Võrkkesta pärilik düstroofia

Progresseeruv kaasasündinud düstroofia

See on heterogeenne haruldaste haiguste rühm. Puhta koonuse düstroofiaga patsientidel kannatab ainult koonuse süsteemi funktsioon. Koonuspuksiirdüstroofiaga kannatab tõukesüsteemi funktsioon, kuid vähemal määral. Paljudel patsientidel, kellel on koonuse süsteemne düsfunktsioon haiguse alguses, kinnitatakse vardade süsteemi häired, mistõttu on termin "koonustõbi-kujuline düstroofia" õigem.

Pärimise tüüp enamikul juhtudel juhuslik; Ülejäänud, autosoomne valitsev, harvem autosomaalne retsessiivne, seotud X-kromosoomiga.

See väljendub elu 1-3 eluaastat keskmise ja värvise nägemise järkjärgulise kahepoolse vähenemisega, millele võib kaasneda fotofoobia ja kerge pendlilaadne nüstagm.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• In fovea - muutumatud või mittespetsiifilised muutused pigmendi graanulite kujul.
• "Veiste silma" tüüpi makulopaatia on klassikaline, kuid mitte püsiv sümptom.
• Nägemiseks võib esineda pigmendi kujul "keskkõrvapiirkonna" "luustikke", arteriolide kitsendamist ja optilise ketta ajalist värvimist.
• RP progresseeruv atroofia makulaarses piirkonnas koos "geograafilise" atroofiaga.
• Elektroretinogramm. Photopic - ebanormaalne või registreerimata, CFR-i vähendatakse, jääb ravimi vastus pikaks ajaks kinni.
• Elektro-okulogramm on normaalne või subnormaalne.
• Tume kohanemine. Koonus "põlve" muudeti, hiljem võib varraste "põlve" muuta.
• Värviline nägemine: roheliste ja siniste värvide tajumise tõsine rikkumine ilma nägemisteraviga korrelatsioonita.
• "Pulma silma" pildil olev faaga ilmneb hüpofluorestsentskeskusega ümmargune hüpofluorestseeriv "lõplik" defekt.

Prognoos sõltub varraste süsteemi kaotamise määrast: mida suurem on ohutus, seda prognoos on soodsam (vähemalt keskpikas perspektiivis).

Diferentsiaaldiagnoosimine makulopaatiat "tabamiskese" tüüp: klorokviini makulopaatiat, Stargardti düstroofia lõppjärgus, fenestratsioon särava düstroofia, healoomuline rõngakujulist kollatähni düstroofia ja tugipuu haigus.

Stargardti düstroofia

Stargardti düstroofiat (juveniilne makuladegeneratsioon) ja kollapalavikku põhjapõõsust peetakse ühe haiguse kliinilisteks variantideks, mis erinevad alguse ja prognoosi ajast.

Päritüübiks on autosomaalne retsessiivne geen ABC4Rna 1p21-22. Keskkonna nägemuse kahepoolne järkjärguline vähenemine, mis ei pruugi vastata muutustele põhjaosas, võib tekkida 1-2-kümnendil elust ja lapse kahtlustamist simuleeritakse.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• In fovea - ei muutu ega redigeeri pigment.
• "Tõrksu jälje" tüüpi ovaalsed fookused või pronksist refleks, mida võivad ümbritseda valge-kollakad laigud.
• "Geograafiline" atroofia võib tunduda "pulli silma".
• Elektroretinogramm. Photopic - normaalne või ebanormaalne. Scotopic elektro-retinogramm on normaalne.
• Elektroakulogramm on edasisest etapist subnormaalne.
• Värvi nägemine: roheliste ja siniste värvide tajumise rikkumine.
• PHAG näitab sageli "tumedat kooroidit", mis tuleneb lipofustsiinisisaldusest RP-s. Normaalse fluorestsentsi puudumine suurendab võrkkesta veresoonte kontuure. "Geograafiline" atroofia esineb makula lõplikuks defektiks.
• Prognoos on ebasoodne: pärast nägemisteravuse vähenemist alla 6/12 on nägemisteravuse kiire langus kuni 6/60.

