Downi sündroomi moosivorm: kuidas määratleda

21-nda kromosoomi muutustest põhjustatud geneetiline patoloogia on mosaiik Downi sündroom. Mõelge selle tunnustele, diagnoosimise meetoditele, ravile ja ennetamisele.

Downi haigus kuulub kõige sagedamini kaasasündinud geneetilistele häiretele. Seda iseloomustab märkimisväärne vaimse arengu ja hulk emakasiseseid kõrvalekaldeid. Trisoomiaga laste suure viljakuse tõttu on tehtud palju uuringuid. Patoloogia leitakse kõigi maailma rahvaste esindajatest, seega pole geograafilist ega rassilist sõltuvust.

[1], [2]

Epidemioloogia

Meditsiinilise statistika kohaselt esineb Downi sündroomi 1 lapsel 700-1000 sünnitust. Haiguse epidemioloogia on seotud teatud teguritega: pärilik eelsoodumus, vanemate halvad harjumused ja nende vanus.

Haiguse leviku struktuur ei ole seotud perekonna geograafilise, seksuaalse, rahvusliku identiteedi või majandusliku seisundiga. Trisoomia põhjustab puue lapse arengus.

[3], [4], [5], [6]

Põhjused mosaiik Downi sündroom

Downi mosaiikide sündroomi peamised põhjused on seotud geneetiliste häiretega. Tervislik inimene sisaldab 23 paari kromosoome: naissoost karüotüüp 46, XX, isane 46, XY. Üks kumba paari kromosoomist edastatakse emalt ja teine isast. Haigus areneb autosoomide kvantitatiivse rikkumise tagajärjel, see tähendab, et lisagneetiline materjal ühineb 21 paariga. Defekti sümptomite eest vastutab 21. Kromosoomi trosoomia.

Mosaici sündroom võib tekkida järgmistel põhjustel:

• Sümotilised mutatsioonid sigootes või muljumise varajastes staadiumides.
• Ümberjaotamine somaatilistesse rakkudesse.
• Mitroosiga kromosoomide segregatsioon.
• Geneetilise mutatsiooni pärimine emalt või isalt.

Ebanormaalsete sugurakkude tekkimist võib seostada teatavate vanemate, kiirituse, suitsetamise ja alkoholismi, ravimite või narkootiliste ainete kasutamise ning elukoha keskkonnaseisundi teatavate haigustega.

Umbes 94% sündroomist on seotud lihtsa trisoomiga, see tähendab: 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+ karüotüüp. 21. Kromosoomi koopiad esinevad kõigis rakkudes, kuna vanemate rakkude meioosi jagamise ajal katkeb paaride kromosoomide jagunemine. Umbes 1-2% juhtudest on põhjustatud gastruli või blastuuri staadiumis embrüokarakeste mitoosi rikkumisest. Mosaicismi iseloomustab mõjutatud rakkude derivaatide trisoomia, samas kui ülejäänud on normaalne kromosoomide komplekt.

Kui translokatsiooni kujul, mis esineb 4-5% patsientidest, 21-kromosoomi või selle fragmendi asustatakse ühele autosoomi ajal meioos, sissetungiva seda vastloodud rakk. Peamised ümberpaigutamise eesmärgid on 14, 15, vähem sageli 4, 5, 13 või 22 kromosoomi. Sellised muutused võivad olla juhuslikud või päritud vanemalt, kes toimib translokatsioonikandjana ja tavalise fenotüübiga. Kui isl on selliseid rikkumisi, on haige lapse haigestumise oht 3%. Emaettevõtte vedajaga - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Riskitegurid

Trisoomia on geneetiline haigus, mida ei saa kogu elu jooksul omandada. Selle arengu riskifaktorid ei ole seotud elustiili või etnilise päritoluga. Kuid sellistel asjaoludel suurenevad võimalused haige lapse järele:

