Pigmendi säilivus (Bloch-Sulzbergi melanoblastoos)

Uriinipidamatuse pigmenti (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe süsteemne haigus, pärilik domineerivate ja X-on seotud surmav isastel embrüod.

[1], [2]

Pigmentse inkontinentsi põhjused ja patogenees

Pigmendi säilivus tuleneb X-kromosoomist lokaliseeritud mutantsest domineerivast geenist. Geen lendab meessoost loote eest. Enamasti (90-95%) on naised haige ja meeste haigust peetakse spontaanse mutatsiooni tagajärjel.

[3], [4], [5]

Bloch-Sulzbergi melanoblastoosi histoloogia

Histoloogiliselt on esimesel etapil iseloomulik eosinofiilide sisaldavate vesiikulite moodustumine. Epidermis vesiikulite vahel on täheldatud üksikut düsrütmilist rakku. Dermis leitakse infiltrete, mis koosnevad lümfotsüütidest ja eosinofiilidest. Teist etappi iseloomustab acanthoos, ebaregulaarselt - papillomatoos ja hüperkeratoos, mitmete düsrütmiliste rakkude olemasolu. Basaalkihis - rakkude vakuoliseerimine ja melanini sisalduse vähenemine nendes. Dermis'is tuvastatakse krooniline põletikuline infiltratsioon väheste melofo fi ilsete patogeenidega, mis paljudes kohtades tungib epidermisse. Kolmandat etappi iseloomustab pigmendi inkontinentsus. Märgitakse pigmendi tungimist dermisse ja selle kogunemist melanofaagides.

Bloch-Sulzbergi melanoblastoosi patoloogia

Epidermise morfoloogilised muutused kajastavad haiguse etappe. Esimeses etapis täheldatakse sponsoosi koos neutrofiilsete ja eosinofiilsete granulotsüütide, fibriini sisaldavate villidega. Blisteride vahel võivad olla diskreetsed rakud. II etapis - hüperkeratoodi diskeratoticheskih koos suure hulga rakkude, acanthosis, papillomatoos, vakuoolse taandareng basaal epiteelirakke, suures koguses pigmenti basaalkihti. Dermis esineb turse, lümfotsüütide infiltreerumine, histiotsüütidest. Neutrofiilsed ja zosinofiilsed granulopitiidid. Verruxi rakud sisaldavad psoriaasi aksantosi, hüperkeratoosi, fokaalse parukeratoosi, dermis-infiltreerub lümfotsüütidest, plasmarakkudest, melanofaagidest. Pigmenteeritud täpike moodustumisel (III staadium) kaovad mullid, põletikulised muutused vähenevad, naha ülemises osas on palju melanofaase. Etapil IV epidermise õhenemist paljastas tsoonis, focal hüperkeratoodi, väheneke melaniini basaalkihti epidermise paar melanophages paiknev retikulaarses pärisnahk. Naha elektronmikroskoobi uurimine näitab melanogeneesi aktiivsuse suurenemist protsessi I-II etappides. Melanotsüütidel on palju protsesse, mõnikord tungides dermisesse läbi basseini membraani. Põlevas kihis tuvastati teine melanotsüütide populatsioon. Pigmentatsioonifaasis on dermises kindlaks määratud suur hulk pigmendiga koormatud melanofaase, melanotsüüdid on vähem aktiivsed, sisaldavad autofagosoome. Melaniini transport on häiritud epiteelirakkudes. Neljandas etapis on melanotsüüdid inaktiivsed, nad on ümarad, ilma pika protsessita. Melanofagete ja dermiside arv väheneb.

Pigmendi inkontinentsi histogenees

Haiguse südameks on melaniini sünteesi ja transpordi rikkumine melanotsüütide poolt. Alguses melanogeneesiprotsessist võimendati järgnevates etappides see vähendas märgatavalt ning etappi IV protsessi melanotsüüdid funktsionaalselt tühjenemiseni, ja akumuleeritud pigmendi pärisnahk järkjärgult rezorbtsiruetsya. Märgitakse kromosoomide ebastabiilsus. Eeldatakse, et geen lokaliseeritakse Xp11.2 piirkonnas. Tõenäoliselt tekib haigus kustutamise tõttu. Erinevalt klassikalisest variandist asub Ito hüpomelanoosi põhjustav geen kromosoomil 9-9q-33qter. Võimalikku rolli immuuntolerantsus autoimmuunse astmahoo kui kloonide ectodermal päritoluga rakud, millel pinnaantigeenides ebanormaalne või enneaegse surma tekib puudusega kloonid. Eosinofiilide kemotaksis fokuses ja kahjustustes on ilmselt tingitud leukotrieeni B4 olemasolust.

Eriliseks teostus uriinipidamatuse pigmenti on pigment võrgusilma dermatoosidesse (syn: Frinchesketti-Jadassohn sündroom, retikulaartuumas pigmentglaukoom dermatoosidesse Naegeli), mis tekib tavaliselt 2. Eluaastal mõlemat sugupoolt. Märgitakse autosoomne valitsev transmissiooni tüüp. Selle variandi puhul ei täheldatud põletikuliste haiguste etapi alguses hüper samm võre või täpid paiknevad kõhunaha, kaela, rindkere, naha- voldid. Samuti on iseloomulik, et peopesade ja taldade läbilõikeline või täpsustatud keratoodermia. Patsientidel ei esinenud vaimse ja füüsilise arengu kõrvalekaldeid.

