteesias kasutatavate ainete suhtes. Kehatemperatuuri, tahhükardia, arütmia, tahhüpnoe, lihaste krampide ja lihaste toonuse suurenemine on aeglane (kella) või kiire tõus. Üldine lihasjäikus ja raske metaboolne atsidoos, müoglobinuuria areneb. Töötlemata ilmnevad epileptilised krambid ja võib tekkida surm. Diagnoos ei ole raske, sest on olemas selge seos anesteesiaga. CPK tase on umbes 10-kordne normaalväärtus.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Pahaloomuline neuroleptiline sündroom (ZNS)

ZNS on neuroleptilise ravi ohtlik tüsistus, mis avaldub hüpertermia, lihasjäikuse ja CPK taseme suurenemises. Sündroomiga kaasneb tavaliselt teadvuse halvenemine (uimastatud, stupor) ja autonoomsed häired: tahhükardia, arütmia, hüperhüdroos. Kõige sagedasem ja ohtlikum tüsistus on rabdomüolüüs, mis avaldub ägedas difuusse lihaste lagunemises, mille tulemuseks on väga kõrge CPK, hüperkaleemia, müoglobineemia ja äge neerupuudulikkus, mis nõuab ajutist dialüüsi.

Kui eristusdiagnoosis neuroleptosündroom soovita välistama teisi võimalikke põhjuseid rabdomüolüüs (purunemine Kompressioonsüütemootorite, alkoholi kuritarvitamine, Kuumarabandus, pikaajaline immobilisatsioon), samuti pahaloomuliste hüpertermia, raske düstoonilise spasmid, letaalne katatoonia, serotoniini sündroom.

Mõnikord tuleb pahaloomuline neuroleptiline sündroom eristada kesknärvisüsteemi nakkushaigusest, allergilisest reaktsioonist ravimile, hüpertüreoidismile, tetanale ja isegi Parkinsoni tõvele.

[42]

Tetania

Tetany peegeldab parathormooni (hüpopatüreoidism) avalikku või varjatud puudulikkust ja avaldub suurenenud neuromuskulaarse erutuvuse sündroomina. Nähtavat vormi täheldatakse endokrinopaatiaga ja see toimub spontaansete lihaskrampidega. Varjatud vormi põhjustab kõige sagedamini neurogeenne hüperventilatsioon (püsivate või paroksüsmaalsete psühho-vegetatiivsete häirete pildil) ning avaldub jäsemete ja näo paresteesiates, samuti selektiivsetes lihaskrampides (“karpopalli spasmid”, “sünnitusabi käes”) ja emotsionaalsetes häiretes. Võib täheldada teiste näolihaste trisismi ja spasmi. Rasketel juhtudel on võimalik kaasata selja, diafragma ja isegi kõri (larüngospasm) lihaseid. Avastatakse Chvosteki sümptom ja Trusso-Bansdorfi sümptom ning muud sarnased sümptomid. Samuti on võimalik, et kaltsiumi tase on madal (on olemas ka normokaltseemilised neurogeensed variandid) ja fosforisisalduse suurenemine veres.

Diferentsiaaldiagnoos: on vaja välistada kõrvalkilpnäärme haigused, autoimmuunsed protsessid, närvisüsteemi psühhogeensed häired.

Müotoonilise sündroomi diagnostilised uuringud

Üldised ja biokeemilised vereanalüüsid, uriinianalüüs, elektrolüütide ja CK uuringud veres; kilpnäärme ja kõrvalkilpnäärme hormoonide taseme määramine; EMG; närvi erutuskiiruse uurimine; lihasbiopsia; müotoonilise nähtuse uurimine (kliiniliselt ja elektromograafiliselt); geneetiline analüüs ja muud, vastavalt näidustustele, diagnostilised uuringud (CSF, somatosensoorsed esilekutsutud potentsiaalid, seljaaju ja selgroo MRI jne).

[43], [44], [45]