Türosineemia

Türosiin - on eelkäija teatavate neurotransmitterite (näiteks dopamiini, noradrenaliini, adrenaliini), hormoonid (nt türoksiini) ja melaniini; nende metabolismis osalevate ensüümide puudulikkus põhjustab mitmeid sündroome.

Mööduv vastsündinu türosineemia

Ajutine Ebaküpsuse ensüümid, eriti 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy mõnikord suurendab türosiini taset veres (üldiselt enneaegsetel vastsündinutel, eriti said kõrge valgusisaldusega toit); metaboliite saab avastada vastsündinute rutiinsel sõeluuringul fenüülketonuuria jaoks. Enamikul patsientidel pole kliinilisi ilminguid, kuid mõnedel on unisus ja isu vähenemine. Türosineemia eristab fenüülketonuuria, suurendades türosiini taset plasmas.

Enamikul juhtudest esineb türosiini taseme spontaanne normaliseerumine. Kliiniliste sümptomitega patsientidel on vaja piirata türosiini tarbimist toiduga [2 g / (kg x päevas)] ja välja kirjutada C-vitamiini 200-400 mg suukaudselt üks kord päevas.

Alcantonuria

Alkapururia on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud homosügoseinhappe oksüdaasi puudusest; homogeense happe oksüdeerumisproduktid kogunevad nahas ja värvuvad pimedas, liigesed liiguvad välja. Seda haigust diagnoositakse tavaliselt täiskasvanud patsientidel, kellel on pimedas naha pigmentatsioon (ochronoos) ja artriit. Homogeense happe oksüdatsiooni saaduste tõttu on uriin tumeneb õhus. Diagnoos põhineb homogeentisiinhappe kõrgendatud taseme tuvastamisel uriinis (rohkem kui 4-8 g / 24 tundi). Puudub efektiivne ravi, aga 1 g askorbiinhapet üks kord päevas vähendab pigmendi sadestumist, suurendades homogenaatilise happe neerude kaudu eritumist.

[1], [2], [3], [4], [5]

Okuloktaalne albinism

Türosinaasi puudus viib naha ja võrkkesta pigmentatsiooni puudumiseni, mis suurendab oluliselt pahaloomuliste nahavähkide tekkimise ohtu ja nägemise olulist vähenemist. Sageli on nüstagm ja fotofoobia.

I tüüpi türosineemia

Türosineemia I tüüpi - seda haigust pärandatakse autosoomne retsessiivne viisil, selle põhjuseks on puudust selle fumarüül-atsetoatsetatgidroksilazy, osaleva ensüümi türosiini metabolismi. Haigus võib avalduda maksapuudulikkus vastsündinuperioodil või lõtv subkliiniline hepatiit, valulik perifeerne neuropaatia ja neerutalituse torukujulise funktsioone (nt metaboolne atsidoos normaalse anioonide vahe, hüpofosfateemiaga, vitamiin D-resistentsete rahhiit) vanemas eas. Tulevikus on ellujäänud patsientidel suurenenud oht maksahaiguse tekkeks.

Diagnoos põhineb plasmas türosiini taseme tõusul; kinnitage diagnoosi, määrates suktsinüülatsetooni kõrge taseme plasmas või uriinis, samuti fumarüülatsetoatsetaadi hüdroksülaasi vähest aktiivsust vere- või maksakoes (biopsiaga). Ravi 2 (2-nitro-4-trifluorometüülbensoüül) -1,3-tsükloheksaandioon (NTBC) on efektiivne ägedates episoodides ja aeglustab progressiooni. Soovitatav on kasutada madala fenüülalaniini ja türosiini sisaldavat toitu. Efektiivne maksa siirdamine.

Tüüp II türosineemia

II tüübi türosineemia on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud türosiini transaminaaside puudusest. Türosiini kogunemine põhjustab nahale ja sarvkestale haavandeid. Fenüülalaniini taseme teisene tõus, hoolimata sellest, et see on ebaoluline, võib põhjustada neuropsühhiaatrilisi häireid ravi puudumisel. Diagnoos põhineb plasmas türosiini taseme tõusul, suktsinüülatsetooni puudulikkus plasmas või uriinis, samuti maksa biopsiaga vähenenud ensüümi aktiivsuse määramine. II tüüpi türosineemiat ravitakse kerge või mõõduka fenüülalaniini ja türosiini tarbimise piiramisega toiduga.