• Hilinemine sünnitus - 20-25-aastastel naistel on minimaalselt tõenäoline, et laps saab haigusega, kuid pärast 35 aastat suureneb risk oluliselt.
• Isa vanus - paljud teadlased väidavad, et geneetiline haigus ei sõltu nii palju ema vanusest kui ka sellest, kui vana on isa. See tähendab, et mida vanem mees, seda kõrgemad on patoloogia võimalused.
• Pärilikkus - ravim on teada, kui defekt pärines lähisugulastest, võttes arvesse asjaolu, et mõlemad vanemad on täiesti terved. Sellisel juhul esineb ainult teatud tüüpi sündroomi eelsoodumus.
• Intsest - abielu sugulaste vahel tähendab erineva raskusastmega geneetilisi mutatsioone, sealhulgas trisoomia.
• Halvad harjumused - negatiivselt peegeldavad beebi tuleviku tervist, nii et tubaka kuritarvitamine kandmisel võib põhjustada genoomse anomaaliumi. Sarnast on täheldatud alkoholismi.

On soovitusi, et haiguse areng võib olla tingitud vanusest, mil vanaema sünnitas ema ja muud tegurid. Tänu preimplantatsioonianalüüsi ja muudele uurimismeetoditele vähendab Downi lapse sünnitamise risk oluliselt.

[11], [12], [13]

Pathogenesis

Geneetiline haigus on seotud kromosoomide kõrvalekaldega, kus patsiendil 46 asemel ilmub 47 kromosoomi. Mosaici sündroomi patogeneesil on erinev arengu mehhanism. Vanemate vanemate gametes on tavaline arv kromosoome. Nende sulatamine viis zigoodi moodustumiseni, mille karüotüüp oli 46, XX või 46, XY. Esialgse DNA-rakkude jagamise protsessis esines ebaõnnestumisi ja levikut ebaõigesti. See tähendab, et rakkude osa sai normaalse karüotüübi ja osa - patoloogiline.

Selline anomaalia esineb 3-5% haiguse juhtumitest. Sellel on positiivne prognoos, sest terved rakud kompenseerivad osaliselt geneetilisi häireid. Sellised lapsed on sündinud koos sündroomi ja arenguhäire väliste tunnustega, kuid nende ellujäämise määr on palju suurem. Neil on vähem sisemist patoloogiat, mis ei sobi kokku eluga.

[14], [15], [16], [17]

Sümptomid mosaiik Downi sündroom

Organismi ebanormaalne geneetiline tunnus, mis tekib kromosoomide arvu suurenemisega, omab mitmeid väliseid ja sisemisi märke. Motiivide Downi sündroomi sümptomid ilmnevad vaimse ja füüsilise arengu hilinemisest.

Haiguse peamised füüsilised sümptomid:

• Väike ja aeglane kasv.
• Lihaste nõrkus, vähenenud tugevusfunktsioon, kõhuõõne nõrkus (kõhupiirkonna nõrkus).
• Lühike, paks kaela kortsudega.
• Lühemad jäsemed ja suured kaugused pöidla ja nimetissõrme vahel jalgadel.
• Spetsiifiline nahaplaan lapse peopesades.
• Madalad ja väikesed kõrvad.
• Moonutatud kuju ja suu vorm.
• Keeratud hambad.

Haigus põhjustab arenguid ja tervist mitmete kõrvalekallete tõttu. Kõigepealt on see kognitiivne mahajäämus, südamefaktid, hammaste, silmade, selja, kuulmise probleemid. Kalduvus sagedasele nakkus- ja hingamisteede haigustele. Haiguse ilmingu tase sõltub sellest, millised on tegurid ja õige ravi. Enamik lapsi koolitatakse hoolimata vaimse, füüsilise ja vaimse laguni.

Esimesed märgid

Mosaic Downi sündroomil on vähem väljendunud sümptomeid, erinevalt haiguse klassikalisest vormist. Esimesi märke võib näha 8-12 rasedusnädalast ultraheliga. Need ilmnevad krae piirkonna suurenemisega. Kuid ultraheli ei taga haiguse esinemist 100% -liselt, vaid võimaldab hinnata lootevigastuste tõenäosust.

