Pärilikud võrkkesta düstroofiad

Progresseeruv koonuse düstroofia

See on heterogeenne haruldaste haiguste rühm. Puhast koonusdüstroofiat põdevatel patsientidel on mõjutatud ainult koonussüsteemi funktsioon. Koonus-kepikeste düstroofia korral on mõjutatud ka kepikeste süsteemi funktsioon, kuid vähemal määral. Paljudel koonusdüstroofiaga patsientidel lisanduvad haiguse alguses kepikeste süsteemi häired, seega on õigem kasutada terminit "koonus-kepikeste düstroofia".

Pärilikkuse tüüp on enamikul juhtudel juhuslik; ülejäänud juhtudel on autosomaalselt dominantne ja harvemini autosomaalselt retsessiivne, mis on seotud X-kromosoomiga.

See avaldub 1. kuni 3. elukümnendil järkjärgulise kahepoolse keskse ja värvinägemise vähenemisena ning sellega võivad kaasneda fotofoobia ja kerge pendlilaadne nüstagm.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• Foveas - pigmendigraanulite kujul muutusi või mittespetsiifilisi muutusi ei esine.
• Härjasilma makulopaatia on klassikaline, kuid mitte pidev sümptom.
• Keskperifeeria piirkonnas võib ilmneda pigmentatsioon "luukehade" kujul, arterioolide ahenemine ja nägemisnärviketta ajaline värvimuutus.
• Makula piirkonnas RPE progresseeruv atroofia koos "geograafilise" atroofiaga.
• Elektroretinogramm. Fotoopiline - normist erinev või registreerimatu, KFFM on vähenenud, varda reaktsioon säilib pikka aega.
• Elektrookulogramm on normaalne või normist erinev.
• Tume kohanemine. Koonuse "põlv" on muutunud, hiljem võivad liituda muutused varda "põlves".
• Värvinägemine: rohelise ja sinise värvitaju raske kahjustus, mis ei ole seotud nägemisteravusega.
• Härjasilma mustris olev FAG näitab ümarat hüpofluorestseeruvat "aknakestega" defekti hüpofluorestseeruva keskmega.

Prognoos sõltub vardasüsteemi kahjustuse astmest: mida suurem on säilivus, seda soodsam on prognoos (vähemalt keskpikas perspektiivis).

Härjasilma makulopaatia diferentsiaaldiagnoos: klorokiini makulopaatia, kaugelearenenud Stargardti düstroofia, fenestreeritud briljantne düstroofia, healoomuline kontsentriline rõngakujuline makulaarne düstroofia ja Batteni tõbi.

Stargardti düstroofia

Stargardti düstroofiat (juveniilne kollatähni düstroofia) ja kollatähnilist silmapõhja peetakse sama haiguse kliinilisteks variantideks, mis erinevad alguse vanuse ja prognoosi poolest.

Pärimistüüp on autosoom-retsessiivne, geen ABC4Rna 1p21-22. See avaldub 1-2 elukümnendil kahepoolse järkjärgulise keskse nägemise vähenemisena, mis ei pruugi vastata silmapõhja muutustele ja lapsel võib kahtlustada simulatsiooni.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• Foveas - pigmendi muutusi ega ümberjaotumist ei toimu.
• Ovaalsed kahjustused, millel on teojälg või pronksrefleks, mida võivad ümbritseda valgekollased laigud.
• Geograafilisel atroofial võib olla härjasilma välimus.
• Elektroretinogramm. Fotoopiline - normaalne või normist erinev. Skotoopiline elektroretinogramm on normaalne.
• Elektrookulogramm on kaugelearenenud staadiumis normist erinev.
• Värvinägemine: rohelise ja sinise värvi tajumise häire.
• FAG paljastab sageli "tumeda soonkesta" fenomeni, mis on tingitud lipofustsiini ladestumisest RPE-s. Normaalse fluorestsentsi puudumine toob esile võrkkesta veresoonte kontuurid. "Geograafiline" atroofia avaldub makula "lõpliku" defektina.
• Prognoos on ebasoodne: pärast nägemisteravuse langust alla 6/12 väheneb nägemisteravus kiiresti 6/60-ni.

