Pärilik sperotsütoos ja pärilik elliptotsütoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Pärilik sferotsütoos ja pärilik elliptiotsütoos on erütrotsüütide möödapääsmatu anomaalia. Päriliku sferotsütoosiga ja elliptiotsütoosiga on sümptomid tavaliselt kerged ja hõlmavad erineva raskusastmega aneemiat, kollatõbi ja splenomegaalia. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik erütrotsüütide vähenenud osmootse resistentsuse olemasolu ja negatiivne otsene antiglobuliini test. Mõnikord on noorem kui 45-aastased patsiendid vajavad splenektoomiat.

[1], [2],

Põhjused pärilik sferotsütoos ja elliptiotsütoos

Pärilikud SFEROTSÜTOOS (krooniline perekondlik kollatõbe, pärilik hemolüütiline kollatõbe, perekondlik SFEROTSÜTOOS, spherocytic aneemia) on autosoomne dominantne haigus erinevaid geenimutatsioonid. Seda haigust iseloomustab sferoidsete erütrotsüütide hemolüüs ja aneemia areng.

[3], [4], [5], [6]

Pathogenesis

Membraaniproteiinide struktuuri häired põhjustavad mõlemas haiguses erütrotsüütide kõrvalekaldeid. Päriliku sferotsütoosiga vähendatakse raku membraani välimist membraani ebaproportsionaalselt rakusisest sisusse. Raku välimise kere vähendamine vähendab selle elastsust ja põrna mikrotsirkulatsiooni vooderdamisel läbib hemolüüsi.

[7], [8], [9], [10]

Sümptomid pärilik sferotsütoos ja elliptiotsütoos

Sümptomid ja kaebused pärilike SFEROTSÜTOOS tavaliselt mõõdukalt väljendatud võib aneemiat üsna hästi kompenseeritud ning ei ole kajastatud kuni järgmise viirusnakkus, et ajutiselt vähendab punaste vereliblede, stimuleerides aplastiline kriisi. Kuid need manifestatsioonid kaovad infektsiooni lõppemisega. Rasketel juhtudel on aneemia mõõdukas kollasus ja sümptomid. Peaaegu alati esineb splenomegaalia, mis harva põhjustab ebameeldivust kõhus. Hepatomegaalia võimalik areng. Kolo-liiaas (pigmentkivid) on tavaline esinemine ja see võib põhjustada iseloomulikke sümptomeid. Skeleti kaasasündinud häired (näiteks "torn" kolju, polüdaktiilsed) on haruldased. Kuigi tavaliselt on ühel või mitmel pereliikmel haiguse tunnuseid, ei pruugi mõnel perel olla neid, mis on tingitud geenimutatsiooni erinevatest variantidest.

Päriliku elliptiioosi kliinilised tunnused on sarnased päriliku sferotsütoosiga, kuid kergemate ilmingutega.

[11], [12], [13]

Diagnostika pärilik sferotsütoos ja elliptiotsütoos

Nende haiguste esinemine on ootuspärane seletamatul hemolüüsil patsientidel, eriti kui esineb splenomegaalia, perekonna ajalugu sarnaste kliiniliste ilmingute või iseloomulike erütrotsüütide näitajatega. Tulenevalt asjaolust, et punased verelibled on spheroidal kuju ja MCV normi piires, keskmine osakese läbimõõt on alla normaalse erütrotsüüdid ja meenutavad microspherocytes, ICSU suurenenud. Tüüpiline retikulotsütoos on 15 kuni 30% ja leukotsütoos.

Arvatava nende haiguste teostage järgmised uuringud: identifitseerimist osmootse erütrotsüütide resistentsus (kusjuures erütrotsüüdid pannakse soolalahused erineva kontsentratsiooni) autogemoliza erütrotsüüdid test (mõõdetud tase spontaanse hemolüüsi pärast 48-tunnilist inkubatsiooni steriilsetes tingimustes), et vältida SFEROTSÜTOOS tingitud autoimmuunne hemolüütiline aneemia, otsene antiglobuliini test (Coombs). Iseloomulik vähendamise osmootse resistentsus erütrotsüütide, kuid kerget juhtudel võib olla normaalne peale katse, mille steriilse defibrineeritud vere inkubeeriti 37 ° C juures 24 tundi. Autogemoliz kõrgenenud erütrotsüütide ja saab reguleerida, lisades glükoosi. Coombsi otsene antiglobuliini test on negatiivne.

Ravi pärilik sferotsütoos ja elliptiotsütoos

Nende haiguste ainsaks spetsiifiliseks raviks on splenektoomia, mis viiakse läbi pärast vaktsineerimist lastel pneumokoki vaktsiiniga, kuid harva esineb täiskasvanutel. Splenektoomia on näidustatud noorematele kui 45-aastastele patsientidele, kelle püsiv hemoglobiinisisaldus on alla 100 g / l, kollatõbi, maksapõletik ja püsiv aplasia. Kui sapipõie sisaldab kive või on kolestaasi tunnused, tuleb see splenektoomia ajal eemaldada. Kuigi pärast splenektoomiat säilib sperotsütoos, suureneb vereringes olevate rakkude eluaeg. Aneemia sümptomid ja retikulotsütoos kaovad, kuid erütrotsüütide nõrkus jääb kõrgeks.