Vitreokoroerütopaatia

Stikklööndi sündroom

Stickler sündroom (pärilik Arthro-oftalmopastia) - kollageeni sidekoehaigusest väljenduv patoloogia klaaskeha müoopia, näo anomaaliad erineval määral, kurtus ja artropaatiaga. Selle sündroomi hulgas on muu hulgas pärilikud haigused lastel - suurima sagedusega võrkkesta eraldumine.

Pärimise tüüp on autosomaalne valitsev täispikkusega penetrance ja muutuv väljendus.

Sümptomid

• Lahjendamise ja sünereesi tõttu on optiliselt tühi klaaskeha.
• Ümardatud läbipaistvad membraanid ekvatoriaalses tsoonis, mis ulatuvad klaaskeha õõnsusse.
• Radiaalne düstroofia, mis on sarnane "lattices" -le, kaasneb RP hüperplaasiaga, vaskulaarsete sidemetega ja skleroosiga.

Tüsistused. Mitmete või hiiglaslike rebenemise tõttu on retinalüüs, mis on tihti kahepoolne, umbes 30% -l juhtudest. Kuna prognoos on ebasoodne, tuleb patsientidel regulaarselt kontrollida ja võrkkesta rebenemise ennetavat ravi.

Kaasas

• kaasasündinud müoopia (sageli);
• esineb katarakt (50% juhtudest) iseloomuliku perifeerse kotikuliste kiilude läbipaistmatusega, sageli mitteprogressiivne;
• ektopiaalsed läätsed (10% juhtudest);
• glaukoom (10% juhtudest), mis on tingitud Marfani sündroomi sarnasest nurga kõrvalekaldest.

Süsteemsed sümptomid

• Näo skeleti anomaaliad: lamendatud nina ja ülemise lõualuu hüpoplaasia.
• skeleti anomaalia: marfanoidne välimus, artropaatia, liigeste hüperekstensioon.
• Robini seeria: mikrognaatia, glossoptoos, pehme palmi lõikamine ja selle gooti välimus.
• muud sümptomid: kurt ja mitraalklapi prolaps.

Diferentsiagnostika. Sarnasus Wagneri sündroomiga, millega ei kaasne süsteemseid ilminguid: keskmise astme lühinägelikkus, võrkkesta eraldamine - harva.

Favre Goldmanni sündroom

Favre-Goldmanni sündroomi iseloomustab retinoos ja pigmendi retinopaatia. Pärimise tüüp on autosoomne retsessiivne. See ilmneb lapsepõlves kui niktalopia.

Sümptomid

• Klaaskeha keha süneresis, kuid õõnsus pole optiliselt "tühi".
• Võrkpiirkonna muutused sarnanevad kaasasündinud retinosksiaaliga, kuid muutused makulaarses piirkonnas on vähem märgatavad.
• Pigment retinopaatia (sarnane retiniidi pigmentoosiga) ja võrkkesta valgel treelike perifeersed veresooned.
• Elektroretinogramm subnormaalne.

Väljavaade on ebasoodne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Pere eksudatiivne vitreoretinopaatia

Perekondlik eksudatiivne vitreoretinopaatia (Criswick-Schepens sündroom) - aeglaselt progresseeruv haigus, mida iseloomustavad avaskulaame ajalise perifeeriat võrkkestas sarnaseid retrolentaarne, kuid ilma kergus ja enneaegsete ajaloos.

Päriliku liik on peamiselt autosoomiline valitsev, mis on seotud kõrge kõhukiirusega X-kromosoomi ja muutuva väljendusvõimega. See paistab vanemas lapsepõlves.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• Klaaskeha keha ja perifeersete vitreoretinaalsete õmbluste õhede degeneratsioon, tsoonid "valge ilma rõhuta".
• Perifeersete veresoonte torjusus, telangiektasia, neovaskularisatsioon, hemorraagia ja subtestoorsed eksudaadid.
• Fibrovaskulaarne proliferatsioon ja vitreoretinaalne tõmme võlli moodustamisega, piklikud anumad, lokaalne võrkkesta eraldamine ja makulaarse ala nihutamine ajalises suunas.
• Ulatuslik tõmbejõudude eraldumine, subretinaalide eksudatsioon, lindi-sarnane keratopaatia, katarakt ja glaukoom.
• Elektroretinogramm on normaalne.
• Faag näitab veresoonte aperfusiooni ja parandamise perifeerseid tsooni.

Prognoos on ebasoodne, mõnel juhul on perifeerne laser-fotokoagulatsioon või krüoteraapia efektiivne. Väljatõmbamise vitreoretinaalne kirurgia on keerukas ja teatud juhtudel võib anda positiivseid tulemusi.

[8]

Ärritav vitreoretinopaatia

Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. See ilmub lapsepõlves.

Sümptomid

• Vitreoretinaalse veojõu klaaskeha ja mitmed fookused.
• RPE hõrenemine ja kollageeni levimisega kaasnev progresseeruv atroofia on sarnane choroiddermiaga.

Tüsistused: võrkkesta eraldamine 70% -l juhtudest, mis on tihti kahepoolsed hiiglaslike lünkade tõttu.

Elektroretinogramm on ebatavaline.

Prognoos pole selge, sest eraldumine on keeruline.

[9], [10]

Dominantne neovaskulaarne põletikuline vitreoretinopaatia

Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. See ilmneb 2-3 päeva pärast klaaskeha keha suspensiooniga.

Sümptomid

• Uveit.
• Võrkkesta pigmendiline degeneratsioon.
• Perifeersete veresoonte oklusioon ja neovaskularisatsioon.

Tüsistused: hemoftalmus, tõmbetõmbevööndi eraldumine ja tsüstiline makulaarne ödeem.

Elektroretinogramm: b-laine amplituudi selektiivne vähendamine.

Prognoos on ebaselge.

[11], [12]

Domineeriv vitreoretinokorionidopaatia

Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. Tundub täiskasvanuks, see on tihti avastatud juhuslikult.

Sümptomid

• Pigmendi serv on orbserrati ja ekvaatori vahel selgelt määratletud perifeerse piiriga.
• Arterioolide hõrenemine serva ääres, neovaskularisatsioon, "valge punkti" läbipaistmatus. Hiljem - korioretinaalne atroofia.

Komplikatsioonid on haruldased, sealhulgas tsüstiline makulaarne ödeem ja harva - hemoflastoon.

Elektroretinogramm on ebatavaline.

Prognoos on soodne.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]