Tourette'i sündroom

Tourette'i sündroom on neuropsühhiaatriline häire, mis algab lapsepõlves ja mida iseloomustavad mitmed motoorsed ja vokaalsed tikid, samuti käitumishäirete kombinatsioon, mis sageli domineerivad kliinilises pildis. Viimaste hulka kuuluvad obsessiiv-kompulsiivse häire ja tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD) sümptomid. Tourette'i sündroom on nime saanud prantsuse neuroloogi Georges-Gilles de la Tourette'i järgi, kes oli Charcoti õpilane ja kes kirjeldas 1885. aastal 9 juhtumit, mis vastavad sündroomi tänapäevasele definitsioonile (Tourette, 1885). Esimese meditsiinilise vaatluse juhtumist, mida saab omistada Tourette'i sündroomile, esitas aga prantsuse aristokraadi Itard (Itard, 1825). Ta kirjeldas prantsuse aristokraati, kes oli sunnitud oma elu veetma üksinduses tahtmatute vandesõnade karjumise tõttu. Kuid varaseim teadaolev viide Tourette'i sündroomile inimkonna ajaloos näib olevat nõiduse traktaadis Malleus Maleficaram (Nõidade haamer). See räägib mehest, kes elas 15. sajandil:

"Kui ta suvalisse kirikusse sisenes ja Neitsi Maarja ees põlvitas, pani kurat ta keele välja sirutama. Ja kui temalt küsiti, miks ta ei suuda end talitseda, vastas ta: "Ma ei saa end tagasi hoida, kuna ta käsib kõiki mu jäsemeid ja organeid, mu kaela, keelt, kopse, kuidas tahab, pannes mind rääkima või nutma; ma kuulen sõnu, nagu hääldaksin neid ise, aga ma ei suuda neile üldse vastu panna; kui ma püüan palvetada, valitseb ta mind veelgi võimsamalt, lükates mu keele välja."

Kooskõlas tänapäevase terminoloogiaga võib keele tahtmatut väljaulatumist defineerida kui kopropraksiat - keeruka motoorse tiki tüüpi (vt allpool). Võib väita, et jumalateotavad mõtted on kinnisideed (patsiendile pealetükkivad, häirivad ideed), kuid patsiendi teod, mis nende mõjul tekivad, erinevalt sundkäikudest, ei neutraliseeri seda ebamugavust, vaid pigem tekitavad uue. Kuigi OKH-ga patsientidel võib tekkida ärevus seoses soovimatute impulsside põhjustatud tegudega, täheldatakse seda praktikas harva.

Elu jooksul avastatakse Tourette'i sündroomi ja sarnaseid kroonilisi tikke 3,4%-l inimestest ja peaaegu 20%-l erikoolides käivatest lastest. Mehed kannatavad selle all sagedamini kui naised. Tourette'i sündroomi ilmingud võivad püsida kogu patsiendi eluea jooksul ja häirida oluliselt tema sotsiaalset kohanemist. Kahjuks ei ole Tourette'i sündroomi ravis viimasel ajal olulisi edusamme täheldatud.

Tourette'i sündroomi patogenees

Arvatakse, et Tourette'i sündroom on päritav monogeense autosomaalselt dominantse häirena, millel on patoloogilise geeni kõrge (kuid mitte täielik) penetrance ja varieeruv ekspressioon, mis avaldub mitte ainult Tourette'i sündroomi, vaid ka võimaliku obsessiiv-kompulsiivse häire, krooniliste tikkide - XT ja mööduvate tikkide - TT - tekkes. Geneetiline analüüs näitab, et XT (ja võimalik, et ka TT) võivad olla sama geneetilise defekti ilming kui Tourette'i sündroom. Kaksikute uuring on näidanud, et konkordantsusmäär on monosügootsetel paaridel kõrgem (77–100% kõigi tikivariantide puhul) kui disügootsetel paaridel - 23%. Samal ajal täheldatakse identsetel kaksikute puhul tikkide raskusastmes olulist erinevust. Praegu on käimas geneetilise seose analüüs, et tuvastada võimaliku Tourette'i sündroomi geeni kromosomaalne lokaliseerimine.

Mis juhtub Tourette'i sündroomi korral?