Gipomelanoz Ito (akromaatilised teostuses haigus) tekib varases lapseeas iseloomustab välimuse koldeid nahapigmentatsioon u identsed ülevaadetes ja asukohapiirkondadest hüperpigmentatsioon tüüpilises vormis uriinipidamatuse pigment, kuid ilma eelneva kahe protsessi etappe. Erinevad naha ja neurokobakujulised vormid, mis pärinevad autosoomse domineeriva tüübi poolt. Naha kujul, lapsepõlves puudub pigmendi puudumine. Kui neurocutaneous vormis arvatud pigmentatsioonihäired tähistatud neuroloogiliste häirete (vaimne alaareng, krambid) ja Luukahjustuse.

Eristusdiagnoos toimub znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova sündroom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy düsplaasia I etapp - koos bullossepidermolüüs, herpes, vill-novorozhdeniyh epideemia.

Bloch-Sulzbergi melanoblastoosi sümptomid

Haigus areneb lapse sündimisel või esimestel elupäevadel. Pigmendi inkontinentsi on mitmeid variante: Bloch-Sulzbergi klassikaline variant, Francesket-Yadassona võrgu pigment ja hüpomelanozo Ito. Klassikalist varianti iseloomustab järjekindlalt üksteise asendamine kolme astmega: bulloosne (põletikuline), papulotruktuur ja pigmenteerunud.

Kliinilised esitlus sõltub protsessi. Esialgu sünnihetkel või harva, et esimestel päevadel või nädalatel elu seal eritemato-vesikulaarhaiguse, papulovezikuleznye lööve, mis asub otstarbekohaselt külgpinda pagasiruumi ja proksimaalne jäsemete, kellel on kalduvus ribataoliste asukoha (I-II etapp). Osa elemente saab garantiieeskirjad iseloomu. Pärast taandumist kahjustustes (III staadium) jääb iseloomuliku pigmentatsiooni "pihustatud", "keerised" ja ribadeks. Aja jooksul järk-järgult asendada kerge hüperpigmentatsioon väljendunud atroofia, pigmentatsioonimuutuste ja sclerosis (IV staadium). Haigusetappe mõnikord halvasti väljendatud, samal ajal võib olla villiline, sõlmeline ja pigmendilaikudega. Sageli lavale III ilmub ilma eelneva sümptomid. See võib juhtuda siis, kui I ja II etapi olid üsasiseselt või on kustutatud ja märkamatuks. Edasised muutused nahas, enamus patsiente eristab erinevate ekto- ja mesodermaalse defektid: hammaste anomaaliad, hüpotrihhoos, küünte düstroofia, silma muutusi, skeleti, KNS K teostuste Selle haiguse hulka Bulloosnedermatiit keratogenny ja pigmendi või asbesti Hansen sündroom, retikulaartuumas pigmentglaukoom dermatoosidesse Naegeli või FRANCESCHETTI-Jadassohn sündroom ja pidamatus värvitu kujul pigmenti - Ito sündroom, mis ei ole kindel. See näitab olemasolu üleminekuperioodi vorme.

Bulloossed etapil (I) haiguse algab 1-2 elunädalal ja seda iseloomustab purskest vesiikulid ja villidega põhjal eritemoznom, sõlmekesed ja urtikaaria vesikulaarset elemente. Protsess lokaliseerub peamiselt jäsemete, kere külgpindadele. Lööve on lineaarne, sümmeetriline või rühmitatud. Mullide sisu on tavaliselt selge, kui need avatakse ja kuivatatakse, moodustuvad väikesed erosioonid ja koorikud. Lööve elementidel ilmnevad krambid, levivad uued nahapiirkonnad. Enamikel patsientidel ei ole üldine seisund tavaliselt häiritud. Eosinofiilia leitakse veres.

Papuloverrukoznaya etapp (II) esineb umbes 4-6 nädalat pärast sündi ja avaldub kujul sarvestunud, hüperkeratootilise sõlmekesed, mädavillid, verrukoosne kasvajate paiknev lineaarselt tsoonis endise vesiikulid või juhuslikult. Need nahakahjustused püsivad mitu kuud. Peopesadel ja talladel areneb hajuv hüperkeratoos.

Pigment samm (III) tavaliselt välja 3-6 kuu algus ja iseloomustab välimuse kohta lubatud kohapeal koldeid pruunikas-kollased laigud, hüperpigmentatsioon kergem servad ebakorrapärase kujuga ( "muda plartsutama"). Need hargnenud, hargnemata mustrid asuvad peamiselt kõhunaha ja harva, muidugi. Mõnikord võib täheldada samaaegselt verrukoosne sõlmekesed ja pigmendi faasis. Aja jooksul (15-20 aastat) asemel giperpigmengatsii arendada kerge atroofia, hüpopigmentatsiooni, vabastatakse mõned autorid neljas - atroofiline haiguse staadiumist. Selles etapis võib esineda mitmesuguseid ekso- ja mesodermaalse muudab silmapreparaadid Patoloogia (strabism, nüstagm, katarakt, nägemisnärvi atroofia, võrkkesta irdumine, keratigy, sinaka valgekestas vikerkesta pigmentatsioon kõrvalekalded), neuroloogilisi muutusi (epilepsia, vaimne alaareng, spastilise halvatuse tüüp tetra või paraplegia), haiguste siseorganeid ja liikumissüsteemi taandareng juuksed ja küüned.

Pigmendi inkontinentsi ravi

Puuduvad efektiivsed ravimeetodid. Esimeses etapis soovitatakse kortikosteroidide väikesi annuseid. Põlevate kasvuetappide korral on neotigazone efektiivne. Väljastpoolt kasutatud aniliinvärvid, zpiteliziruyuschie, põletikuvastased ravimid ja tooted, mis parandavad troofilisi kudesid.