Pärilik sferotsütoos ja pärilik elliptotsütoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Pärilik sferotsütoos ja pärilik elliptotsütoos on punaste vereliblede membraani kaasasündinud väärarengud. Päriliku sferotsütoosi ja elliptotsütoosi korral on sümptomid tavaliselt kerged ja hõlmavad erineva raskusastmega aneemiat, ikterust ja splenomegaaliat. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja punaste vereliblede osmootse resistentsuse vähenemist ja negatiivset otsest antiglobuliini testi. Harva vajavad alla 45-aastased patsiendid splenektoomiat.

[ 1 ], [ 2 ]

Põhjused pärilik sferotsütoos ja elliptotsütoos.

Pärilik sferotsütoos (krooniline perekondlik kollatõbi, pärilik hemolüütiline kollatõbi, perekondlik sferotsütoos, sferotsüütiline aneemia) on autosoom-dominantselt kulgev haigus, millega kaasnevad mitmesugused geenimutatsioonid. Haigusele on iseloomulik sferoidsete erütrotsüütide hemolüüs ja aneemia teke.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Membraanvalkude struktuuri häired põhjustavad mõlema haiguse korral punaste vereliblede anomaaliaid. Päriliku sferotsütoosi korral on rakumembraani välismembraan vähenenud ebaproportsionaalselt rakusisese sisuga. Raku välismembraani vähenemine vähendab selle elastsust ja põrnas mikrotsirkulatsiooni läbimisel tekib hemolüüs.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Sümptomid pärilik sferotsütoos ja elliptotsütoos.

Päriliku sferotsütoosi sümptomid ja kaebused on tavaliselt mõõdukad, aneemia võib olla hästi kompenseeritud ja seda ei pruugita ära tunda enne järgmist viirusinfektsiooni, mis vähendab ajutiselt punaste vereliblede tootmist, stimuleerides aplastilise kriisi teket. Need ilmingud kaovad aga infektsiooni lõppedes. Rasketel juhtudel täheldatakse mõõdukat kollasust ja aneemia sümptomeid. Splenomegaalia esineb peaaegu alati, mis harva põhjustab ebamugavustunnet kõhus. Võib tekkida hepatomegaalia. Sapikivitõbi (pigmendikivid) on levinud ja võib põhjustada iseloomulikke sümptomeid. Kaasasündinud skeletihäired (nt "torn" kolju, polüdaktüülia) on haruldased. Kuigi tavaliselt on ühel või mitmel pereliikmel haiguse tunnused, ei pruugi mõnel perel neid esineda, mis on tingitud geenimutatsiooni astme erinevatest variatsioonidest.

Päriliku elliptsütoosi kliinilised tunnused on sarnased päriliku sferotsütoosiga, kuid kergemate ilmingutega.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika pärilik sferotsütoos ja elliptotsütoos.

Neid haigusi kahtlustatakse seletamatu hemolüüsiga patsientidel, eriti kui esineb splenomegaalia, sarnaseid kliinilisi ilminguid perekonnaanamneesis või iseloomulikud punaste vereliblede indeksid. Kuna punased verelibled on sferoidsed ja MCV on normi piires, keskmine osakeste läbimõõt on alla normi ja punased verelibled meenutavad mikrosferotsüüte, on MCHC suurenenud. Tüüpilised on retikulotsütoos 15–30% ja leukotsütoos.

Nende haiguste kahtluse korral tehakse järgmised uuringud: punaste vereliblede osmootse resistentsuse määramine (kus punased verelibled asetatakse erineva kontsentratsiooniga soolalahustesse), punaste vereliblede autohemolüüsi test (spontaanse hemolüüsi taseme mõõtmine pärast 48-tunnist inkubeerimist steriilsetes tingimustes), et välistada autoimmuunse hemolüütilise aneemia põhjustatud sferotsütoos, otsene antiglobuliini test (Coombs). Iseloomulik on punaste vereliblede osmootse resistentsuse vähenemine, kuid kergetel juhtudel võib see olla normaalne, välja arvatud test, kus steriilset defibrineeritud verd inkubeeritakse temperatuuril 37 °C 24 tundi. Punaste vereliblede autohemolüüs on suurenenud ja seda saab korrigeerida glükoosi lisamisega. Otsene antiglobuliini Coombsi test on negatiivne.

Ravi pärilik sferotsütoos ja elliptotsütoos.

Nende haiguste ainus spetsiifiline ravi on splenektoomia, mis tehakse lastel pärast pneumokokkvaktsiini, kuid täiskasvanutel on see harva vajalik. Splenektoomia on näidustatud alla 45-aastastel patsientidel, kellel on püsiv hemoglobiinisisaldus alla 100 g/l, kollatõbi, maksakoolikud või püsiv aplaasia. Kui sapipõis sisaldab kive või on märke kolestaasist, tuleks see splenektoomia ajal eemaldada. Kuigi sferotsütoos püsib pärast splenektoomiat, pikeneb vereringes olevate rakkude eluiga. Aneemia ja retikulotsütoosi sümptomid kaovad, kuid punaste vereliblede haprus jääb kõrgeks.