Sideroblastiline aneemia

Sideroblastsed aneemiad tekivad raua omastamise häire tõttu ja on tavaliselt osa müelodüsplastilisest sündroomist, avaldudes normotsüütilis-normokroomse aneemiana, millega kaasneb kõrge punaste vereliblede jaotuse laius (RDW), või mikrotsütsüütilis-hüpokroomse aneemiana, millega kaasneb suurenenud seerumi raua-, ferritiini- ja transferriini küllastuse tase.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Põhjused sideroblastiline aneemia

Sideroblastilistele aneemiatele, nagu ka teistele aneemiatele, on iseloomulik raua ebapiisav kasutamine hemoglobiini sünteesiks, hoolimata normaalsest või kõrgenenud rauasisaldusest (raua kasutamise häire). Teiste raua kasutamise häirega aneemiate hulka kuuluvad mõned hemoglobinopaatiad, kõige olulisemad talasseemiad. Sideroblastilistele aneemiatele on iseloomulik polükromatofiilsete, granuleeritud, märklauakujuliste punaste vereliblede (siderotsüütide) olemasolu. Sideroblastilistele aneemiatele on iseloomulik polükromatofiilsete, granuleeritud, märklauakujuliste punaste vereliblede (siderotsüütide) olemasolu. Sideroblastilistele aneemiatele on iseloomulik müelodüsplastiline sündroom, kuid need võivad olla kaasasündinud või sekundaarsed ravimite (kloramfenikool, tsükloseriin, isoniasiid, pürasiinamiid) või toksiinide (sealhulgas etanool ja plii) suhtes. Retikulotsüütide tootmises esineb puudulikkus, punaste vereliblede intramedullaarne surm ja luuüdi erütroidse hüperplaasia (ja düsplaasia). Kuigi toodetakse ka hüpokroomseid erütrotsüüte, võivad teised erütrotsüüdid olla suured, mille tulemuseks on normokroomsed väärtused, mistõttu erütrotsüütide suuruse varieeruvus (dimorfism) vastab tavaliselt kõrgele RDW-le.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Sümptomid sideroblastiline aneemia

Müelodüsplaasia korral on aneemia tavaline. Aneemia võib olla mikrotsütaarne või normokroomne-normotsütaarne, tavaliselt dimorfse (suurte ja väikeste) rakkude populatsiooniga. Luuüdi uuring näitab erütroidse aktiivsuse vähenemist, megaloblastoidseid ja düsplastilisi muutusi ning sageli rõngaste sideroblastide arvu suurenemist. Rauatranspordi puudulikkusest (atransferrineemiast) tingitud aneemia on äärmiselt haruldane. See tekib siis, kui rauda ei saa transportida säilituskohtadest (nt maksa limaskesta rakud) erütropoeetilistesse prekursoritesse. Võimalik mehhanism on transferriini puudumine või transferriini molekuli anomaalia. Lisatunnuste hulka kuulub lümfoidkoe hemosideroos, eriti seedetraktis.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika sideroblastiline aneemia

Sideroblastilist aneemiat kahtlustatakse mikrotsütaarse või kõrge RDW-aneemiaga patsientidel, eriti seerumi rauasisalduse, seerumi ferritiini ja transferriini küllastuse korral. Perifeerse vere äigepreparaat näitab punaste vereliblede dimorfismi. Punased verelibled võivad olla granuleeritud. Luuüdi uuring on kohustuslik ja näitab erütroidse hüperplaasiat; raua värvimine näitab rauaga seotud mitokondreid (rõngastatud sideroblaste) arenevates punastes verelibledes. Sageli esinevad ka muud müelodüsplaasia tunnused. Seerumi pliisisalduse testimine tehakse siis, kui sideroblastilise aneemia põhjus on ebaselge.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ravi sideroblastiline aneemia

Toksiinide või ravimite elimineerimine (ja eriti alkoholi tarvitamise lõpetamine) võib taastada vereloome. Harva reageerivad kaasasündinud väärarengud püridoksiinile 50 mg suukaudselt 3 korda päevas, kuid ravivastus on mittetäielik.