Sidekoe düsplaasia lastel ja täiskasvanutel

Sellise sündroomi nagu sidekoe düsplaasia kohta öeldakse siis, kui inimkeha on sünnist alates altid liigeste kõhrekoe ja ka muude kudede moodustumise häiretele. Düsplaasia all kannatavat last on suhteliselt lihtne tuvastada: ta on ebaharilikult paindlik, liigesed painduvad ilma probleemideta eri suundades.

Sidekoe düsplaasiaga patsientidel areneb varajases staadiumis osteokondroos noores eas, nägemise halvenemine, südameklappide defektid. Seetõttu leiavad sellised inimesed kiiresti mitmesuguseid terviseprobleeme - eriti luu- ja lihaskonnaga.

Epidemioloogia

Sidekoe düsplaasia on näidustatud juhtudel, kui embrüonaalses ja sünnijärgses staadiumis on sidekoe kahjustunud arengu märke ning need häired põhjustavad homöostaasi ebaõnnestumist. Häire ilmneb kudede, elundite ja kogu organismi kui terviku tasemel: märgitakse igasuguseid morfofunktsionaalseid patoloogiaid.

Teatatud sidekoehaiguste levimus ja esinemissagedus on väga erinev, sõltuvalt erinevustest uurimismetoodikas. [1] Diferentseerimata sidekoe düsplaasia (nDST) probleem on oluline selle patoloogia märkimisväärse esinemissageduse tõttu täiskasvanute elanikkonnas tervikuna ja eriti reproduktiivses eas naiste hulgas (7–8%).  Arstide abi saamiseks pöörduvad düsplaasiaga patsiendid kuus korda sagedamini kui teiste haiguste põdejad.

Esinemissagedus ei ole seotud patsientide soo ja rassiga.

Põhjused sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia on sündroom, mis hõlmab suurt hulka patoloogiaid. Põhjused on geneetiliste häiretega seotud häired kollageeni sidekoe kiudude ehitamisel. Protsess haarab peamiselt luukoe, sidemete ja kõõluste aparatuuri ning nahaümbruse.

Sidekoe häirete alusmehhanism on geenimutatsioon. Erilist rolli mängivad muutused geenides, mis vastutavad sidekoe moodustava peamise valkaine tootmise eest - me räägime kollageenist (mõnikord fibrilliinist). Kui valgukiudude moodustumise ajal ilmnevad valusad muutused, muutuvad need vähem vastupidavaks, ei suuda koormust taluda. Sündroomi arengu täiendavaks teguriks võib olla magneesiumi puudus kehas.

Riskitegurid

Teadlased on tõestanud, et lapse sidekoe düsplaasia tekkele aitavad kaasa järgmised tegurid:

• ema aneemia raseduse ajal;
• ähvardatud abort;
• krooniline loote hapnikuvaegus;
• krooniline fetoplatsentaalne puudulikkus;
• raske või pikaajaline toksikoos, gestoos;
• rasedusega seotud kroonilised patoloogiad (endokriinsüsteemi, neerude, seedetrakti või hingamisteede elundite haigused).

Pathogenesis

II tüüpi kollageeni geeni (COL2A1) heterosügootsed mutatsioonid põhjustavad skeleti düsplaasiate rühma, mida tuntakse II tüüpi kollagenopaatiana (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 ketid (I) ja proα2 (I) kollageeni 1 kodeeritud geenide COL1A1 ja COL1A2, vastavalt; I tüüpi kollageeni sünteesi kvantitatiivsed või kvalitatiivsed defektid avalduvad tavaliselt I tüüpi kollagenopaatia ja ebatäiusliku osteogeneesi vormis. Enamikul osteogeneesi imperfecta kliinilise diagnoosiga patsientidest (umbes 90%) on COL1A1 või COL1A2 geenides mutatsioon autosomaalse domineeriva päranditüübiga. Kuus muud geeni, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) ja SERPINH1, on seotud autosoomsete retsessiivsete vormidega. [5],  [6], [7]

Sidekoe düsplaasia ja ka selle diferentseerimata vormi arengu põhimehhanism on põhjustatud geenimutatsioonist, millesse on kaasatud geenid, mis vastutavad sidekoe ehitusvalkude komponentide ehk nendes protsessides osalevate ehitusvalkude komponentide tootmise ja dissimilatsiooni eest. Rakuvälise maatriksi kvalitatiivsete komponentide kvantitatiivne moodustumine on muutumas, fibrillogenees on ärritunud. Geneetilised determinandid viiakse läbi sõltuvalt välistest teguritest või praktiliselt ei sõltu neist: seda märgitakse vastavalt düsplaasia ja diferentseerimata düsplaasia korral. Polügeensus ja multifaktoriaalsus (geneetilise eelsoodumusega patoloogia) on sidekoe düsplaasiale omane: me räägime mitmete geenide mutatsioonidest korraga ning isade ja emade alleelide juhuslik ümberjaotamine tingib pidevalt järgmise ühe-ühe-genotüübi moodustumise.