Kõige sagedamad välised sümptomid, nende abiga, arstid tõenäoliselt diagnoosida patoloogia kohe pärast lapse sündi. Defekti iseloomustab:

• Kreiseeritud silmad.
• "Lame" nägu.
• Lühike külg.
• Kukkunud emakakaela nahk.
• Semilunar korda silma sisenurgas.

Edasise uurimise käigus tuvastatakse järgmised probleemid:

• Lihase toon vähenenud.
• Suurenenud ühine mobiilsus.
• Lahtrite kuju deformeerumine (keelekanal, lehtri kujuline).
• Laiad ja lühikesed kondid, lameda kuklaga.
• Deformeerunud kõrvad ja volditud nina.
• Väike kaareline taevas.
• Pigmenteerumine mööda iirise serva.
• Läbipaistev palmarkord.

Lisaks välismõjudele on sündroomil endas sisehaigused:

• Kaasasündinud südamehaigused ja muud kardiovaskulaarsüsteemi häired, suurte veresoonte anomaalia.
• Hingamissüsteemi pahaloomulised haigused, mis on tingitud orofarünniku ja suurt keele struktuuri iseärasustest.
• Strabismus, kaasasündinud katarakt, glaukoom, kuulmislangus, hüpotüreoidism.
• GI häired: soole stenoos, aneüsi ja pärasoole atresia.
• Hüdro-nefroos, neeru hüpoplaasia, hüdroureeter.

Eespool kirjeldatud sümptomaatika nõuab pidevat ravi, et säilitada organismi normaalne seisund. See on kaasasündinud väärarendid, mis põhjustavad lühiajalisi langusi.

[18]

Downi sündroomi mosaiikivormi välimised tunnused

Enamikul juhtudest ilmnevad Downi sündroomi mosaiigilises vormis välimised nähud kohe pärast sündi. Geenipatenoloogia kõrge esinemissageduse tõttu uuritakse selle sümptomeid üksikasjalikult ja kirjeldatakse.

21-nda kromosoomi muutusi iseloomustavad sellised välismärgised:

1. Kolju ebanormaalne struktuur.

See on kõige märgatavam ja väljendunud sümptom. Tavaliselt on beebidel suurem kui täiskasvanutel. Seetõttu on deformatsioonid näha kohe pärast sündi. Muudatused puudutavad silmakontuuri ja näo kolju struktuuri. Patsiendil on kroonide luude osas ebaproportsionaalne. Samuti on läätsed kõhukinnis, lamedad näod ja väljendunud oftalmoloogiline hüpertelorism.

2. Silmade arengu häired.

Selle haigusega inimene sarnaneb mongoliidlaste esindajaga. Sarnased muutused ilmnevad kohe pärast sündi ja püsivad kogu elu vältel. Lisaks on 30% -l patsientidest tasane rinnavähk tühistada, silmalaugude sisenurgas olev nahakoldus ja silma iirise pigmentatsioon.

3. Suuõõne kaasasündinud defektid.

Seda tüüpi häire diagnoositakse 60% patsientidest. Nad loovad raskusi lapse toitmisega, aeglustavad tema kasvu. Sündroomiga isik muudab keelepinda paksenenud papillaarse kihi (suluki keele) tõttu. 50% juhtudest on gooti taevas ja imetava refleksi, poolelt avatud suu (lihase hüpotensioon) rikkumised. Harvadel juhtudel esineb selliseid kõrvalekaldeid nagu "hundi suu" või "hane lips".

4. Kõrva vale kuju.

See rikkumine esineb 40% juhtudest. Vähearenenud kõhre moodustab ebanormaalse aurikleli. Kõrva võib välja sirutada eri suundades või allpool silmade taset. Vaatamata asjaolule, et defektid on kosmeetilised, võivad need põhjustada tõsiseid probleeme kuulmisega.

5. Täiendavad naha voldid.

60-70% patsientidest. Iga nahakoldus on tingitud luude vähesest väljatõrjumisest ja ebaregulaarsest kujust (nahk ei ole venitatud). See trisoomi välismärk ilmneb naha liigsest kaelal, küünarliigese paksenemisel ja palmide ristlõikel.

