Perekond Vahemere palavik (perioodiline haigus): sümptomid, diagnoos, ravi

Perekondlik vahemere palavik (perekondlik vahemere palavik (FMF), korduv haigus) - pärilik haigus, mida iseloomustab korduv Palavikuepisoodide ja peritoniit, mõnikord pleuriit, nahakahjustused, artriit ja harva perikardiit. Võib tekkida neerude amüloidoos, mis võib põhjustada neerupuudulikkust. Kõige sagedamini esineb see haigus Vahemere piirkonna elanike järeltulijates. Diagnoos on suures osas kliiniline, kuigi on olemas geneetiline eksam. Ravi sisaldab kolhitsiini ägedate haiguste, samuti enamuste patsientide neerude amüloidoosi ennetamiseks. Prognoos ravi kohta on soodne.

Perekondlik Vahemere palavik (FMF) - haigus, mis esineb inimeste põlvnevad elanike Vahemere peamiselt Sephardic juudid, Põhja-Aafrika araablasi, armeenlased, türklased, kreeklased ja itaallased. Samal ajal on ka haigust teistes rühmades (nt Ashkenazi juutide, kuubalaste, belglased), et hoiatab tõrjutuse diagnoosi ainult alusel päritolu. Ligikaudu 50% patsientidest on selle haiguse perekondlik anamnees, tavaliselt ka õdede-vendi.

Kõige tavalisem kirjeldatud haiguste korral FMF mõjutab peamiselt rahvuse, kes elavad Vahemere piirkond (Sephardic juudid, türklased, armeenlased, põhja-aafriklaste ja araablased), kuigi leiad kirjeldus Korduva haiguse ja Ashkenazi juutide, kreeklaste, vene, bulgaaria , Itaallased. Esinemissagedus olenevalt kodakondsusest - 1: 1000 - 1: 100000. Meestel on see sagedamini kui naistel (1,8: 1).

[1], [2], [3], [4], [5]

Põhjused perekond Vahemere palavik (korduv haigus)

Mis põhjustab perekondlikku Vahemere palavikku?

Vahemere pereliikmete palavikku põhjustavad 16-liikmelise kromosoomi lühikese käe all paikneva MEFV geeni mutatsioonid, mis pärinevad autosoomse retsessiivsusega. MEFV geen tavaliselt kodeerib valku (nn püriin või marenostriin), mida väljendatakse neutrofiilide ringluses. Selle eeldatav funktsioon on vähendada põletikulist vastust, tõenäoliselt inhibeerides neutrofiilide aktivatsiooni ja kemotaksise. Geeni muteerumine viib defekti püriini molekulide sünteesi; et väheseid teadaolevaid põletikulise vastuse käivitavaid käivitajaid, mida tavaliselt kontrollib puutumata püridiin, ei ole alla surutud, kuna püriin on defektne. Kliinilised tagajärjed on peamiselt neutrofiilse põletiku spontaansed episoodid kõhuõõnes, nagu ka mujal.

Perekondliku Vahemere palaviku patogenees

Geen defekt, mis põhjustab haigust lokaliseeruv kromosoomi lühikese õla 16 (1br13.3) näidatakse MEFV see väljendub peamiselt granulotsüüdid ja kodeerib valku nimega Pirini (või marenostrin). Geen koosneb 10 eksonist, mis reguleerivad 781 aminohappejäägi jada. 26 kirjeldatud mutatsioone, eelistatavalt eksoni 10 ja eksoni 2. Kõige tavalisem -M694V mutatsioon (asendamine valiiniga metioina} - esineb 80% patsientidest, kellel esineb taastuv tõbi, raskekujuline haigus on seotud suured risk haigestuda amüloidoosis Pirini kuulub perekonda. Transkriptsioonifaktorite defineeritakse tsütoplasmas müeloidrakkude. Põhinevad erinevad uuringud näitavad, et Pirini mängib negatiivse reguleeriv roll arengus põletikulist protsessi.

Sümptomid perekond Vahemere palavik (korduv haigus)

Perekondliku Vahemere palaviku sümptomid

Perekond Vahemere palaviku debüüdid, tavaliselt 5-15-aastased, kuid see võib olla palju hiljem või varajases eas, isegi lapseeas. Rüpsed korduvad sageli ja varieeruvad samas patsiendis. Tavaliselt on nende kestus 24-72 tundi, kuid mõnel juhul kestab nädal või rohkem. Episoodide sagedus erineb kahest rünnakust nädalas ühe rünnaku korral aastas (kõige sagedamini ründab see iga 2-6 nädala järel). Rünnakute raskusaste ja sagedus kalduvad raseduse ja amüloidoosi tekkimise ajal vähenema. Spontaanne remissioon võib kesta aastaid.

Esmane väljendus on kehatemperatuuri tõus kuni 40 "C, millega kaasneb tavaliselt sümptomeid peritoniit. Kõhuvalu (algab tavaliselt ühes mõõturi ja laieneb tervele kõhuga) esineb umbes 95% patsientidest ja võib varieeruda oma raskuselt rünnaku rünnata. Reduction peristaltikat, kõhu suurenemine, lihaspinge kõhu eesseina kõhukelme ärritus sümptomid tekivad tavaliselt tipp rünnaku ja neid ei saa eristada siseorgani perforatsiooni ajal füüsilise läbivaatuse.