Sünniteguritel - näiteks vitamiinide või makro- ja mikrotoitainete puudused - saavad algpõhjused, mis loovad eeldused sidekoe düsplaasia tekkeks. B-rühma vitamiinid stabiliseerivad valkude metabolismi, tokoferooliga askorbiinhape tugevdab piisavat kollageeni tootmist ja toimib ka antioksüdantidena. Mikro- ja makroelemendid - vask, boor, tsink ja räni, fluor ja kaltsium, mangaan ja magneesium, vanaadium, fosfor ja seleen - toimivad ensüümi ainete kofaktoritena, mis stimuleerivad kollageeni tootmist ja luude küllastumist mineraalidega. Samuti on oluline, et nad osaleksid elektrolüütide metabolismis ja säilitaksid happe-aluse tasakaalu. Kaaliumi, magneesiumi ja tsingi ioonid toetavad luukoe kasvu ja suurendavad luukoe mineraalainete kontsentratsiooni. Haiguse arengus on kõigil neist teguritest ülitähtis roll. [8]

Sümptomid sidekoe düsplaasia

Esimesed sidekoe düsplaasia tunnused ilmnevad isegi varases lapsepõlves. See võib olla nii liigne paindlikkus kui ka hüperliikuvus, aga ka liigeste piiratud liikuvus vastavalt kontraktuuride tüübile. Samuti esinevad kehalise arengu defektid (kääbus), ligamentoosne nõrkus, rabe luukoe, erinevad selgroo kumerused, lamedad jalad, deformeerunud rindkere jne.

Düsplaasia tunnuseid täheldatakse seoses teiste elunditega: haigus võib mõjutada südant, veresooni, silmi.

Lülisammas kannatab sageli: selgroolülid on nihestatud, nii et väikseima liigutusega toimub laevade kokkusurumine, on halvenenud närvilõpmed, ilmnevad valu ja teadvus. [9]

Haiguse kliiniline pilt on silmatorkav selle mitmekesisuses ja see on tohutu "miinus", kuna patoloogia tuvastamine muutub väga raskeks. Seetõttu on arstid sunnitud kasutama mitmeid laboratoorse diagnostika meetodeid, samuti instrumentaalseid uuringutüüpe.

Sidekoe düsplaasia fenotüüpsed nähud ei esine alati sünnist alates ja võivad ilmneda kogu eluperioodi vältel. Aja jooksul, aastate jooksul, kõige sagedamini - teatud kahjulike seisundite mõjul, suureneb ja intensiivistub düsplastiliste sümptomite arv ja nende raskusaste, kuna homöostaasi primaarsed häired suurenevad. Sel juhul võib ebasoodsateks tingimusteks muutuda halb toitumine, kehv ökoloogia, regulaarsed vahelduvad voolupatoloogiad, sagedased stressid jne. Mikro- ja makroelementide püsivus, mis on otseselt seotud kollageeni tootmise protsessidega, samuti kiireks ja kvaliteetseks vajalikuks ensümaatilise aktiivsuse reguleerimiseks. Süntees.

Üldiselt sõltuvad need protsessid peamiselt kaltsiumi ja magneesiumi tasakaalust kehas. Näiteks põhjustab magneesiumivaegus normaalse taseme või kaltsiumi ülemäärase taseme taustal proteolüütiliste ensüümide ainete aktiivsuse suurenemist, mis põhjustavad kollageeni lagunemist. Selle tagajärjel on sidekoe düsplaasia raske kliiniline pilt.

Magneesium reguleerib kaltsiumi kasutamist kehas. Magneesiumivaeguse korral ladestub kaltsium erinevate organite luudesse ja pehmetesse kudedesse. Liigse magneesiumi korral hakkab kaltsium imenduma halvasti ja eritub organismist.

Pikaajaline magneesiumi puudus võib põhjustada angiospasmi tunnuseid, kõrgenenud vererõhku, müokardi düstroofiat, tahhükardiat, arütmiat ja suurenenud tromboosi. Võimalikud on neuropsühhiaatrilised häired: tähelepanematus, depressioon, foobiad või ärevus, autonoomsed häired, peavalud ja pearinglus, unetus, jäsemete tuimus. Vistseraalseid tunnuseid saab tuvastada bronho- või larüngospasmi, spastilise kõhukinnisuse või hüperkineetilise kõhulahtisuse, düspepsia, sapipõie düskineesia ja kõhuvalu kujul.