6. Luu- ja lihaskonna arengu patoloogia

Need tekivad loote loote arengut rikkudes. Liigeste ja mõnede luude sidekoel pole aega enne sündi täielikult vormida. Kõige sagedasemad kõrvalekalded: lühike kael, liigeste liikumise suurenemine, lühikesed jäsemed ja deformeerunud sõrmed.

7. Rinna deformeerumine.

See probleem on seotud luukoe vähearenemisega. Patsientidel täheldatakse rinna rinna ja rindade deformatsioone. Kõige sagedamini diagnoositakse rindkere pinnast rindkere pinda, see tähendab kiiliku kuju ja deformeerumist, mille puhul on päikesepõimikus piirkonnas lehterikujuline depressioon. Mõlemad häired püsivad kasvavate ja kasvavatena. Nad põhjustavad häireid hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemi struktuuris. Need välised sümptomid viitavad halvale haigusprognoosile.

Downi sündroomi mosaiikpildi peamine omadus on see, et sellega ei pruugi paljud eespool nimetatud sümptomitest puududa. See raskendab patoloogia diferentseerumist teiste kromosomaalsete kõrvalekalletega.

[19], [20], [21]

Vormid

Sellisel sündroomil on mitu liiki:

• Mosaiik - ekstra kromosoom ei sisaldu kõikides organisatsiooni rakkudes. See haigus on 5% kõikidest juhtudest.
• Perekond - esineb 3% -l patsientidest. Selle eripära on see, et igal vanemal on mitmeid ebanormaalsusi, mida ei väljendata väljastpoolt. Loote arengu ajal on osa 21-st kromosoomist teise külge kinnitatud, muutes selle teabe patoloogiliseks kandjaks. Selle puudusega vanematel on lapsi, kellel on sündroom, st anomaalia on päritud.
• Korduv osa 21-st kromosoomist on haruldane haigus, mille tunnuseks on see, et kromosoomid ei osata jagada. See tähendab, et on olemas 21 eksemplari täiendavad koopiad, kuid mitte kõik geenid. Patoloogilised sümptomid ja välised ilmingud arenevad, kui dubleerivad fragmente, mis põhjustavad defekti kliinilist pilti, dubleeritakse.

[22],

Tüsistused ja tagajärjed

Kromosoomi mosaiitsism põhjustab tagajärgi ja komplikatsioone, mis halvendavad tervislikku seisundit ja halvendavad oluliselt haiguse prognoosi.

Mõelge trisoomia peamistele ohtudele:

• Kardiovaskulaarsüsteemi ja südamehaiguste patoloogiad. Umbes 50% -l patsientidest on sünnidefektid, mis nõuavad kirurgilist ravi varases eas.
• Nakkushaigused - defektid immuunsüsteemist põhjustavad suuremat tundlikkust erinevate nakkushaiguste, eriti külmetushaiguste vastu.
• Rasvumine - inimestel, kellel on sündroom, on suurem kalduvus ülekaalulisusele kui üldisel elanikkonnal.
• Hematopoeetilise süsteemi haigused. Sümptomid kannatavad leukeemia all rohkem kui terved lapsed.
• Lühiajaline eluiga - elukvaliteet ja kestus sõltuvad kaasasündinud haiguste raskusest, haiguse tagajärgedest ja raskustest. 1920ndate aastate jooksul ei sündinud sündroomiga inimestel 10-aastased, täna on patsiendi vanus 50 või enam aastat.
• Dementsus - dementsus ja kognitiivse aktiivsuse püsiv langus on seotud ebanormaalsete valkude akumuleerumisega ajus. Haigusnähud tekivad alla 40-aastastel patsientidel. Seda haigust iseloomustab suur krambihood.
• Unehäirete peatumine - apnoe on seotud pehmete kudede ja skeleti ebanormaalse struktuuriga, mis on vastuvõtlikud hingamisteede obstruktsioonile.

Lisaks ülaltoodud tüsistustele iseloomustab trisoomiat kilpnäärme probleemid, luude nõrkus, vaegne nägemine, kuulmise kaotus, varajane menopaus ja soole obstruktsioon.

