Russell-Silver'i sündroom

Siiani pole raske uurida tõsist haigust - Russell-Silver'i sündroomi. Kuid on vaieldamatu, et haigus algab loote kasvu uteros, skeleti moodustumine on häiritud ja suuri fütneri sulgemist esineb ainult hilises staadiumis.

Russell-Silver'i sündroom tema nimega ühendas kahe pediaatriku nimed, kes edukalt praktiseerisid eelmise sajandi keskel. Inglise Russell ja Ameerika ja Hõbe oma praktikas täidetud sadu juhtumeid kaasasündinud häired. See oli keha sümmeetria moonutamine iseloomuliku kasvuhüpotroofiaga. Ja sellega kaasnes enneaegne, kiirenenud seksuaalne küpsus. Aastal 1953 kirjeldas Silver neid kõrvalekaldeid. Aasta hiljem täitis Russell oma praktikast saadud teavet. Ta tegi paralleeli lühikese kasvupinna ja tõusnud gonadotropiini vahel uriinis. Selgub, et hüpofüüsi esiosa hormoon või gonadotropiin on stiimul naiste ja meeste sugurakkude arenguks.

[1], [2], [3], [4]

Epidemioloogia

Praeguseks on teatatud rohkem kui 400 selle haiguse juhtumitest. Selle haiguse esinemissagedus on suhe 1: 30 000. Sellisel juhul ei ole päriliku päritolu tüüp teada, kuigi on teada Russell-Silver sündroomi ühe sugupuu.

[5], [6], [7], [8]

Põhjused russell-Silver'i sündroom

Russell-Silver'i sündroomi arengu põhjused ei ole teada, kuid tänapäevased uuringud osutavad geneetilise komponendi olemasolule, võib-olla pärilikult ema geenidest.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Riskitegurid

Haiguse oht on see, et peaaegu pole ühtegi riskifaktorit tuvastatud. Ja kuigi kõigis majanduslikult arenenud riikides töötab selles suunas tuhanded arstid-teadlased, haiguse viimane võit pole veel tulnud.

[17], [18], [19]

Pathogenesis

Patsienti või mehhanismi, mis käivitab haiguse alguse ja arengu, pole alles uuritud. On teada, et sündroomis esineb H19 ja IGF2 hüprometüülimist. 10% -l juhtudest seostatakse haigusega 7-kromosoomi emade desomüüsi (UPD).

[20], [21]

Sümptomid russell-Silver'i sündroom

Noorimatel lastel on silmapaistvam ja kõige ilmsem manifestatsioon või haiguse esimesed tunnused märgatavad. Vastsündinud laps võib näha Russell-Silver'i sündroomi sümptomeid. See tähendab, et emakasisene areng toimus viivitusega. Seega - lapse suurus ja kaal ei ühti raseduse perioodiga. Ja rasedus sattus enamasti ohtu, kuna selle katkestamise oht oli vara. Sünnitatud beebil on väike kolmnurkne nägu, mis märgatavalt kitseneb allapoole. Esikülg on allajoonitud. Suurenenud kolju on ka märkimisväärne. Ja välised suguelundid on vähearenenud.

Imetavatel imikutel on sageli rinnaga toitmisega seotud probleeme. Marsaud et al. Tagasiulatuvad uuringud. Leiti Russell-Silver'i sündroomiga laste sagedased seedimisprobleemid ja alatoitumus. Lastel on määratud: Raske gastroösofageaalse reflukshaiguse (55%), oksendamine imikutel alla 1-aastastel (50%), püsiv oksendamine aastaselt 1 aasta (29%) ja kõhukinnisus (20%).

Kui kohe pärast sündi pole selgeid haigusnähte, ilmnevad need hiljem. Hambad, hoolimata hilinenud välimusest, mõjutavad kaarieset, areneb skolioos, muutub keha külgede asümmeetriline kasv. Samal ajal on lapse lühike kasv. Ja peaaegu alati on varem seksuaalne küpsemine - Russell-Silver'i sündroomiga tüdruk algab varem menstruaaltsükli jooksul. Poisid esinevad enneaegselt sekundaarsed seksuaalsed sümptomid.

Lisaks on söögitoru ja neerudega pidevad probleemid. Sellised lapsed juhivad ja töötavad raskustes, väga ebakindlad.

Diagnostika russell-Silver'i sündroom

Kahjuks on see haigus kõige enam pärilik. Ja kui Russell-Silver'i sündroomi (geneetilise uuringu läbiviimise) diagnoos kinnitab haigust, on vaja teada, et veel pole spetsiifilist ravimeetodit.