Kollase silmapaistev põhjaosa

Pärimise tüüp on autosoomne retsessiivne. Tundub täiskasvanutel, makulaarse piirkonna muutuste puudumisel võib olla asümptomaatiline ja juhuslikult tuvastatud.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• Kakspoolsed valgekollased täpid, mille fuze on piirides RPE tasemel seljaosas ja keskmises äärealas. Löögid on ümarad, ovaalsed, lineaarsed, poolläbipaistvad või pisivormid (kalasaba kujul).
• 50% juhtudest on silmapea erkpunane.
• On uusi laike ja vanad saavad rohkem hägusaid piire ja muutuvad pehmemaks.
• Mõnedel juhtudel areneb "geograafiline" atroofia.
• Elektroretinogramm. Photopic - normaalne või ebatavaline, scotopic - normaalne.
• Elektrookulogramm on subnormaalne.
• Värv nägemine ei kannata.
• PHAG näitab "vaikse" koroidi pilti. Värsked täpid ilmnevad varajasest blokeerimisest ja hilisest fluorestsentsist, vanad - RP "lõplikud" defektid.
• Prognoos on suhteliselt hea. Sümptomid ei pruugi ilmneda paljude aastate jooksul, kui kohapeal ei ilmne foveola või geograafiline atroofia tekib.
• Diferentseeritud diagnoos: domineerivad drusid, "valge kohapeal" põhjaosa, Põhja-Carolina varajane düstroofia ja võrkkesta võrkkesta healoomuline sündroom.

Noortehaigus Parim

Noortehaigus Parim (vitelliformne düstroofia) on haruldane seisund, mis toimub selle arendamisel järjest 5 astmel. Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund.

• Stage 0 (previtilliform) iseloomustab subnormaalne elektrookulogramm kaebuste puudumisel ja tavaline silma päev.
• 1. Etappi iseloomustab pigmendi ümberjaotamine makulaarses piirkonnas.
• 2. Etapp (vitelliform) areneb 1-2 eluaasta jooksul ja seda iseloomustavad muutused makulaarses piirkonnas, mis sarnanevad munarliks kujul oleva tsüstiga: lipofustsiini subretinaalide ladestumine. Nägemisteravus on normaalne või mõnevõrra vähenenud.
• 3. Aste (pseudohüpopioon) esineb koos lipofustsiini osalise imendumisega. Aja jooksul kogu tsüste sisaldus imendub ilma nägemisteravust muutmata.
• 4. Etapp (purustatud tsüstid). Kui tsüst puruneb, ilmub "põrsadest munade" välimus ja nägemisteravus väheneb.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektroakulogrammi vähendatakse järsult kõigil etappidel ja normaalse põhjaga kandjatel. Värvise nägemise häired on vähenenud nägemisteravuse alusel. PHAG näitab vormitavas etapis koroidaalse fluorestsentsi plokki.

Prognoos on suhteliselt soodne kuni 5. Eluperioodini, kui nägemisteravust väheneb. Mõnedel patsientidel on juriidiline pimedus põhjustatud makulaarse piirkonna armistumisest, SNM-st, "geograafilisest" atroofiast, kesksetest rebenditest moodustumist, mis võib olla lahku tekitamise põhjus.

Täiskasvanute vitelliformne fovamakulaarne düstroofia

Haigust nimetatakse "muster-düstroofiaks". Kuid võrreldes Parima haiguse muutustega on foveaalide fookused väiksemad, ilmuvad hiljem ja ei arene.

Päriliku tüüp, tõenäoliselt autosomaalne valitsev geen lookuses 6p21 -22.

See ilmneb 4-6 eluaastat väikese metamorfoosi kujul, mida sageli avastavad juhuslikult.

Sümptomid: kahepoolsed, sümmeetrilised, ümarad, kergelt viitavad kollase subretinaalide fokaalused umbes 1/3 ketta läbimõõdust.

• Elektroretinogramm on normaalne.
• Elektrookulogramm on normaalne või veidi ebanormaalne.
• Värviseanss: tahtmatud rikkumised tritaani teljel.
• PHAG näitab keskel hüpofluorestsentsi, mida ümbritseb hüperfluorestsentsrõngas.

Enamikul juhtudel on prognoos soodne.

Multifokaalne haigus Best

Multifokaalne haigus Best on äärmiselt ebatavaline ja võib esineda tervisega pärilikkuse tõttu. Täiskasvanueas võib see olla äge ja raske diagnoosida.

