Paroksümiline öine hemoglobinuria (Marciafawa-Mikeli sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Paroksümpaamne öine hemoglobinuuria (Markiafawa-Mikeli sündroom) on haruldane haigus, mida iseloomustab intravaskulaarne hemolüüs ja hemoglobinuuria ning une ajal süvenemine. Seda iseloomustab leukopeenia, trombotsütopeenia ja episoodilised kriisid. Diagnoosimiseks on vaja uuringut, kasutades voolutsütomeetrit, võib olla kasulik happe hemolüüsi test. Ravi on hooldusravi.

Epidemioloogia

Parokseksümptomaatiline öine hemoglobiiniuria (APG) on meestel sagedamini 20 kuni 30 aastat, kuid üldiselt esineb see nii meeste kui ka naiste igas vanuses.

[1], [2], [3], [4], [5]

Riskitegurid

Kriis võib käivituda infektsiooni, raua tarbimise, vaktsineerimise või menstruatsiooniga.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenesis

Haigus on tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab emakakaela munarakkude ja nende järeltulijate ebanormaalset membraani, sealhulgas erütrotsüüte, leukotsüüte ja trombotsüüte. Selle tulemusena mutatsioonide on suurenenud tundlikkus normaalse NW komponent vereplasma komplemendi, mis viib intravaskulaame hemolüüs punaseid vereliblesid ja alumise tootmist luuüdis rakud ja vereliistakud. Puuduseks on membraaniproteiinide glükosüül-fosfatidüül-inositooli fikseerija puudumine, mis tuleneb X-kromosoomil asuva PIG-A geeni mutatsioonist. Pikaajaline hemoglobiini kadu võib põhjustada rauapuudust. Patsientidel on ilmne eelsoodumus venoosse ja arteriaalse tromboosi tekkeks, sealhulgas Badda-Chiari sündroom. Tromboos on reeglina surmav. Paljud paroksümpaatilise öine hemoglobinuriaga patsiendid tekitavad aplastilist aneemiat ja mõnedel aplastilise aneemiaga patsientidel - paroksüsmaalne öine hemoglobinuria.

[15], [16], [17], [18], [19],

Sümptomid parokseväline öine hemoglobinuuria

Haigus ilmneb raskekujulise aneemia sümptomiteks, valu kõhu ja lülisambas, makroskoopiline hemoglobinuuria, splenomegaalia.

Diagnostika parokseväline öine hemoglobinuuria

Paroksüsmaalne öise hemoglobinuuria oodatakse patsientidel ilmingud tüüpiline aneemia sümptomite või ebaselge normotsütaarne aneemia intravaskulaame hemolüüsi, eriti kui on olemas leukopeenia ja trombotsütopeenia. Arvatava paroksismaalse öise hemoglobinuuria üks esimesi glükoosi teostatud katsete proovi põhineb amplifikatsiooni hemolüüsiprotsendi SOC komplemendi komponendi isotoonilised lahused vähese ioontugevusega on prooviks lihtsalt teostatav ja see on piisavalt tundlik. Kuid test ei ole spetsiifiline, positiivne tulemus nõuab kinnitamist järgnevate uuringute käigus. Kõige tundlikum ja spetsiifilisem meetod on floutsitometrii meetodit, mis mõõdab puudust spetsiifilisi valke membraanile erütrotsüütide või leukotsüütide. Alternatiiviks on happe hemolüüsi test (Hema test). Hemolüüs tekib tavaliselt pärast vesinikkloriidhappe lisamist veresse, inkubeerimist 1 tund ja järgnevat tsentrifuugimist. Luuüdi uuring viiakse läbi, et välistada teised haigused, mille korral hüpoplaasia võib esineda. Heitkogus väljendatud hemoglobinuuria on tüüpiline nähtus kriiside perioodil. Uriin võib sisaldada hemosideriini.

[20], [21], [22], [23], [24],

Ravi parokseväline öine hemoglobinuuria

Ravi on sümptomaatiline. Glükokortikoidide (prednisoloon 20-40 mg päevas sees) empiiriline kasutamine võimaldab kontrollida sümptomeid ja stabiliseerida punavereliblede arvu enam kui 50% patsientidest. Tavaliselt on kriisiperioodil vaja verepreparaate ladustada. Plasma siirdamist (SZ) tuleb vältida. Punaste vereliblede pesemisel enne transfusioonide tegemist ei ole vajalik. Hepariin on vajalik tromboosi raviks, kuid see võib tugevdada hemolüüsi ja seda tuleb kasutada ettevaatlikult. Sageli on vaja ravimeid raua sisemusse lisada. Enamikul patsientidest on need meetmed piisavad pika aja (aasta või rohkem) perioodil ühe kuni mitme aasta jooksul. Allogeensete tüvirakkude siirdamine on vähestel juhtudel edukas.