Wilsoni-Konovalovi tõbi: ravi

Valikravim Wilsoni-Konovalovi tõve raviks on penitsillamiin. See seob vase ja suurendab selle eritumist uriiniga 1000-3000 μg. Ravi algab penitsillamiinvesinikkloriidi määramine annuses 1,5 g päevas 4 söögikorda enne söömist. Paranemine areneb aeglaselt; Selles annuses kulub ravimi pidev tarbimine vähemalt 6 kuud. Kui paranemist ei toimu, võib annust suurendada kuni 2 g päevas. Kesknärvisüsteemi kahjustusega 25% -l patsientidest võib seisund kõigepealt halveneda ja ainult siis ilmnevad paranemise tunnused. Kaiseri-Fleischeri rõngas väheneb või kaob. Kõne muutub selgeks, treemor ja jäikus vähenevad. Vaimne staatus normaliseerub. Käsikiri on taastatud, mis on hea prognostiline märk. Paranenud maksa funktsiooni biokeemilised indikaatorid. Biopsia näitab tsirroosi aktiivsuse vähenemist. Parandusi ei täheldatud pöördumatu koekahjustusega, mis on tekkinud isegi enne ravi alustamist või kui soovitatud raviskeemi ei ole täheldatud. Ravi ebaefektiivsuse kohta võib öelda mitte varem kui 2 aasta jooksul, kui ravimi optimaalset annust regulaarselt manustatakse. See on piisava esmase ravi jaoks vajalik minimaalne aeg.

Tõhususe kohta sellist ravi peetakse paranemine kliinilise pildi, madalamat vask seerumis alla 1,58 mmol / l (10 ug%) (kogusumma vask seerumi miinus vase kogus seostatakse tseruloplasmiiniga) ning samuti vähendada vasesisaldus keha kudedes, mida hinnatakse uriiniga selle eritumisega kuni 500 μg või vähem. Andmed selle kohta, kas vase sisaldus maksas väheneb normaalsele tasemele, on vastuolulised, kuid isegi kui see juhtub, siis on alles aastate pärast ravi. Vase sisalduse täpset määramist raskendab asjaolu, et see jaotub maksas ebaühtlaselt. Esialgse ravi positiivsete tulemustega vähendatakse penitsillamiini annust 0,75-1 g päevas. Et hinnata stabiilsust saavutatud paranenud patsientide hea vastust ravile peab olema korrapärane määrata vaba vase seerumis ja igapäevane Vase eritumine uriiniga. Penitsillamiini katkestamine võib põhjustada haiguse süvenemist fulminantsel teel.

Wilsoni haiguse ravi

• Penitsillamiini algannus on 1,5 g päevas
• Kliinilise looma jälgimine, vase vaba vere sisaldus seerumis, vase tase uriinis
• Supportiivravi: annuse vähendamine 0,75-1 g päevas

Kõrvaltoimeid Wilsoni tõve ravis penitsillamiiniga täheldatakse umbes 20% patsientidest. Need võivad esineda esimestel ravinädalatel allergilise reaktsiooni kujul, kus esinevad palavik ja lööve, leukopeenia, trombotsütopeenia ja lümfadenopaatia. Need nähtused kaovad pärast penitsillamiini katkestamist. Pärast allergilise reaktsiooni lahendamist võib penitsillamiini uuesti manustada järk-järgult, suurendades annuseid kombinatsioonis prednisolooniga. Ligikaudu 2 nädala pärast vabaneb prednisoloon järk-järgult. Lisaks võib penitsillamiin põhjustada proteinuuria ja luupuse sarnast sündroomi. On võimalik arendada serpiginous perforating elastose ja naha sagging (naha enneaegne vananemine). Viimane tüsistus sõltub kasutatud ravimi annusest, mistõttu pikaajalist ravi annustega üle 1 g ööpäevas ei ole soovitatav. Penitsillamiini raskete või püsivate kõrvaltoimete tekkimisel asendatakse see vask-trientiini teise kelaatoriga.

Leukotsüütide ja trombotsüütide arv pliitsillamiini ravi esimese 2 kuu jooksul määratakse kaks korda nädalas, seejärel üks kord kuus kuus kuud; edasisi uuringuid võib läbi viia harvemini. Samal ajal uuritakse proteinuuria sama skeemi järgi. Püridilliini puudulikkuse kliinilised ilmingud penitsillamiini ravis on teoreetiliselt võimalikud, kuid on väga haruldased. Suurte annuste manustamisel penitsillamiini võib püridoksiini lisada ravile.

