Sündroom Noonan: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 18.10.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Noonani sündroom on nime saanud autori poolt, kes kirjeldas seda haigust 1963. Aastal. See esineb sagedusega 1 000-2500 vastsündinu kohta.
Mis põhjustab Noonani sündroomi?
Noonani sündroom on pärilik autosomaalne valitsev haigus. 50% juhtudest on võimalik PTPN11 geeni mutatsioonide molekulaarne geneetiline kontroll .
Noonani sündroomi sümptomid
Vastsündinutel on normaalse kehamassiga kasvuperioodi pikkus (48 cm sünni pikkus). Alates sünnist diagnoositud kaasasündinud südamehaigus (klapistenoos stenoos kopsuarteri, vatsakeste vaheseina defekti), cryptorchidism meestel 60% juhtudest, kombineeritud deformatsioon rinnus. Erinevad hüübimisfaktorite (kuni 50%) defektid ja lümfisüsteemi düsplaasia on sagedased. Vaimne aeglustumine toimub 1/3-l patsientidest.
Kuidas Noonani sündroomi tunnustada?
Noonani sündroom diagnoositakse põhineb kombinatsioon kängumine, lai pterygium või kaela, rindkere deformeerumine, kaasasündinud südame defekte, ebatavalised näo fenotüüpi (eesmise vallid, hüpertelorism, tahapoole pööratud kõrvakesed Allalastava pööriste).
Millised testid on vajalikud?
Noonani sündroomi ravi
Kirurgiline ravi
- Vere hüübimishäirete rikkumisi tuvastatakse 20% juhtudest (XI faktori puudus, Willebrandi haigus, trombotsüütide funktsioonihäired).
- Kaasasündinud chylothorax ja chylopericard esineb sagedamini.
- Hüpoplaasia või aplaasia lümfisoonte leitud 20% juhtudest vormis üldistatud või perifeerse lümfostaasi, kops või soolestiku Lümfangiektaasia seina südameoperatsioonil ja rinnajuha vigastuse arendab hiloperikard või chylothorax.
- Pahaloomuline hüpertermia on võimalik anesteesiaga, tõenäosus on madal (1-2%), kuid arvestades selle tüsistuse tõsidust, tuleb anesteesia läbiviimisel olla ettevaatlik. Ravimi datroliini kasutamine on näidatud.
Milline on Noonani sündroomi prognoos?
Seda määravad kindlakstehtud kaasasündinud defektide spektrid ja vaimse alaarengu esinemine.
Использованная литература