Tyrosineemia

Türosiin on mõnede neurotransmitterite (nt dopamiini, norepinefriini, adrenaliini), hormoonide (nt türoksiini) ja melaniini eelkäija; nende metabolismis osalevate ensüümide puudulikkus põhjustab mitmeid sündroome.

Vastsündinu mööduv türosineemia

Ensüümide, eriti 4-hüdroksüfenüülpüruvaatdioksügenaasi ajutine ebaküpsus viib mõnikord vere türosiini taseme tõusuni (tavaliselt enneaegsetel imikutel, eriti neil, kes on kõrge valgusisaldusega dieedil); metaboliite võib tuvastada vastsündinute fenüülketonuuria rutiinse sõeluuringu käigus. Enamik patsiente on asümptomaatilised, kuid mõnedel esineb letargiat ja isutus. Türosineemiat eristatakse fenüülketonuuriast plasma türosiini taseme tõusu järgi.

Enamasti toimub türosiini taseme spontaanne normaliseerumine. Kliiniliste sümptomitega patsientidel on vaja piirata türosiini tarbimist toiduga [2 g/(kg x päevas)] ja määrata C-vitamiini suu kaudu 200–400 mg üks kord päevas.

Alkaptonuuria

Alkaptonuuria on haruldane autosoom-retsessiivne häire, mille põhjustab homogentisiinhappe oksüdaasi puudulikkus; homogentisiinhappe oksüdatsiooniproduktid kogunevad nahka, tumestavad seda ja ladestavad kristalle liigestesse. Häire diagnoositakse tavaliselt täiskasvanutel, kellel on tume nahapigmentatsioon (okronoos) ja artriit. Uriin tumeneb õhuga kokkupuutel homogentisiinhappe oksüdatsiooniproduktide tõttu. Diagnoos põhineb homogentisiinhappe kõrgenenud tasemel uriinis (>4-8 g/24 tunni). Efektiivset ravi ei ole, kuid askorbiinhape 1 g suukaudselt üks kord päevas võib vähendada pigmendi ladestumist, suurendades homogentisiinhappe eritumist neerude kaudu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Okulokutaanne albinism

Türosinaasi puudulikkus põhjustab naha ja võrkkesta pigmentatsiooni puudumist, mis suurendab oluliselt pahaloomuliste nahakasvajate tekkeriski ja nägemise olulist langust. Sageli esineb nüstagmust ja valguskartust.

I tüüpi türosineemia

I tüüpi türosineemia on autosoom-retsessiivne häire, mille põhjustab fumarüülatsetoatsetaathüdroksülaasi, türosiini metabolismis osaleva ensüümi, puudulikkus. Häire võib avalduda vastsündinul äkilise maksapuudulikkusena või hilisemas elus indolentse subkliinilise hepatiidi, valuliku perifeerse neuropaatia ja neerutuubulite düsfunktsioonina (nt normaalse anioonide vahega metaboolne atsidoos, hüpofosfateemia, D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit). Ellujäänutel on suurenenud risk maksavähi tekkeks.

Diagnoosi viitab kõrgenenud plasma türosiini tase; kinnituseks on kõrge plasma või uriini suktsinüülatsetooni tase ja madal fumarüülatsetoatsetaadi hüdroksülaasi aktiivsus vererakkudes või maksakoes (biopsia). Ravi 2(2-nitro-4-trifluorometüülbensoüül)-1,3-tsükloheksaandiooniga (NTBC) on efektiivne ägedate episoodide korral ja aeglustab progresseerumist. Soovitatav on madala fenüülalaniini ja madala türosiini sisaldusega dieet. Maksasiirdamine on efektiivne.

II tüüpi türosineemia

II tüüpi türosineemia on haruldane autosoom-retsessiivne häire, mille põhjustab türosiintransaminaasi puudulikkus. Türosiini kogunemine põhjustab naha ja sarvkesta haavandeid. Fenüülalaniini taseme sekundaarne tõus, kuigi kerge, võib ravimata jätmisel põhjustada neuropsühhiaatrilisi häireid. Diagnoos põhineb türosiini taseme tõusul plasmas, suktsinüülatsetooni puudumisel plasmas või uriinis ja ensüümi aktiivsuse vähenemisel maksa biopsial. II tüüpi türosineemiat saab hõlpsasti ravida fenüülalaniini ja türosiini kerge kuni mõõduka dieediga.