Kollane täpiline silmapõhja

Pärilikkustüüp on autosoom-retsessiivne. See avaldub täiskasvanutel, makulaarse piirkonna muutuste puudumisel võib see olla asümptomaatiline ja olla juhuslik leid.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• RPE tasandil tagumisel poolusel ja keskmisel perifeerial on kahepoolsed valge-kollased laigud ebaselgete piiridega. Laigud on ümmargused, ovaalsed, lineaarsed, poolläbipaistvad või kalakujulised ("kalasaba" kujuga).
• 50% juhtudest on silmapõhja erkpunane.
• Tekivad uued laigud ja vanad muutuvad uduseks ja pehmemaks.
• Mõnel juhul areneb "geograafiline" atroofia.
• Elektroretinogramm. Fotoopiline - normaalne või subnormaalne, skotoopiline - normaalne.
• Elektrookulogramm on normist erinev.
• Värvinägemist see ei mõjuta.
• FAG näitab "vaikse" soonkesta pilti. Värsked laigud avalduvad varajase blokaadi ja hilise fluorestsentsina, vanad laigud aga "lõplike" RPE defektidena.
• Prognoos on suhteliselt hea. Sümptomid ei pruugi ilmneda aastaid, välja arvatud juhul, kui laik ilmub foveolasse või tekib "geograafiline" atroofia.
• Diferentsiaaldiagnoos: dominantne druus, "valgete täppidega" silmapõhja, varajane Põhja-Carolina düstroofia ja healoomuline "täpiline" võrkkesta sündroom.

Juveniilne haigus Parim

Juveniilne Besti tõbi (vitelliformne düstroofia) on haruldane haigus, mis areneb viies staadiumis. Pärilikkuse muster on autosomaalne dominantne.

• 0. staadiumi (previtelliform) iseloomustab subnormaalne elektrookulogramm kaebuste puudumisel ja normaalne silmapõhja.
• 1. staadiumi iseloomustab pigmendi ümberjaotumine kollatähni piirkonnas.
• 2. staadium (vitelliformne) tekib 1.-2. elukümnendil ja seda iseloomustavad muutused kollatähni piirkonnas, mis meenutavad munakollase tsüsti: lipofustsiini ladestumine võrkkesta alla. Nägemisteravus on normaalne või veidi vähenenud.
• 3. etapp (pseudohüpopüoon) tekib siis, kui lipofustsiin imendub osaliselt. Aja jooksul imendub kogu tsüsti sisu, mõjutamata nägemisteravust.
• 4. etapp (tsüsti rebend): Kui tsüst rebeneb, tekib "munapuder" välimus ja nägemisteravus väheneb.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on järsult vähenenud kõigis staadiumides ja normaalse silmapõhjaga kandjatel. Värvinägemine on halvenenud vastavalt nägemisteravuse langusele. FAG näitab vitelliformse staadiumi koroidaalse fluorestsentsi blokaadi.

Prognoos on suhteliselt soodne kuni 5. elukümnendini, mil nägemisteravus väheneb. Mõnedel patsientidel on legaalne pimedus põhjustatud kollatähni piirkonna armistumisest, SNM-ist, "geograafilisest" atroofiast, tsentraalsete rebendite moodustumisest, mis võib põhjustada irdumist.

Täiskasvanute vitelliformne foveomakulaarne düstroofia

Haigust liigitatakse "mustrilise düstroofiana". Kuid võrreldes Besti tõve muutustega on foveolaarsed kahjustused väiksemad, ilmuvad hiljem ja ei arene edasi.

Pärilikkuse tüüp on võimalik, et autosoom-dominantne, geen asub lookuses 6p21-22.

See avaldub 4.-6. elukümnendil kerge metamorfopsia vormis, mis avastatakse sageli juhuslikult.

Sümptomid: kahepoolsed, sümmeetrilised, ümmargused, kergelt väljaulatuvad kollased subretinaalsed kahjustused, mille mõõtmed on umbes 1/3 ketta läbimõõdust.

• Elektroretinogramm on normaalne.
• Elektrookulogramm on normaalne või veidi normist erinev.
• Värvinägemine: kerged häired piki tritani telge.
• FAG näitab tsentraalset hüpofluorestsentsi, mida ümbritseb hüperfluorestsentsi ring.

Prognoos on enamikul juhtudel soodne.

Multifokaalne haigus Parim

Multifokaalne Besti haigus on äärmiselt haruldane ja võib esineda ilma perekondliku anamneesita. Täiskasvanueas võib haigus avalduda ägedalt ja olla raskesti diagnoositav.