[22], [23]

Diferentseeritud diagnoos

Russell-Silver'i sündroom tuleb eristada järgmiste haigustega:

1. Fanconi sündroom;
2. Nijmegeni sündroom (geneetiline häire, mille tagajärjel lapsel sünnib väike pea, täheldatakse stuntingut jne);
3. Bloom'i sündroom (geneetiline haigus koos lühikese kasvuga ja vähktõve suurenenud tõenäosusega).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Ravi russell-Silver'i sündroom

Ainuke asi, mida saab ja tuleb teha, on sellise patsiendi elukvaliteedi maksimaalne parandamine ja lapse normaalse oleku maksimeerimine. Siis on kasvuhormooni määramine kohustuslik. Varasema puberteedi korrigeerimiseks on vaja ka hormonaalseid ravimeid. Eriti rasketel juhtudel ja meditsiinilistel põhjustel on plastik võimalik, i. E. Plastiline kirurgia. See on ette nähtud suuresti väljastpoolt olevatele suguelunditele.

Sageli suunatakse kooliealistele lastele koduõpet. See ei tulene vaimuhaigusest, mis peaaegu ei kaasne haigusega, vaid selleks, et kaitsta lapsi ebavajalike psühholoogiliste traumade eest. Regulaarse kooli külastamisel kannatab Russell-Silver sündroomiga laps ebamugavust, mis avaldab negatiivset mõju tema üldisele seisundile.

Kahjuks ei ole kaasaegne meditsiin võitnud seda kõige keerulisemat ja mitmel moel salapärast haigust. Kuid ta annab ka soovitusi, mis on eluliselt tähtis: sellised lapsed peavad olema arsti-endokrinoloogi pidevas järelevalves, nende jaoks on kehtestatud arstliku läbivaatuse tingimused ja sagedus.

Erilist tähelepanu tuleb pöörata ülalkirjeldatud kasvuhormoonidele. Kuigi need on geneetiliselt muundatud ravimite kogu spektri kõige tõhusamad omadused. Neid kasutatakse rangelt vastavalt arsti määratud skeemile. Valmistised võivad olla imporditud - Rootsi generotropiin, Prantsuse Humatrop, Itaalia Sayzen toodang ja kodune Rastan. Annustamine on lubatud ainult arsti poolt.

Ravi ajal jälgitakse selle efektiivsust pidevalt. Seda peetakse edukaks, kui kasv on selge. On juhtumeid, kui esimesel kuuel kuul on eriti tähelepanuväärne lapse ravimi võtmise aasta, mis on kasvanud 8-13 cm-ni. Seejärel aeglustub kasvuhormoonide teisel aastal mõnevõrra. Kuid 5-6 cm juures on laps suurem.

Ärahoidmine

Russell-Silver'i sündroom ei kiirusta selle salaja avaldamist. Kui võrdlete näiteks TBC-d ja seda haigust, siis esimese raskuse korral on seda võimalik vältida. Täna vaktsineeritakse kõik vastsündinud lapsed ja seejärel antakse lapsele mantel. Seega on tuberkuloos, täpsemalt selle tõenäosus haigestuda sellega, on pideva kontrolli all. Kuid samas on kõik Russell-Silver sündroomiga, nagu ka teiste geneetiliste haigustega, kõik ekslikud. Seetõttu peavad tulevased lapsevanemad enne lapse kontseptsiooni kontrollima oma tervist. Kui vastunäidustusi ei ole, peab rase naine rangelt järgima mitte ainult käitumise ja toitumise režiimi, vaid ka psühholoogilist seisundit. Paljud sünnitusabi ja endokrinoloogid hoiatavad tulevast ema viirushaigusest. Nad on veendunud, et esimese trimestri gripp on loote normaalse arengu jaoks ohtlik. Kuid ülejäänud tähtaeg peaks läbima ka külma ja muu haiguse.

Kui abikaasa või abikaasa puhul esines geneetiliste kõrvalekallete all kannatavate laste sünnijärgseid sündmusi, peaksid esmajärjekorras esmajärjekorras tähelepanu pöörama vanemad ise. Ja kindlasti teatage arstile, günekoloogile, kes jälgib rase naise.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognoos

Russell-Silver'i sündroomiga laste vanemad ei küsi endalt ja arstilt küsimust: milline on ravi prognoos? Kas tulemus on soodsam? Ükski arst ei anna ühemõttelist vastust: kuigi statistika muutub pidevalt, öeldes, et ravi päästab lapse sellest haigusest, keegi ei võta. Kuid on veel üks vastus, mida toetavad tõelised arvud: nii tervislik seisund kui ka patsiendi nägemus, kellel on Russell-Silver'i sündroom, muutub radikaalselt paremaks. Ja see on ainult tingimusel, et vanemad ise kogevad haigusi koos kogenud endokrinoloogi ja teiste spetsialistidega.

[35], [36]