Krooniline magneesiumipuudus väljendub lisaks ka vähenenud lihastoonuses, madalas luutiheduses.

Sidekoe düsplaasiaga kolju morfomeetrilised omadused võivad erineda hemostaasi omaduste tõttu. Patsientidel diagnoositakse sageli aordi aneurüsmid, millega kaasneb kroonilise dissemineerunud intravaskulaarse koagulatsiooni areng aneurüsmiõõnes stagnatsiooni ja aordi turbulentse voolu tekke tagajärjel. Võib-olla moodustuvad isheemilised ajukahjustused, subaraknoidsed, parenhümaalsed hemorraagiad.

Praeguseks on eksperdid tuvastanud hulga CT düsplaasia fenotüüpseid märke. Neid saab tinglikult jagada visuaalseteks (sellisteks, mida saab väliselt näha) ja sellisteks, mis tuvastatakse ainult põhjaliku siseuuringu tulemuste põhjal.

Enamikul patsientidest on:

• suur väsimus, sagedane põhjuseta väsimus;
• sagedased nohu, SARS;
• kalduvus veritsusele (suur verekaotus hammaste ekstraheerimise ajal, vigastustega, menstruatsiooni ajal naistel);
• peapööritus ja valu peas.

Enam kui 30% -l patsientidest on nn "gooti taevas", väärarengus, liigeste hüpermobiliteet, näo enneaegne vananemine, lamedad jalad.

Sidekoe düsplaasia valu on häiriv, sõltuvalt sellest, millist elundit mõjutatakse rohkem kui teisi. Niisiis, perioodilised ja pikaajalised valud südames, rinnaku taga ja hüpohondriumis, spastiline valu soolestikus ja peavalu võivad sageli häirida. Liigeste ebameeldiv valu ilmneb osteokondroosiga liitumise staadiumis. Kui esinevad rindkere või selgroo deformatsioonid, tekivad selja- ja rindkerevalud pikaajalise seismise, kõndimise või isegi istuvas asendis.

Kas hambad kannatavad sidekoe düsplaasia all? Tehti palju uuringuid, kuna teadlased püüdsid hambaemaili kvaliteedi muutust siduda sidekoe düsplaasiaga, mis võimaldaks haigust täpsemalt diagnoosida. Sellise töö tulemusel leiti sidekoe düsplaasia tunnustega patsientidel mineraliseerumise ja hambaemaili moodustumise rikkumisi. Selle põhjuseks on emailiga prismide ebapiisav pakkimistihedus ruumalaühiku kohta. Lisaks on prismad juhuslikult paigutatud ning orgaaniline maatriks on halvasti korraldatud ja mineraliseerunud. Kalduvus hammaste ebaõigeks arenguks ja sellega seotud patoloogiate tõenäosus määratakse individuaalselt, kuna mitte kõik selle haigusega patsiendid ei avaldu.

Etapid

Sidekoe düsplaasia kulg jaguneb järgmisteks etappideks või kraadideks 4-punkti skaala järgi:

1. skoor - kerge düsplaasia
2. skoor - keskmise raskusastmega düsplaasia
3. skoor - raske düsplaasia aste

Patoloogilisi tunnuseid hinnatakse 2-pallisel skaalal:

• 0 punkti - märke pole;
• 1 punkt - märgid on olemas.

Sidekoe rasket düsplaasiat ei määra mitte ainult teatud kliiniliste sümptomite raskus, vaid ka nende kombinatsioonide iseloom. Näiteks ainult hüpermobiilsus, liigeste sagedane nihestus ja subluksatsioon ei toimi alati märkimisväärselt väljendunud düsplaasia tunnustena. Kuid lülisamba kumeruse koos liigese krigistamise, hüpermobiilsuse, asümmeetriaga koos psüühikahäirete ja raske kosmeetilise sündroomiga on võimalik diagnoosida haiguse äärmuslik raskusaste.

