Perekondlik akrogeria (Gottroni sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Acrogeria familialis (Gottroni sündroom) on haruldane haigus, mida kirjeldas 1941. aastal H. Gottron.

Perekondliku akrogeria (Gottroni sündroomi) põhjused ja patogenees ei ole täielikult teada. Haiguse areng on suuresti tingitud fibroblastide ja kollageeni sünteesi struktuuri ja funktsiooni häiretest ning hüpofüüsi alatalitlusest. On teateid haiguse perekondlikest juhtudest. Praegu peavad paljud dermatoloogid perekondlikku akrogeriat pärilikuks sidekoehaiguseks, mis kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt.

Perekondliku akrogeeria (Gottroni sündroomi) sümptomid. Kahjustused ilmnevad kas sünnil või lapse esimestel eluaastatel. Haigus on sagedasem naistel. Erinevalt teistest nahaatroofiatest täheldatakse patoloogilist protsessi peamiselt kätel ja jalgadel, harvemini näol (peamiselt ninal), lõual ja kõrvadel. Käte ja jalgade tagakülje nahk on seniilse välimusega: kuiv, õhuke, kortsus (geroderma), kollakas, poolläbipaistev, kergesti vigastatav, tekivad verevalumid ja armid. Nendes piirkondades täheldatakse nahaaluse rasvkoe hõrenemist. Sõrmed on kooniliselt hõrenenud, käed on väikesed (akromikria), lõug on väike; hammaste ja küünte düstroofiat täheldatakse harva. Juuksed on tavaliselt muutumatud. Ka teised nahapiirkonnad on muutumatud. Kirjanduses on kirjeldatud ka teisi anomaaliaid, poikiloderma fookuste esinemist, sekundaarsete sugutunnuste vähearenenud arengut.

Jalade küüneplaadid on deformeerunud ja altid onühholüüsile.

Histopatoloogia. Tuvastatakse dermise ja vähemal määral nahaaluse koe atroofia. Kollageenikiud paiknevad ebakorrapäraselt, on degeneratiivselt muutunud ja nende arv on vähenenud.

Diferentsiaaldiagnoos tuleks teha omandatud geroderma, Tšernogubov-Ehlers-Danlose sündroomi ja lapsepõlves esineva progeria korral.

Perekondliku akrogeria (Gottroni sündroomi) ravi on sümptomaatiline. On vaja kaitsta mehaaniliste ja füüsiliste tegurite eest. Patsientidele soovitatakse trofismi parandavaid ravimeid (aktovegiin, solkoserüül), A- ja F-vitamiinidega kreeme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]