Diagnostika mosaiik Downi sündroom

Geneetiline patoloogia saab tuvastada enne sündi. Mosaavi Downi diagnoos põhineb vere ja koerarakkude karüotüübi uurimisel. Raseduse algul tehakse koorioni biopsia, mis näitab mosaiitsismi tunnuseid. Statistika kohaselt on ainult 15% naistest, kes õppisid lapse geneetilistest kõrvalekalletest, otsustanud seda jätta. Muudel juhtudel lõpetatakse abord enneaegselt.

Vaadake kõige usaldusväärsemaid trisoomia diagnoosimise meetodeid:

• Biokeemiline vereanalüüs - vere võetakse emalt uuringuks. Bioloogilist vedelikku hinnatakse β-hCG ja plasmavalk A. Teisel trimestril viiakse läbi teine analüüs β-hCG, AFP ja vaba östriooli taseme jälgimiseks. AFP-i (loote maksa poolt toodetud hormoon) vähenenud tõenäosus näitab tõenäoliselt haigust.

• Ultraheli tehakse igal trimestril raseduse ajal. Esimene võimaldab paljastada: krae piirkonna paksust määravad anencephaly, emakakaela hügromaan. Teine ultraheli võimaldab jälgida südamehaigusi, seljaaju või aju arengut, seedetrakti häireid, kuulmisorganeid ja neere. Selliste patoloogiate juuresolekul on abord näidustatud. Kolmandas trimestris läbi viidud viimane uuring võib esile tuua väikesed häired, mida saab pärast sünnitust elimineerida.

Eespool kirjeldatud uuringud võimaldavad hinnata lapse sündroomi ohtu, kuid need ei anna absoluutset garantiid. Samal ajal on raseduse ajal tehtud diagnostiliste vigade tulemuste osakaal väike.

[23], [24]

Analüüsib

Genoomilise patoloogia diagnoos algab rasedusperioodil. Analüüsid viiakse läbi raseduse varajases staadiumis. Kõik trisoomia uuringud on sõeluuringud või sõeluuringud. Nende kaheldavad tulemused võimaldavad kahtlustada mosaiitsismi olemasolu.

• Esimene trimestri - hCG (inimese kooriongonadotropiin) ja valgu RAPP-A analüüsi kuni 13 nädala jooksul, see tähendab ainult loote poolt vabanevate ainete kaudu. Haiguse esinemisel suureneb hCG ja PAPP-A tase langetatakse. Selliste tulemustega tehakse amniastkoopia. Emakaõõnde rase kaela kaudu ekstraheeritakse väikeste koorioni osakestena.

• Teine trimestriga - hCG ja estriooli, AFP ja inhibiini A analüüsid. Mõnel juhul geneetilise materjali uurimine. Tema jaoks on emakas läbitud kõhu kaudu.

Kui testide tulemuste põhjal tuvastatakse suur trisoomi oht, määratakse rasedatele geneetilisi konsultatsioone.

[25], [26], [27]

Instrumentaalne diagnostika

Loote sisemajanduslike patoloogiate, sealhulgas mosaiitsismi tuvastamiseks on näidatud instrumentaalset diagnostikat. Kui Downi sündroomi kahtlustatakse, viiakse kogu raseduse vältel läbi sõeluuringud ja ka loote kaela tagumise osa paksuse mõõtmiseks ultraheli.

Kõige ohtlikum instrumentaalne diagnoosimeetod on amniokenteensus. See amnionivedeliku uuring, mis viiakse läbi 18 nädala jooksul (piisav vedelik on vajalik). Selle analüüsi alus on oht, et see võib põhjustada loote ja ema nakatumist, põie rebenemist ja isegi raseduse katkemist.

Diferentseeritud diagnoos

21-nda kromosoomi muutuste mosaiikne vorm nõuab hoolikat uurimist. Downi sündroomi diferentseeritud diagnoosimisel kasutatakse selliseid patoloogiaid:

• Klinefelteri sündroom
• Shereshevsky-Turneri sündroom
• Edwardsi sündroom
• Syndrome de la Chapelle
• Kaasasündinud hüpotüreoidism
• Muud kromosoomide kõrvalekalded

Mõnel juhul põhjustab XX-XY soo-kromosoomide mosaiikism tõelise hermaphroditismi. Diferentseerimine on vajalik ka gonaadi mosaiitsismi jaoks, mis on elundi patoloogia erijuhtum, mis esineb embrüonaalse arengu hilises staadiumis.