Perekonnasõbrad

Perekondlikke druuse (Doyne'i kärgstruktuuriga koroidiit, malattla levantinise) peetakse vanusega seotud kollatähni degeneratsiooni varajaseks ilminguks.

Pärimismuster on autosoom-dominantne täieliku penetrantsuse ja varieeruva ekspressiivsusega. Geen EFEMP1 2p16-l.

Sümptomid

• Kerget astet iseloomustavad mõned väikesed kõvad druusid, mis piirduvad kollatähni tsooniga. Muutused ilmnevad tavaliselt 3. elukümnendil, kulg on soodne;
• Keskmist astet iseloomustavad suured pehmed druusid tagumise pooluse ja parapapillaarse tsooni piirkonnas. Muutused toimuvad 3. elukümnendil
  ja mõnikord võib nendega kaasneda nägemisteravuse kerge langus;
• Edasijõudnud staadium on haruldane ja tekib pärast 5. elukümnendit ning mõnikord on sellega seotud SIM või „geograafiline“ atroofia;
• Malattia levantinese sarnaneb perekondlike druusidega: väikesed, arvukad, basaalsed laminaarsed druusid, mis on kodarakujulised või radiaalselt orienteeritud, keskendunud foveas ja parapapillaarses tsoonis. Enamik patsiente ei kurda enne 4. või 5. elukümnendit, mil tekib SIM ehk "geograafiline" atroofia.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on arenenud staadiumis normist erinev. FAG-is on näha selgete piiridega hüperfluorestsentsed laigud, mis sarnanevad "lõplike" defektidega. Need on selgemini nähtavad kui kliinilisel läbivaatusel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pseudoinflammatoorse makulaarse düstroofia Sorsby

Sorsby pseudoinflammatoorse makulaarse düstroofia (pärilik hemorraagiline düstroofia) on haruldane ja raske haigus. Pärilikkustüüp on autosoom-dominantne, täieliku penetratsiooniga, TIMP3 geen asub 22ql2.1-1.3.2. See avaldub 5. elukümnendil kahepoolse eksudatiivse makulopaatiana.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• "valge-kollased" ühinevad, druusitaolised ladestused veresoonte arkaadide ääres, nasaalselt keskmise perifeeria ketta suunas.
• SIM ja eksudatiivne makulopaatia.
• Subretinaalne arm.

Elektroretinogramm on esialgu normaalne, kuid võib haiguse progresseerudes väheneda. Elektrookulogramm on normaalne.

Makulopaatia tõttu on prognoos ebasoodne. Mõnedel patsientidel viib perifeerse koorioretinaalse atroofia progresseerumine 7. elukümnendil nägemise halvenemiseni.

Põhja-Carolina kollatähni düstroofia

Põhja-Carolina kollatähni düstroofia on haruldane ja raske haigus. Pärilikkuse muster on autosoom-dominantne, täieliku penetratsiooni ja väga varieeruva ekspressiooniga, MCDRI geen asub 6q-l.

Sümptomid ja prognoos

• I etapp: elu esimesel kümnendil tekivad perifeerias ja kollatähni piirkonnas valgekollased, druusitaolised inklusioonid, mis võivad kogu elu jooksul olla asümptomaatilised;
• 2. etapp: sügavad, kokkukasvanud sulgumised makula piirkonnas. Pikaajaline prognoos on vähem soodne, kuna võib tekkida eksudatiivne makulopaatia;
• 3. etapp: kahepoolsed koloboomilaadsed atroofilised muutused kollatähni piirkonnas koos nägemisteravuse vähenemise erineva astmega.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on normaalne. FAG 1. ja 2. staadiumis näitab ülekandedefekte ja hilist värvumist.

Liblikas kollatähni degeneratsioon

Liblik-makulaarne düstroofia on haruldane ja suhteliselt soodsa kuluga haigus. Pärilikkuse tüüp on arvatavasti autosoom-dominantne. See avaldub 2.-5. elukümnendil, avastatakse tavaliselt juhuslikult. Võimalik on tsentraalse nägemise kerge langus.

Sümptomid

Fovea kollane pigment on kolmeharuline. Perifeersel alal võib esineda peent hajutatud düspigmentatsiooni.

Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on patoloogiline. FAG näitab vastavaid hüpofluorestsentse tsoone.

Prognoos on soodne.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Domineeriv tsüstoidne makulaarne ödeem

Domineeriv tsüstoidne kollatähni ödeem on haruldane ja raske haigus. Pärilikkustüüp on autosoom-dominantne, geen lokaliseerub 7q-l. See avaldub 1-2 elukümnendil keskse nägemise järkjärgulise vähenemisena.

Sümptomid.

Süsteemne atsetasolamiid ei anna kontrolli kahepoolse CME korral. Elektroretinogramm on normaalne. Elektrookulogramm on normaalne või normist erinev. FAG näitab foveaalse higistamise "lille kroonlehe" mustrit.

Prognoos on ebasoodne "geograafilise" atroofia hilisema arengu tõttu.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Kristalliline düstroofia

Seda haigust iseloomustab kristallide ladestumine võrkkestale ja sarvkesta perifeeriasse. Pärilikkuse tüüp on seotud X-kromosoomiga või autosomaalselt retsessiivne. See avaldub 3. elukümnendil progresseeruva nägemiskaotusena.

Sümptomid (esinemise järjekorras)

Valge-kollased kristallid on levinud kogu silmapõhja. RPE ja kooriokapillaaride lokaalne atroofia kollatähnis. Kooriokapillaaride difuusne atroofia. Atroofiliste tsoonide järkjärguline sulandumine ja laienemine võrkkesta perifeeriasse.

Elektroretinogramm on normist erinev. Elektrookulogramm on normist erinev.

Prognoos on ebakindel, progresseerumise kiirus on individuaalne.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Alporti sündroom

Alporli sündroom on haruldane glomerulaarse basaalmembraani anomaalia, mis on põhjustatud mitme erineva geeni mutatsioonidest, millest igaüks kodeerib IV tüüpi kollageeni, basaalmembraani peamise komponendi, erinevate vormide sünteesi. Seda iseloomustab krooniline neerupuudulikkus, mis on sageli seotud sensoorse kuulmislangusega.

Pärilikkuse tüüp on dominantne, seotud X-kromosoomiga.

Sümptomid

Hajutatud, kahvatud, kollased laigud perimakulaarses piirkonnas terve fovea ja normaalse nägemisteravusega. Suuremad laigud perifeerias, mõned sulanduvad omavahel.

• Elektroretinogramm on normaalne.
• Muud oftalmoloogilised ilmingud: eesmine läätsekonus, mõnikord tagumine polümorfne sarvkesta düstroofia.

Prognoos on soodne.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Healoomuline perekondlik täpiline võrkkest

Healoomuline perekondlik "täpiline" võrkkest on väga haruldane, asümptomaatiline ja juhuslikult avastatud haigus. Pärilikkuse tüüp on autosomaalne retsessiivne.

Sümptomid

• RPE tasandil laialt levinud valge-kollased laigud terve kollatähniga. Erineva kujuga kolded ulatuvad kaugemasse perifeeriasse.
• Elektroretinogramm on normaalne.

Prognoos on soodne.

[ 32 ], [ 33 ]

Kaasasündinud varda monokromaatia

Pärilikkuse tüüp on autosomaalselt retsessiivne.

Sümptomid

• Nägemisteravus 6/60.
• Makula tundub normaalne, hüpoplaasia on võimalik.
• Kaasasündinud nüstagm ja fotofoobia.

Elektroretinogramm. Fotoopiline nägemine on patoloogiline, skotoopiline nägemine võib olla normist erinev, CFFF < 30 Hz. Värvinägemine puudub täielikult; kõik värvid on halli varjunditena.

Mittetäielik varda monokromaatsus

Pärimismuster on autosomaalselt retsessiivne või X-kromosoomiga seotud.

Sümptomid

• Nägemisteravus 6/12–6/24.
• Makula tundub normaalne.
• Võib esineda nüstagm ja fotofoobia.

Elektroretinogramm fotoopiline - patoloogiline, skotoopiline - normaalne. Värvinägemise jääk.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Koonuse monokromaatsus

Pärimise tüüp pole teada.

Sümptomid

• Nägemisteravus 6/6-6/9.
• Normaalne kollatähn.
• Nüstagmus ja fotofoobia puuduvad.

Elektroretinogramm on normaalne. Värvinägemine puudub täielikult.