Perekonna drusi

Perekonna drussid (kärgstruktuur Doyne, malatla levantinese) peetakse vanusega seotud makula degeneratsiooni varajaseks manifestatsiooniks.

Pärimise tüüp on autosomaalne valitsev täispikkusega penetrance ja muutuv väljendus. Gene EFEMP1 2 ppm.

Sümptomid

• lihtne tase on iseloomustatud mõne väikese kõva drusega, mis on piiratud makulatsooniga. Muudatused ilmnevad tavaliselt 3. Eluperioodil, kursus on soodne;
• keskmist kraadi iseloomustavad suured pehmed druses tagaosas ja parapapillary tsoonis. Muudatused esinevad
  kolmandal eluajal ja mõnikord võivad sellega kaasneda nägemisteravuse vähene langus;
• täiustatud staadium on haruldane ja esineb pärast 5. Eluperioodi, see on keeruline SIM või "geograafiline" atroofia;
• Malattia levantiinlased sarnanevad perekonna druseniga: väikesed, arvukad, basaallaminaarsed drüsid, spinokiruväli või radiaalselt orienteeritud keskosaga fovea ja parapapillary tsoonis. Enamik patsiente ei kurkuta enne 4-5 aastakümmet elu, kui on olemas SIM-kaart või geograafiline atroofia.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektroakulogramm on edasisest etapist subnormaalne. PHAG näitab hüperfluorestseerivaid laike, millel on selged piirid, mis on sarnased "lõplike" vigadega. Need on rohkem väljendunud kui kliinilises uuringus.

[1], [2], [3], [4]

Pseudomieline makulaarne düstroofia Sorsby

Pseudopõletikuline makulaarne degeneratsioon Sorsby (pärilik hemorraagiline düstroofia) on haruldane ja tõsine haigus. Pärandi tüüp on autosomaalne dominantne, täis penetrance'i, TIMP3 geen 22ql.2.1-1.3.2. See ilmneb 5. Eluperioodil kahepoolse eksudatiivse makulopaatia kujul.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

• valge-kollane "drenaaž, drusopodobnye hoiused mööda vaskulaarsed arkaadid, nina kaudu ketast keskel äärel.
• SIM ja eksudatiivne makulopaatia.
• Subretinalarm.

Elektroretinogramm on alguses normaalne, kuid haiguse progresseerumisel võib see väheneda. Elektrookulogramm on normaalne.

Makulopaatia tõttu ebasoodne prognoos. Mõnedel patsientidel, kes progresseeruvad perifeersete korioretinaalsete atroofiateni, põhjustab seitsmendas eluperioodil nägemise halvenemist.

Põhja-Carolina makulaarne düstroofia

Põhja-Carolina makulaarne degeneratsioon on haruldane, raske haigus. Päriliku liik on autosomaalne dominant, täis penetrance ja märkimisväärselt muutlik ekspressioon, MCDRI geen 6q.

Sümptomid ja prognoos

• I etapp: valge-kollased, drusopodobnye sisselõigeid perifeerses ja makulaarses piirkonnas arenevad esimesel eluaastatel ja võivad kogu elu jooksul olla asümptomaatilised;
• 2. Etapp: sügavad, äravoolukarakteristikud makulaarses piirkonnas. Pikaajaline prognoos on ebasoodsam, kuna eksudatiivne makulopaatia võib areneda;
• 3. Etapp: kahepoolsed kolbomüaanilised atroofilised muutused makulaarses piirkonnas, erineva astme nägemisteravuse vähenemine.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on normaalne. PHAG 1 ja 2 etapil näitab edastusfunktsioone ja hiljem värvimist.

Butterfly maakula degeneratsioon

Butterfly maakula degeneratsioon on haruldane haigus suhteliselt soodne muidugi. Pärandi tüüp on tõenäoliselt autosomaalne domineeriv. See ilmneb 2-5 eluaasta kümnenditel, tavaliselt avastatakse see juhuslikult. Kesknägemise väike langus on võimalik.

Sümptomid

Kollane pigment fovea asub triradiate. Väikest hajutatut dispersigmentatsiooni perifeerses piirkonnas saab tuvastada.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on patoloogiline. PHAG näitab vastavaid hüpofluorestsentsi tsoone.

