Trombootiline trombotsütopeeniline purpur ja hemolüütiline ureemiline sündroom

Trombootiline trombotsütopeeniline purpura ja hemolüütilis-ureemiline sündroom on ägedad, ägeda kulgu põhjustavad haigused, mida iseloomustavad trombotsütopeenia ja mikroangiopaatiline hemolüütiline aneemia. Muude ilmingute hulka kuuluvad palavik, teadvusehäired ja neerupuudulikkus. Diagnoosimiseks on vaja iseloomulikke laboratoorsete näitajate kõrvalekaldeid, sh Coombsi-negatiivset hemolüütilist aneemiat. Raviks on plasmavahetus.

Trombootilise trombotsütopeenilise purpura (TTP) ja hemolüütilis-ureemilise sündroomi (HUS) korral toimub trombotsüütide hävimine ilma immuunmehhanismideta. Vabad fibriini ahelad ladestuvad mitmetesse väikestesse veresoontesse, põhjustades trombotsüütide ja punaste vereliblede kahjustusi. Trombotsüüdid hävivad samuti väikestes trombides. Pehmed trombotsüütide-fibriini trombid (ilma vaskuliidile iseloomuliku veresoone seina granulotsüütilise infiltratsioonita) tekivad paljudes organites, lokaliseerudes peamiselt arteriokapillaarsete ühenduste piirkonnas ja neid kirjeldatakse mikroangiopaatiatena. TTP ja HUS erinevad ainult neerupuudulikkuse arenguastme poolest. Diagnoos ja ravi täiskasvanutel on sama. Seetõttu võib täiskasvanutel TTP-d ja HUS-i rühmitada.

Järgmised patoloogilised seisundid võivad põhjustada TGP-d ja HUS-i: plasma ensüümi ADAMTS13 kaasasündinud ja omandatud puudulikkus, mis lõhustab von Willebrandi faktorit (vWF) ja seega elimineerib ebanormaalselt suured vWF multimeerid, mis põhjustavad trombotsüütide trombe; hemorraagiline koliit, mis tuleneb Shiga toksiini tootvate bakterite (nt Escherichia coli 0157:H7 ja Shigella dysenteriae tüved) aktiivsusest; rasedus (mille puhul on seisundit sageli raske eristada raskest preeklampsiast või eklampsiast); ja teatud ravimid (nt kiniin, tsüklosporiin, mitomütsiin C). Paljud juhud on idiopaatilised.

Trombootilise trombotsütopeenilise purpura ja hemolüütilis-ureemilise sündroomi sümptomid

Paljudes organites tekib erineva raskusastmega palavik ja isheemia. Nende ilmingute hulka kuuluvad segasus või kooma, kõhuvalu ja müokardi kahjustusest tingitud arütmiad. Erinevad kliinilised sündroomid on sarnased, välja arvatud laste epideemilised haigused (tüüpilised HUS-ile), mis on seotud enterohemorraagilise E. coli 0157 ja Shiga toksiini tootvate bakteritega, sagedasemad neerukomplikatsioonid ja spontaanne taandumine.

ITP-d ja HUS-i kahtlustatakse patsientidel, kellel esinevad iseloomulikud sümptomid, trombotsütopeenia ja aneemia. Patsiente uuritakse uriinianalüüsi, perifeerse vere äigepreparaadi, retikulotsüütide arvu, seerumi LDH, neerufunktsiooni, seerumi bilirubiini (otsese ja kaudse) ja Coombsi testiga. Diagnoosi kinnitab trombotsütopeenia, aneemia olemasolu koos punaste vereliblede fragmentide esinemisega vereäigepreparaadis (kolmnurkse kujuga punased verelibled ja deformeerunud punased verelibled, mis on tüüpiline mikroangiopaatilisele hemolüüsile); hemolüüsi tunnused (hemoglobiini langus, polükroomia, retikulotsüütide arvu suurenemine, seerumi LDH suurenemine); negatiivne otsene Coombsi test. Seletamatu trombotsütopeenia ja mikroangiopaatilise hemolüütilise aneemia olemasolu on piisav oletatava diagnoosi panemiseks. Kuigi põhjus (nt kiniinitundlikkus) või seos (nt rasedus) on mõnedel patsientidel selge, tekib enamikul patsientidest ITP-HUS spontaanselt ilma nähtava põhjuseta. ITP-HUS-i ei ole sageli võimalik isegi biopsiaga eristada sündroomidest, mis põhjustavad identseid trombootilisi mikroangiopaatiaid (nt preeklampsia, sklerodermia, kiiresti progresseeruv hüpertensioon, äge neerutransplantaadi äratõukereaktsioon).

Trombootilise trombotsütopeenilise purpura ja hemolüütilis-ureemilise sündroomi prognoosimine ja ravi

Enterohemorraagilise infektsiooniga seotud epideemiline HUS lastel taandub tavaliselt iseenesest, seda ravitakse sümptomaatilise raviga ja see ei vaja plasmafereesi. Muudel juhtudel on ITP-HUS ravimata jätmise korral peaaegu alati surmav. Plasmaferees on efektiivne peaaegu 85%-l patsientidest. Plasmafereesi tehakse iga päev, kuni haiguse aktiivsuse tunnused kaovad, mis võib kesta mitmest päevast kuni mitme nädalani. Kasutada võib ka glükokortikoide ja trombotsüütidevastaseid aineid (nt aspiriin), kuid nende efektiivsus on küsitav. Paljudel patsientidel on ITP-HUS-i episood tavaliselt üks. Siiski võivad ägenemised tekkida aastaid hiljem ja ägenemise kahtluse korral peaksid patsiendid võimalikult kiiresti läbima kõik vajalikud uuringud.