Ravi mosaiik Downi sündroom

Kromosoomhaiguste ravi ei ole võimalik. Mosaavi Downi sündroomi ravi on eluaegne. Selle eesmärk on kõrvaldada väärarendid ja kaasnevad haigused. Seda diagnoosiga inimene kontrollib selliseid spetsialiste: pediaatrist, psühholoogi, kardioloogi, psühhiaatri, endokrinoloogi, okulisti, gastroenteroloogi ja teisi. Kogu ravi on suunatud sotsiaalsele ja perele kohanemisele. Vanemate ülesanne on õpetada beebile täielikku eneseteenust ja kontakti teistega.

Allapoole ravi ja rehabilitatsioon koosneb järgmistest protseduuridest:

• Massaažid - selle sündroomiga täiskasvanutel nii imiku kui ka täiskasvanu lihasüsteem ei ole piisavalt arenenud. Spetsiaalne võimlemine aitab taastada lihaste toonust ja säilitab need normaalses seisundis. Erilist tähelepanu pööratakse hüdromassaažidele. Ujumis- ja veemängumism parandab motoorseid oskusi, tugevdab lihaseid. Delfiinravi populaarne kasutamine, kui patsient ujub delfiinidega.
• Toitumisalane nõuanne - trisoomiaga patsientidel on ülekaalulisuse probleemid. Rasvumine võib esile kutsuda mitmesuguseid häireid, kõige sagedasemad on kardiovaskulaarsüsteemi ja seedetrakti häired. Toitumisspetsialist annab toitumissoovitusi ja vajadusel määrab dieedi.
• Logopeedi konsultatsioonid - mosaiitsismi ja teiste tüüpi sündroomide puhul on iseloomulikud kõne kujunemise häired. Logopeediga klassid aitavad patsiendil oma mõtteid õigesti ja selgesti väljendada.
• Spetsiaalne koolitusprogramm - lapsed, kellel on sündroomi eakaaslaste areng, on aga koolitatud. Õige lähenemisviisi korral saab laps põhiteadmisi ja -oskusi õppida.

Patsientidel on näidustatud üldine taastav ravi, väga sageli kirjeldatud psühhostimulante, neurometaboolseid ja hormonaalseid ravimeid. Samuti on vajalik korrapäraselt vitamiine võtta. Kõik ravimeetodid on kombineeritud meditsiinilis-pedagoogilise korrigeerimisega. Kaasasündinud patoloogiad ja komplekssed haigused vajavad kirurgilist sekkumist.

Ärahoidmine

Praeguseks ei ole usaldusväärseid meetodeid geneetiliste haiguste ennetamiseks. Mozaja Downi sündroomi ennetamine koosneb järgmistest soovitustest:

• Mis tahes haiguse ja tervisliku eluviisi õigeaegne ravi. Suurenenud aktiivsus parandab vereringet, kaitseb mune hapnikuvaegusest.
• Õige toitumine ja normaalne kaal. Vitamiinid, mineraalid ja muud toitained mitte ainult ei tugevda immuunsüsteemi, vaid hoiavad ka hormonaalset tasakaalu. Liigne kaalu või ülemäära lihness murrab hormonaalset tasakaalu ja tekitab talitlushäireid soolarakkude küpsemise ja arengu ajal.
• Ettevalmistus raseduseks. Paar kuud enne kavandatud kontseptsiooni peate minema günekoloogile ja alustama vitamiinide ja mineraalide komplekside võtmist. Erilist tähelepanu tuleks pöörata foolhappele, vitamiinidele B ja E. Nad normaliseerivad suguelundite tööd ja parandavad ainevahetust suguelundites. Ärge unustage, et paaride puhul, kus tulevase ema vanus ületab 35 aastat, kasvab kõrvalekallete lapse sünnitamise oht, ja isa on üle 45 aasta.
• Antenatoloogiline diagnoosimine. Analüüsid, sõeluuringud ja mitmed teised diagnostilised protseduurid, mida tehakse raseduse ajal, võivad tõestada rasked rikkumised lootel ja otsustada edasise laagerdamise või abordi üle.

