Tourette'i sündroom

Tourette'i sündroom - neuropsühhiaatrilise häire, mis algab lapsepõlves ja avaldub mitme mootoriga ja vokaal puugid, samuti kombinatsioon käitumishäired, et sageli domineerivad kliinilist pilti. Need hõlmavad OCD sümptomeid ja tähelepanupuudulikkusega hüperaktiivsuse häiret (ADHD). Tourette'i sündroom on oma nime saanud Prantsuse neuroloog Georges Gilles de la Tourette'i õpilane Charcot, kes 1885. Aastal kirjeldas 9 juhtudel vastab tänapäeva määratlus sündroom (Tourette'i, 1885). Kuid Tourette'i sündroomi põhjustatud esimest meditsiinilist vaatlust tutvustas Prantsuse arst Itard (Itard, 1825). Ta kirjeldas prantsuse aristokraati, kes oli sunnitud oma elu isoleerima, sest ta sunnib sõnu rääkima. Aga kõige varem inimkonna ajaloos viited Tourette'i sündroom, näib leida traktaat nõiduse Malleus Maleficaram ( «Nõidade haamer"). See räägib meest, kes elas XV sajandil:

"Kui ta astus üheskoos kirikusse ja põlisin Neitsi Maarja poole, sundis ta teda oma keelt välja ajama. Kui ta oli küsida, miks ta ei saa aidata ise, vastas ta: "Ma ei saa midagi teha, et aidata ennast, kui ta käsib kõik mu jäsemed ja elundid, mu kaela, keele, kopsud, kui ta tahab, põhjustades mulle rääkida või karjuda; Ma kuulen sõnu nii, nagu oleksin ise neid rääkinud, kuid absoluutselt ei suuda neid vastu panna; kui ma püüan palvetada, siis ta valitseb mind veelgi võimsamalt, surudes mu keelt välja. "

Vastavalt tänapäevasele terminoloogiale võib tahtmatut keelekogemust määratleda koopraksiaga, mis on keeruline motoorika (vt allpool). Võib väita, et jumalavallatu mõtted on kinnisideed (pealetükkiv murettekitav ideid), kuid mis tulenevad nende mõju tegevuse patsient, erinevalt sundustest ei neutraliseerida ebamugavust, vaid pigem sünnitada uuega. Kuigi OCD patsientidel võib tekkida ärevus soovimatute impulsside põhjustatud toimetest, on praktikas seda harva täheldatud.

Elu jooksul, Tourette'i sündroom, ja need tema lähedal kroonilise puugid on avastatud 3.4% meestest ja ligi 20% lastest kaasatud erikoolides. Mehed kannatavad sagedamini kui naised. Tourette'i sündroomi manifestatsioonid võivad püsida kogu patsiendi elu jooksul ja oluliselt häirida tema sotsiaalset kohanemist. Kahjuks ei ole Tourette sündroomi ravis viimastel aastatel olulisi edusamme.

Tourette'i sündroomi patogenees

Usutakse, et Turetga sündroom päritud nagu monogeensete autosoomne dominantne haiguse kõrge (kuid mitte täielik) penetrantsusega ja muutuva expressivity ebanormaalse geeni ekspresseeritakse arendamisel mitte ainult Tourette'i sündroom, kuid võib OCD, krooniline puugid - XT ja mööduvad puugid - TT. Geneetiline analüüs näitab, et XT (ja võimalusel DC) võib olla ilming sama geneetilise defekti et Tourette'i sündroom Kahekomponentset uuringus leiti, et paari monozygotic viitenumbriga kõrgem (77-100% Kõigi variantide puugid) kui dügogeensed aurud - 23%. Samal ajal on identsed kaksikud selgesti eristunud ticsi tõsiduse poolest. Praegu toimub geneetilise aheldumisanalüüsi, selgitada kromosomaalse lokalisatsiooni võimaliku geeni Tourette'i sündroom.

Mis juhtub Tourette'i sündroomiga?

