Lejeune sündroom (lühike kromosoomi 5 deletsioonide sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[Mis põhjustab Lejeune sündroomi?
Kromosoomi 5 lühikese käe lihtne eemaldamine toimub gametogeneesi ajal ja see esineb kõigis uuritavates rakkudes, kuid mõnikord tuvastatakse mosaiitsism. Mõnikord tekib kustutamine siis, kui on moodustunud tsükli kromosoom 5 või kui de novo tekib tasakaalustamata translokatsiooni tulemusel. 10-15% juhtudest tuvastatakse 5p-dele laps vanemast - abisaaja vastastikune translokatsioonikandja.
Lesani sündroomi sümptomid
- Füüsilise ja psühhomotoorse arengu edasilükkamine.
- Microcephaly.
- Hüpertelorism.
- Silma mongoloidsus ja mikrogeenia.
- Väljendatud hingamisteede häired sünnist.
- Söötmise raskused vastsündinute perioodil.
- Kaasasündinud südame defektid (15-30%, sagedamini avatud arteriaalsed kanalid).
- Sisese kõhutükid (25-30%).
Kuidas Lesiani sündroomi ära tunda?
Lesian sündroomi diagnoos põhineb kliinilistele tunnustele ja karakteristikule "kassipoja karjumine". Lesian sündroomi laboratoorne diagnoos põhineb tsütogeneetilisel uuringul, mis kinnitab kromosoomi 5 lühikese käe kustutamist.
Lesangi sündroomi ravi
Leseni sündroomi ravitakse sümptomaatiliselt. Geneetiline nõustamine on näidatud.
Mis on Lesiani sündroomi prognoos?
Lesiani sündroomil on raske eluiga raskete kaasasündinud südamehaiguste puudumise korral. Erineva raskusastme vaimne aeglustumine.
Использованная литература