Vormid

Sidekoe düsplaasia klassifitseerimise osas ei ole eksperdid üksmeelel. Kuid sündroom otsustati jaotada mitmeks rühmaks vastavalt patoloogilistele protsessidele, milles kollageenvalk osaleb. Selliseks süstematiseerimiseks peetakse praegu kõige usaldusväärsemat:

1. Diferentseeritud sidekoe düsplaasia, mida nimetatakse ka terminiks kollagenopaatia. [10]Haigus on pärilik, millel on selged spetsiifilised sümptomid, seetõttu on seda lihtne diagnoosida.
2. Diferentseerimata sidekoe düsplaasia hõlmab sarnase patoloogia teisi variante, mida esimesse rühma ei kuulu. Haiguse diferentseerimata sordid esinevad palju sagedamini, olenemata vanusest, kuid ei vaja alati ravi.

Diferentseeritud CT düsplaasia võib avalduda Ehlers-Danlos sündroomi,  [11] Stickleri,  [12] Marfani vormis. [13]

Diferentseerimata vormiga võivad kaasneda kliinilised tunnused, mis ei kuulu pärilike patoloogiate struktuursesse sarja. Extraindroomse düsplaasia kõige levinumad variandid, näiteks marfanoid, elersovidny ja MASS-fenotüüp. [14]

Morfanoidi fenotüüp	Üldise sidekoe düsplaasia sümptomid, keha asteeniline lisamine, arachnodactyly, ventiilide südamehaigused, nägemishäired, dolichostenomeliya.
Ellersoid fenotüüp	Üldise sidekoe düsplaasia sümptomite kombinatsioon, kalduvus naha liigsele venivusele ja liigese liikuvuse suurenemisele.
MASS-fenotüüp	Üldise sidekoe düsplaasia sümptomid, südamepatoloogiad, luu-lihaskonna defektid, naha hõrenemine või subatroofia.

Vaatamata liigituse selgusele viitavad eksperdid spetsiifilist fenotüübilist kuuluvust moodustavate universaalsete märkide puudumisele. Igal patsiendil on oma unikaalsed defektid. Seetõttu kasutavad arstid sageli oma sümptomaatilise isolatsiooni versiooni, sidudes teatud patoloogilised muutused sidekoe düsplaasiaga.

• Südame sidekoe düsplaasiat iseloomustab südameklappide isoleeritud ja kombineeritud prolapss, müksomatoossete klapide degeneratsioon.
• Sidekoe süsteemse düsplaasiaga võib kaasneda mitme organi kahjustus, mille korral:

1. luuhaigused (deformeerunud rind, kehaosade muutunud pikkus, arahnodaktiliselt, selgroo kõverus, kolju deformatsioon, luude haprus jne);
2. kardiovaskulaarsed häired (aordi laienemine, regurgitatsioon, mitraalklapi prolapss, mitraalrõnga varasem kaltsifikatsioon, veenilaiendid, varikoceel, sagedased hemorraagiad);
3. dermatoloogilised häired (naha venitatavus, haavatavus, naha hõrenemine, armide, striae, pseudotumooride moodustumine); [15]
4. lihaste ja liigeste häired (lihaste hüpotroofia, prolapss, song, spondüloos, liigese hüpermobiliteet, nihked ja nihestused, lamedad jalad);
5. oftalmilised häired (lühinägelikkus, sarvkesta, läätse, enoftalmose haigused jne);
6. siseorganite häired (neerude ja muude elundite prolaps, diafragma song, dolichosigma, neeru polütsüstiline jne);
7. hingamisteede häired (düskineesiad, kopsu polütsüstiline või hüpertensioon, spontaanne pneumotooraks).