Tourette'i sündroomi sümptomid

Ticks on müra või vokaalsete teoste ulatuslik repertuaar, mida patsient tunneb vägivaldseks. Sellegipoolest võivad mõneks ajaks tajuda neid ka hilinemisega. Miks võib toksikahtu edasi lükata, sõltub nende tõsidusest, tüübist ja ajastusest. Paljud lihtsad ja kiiresti läbi puugid (nt kiiresti järjestikuste Vilkuv liikumise või tõmblemine pea) ei saa kontrollida, samas kui teised puugid, mis on rohkem meenutab otstarbeka liigutused, mis tekivad vastusena sisemine kiireloomulistel võib kinni pidada. Mõned patsiendid püüavad maskeerida. Näiteks võib kõhukelme kriimustada teismeline tüvi, mis asendab kõhupiirkonnast sotsiaalselt vastuvõetavaid puudujääke. Aja jooksul muutub tics ja nende tõsiduse muutused - mõned tics võivad ootamatult kaduda või asendada teised. Sellised muutused mõnikord põhjustavad eksliku mulje, et patsiendid suudavad meelevaldselt kõrvaldada mõningad ticsid ja täita teisi. Patsientide uuring näitas, et umbes 90% neist on enne õpetust ebameeldivat tunnet, mis paneb patsiendid toime tegema või tekitama heli ja seda võib pidada tungivaks tungiks.

Tourette'i sündroomi sümptomid

Tourette'i sündroomi hindamise kriteeriumid ja meetodid

Transiidi puugid on tavalised - umbes veerand õpilastest. Diagnoos tehakse puukide säilimisega vähemalt 4 nädalat, kuid mitte rohkem kui 12 kuud. Krooniliste haiguste või Tourette'i sündroomi kujunemisele võivad eelneda mitmed lühiajaliste haiguste episoodid. Kroonilised puugid (XT) hõlmavad mootorsõnu või hääli (kuid mitte nende kombinatsiooni), mis püsivad üle ühe aasta. Tourette'i sündroomi diagnostiliste kriteeriumide jaoks on vaja kombineerida mitu motoorikat ja vähemalt ühte hääleõiget, mitte tingimata samal ajal. Näiteks 16-aastane poiss mitme mootoriga puugid, vokaal puugid, kuid ilma ajal kontrolli, peaks diagnoosida Tourette sündroom, kui vokaal puugid ta täheldatud 12-aastased. Paljud arvavad, et Tourette'i sündroomi ja krooniliste mitu motoorikat mõjutavad erinevused on kunstlikud, eriti arvestades genealoogiliste uuringute pärilikku sarnast olemust. Tourette'i sündroomi sümptomid peaksid kesta kauem kui 1 aasta, remissiooni kestus ei tohiks ületada 3 kuud. DSM-TV sõnul peaks haigus ilmuma enne 18-aastaseks saamist, kuigi see kriteerium on varem muutunud. Kui tuikad ilmuvad hiljem kui 18 aastat, tuleks neid kvalifitseerida puugidena ilma täiendavate selgitusteta.

Tourette'i sündroomi diagnoosimine

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Tourette'i sündroomis kasutatavad ravimid

Kõigepealt peab arst otsustama, kas näidustatud sümptomite teatud raskusastmega farmakoteraapia. Tourette'i sündroomi ravimite testidega on keeruline lainetarnane rada, mille käigus esinevad ägenemised ja remissioonid, mis ei pruugi ilmneda ravimite mõjul. Sümptomite raskuse lühiajaliste kõikumiste korral ei ole ravivastuse kohese muutmise korral vaja reageerida. Ravi üldine eesmärk on osaliselt leevendada sümptomeid: ravimi täieliku ravimi mahasurumine on ebatõenäoline ja see on seotud kõrvaltoimete esinemisega.

Patsiendile, tema perekonnale ja koolipersonalile on vaja spetsiaalseid haridusprogramme, mis aitavad mõista haiguse tunnuseid ja sümptomite taluvust. Komorbiidsed häired võivad olla peamine ebamugavustunnetus ja sotsiaalse kohanemise häire. Korreleeruva DVG, OCD, ärevuse ja depressiooni piisav ravi mõnikord vähendab ravimi tõsidust, tõenäoliselt tänu patsiendi psühholoogilise seisundi paranemisele ja stressi leevendamisele.

Tourette'i sündroomi ravi

[9], [10], [11], [12], [13], [14]