Tourette'i sündroomi sümptomid

Tikid hõlmavad laia repertuaari motoorseid või hääleakte, mida patsient kogeb sunnituna. Neid saab aga tahtejõuga mõnda aega pärssida. Tikkide pärssimise aste varieerub sõltuvalt nende raskusastmest, tüübist ja ajalistest iseärasustest. Paljusid lihtsaid ja kiiresti sooritatavaid tikke (näiteks üksteisele kiiresti järgnevaid pilgutusliigutusi või pea tõmblemist) ei ole võimalik kontrollida, samas kui teisi tikke, mis meenutavad pigem sihipäraseid liigutusi, kuna need tekivad vastusena sisemisele tungivale tungile, saab pärssida. Mõned patsiendid püüavad tikke varjata. Näiteks võib nooruk asendada kõhukelme sügamise sotsiaalselt vastuvõetavama kõhu puudutamisega. Aja jooksul tikkide asukoht ja raskusaste muutuvad - mõned tikid võivad äkki kaduda või asenduda teistega. Sellised muutused loovad mõnikord eksliku mulje, et patsiendid suudavad mõned tikid vabatahtlikult kõrvaldada ja teisi sooritada. Patsientide uuring näitas, et ligikaudu 90% neist kogeb tikke, millele eelneb ebameeldiv tunne, mis sunnib patsiente toimingut tegema või heli tegema ja mida võib kirjeldada kui tungivat tungi.

Tourette'i sündroomi tunnused

Tourette'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid ja meetodid

Mööduvad tikid on levinud, esinedes umbes veerandil kooliealistest lastest. Diagnoos pannakse, kui tikid püsivad vähemalt 4 nädalat, kuid mitte kauem kui 12 kuud. Krooniliste tikkide või Tourette'i sündroomi tekkele võib eelneda mitu mööduvate tikkide episoodi. Kroonilised tikid (KT) on motoorsed või vokaalsed tikid (kuid mitte mõlema kombinatsioon), mis püsivad kauem kui üks aasta. Tourette'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid nõuavad mitme motoorse tiki ja vähemalt ühe vokaalse tiki esinemist, mitte tingimata samaaegset. Näiteks 16-aastasel poisil, kellel on uuringu ajal mitu motoorset tikki, kuid vokaalseid tikke pole, diagnoositaks Tourette'i sündroom, kui tal oleksid vokaalsed tikid olnud 12-aastaselt. Paljud peavad Tourette'i sündroomi ja krooniliste mitmete motoorsete tikkide eristamist kunstlikuks, eriti arvestades genealoogilistes uuringutes kirjeldatud sarnaseid pärilikkusmustreid. Tourette'i sündroomi sümptomid peavad püsima kauem kui üks aasta, remissioonid ei tohi kesta kauem kui 3 kuud. DSM-TV kohaselt peab häire algama enne 18. eluaastat, kuigi see kriteerium on varem varieerunud. Kui tikid algavad pärast 18. eluaastat, tuleks need liigitada "muul viisil täpsustamata tikideks".

Tourette'i sündroomi diagnoosimine

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Tourette'i sündroomi raviks kasutatavad ravimid

Esiteks peab arst otsustama, kas antud sümptomite raskusastme korral on näidustatud ravimteraapia. Tourette'i sündroomi ravimkuuri keeruliseks teeb lainetaoline kulg ägenemiste ja remissioonidega, mis ei pruugi ilmneda ravimite mõjul. Sümptomite raskusastme lühiajalised kõikumised ei nõua tingimata raviskeemi kohest muutmist. Ravi üldine eesmärk on sümptomite osaline leevendamine: tikkide täielik ravimitega mahasurumine on ebatõenäoline ja on seotud kõrvaltoimete esinemisega.

Patsiendile, tema perekonnale ja koolipersonalile on vaja spetsiaalseid haridusprogramme, et edendada haiguse mõistmist ja sümptomite suhtes tolerantsuse teket. Kaasuvad häired võivad olla ebamugavustunde ja sotsiaalse kohanemise häirete peamine põhjus. Kaasuva ADHD, OKH, ärevuse ja depressiooni piisav ravi vähendab mõnikord tikkide raskust, tõenäoliselt patsiendi psühholoogilise seisundi paranemise ja stressi leevenemise tõttu.

Tourette'i sündroomi ravi

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]