• Sidekoe mesenhümaalne düsplaasia päritakse domineerivalt autosomaalselt, see avaldub mitme jämesoole polüpoosina 20–30-aastaselt. On olemas protsessi pahaloomulise kasvaja võimalus. Kolju luudes leitakse arvukalt osteofibroome või osteoome, kahjustatakse pehmeid kudesid, tekivad dermoidsed tsüstilised moodustised, leiomüoomid ja hambad kukuvad enneaegselt välja.
• Mitraalklapi sidekoe düsplaasia avaldub kõige sagedamini selle prolapsiga, harvemini täiendatakse seda aordi- või trikuspidaalklapi prolapsi, laienenud aordijuure ja kopsutüvega. Müokardi kontraktiilsus ja südame mahulised parameetrid muutuvad. Rikkumine algab selle moodustumisega 4-5-aastaselt. Kahjustuse auskulteerimine määratakse peamiselt noorukieas. Klapi muutuste aste sõltub düsplaasia protsessi tõsidusest ja vatsakese ruumalast.
• Veresoonte sidekoe düsplaasiaga kaasnevad elastsete arterite kahjustused koos seinte idiopaatilise laienemisega ja sakkulaarse aneurüsmi moodustumisega. Mõjutatud on lihased ja segatud arteriaalsed veresooned: moodustuvad bifurkatsiooni aneurüsmid, patoloogilised tortuositeed ja silmused, dolichoectasia. Mõjutatud on veenid: tuvastatakse tortuosity, veenilaiendid, hemorroidid, ämblikveenid, täheldatakse endoteeli talitlushäireid. Vaskulaarsete kahjustuste algfaas algab juba noorukieast, süvenedes aastatega. Idiopaatilise arteriaalse hüpotensiooni suhtes on häiritud vererõhunäitajad.
• Lülisamba sidekoe düsplaasia avaldub juveniilse osteokondroosina, selgroolülide ebastabiilsuses, selgroolülide hernias, vertebrobasilaarses puudulikkuses, spondülolisteesis. Rikkumised ilmnevad rindkere diafragmaatilise sündroomi ja hüpermobiilsuse seisundi arenemise ajal ning selgroo patoloogilised muutused raskendavad märkimisväärselt haiguse kulgu.
• Sidekoe düsplaasiaga skolioos on selle tagajärgede jaoks ohtlik: see võib olla siseorganite haigused, regulaarne peavalu, suurenenud väsimus, fibroidid ja neeru neeruhaigused. Kõige sagedamini on soolemotoorika häiritud, siseorganid on langetatud.
• Sidekoe düsplaasia ja aneurüsm on vaskulaarse sündroomi tunnused. Täheldatakse sakiliste aneurüsmide, bifurkatsiooni-hemodünaamiliste aneurüsmide teket arteriaalse laienemise taustal, patoloogiliste tortuositeetide ja endoteeli düsfunktsiooni taustal.
• Soole düsplaasia on sageli seotud kolorektaalse vähi kõrge riskiga. Koos soolefunktsiooni kahjustusega leitakse sageli haavandilist koliiti, Cromi tõbe, skistomatoosi, polüpoosi, hemorroidid. Adenomatoosi areng muutub kirurgilise ravi absoluutseks näidustuseks ja adenoomide ilmnemine kaksteistsõrmiksooles 12 suurendab kaksteistsõrmiksoole ja preampulaarse vähi tekke riski.

Sidekoe düsplaasiaga livedo on veel üks sümptom, mida leitakse veresoonte kahjustustest. See on spastiline atooniline tüüpi vaskulaarne neuroos, mis väljendub verevoolu rikkumises kapillaaride võrgus. Livedot iseloomustab naha sinakas värvus, mille põhjuseks on naha läbivate poolläbipaistvate anumate omapärane muster. Probleem avaldub sageli säärtel ja reitel, mõnikord randmetel. See võib ilmneda iseseisva patoloogia kujul või muutub see sündroomi osaks - eriti neurohormonaalse häire või sidekoe düsplaasiaga.

Sidekoe düsplaasia täiskasvanutel

Täiskasvanud patsiendid suudavad tuvastada valulike sümptomite ilmnemise noores eas - umbes 20–24-aastaselt. Lüüasaamisega kaasnevad järgmised märgid:

• Oftalmilised probleemid lühinägevuse, astigmatismi, silmapõhja arengu defektide, sarvkesta ja sklera patoloogia kujul.
• Immunoloogilised häired vastavalt allergiliste või immunoloogiliste reaktsioonide tüübile.
• Liigesehaigused dislokatsioonide ja subluksatsioonide kujul.
• Närvisüsteemi rikkumised, nimelt: foobsete häirete ilmnemine, depressiivsete seisundite või anorexia nervosa areng.

Sidekoe düsplaasia naistel

Naised ja mehed on selle haiguse arengu suhtes võrdselt vastuvõtlikud, kuid patsiendid tunnevad erilist muret raseduse, kandevõime ja terve lapse saamise võimaluse pärast. Teadlased uurisid seda küsimust ja täheldasid naisorganismis kõiki muutusi düsplaasia diferentseerimata vormi taustal.

Tõhusa hinnangu kohaselt leiti palju kaasnevaid somaatilisi patoloogiaid. Niisiis kaasnes sidekoe düsplaasia ja rasedusega kardiovaskulaarsete ja neuroendokriinsete patoloogiate sageduse suurenemine. Samuti täheldati rauavaegusaneemiat.

Lapseootel emad süvendasid sageli kroonilisi ekstragenitaalseid probleeme, peamiselt hingamissüsteemi ja ENT-organite patoloogiaid, samuti kuseteede haigusi. Sidekoestruktuuride moodustumise häirete õigeaegse tuvastamisega on oluline ette võtta ennetavaid meetmeid krooniliste protsesside rasedate ägenemiste korral, et vältida platsenta puudulikkuse teket.