Muud manifestatsioonid hõlmavad äge pleuriit (30%); artriit (25%), tavaliselt põlve-, küünarliigese ja puusaliigesega; jalgade alumises osas asuv rukkjas lööve; munandite põletikust põhjustatud munandite tursed ja valulikkus. Perikardiit areneb väga harva. Samal ajal on perekondliku Vahemere palaviku pleura, sünoviaal- ja nahakunimuste esinemissagedus erinevates elanikkondades erinev ja Ameerika Ühendriikides on see kõige sagedasem kui mujal.

Perekondliku Vahemere palaviku kõige tõsisemaks komplikatsiooniks on krooniline neerupuudulikkus, mis on põhjustatud amüloidi ladestumisest neerudesse. Amüloidi ladestusi võib leida ka seedetraktist, maksast, põrnast, südamest, munandist ja kilpnäärest.

Diagnostika perekond Vahemere palavik (korduv haigus)

Perekondliku Vahemere palaviku diagnoosimine

Vahemere palaviku diagnostika on suuresti kliiniline, kuid nüüd saadaval geenidiagnostika meetodeid, mis on eriti kasulikud atüüpiliste kliiniliste ilmingutega laste uurimisel. Mittespetsiifilised tunnused hõlmavad neutrofiilset leukotsütoosi, ESR kiirenemist, reaktiivse valgu ja fibrinogeeni taseme tõusu. Igapäevane proteinuuria üle 0,5 g päevas näitab neerude amüloidoosi arengut. Diferentseeritud diagnoos viiakse läbi ägeda perioodilise porfüüria, päriliku angioödeemi, kõhuõõne, korduva pankreatiidi ja teiste pärilike korduvate palavikudega.

[6], [7], [8], [9], [10]

Ravi perekond Vahemere palavik (korduv haigus)

Perekondliku Vahemere palaviku ravi (perioodiline haigus)

Hoolimata sümptomite raskusastmest ägeda rünnaku korral, enamus patsientidel nad kaovad kiiresti ja patsiendid tunnevad tervist kuni järgmise episoodini. Profülaktika eesmärgil laialdaselt kasutatav kolhitsiini kasutamine viis amüloidoosi ja järgneva neerupuudulikkuse esinemissageduse märkimisväärseks languseni.

Kolhitsiin profülaktilist annus on 0,6 mg suukaudselt kaks korda päevas (mõned patsiendid vajasid 4kratny kolhitsiin ning mõned patsiendid võivad seda üks kord). See annus annab täieliku remissiooni või on selgelt paranenud umbes 85% patsientidest. Patsiendid, kellel on harvaesinev rünnakute mis arendavad eelneval prodromaalset periood, kolhitsiin võib manustada ainult tekkega esmaste sümptomite korral on annus 0,6 mg suukaudselt iga tund 4 tundi ja seejärel iga 2 tunni 4 tundi, seejärel iga 12 tunni 48 tunni jooksul. Tavaliselt on kolhitsiini määramine rünnaku tipptasemel, isegi intravenoosse manustamise korral, ebaefektiivne. Hea ennetava toime saavutamiseks vajavad lapsed sageli täiskasvanute annuseid. Kolhitsiin ei suurenda viljatuse riski ja nurisünnitus naistel Vahemeremaades palavik ja ei suurenda kaasasündinud väärarengute esinemissagedus lootel kui ema sai raseduse ajal.

Vähene toime nimetamise kolhitsiin seostatakse sageli mittevastavuse soovitanud vastuvõtu režiimis või annuse, vaid ka märkida korrelatsiooni kehva vastuseks ravile ja kolhitsiin madal kontsentratsioon vereringes monotsüüdid. Igapäevane intravenoosne kolhitsiin võib vähendada rütmuste sagedust ja nende raskust patsientidel, kes ei reageeri tavapärasele profülaktilisele režiimile kolhitsiiniga. Kolhitsiini alternatiive, mida ei ole veel uuritud, on alfa-interferoon 3-10 miljonit ühikut subkutaanselt, 3 mg prusosiin suu kaudu 3 korda päevas, samuti talidomiid.

Mõnikord, valu leevendamiseks, on vaja välja kirjutada opioidid, kuid peate oma eesmärgi hoolikalt lähenema, et mitte tekitada sõltuvust.

Perekondliku Vahemere palaviku diagnoosikriteeriumid (perioodiline haigus)

Põhilised diagnostilised kriteeriumid	Täiendavad diagnostikakriteeriumid
1 Perioodiliselt esinev difuusne peritoniit ja / või pleuriit (2-3 päeva), millega kaasneb tugev valu sündroom 2 Valuga seotud palavik 3 Aionyodis 4 Kolhitsiini terapeutiline toime	5. Artriidi korduvad atakid 6. Erütipeloidne erüteem 7. Haiguse tekkimine varases lapsepõlves või puberteedis 3. Riiklik liitumine 9. Vananenud perekonna ajalugu 10. Põhjendamata korduvad kirurgilised sekkumised kõhu või sega vormis 11. Remissioon raseduse ajal ja krampide taastamine pärast sünnitust

Prognoos

Milline on Vahemere perede palaviku prognoos?

Selle patoloogia keerukus on domineeriva neerukahjustusega amüloidoos (AA-tüüp). Amüloidoosi tõenäosus suureneb järgmiste tegurite olemasolul: sekundaarse amüloidoosi olemasolu sugulastel, meessoost sugu, M694V mutatsioon, homosügootsus vastavalt SAA1-6-le.