Prognoos on soodne.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Domineeriv tsüstiline makulaarne ödeem

Domineeriv tsüstiline makulaarne ödeem on haruldane ja raske haigus. Päriliku liik on autosomaalne valitsev seisund, geen on lokaliseeritud 7q-ni. Keskne nägemise järkjärguline vähenemine avaldub 1-2 eluaasta elus.

Sümptomid.

Kaks suunduvat CMO-d ei peatu atsetosolamiidi süsteemse manustamisega. Elektroretinogramm on normaalne. Elektro-okulogramm on normaalne või subnormaalne. Faag näitab fovea higistamise mudelit "lillekilpkonna kujul".

Prognoos on geograafilise atroofia järgneva arengu tõttu ebasoodne.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristalliline düstroofia

Seda haigust iseloomustab kristallide sadestumine võrkkestas ja sarvkesta perifeerias. X-kromosoomi või autosomaalse retsessiiviga seotud pärimise tüüp. See avaldub kolmandal eluaastal koos nägemise järkjärgulise vähenemisega.

Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)

Valge-kollane kristallid levivad kogu silma põhjaosas. Makulaarse RP ja koriokapillaaride paikne atroofia. Kooriokapillaari hapniku atroofia. Atroofiliste tsoonide järk-järguline liitmine ja laienemine võrkkesta perifeerses piirkonnas.

Elektroretinogramm on ebatavaline. Elektrookulogramm on subnormaalne.

Prognoos ei ole kindel, progresseerumise kiirus on individuaalne.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alporti sündroom

Alporl sündroom - haruldaste ebanormaalsust glomerulaarfiltratsiooni basaalmembraan, põhjustavad mutatsioonid mitmes erinevas geenid, millest igaüks kodeerib sünteesi erinevaid vorme IV tüüpi kollageeni - peamise komponendina basaalmembraani. Seda iseloomustab krooniline neerupuudulikkus, sageli koos neurosensiooniga kuulmiskaotusega.

Pärandi tüüp on domineeriv, seotud X-kromosoomiga.

Sümptomid

Levinud, kahvatu, kollane täppidega perimakulaarsel alal puutumatu fovea ja normaalse nägemisteravusega. Kõrgemad laigud äärealadel, mõned ühinevad üksteisega.

• Elektroretinogramm on normaalne.
• Muud oftalmoloogilised ilmingud: eesmine lenticoon, mõnikord sarvkesta polümorfne degeneratsioon.

Prognoos on soodne.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Healoomulise perekonna "silmatorkav" võrkkesta

Hästitu perekonna "silmatorkav" võrkkest on väga haruldane haigus, mis on asümptomaatiline, avastatakse juhuslikult. Pärimise tüüp on autosoomne retsessiivne.

Sümptomid

• Tavalised valge-kollakad täpid RP tasemel koos tervikliku makula. Erinevate vormide jäljed ulatuvad kaugele ääremaale.
• Elektroretinogramm on normaalne.

Prognoos on soodne.

[32], [33],

Kaasasündinud rod monokromaasia

Pärimise tüüp on autosoomne retsessiivne.

Sümptomid

• Nägemisteravus 6/60.
• Makula näeb välja normaalselt, hüpoplaasia on võimalik.
• Kaasasündinud nüstagm ja fotofoobia.

Elektroretinogramm. Photopic - patoloogiline, scotopic võib olla subnormaalne, CCHM <30 Hz. Värvide nägemine puudub absoluutselt; kõik värvid näevad välja nagu hallid toonid.

Mittetäielik laagerdatud monokromaasia

Pärandi tüüp on autosomaalne retsessiivne või seotud X-kromosoomiga

Sümptomid

• Nägemisteravus 6 / 12-6 / 24.
• Makula on normaalne.
• Võib esineda nüstagmi ja fotosfoobiat.

Elektroretinogramm fotopic - patoloogiline, scotopic - normaalne. Värvide nägemine on jäänud.

[34], [35], [36], [37], [38]

Koonuse monokromaasia

Päranditüüp ei ole teada.

Sümptomid

• Nägemisteravus 6 / 6-6 / 9.
• Normaalne makula.
• Nüstagm ja valgusfoobia puudub.

Elektroretinogramm on normaalne. Värvide nägemine puudub täielikult.