Sidekoe düsplaasia lastel

Kui sidekoe düsplaasia diagnoos tehakse kindlaks lapseeas, tõmbavad tavaliselt tähelepanu järgmised sümptomaatilised ilmingud:

• Lihas-skeleti süsteemi häired, mis esinevad deformeerunud rindkere kujul, selgroo kõverus vastavalt skolioosi või kyphosis'e tüübile, puusaliigese düsplaasia, luukoe haprus, liigne liigese liikuvus, luustiku segmentaalne ebaproportsionaalsus, nihestused ja subluksatsioonid, mitmekesised sordid.
• Lihashaigused, näiteks jäsemete vähenenud lihastoonus, sagedased nikastused, ligamentoosse aparaadi pisarad ja pisarad ning kõõluste kahjustused.
• Närvisüsteemi häired unehäirete, liigse väsimuse, perioodilise pearingluse ja peavalude kujul.
• Maxillofacial aparaadi arengu puudused, mis väljenduvad kasvu halvenemises ja ebaõigetes hammastes, keele lühikeses frenumis, emaili hüpoplaasias, korrapärastes põletikulistes protsessides (näiteks gingiviit).
• Kardiovaskulaarsed probleemid - enamasti on see südame mitraalklapi prolapss, tõusva aordiosa laienemine.

Kaasasündinud sidekoe düsplaasia

Kaasasündinud sündroom võib avalduda erinevat tüüpi sümptomikompleksidega. Kõige tavalisemad on:

• Asteeniline sündroom, mida iseloomustab vähenenud töövõime, suurenenud väsimus, mitmesugused psühho-emotsionaalsed ebaõnnestumised.
• Valvulaarsündroom avaldub südame klapisüsteemi müksomatoossete degeneratiivsete muutustena. Sageli diagnoositakse mitraalklapi prolapsi.
• Vaskulaarse sündroomiga kaasneb veresoonte kahjustus: moodustub kottis aneurüsm, veresoonte seinad laienevad.
• Thorako-diafragmaatilist sündroomi iseloomustab rindkere deformatsioon lehtri või keeledi tüübis, selgroo kõverus (suurenenud kyphosis, skolioos jne).
• Bronhopulmonaalse sündroomiga võib kaasneda spontaanne premotooraks, trahheobronhomegulatsioon, trahheobronhiaalne düskineesia.

Tüsistused ja tagajärjed

Haiguse kahjulik mõju võib ilmneda sõltuvalt sidekoe kahjustuse määrast. Aastate jooksul tekivad patsiendil järgmised patoloogiad:

• autonoomse närvisüsteemi talitlushäired;
• neuropsühhilise sfääri häired;
• kardiovaskulaarsed patoloogiad (ventiilide prolapss, aordi juure laienemine, veresoonte aneurüsmid, arütmiad);
• seedehäired (gastroösofageaalne refluks, sapiteede düskineesia, ärritunud soole sündroom);
• kuseteede probleemid (neerude prolaps, nefropaatia, vesikoureteraalne refluks);
• suguelundite häired (emaka prolapss, varikotseel, munasarjade polütsüstoos, raseduse katkemine);
• verehaigused (trombotsüütide ja hemoglobinopaatiad).

Milline on sidekoe düsplaasia oht? Suurim oht on südame-veresoonkonna ja hingamiselundite kahjustus, kuna sellega kaasneb sageli patsiendi elu ohustavate seisundite teke. Näiteks määravad südame ja veresoonte muutused sageli äkksurma patogeneesi: me räägime klapi-, vaskulaarsetest, arütmilistest sündroomidest.

Diagnostika sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia tuvastamiseks vajalikud diagnostilised meetmed ei ole alati samad ja nõuavad erinevate meditsiiniliste lähenemisviiside kasutamist. Kliinilised geneetilised uuringud peaksid olema kohustuslikud, kuna patoloogia määratakse pärilikult. Täiendusena praktiseerib arst järgmisi diagnostilisi põhimõtteid:

• patsiendi kaebuste süstematiseerimine;
• keha läbivaatus, proportsionaalsuse hindamine, jäsemete ja luusektorite pikkuse mõõtmine;
• ühine liikuvuse hindamine;
• test patsiendi võime kohta kinni hoida oma randmest pöidla ja väikese sõrmega;
• ehhokardiogrammi läbiviimine.