Kuid isegi kõigi ennetavate meetmete rakendamine ei anna 100-protsendilist garantiid täielikult tervisliku lapse sündimisele. Trisoomia on juhuslik geneetiline kõrvalekalle, millest ükski ei ole kindlustatud.

[28], [29], [30]

Prognoos

Erinevalt klassikalisest patoloogilisest vormist on Mosaic Downi sündroomil positiivsem tulemus. Prognoos on tingitud asjaolust, et terved rakud kompenseerivad osaliselt geneetilisi defekte. Kuid lapsel on ikkagi trisoomia välisnähud ja arengus iseloomulik lag. Kuid selliste patsientide ellujäämise määr on palju kõrgem, neil on vähem eluohtlikumad arenguhäired.

[31]

Kuulsad inimesed, kellel on Downi sündroomi moosiline vorm

21-nda kromosoomi muutused põhjustavad pöördumatuid tagajärgi, mida ravile ei saa. Kuid hoolimata sellest on trisoomiaga sündinud artistid, muusikud, kirjanikud, näitlejad ja paljud teised täidetud isiksused. Kuulsad inimesed, kellel on Downi sündroomi mosaiikne vorm, tunnistavad julgelt oma haigust. Need on selge näide sellest, et kui soovite, saate probleemiga toime tulla. Sellistele kuulsustele on genoomne häire:

• Jamie Brewer on näitleja, mis on tuntud oma rolli eest American Horror Story sarjas. Tüdruk ei ole mitte ainult kinostaar, vaid ka tema mudel. Jamie osales näitusel Mercedes-Benzi moenädalas New Yorgis.

• Raymond Hu on Californias USA noor kunstnik. Oma maalide eripära on, et ta värvib neid vastavalt iidsele hiina tehnikale: riisipaberil, akvarellil ja tindil. Kõige populaarsem töö on loomade portreed.

• Pascal Duquenne on Cannes'i filmifestivali hõbedase auhinna võitja näitleja. Tuntud oma rolli eest Jacques Bath Dormeli "kaheksanda päeval".

• Ronald Jenkins on maailmakuulsa helilooja ja muusik. Tema muusika armastus algas kingitusega - süntesaatoriga, mis sai tema lapsepõlvest jõuludeks. Praeguseks on Ronald õigustatult e-muusika geenius.

• Karen Hafnii - assistent õpetaja, sportlane. Tüdruk tegeleb ujumisega ja osales Maroko lahe maratonis. Ta sai esimeseks mosaiitsismisikuks, kes ujus 15 km juures veetemperatuuril + 15 ° C. Karenil on oma heategevuslik sihtasutus, mis esindab kromosomaalsete patoloogiatega inimeste huve.
• Tim Harris on restoraniomanik, "maailma kõige sõbralikumaima restorani omanik". Lisaks maitsevale menüüle pakub Tim-i tegevuskoht tasuta hugematseid.

• Miguel Tomasin on Reynolli kontserni liige, trummar, eksperimentaalmuusika guru. Mees mängib nii tema laulusid kui ka kuulsate rokkmuusikute kaante. Ta tegeleb heategevusega, tegutseb keskustes ja kontsertidel, et toetada haigeid lapsi.

• Bogdan Kravchuk on Ukraina esimene isik, kellel on Downi sündroom ja kes astusid ülikooli. See mees elab Lutskis, naudib teadust, on palju sõpru. Bogdan astus Ida-Euroopa riikliku ülikooli pärast Lesya Ukrainka ajaloo fakultuuri.

Nagu näitab praktika ja tõelised näited, hoolimata kõigist geenipatoloogia komplikatsioonidest ja probleemidest, on korrektsete lähenemisviisidega võimalik edukat ja andekamat lapsi kasvatada.

[32], [33]