Diagnostika tuleks läbi viia ka vastavalt Smolnova (2003) kriteeriumidele (suured ja väikesed diagnostilised kriteeriumid), mille hulka kuuluvad: naha suurenenud venitatavus, liigeste hüpermobiliteet (nihestused, nihestus ja subluksatsioon, lamedad jalad), lihaste hüpotensioon, pärilik eelsoodumus haigusele, liigese hüpermobilsuse tunnuste hindamine. (Beitoni kriteeriumid). [16]

Laboratoorsed testid hõlmavad kusevedeliku uuringut: eriti oluline on oksüproliini ja glükosaminoglükaanide tase - need on komponendid, mis moodustuvad kollageeni lagunemisel. Lisaks on olulised vereanalüüs, PLOD-geeni sagedaste mutatsioonide uuring ja üldine biokeemiline analüüs (venoosse vere koostise üksikasjalik hindamine). Lisaks analüüsitakse sidekoe ainevahetuse kvaliteeti ja määratakse mineraalide ja hormonaalse metabolismi markerid.

Lapse raske geneetilise patoloogia tekke riski hindamiseks ja haiguse ennetamise võimaluste määramiseks on ette nähtud sidekoe düsplaasia geneetiline konsultatsioon. Konsultatsioon on vajalik juhul, kui üks abikaasadest on düsplaasiaga haige, kui on kahtlasi testi tulemusi või väliseid valulikke ilminguid. Kuna konsultandid tegutsevad tavaliselt:

• geneetik;
• kliiniline geneetik;
• geneetiline konsultant;
• teine spetsialist kitsas meditsiinivaldkonnas.

Vajadusel võib soovitada geneetilist analüüsi, mis aitab hinnata teatud geenide seisundit DNA molekulis ja annab teavet selle kohta, kuidas inimesel on eelsoodumus konkreetsele haigusele - eelkõige sidekoe düsplaasia tekkele. Geneetilist analüüsi peetakse geneetilise koormuse arvutamise teaduslikuks aluseks.

Instrumentaalne diagnostika koosneb ultraheli ehhograafiast, magnetresonantstomograafiast ja kompuutertomograafiast, elektromüograafiast (lihaste elektrilise aktiivsuse hindamine), röntgenuuringust.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste patoloogiatega:

• Louis-Dietzi sündroom (millega kaasneb keele / suulae lõhenemine, jalgade jalad, emakakaela selgroolülide ebastabiilsus, hüpertelorism);
• Martin-Belli sündroom; [17]
• Sprintzen-Goldbergi sündroom (millega kaasneb vaimne alaareng);
• Weil-Marchezani sündroom (mida iseloomustab brachidactyly, liigeste liikuvusega);
• kaasasündinud kontraktuurne arahnodaktiliselt (esineb kontraktuursete liigese muutustega);
• emakaväline läätsesündroom (millega ei kaasne aordi laienemise tunnuseid);
• homotsüstinuuria (mida iseloomustab tromboos, vaimne alaareng);
• Ehlers-Danlosi sündroom  (mida iseloomustab ventiilide puudulikkus, iseloomulikud näojooned, arteriaalne aneurüsm). [18]

Ravi sidekoe düsplaasia

Ainult sidekoe düsplaasiale spetsialiseerunud arste ei eksisteeri. Lastearst uurib ja ravib lapsi teiste spetsialistide toel: geneetik, endokrinoloog, ortopeed, kardioloog jne.

Lisateavet ravimeetodite kohta leiate sellest artiklist .

Ärahoidmine

Kui me räägime sidekoe düsplaasia esmasest ennetamisest, on emale kohustuslik säilitada tervislik eluviis, kehtestada ratsionaalne töö- ja puhkerežiim, haiguste õigeaegne ravi, tasakaalustatud toitumine ja läbimõeldud füüsiline aktiivsus.

Teisene profülaktika tagab düsplaasiaga patsientide pideva dünaamilise jälgimise, ennetavate ja terapeutiliste meetmete järgimise.

Sünnitusabi-günekoloogid peaksid meeles pidama perikonaalse, perinataalse profülaktika tähtsust. Esimene on läbi viia naise ulatuslik kliiniline läbivaatus, hinnata teratogeensete ja muude negatiivsete tegurite esinemist ning välja kirjutada ravimeid koos magneesiumi ja foolhappega. Samal ajal viiakse läbi platsenta puudulikkuse ennetamine, tulevaste vanemate konsulteerimine imetamise olulisuse, beebi füüsilise arengu ning laste hügieeni aluste õpetamise osas.

Prognoos

Sageli tekivad haiguse käes vaevlevatel patsientidel juba noores eas muud terviseprobleemid - eriti varajane osteokondroos, nägemiskahjustus, mitraalklapi prolapss. Hoolimata selle geneetilisest päritolust ei saa sündroomi igal juhul tähelepanuta jätta: teatud tegurite mõjul võib haigus nii selle arengut aeglustada kui ka süvendada.

Isegi eelmisel sajandil oli sidekoe düsplaasia arengu ulatus palju väiksem: inimestel praktiliselt puudus magneesium - dieedis olid teraviljad, köögiviljad, rohelised ja kõik tooted olid keskkonnasõbralikud. Täna on tegemist täiesti muutunud dieediga. Lapsed eelistavad sageli kiirtoitu ja kunstliku täidisega tooteid. Kuid ainuüksi õige toitumine võib düsplaasiale tüüpilisi patoloogilisi protsesse aeglustada märkimisväärselt.

Kui paljud elavad sidekoe düsplaasiaga? Sellele küsimusele ei saa olla ühest vastust, kuna eeldatav eluiga sõltub täielikult sellest, millised konkreetsed häired ja muutused patsiendi kehas aset leidsid ning kui väljendunud need on. Näiteks kui düsplaasia mõjutab südamekude, siis võib patsient surra paari kuu jooksul.

Palju sõltub valitud ravitaktikast ja eriti ohtlikuks muutub arsti vaatamata jätmine või vale diagnoos (ja selle tagajärjel ka sündroomi vale ravi).

Puue

Sidekoe düsplaasia puudegrupi määramise küsimus otsustatakse iga juhtumi puhul eraldi ja eraldi. Puude saamise võimalusi vastavalt neuroloogilisele või ortopeedilisele profiilile on rohkem, kuid kõik sõltub haiguse astmest ja raskusest, ravi efektiivsusest ja dispanseris viibimise pikkusest.

Kas nad võtavad armee?

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine iseenesest ei ole ajateenistusest vabastamise põhjus, kuid sõjaväekomissariaadi liikmed saavad selle küsimuse individuaalselt otsustada. Komplitseerimata juhtudel, kui liigeste funktsioon ei ole häiritud, võib noormehe palgata B-kategooria määramisega. Muudes olukordades võetakse arvesse kõiki düsplaasiaprotsesside põhjustatud rikkumisi - näiteks liigeste halvenenud asend, käte ja jalgade liikuvuse lühendamine või piiramine, vale liikumisulatus.

Ajateenija peab sõjaväe meditsiinikomisjoni liikmetele täielikult tõendama tema teenistuskõlbmatust. Sobivate asjaolude korral annab sõjaväe registreerimis- ja värbamisameti arst noormehele saatekirja täiendavaks läbivaatuseks.

Sidekoe düsplaasiaga kuulsused

Lehtides kuulsate inimeste fotodega ajakirju, ei mõtle te kunagi sellele, et neil on ka terviseprobleeme - ja need probleemid võivad olla tõsised. Tegelikult on näitlejad ja muusikud samad inimesed nagu sina ja mina ning mõned neist peavad looma ja töötama vaatamata kõikvõimalikele takistustele ja isegi valule.

• Sarah Hyland on näitlejanna, kes mängis telesarjas The American Family. Isegi üheksa-aastaselt leiti, et tal on neerude düsplaasia ja sellele järgnenud pikk ravi oli praktiliselt ebaselge. Alles 2012. Aastal pidi ta läbima neeru siirdamise operatsiooni, mis parandas näitlejanna seisundit märkimisväärselt, kuid ei viinud siiski täieliku paranemiseni.
• Michael Berriman on näitleja, kes on tuntud oma ebatavalise väljanägemise tõttu, mis on põhjustatud geneetilisest haigusest - hüpohüdrootilisest düsplaasiast. Mehel on kõrge otsmik, uppunud põsed, kortsus nahk. Tänu sellistele välistele tunnustele mängib näitleja edukalt igasuguste koletiste, mutantide, kaabakate rolli.
• Melanie Gaidos on Ameerika Ühendriikidest tuntud mudel, millel on ektodermi düsplaasia põhjustatud mittestandardne välimus. Melanie näib nii hirmutav kui ka veetlev ning juuste, küünte, hammaste ja liigestega seotud probleemid ei seganud teda peadpööritavast modellikarjäärist.

Arstid märgivad, et kaugeltki pole sidekoe düsplaasia eredad ja valusad sümptomid, puue ja elutähtsa tegevuse väljasuremine. Haigusega saab ja tuleb võidelda, juhindudes samas üsna aktiivsest eluviisist.