Kui penitsillamiin ei ole võimalik, kasutage trientiin (tetraetüleentetramiinvesinikkloriidi), mis on vähem efektiivne kui penitsillamiin, eritub vask uriiniga, kuid sellel on kliiniline toime.

Vase imendumine seedetraktis pärsib tsinki, manustatuna 50-sendise atsetaadi kujul 3 korda päevas söögikordade vahel. Vaatamata akumuleerunud kogemustele ei ole selle kliinilist efektiivsust ja pikaajalise ravi olulisust piisavalt uuritud. On kõrvaltoimeid, sealhulgas seedetrakti häired, kuid need mõjud ei ole nii tugevad kui penitsillamiin. Seda ravimit tohib kasutada ainult siis, kui pikaaegne penitsillamiini tarbimine on ebaefektiivne või viitab kõrvaltoimetele anamneesis, kui seda ravitakse penitsillamiiniga ja trentiiniga.

Kerge käitumise, oskuste kirjutamise ja üldise motoorika aktiivsuse taastamiseks võite kasutada füsioteraapiat.

Kuigi vähese vasva toitumine ei ole oluline, tuleks siiski hoiduda toiduvärvide (šokolaad, maapähklid, seened, maks, koorikloomad) söömine.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi printsiibid

Kui diagnoos on kindlaks tehtud, tuleb patsiendile määrata ravim, mis vähendab vasesisaldust kehas. Peale selle peaks patsient vältima toitu, milles on kõrge vask, näiteks punane liha, maks, šokolaad, pähklid, seened, karpide ja molluskite. Oluline on kontrollida, kas vorsi sisaldus peamise vee allikana, mida patsient joob. Esimestel ravikuudel tuleb patsiente regulaarselt uurida, et näha ravimi kõrvaltoimeid või sümptomite halvenemist ajas. Vase eemaldamiseks kehast kasutatakse kõige sagedamini D-penitsillamiini. Sageli soovitatakse ravi alustada annusega 250 mg 4 korda päevas. Kuid 10-30% -l juhtudest esineb arenenud neuroloogiliste ilmingutega patsientidel ravi esimestel kuudel halvenenud seisund. See halvenemine võib olla tingitud vase seerumi vere esialgsest suurenemisest, mis on tingitud vase ladude mobiliseerimisest maksas ja perifeersetes kudedes, mis võib põhjustada täiendavat ajukahjustust. Seetõttu on optimaalne alustada ravi väiksema annusega 250 mg D-penitsillamiini 1-2 korda päevas vaba vase kontrolli all seerumis ja uriinis vase väljavoolu päevas. Ravimit tuleb võtta 30-60 minutit enne sööki. Vase pikaajaline eritumine uriinis tuleb säilitada 125 μg juures. Seejärel suurendatakse D-penitsillamiini annust 1 g päevas niipea, kui seerumis on vaba vase tase ja vask eritub uriiniga päevas. Ravi ajal peaks korrapäraselt jälgima vase ja ceruloplasmiini sisaldust seerumis, samuti vase pikaajalist eritumist uriiniga (selleks, et kontrollida ravimi regulaarsust patsiendi ravimi suhtes). Raua efektiivsuse hindamiseks uuritakse sarvkesta igal aastal pisikesega.

Nagu testiti D-iseloomustab kõrge kõrvalnähtude esinemissagedus esimesel kuul peab olema 2-3 korda nädalas teostada kliinilise vere analüüsimiseks retikulotsüütide arv, leukotsüütide määramist, trombotsüütide ja mitte vähem kui 1 korda nädalas - uriinianalüüs. D-penitsillamiin võib põhjustada lupus sündroom, dermatiit, stomatiit, limfoadenonatiyu, aneemia, agranulotsütoos ja muud komplikatsioonid.

Keha liigse vase eemaldamiseks kasutage ka Briti antiluisiti, trietüleentetramiini (triene, trientiin) ja piirates vase sissevõtmist kehas - tsingipreparaate. Dosatriene on tavaliselt 1-1,5 g päevas. Triene ravi ajal kontrollitakse samal viisil kui D-penitsillamiini võtmisel. Ravim võib põhjustada neerupuudulikkust, luuüdi depressiooni, dermatoloogilisi tüsistusi.

Tsinkatsetaati (150 mg / päevas) kasutatakse eriti sageli, kui D-penitsillamiin või trieen on talumatu. Tsinkatsetaat on hästi talutav, harva põhjustab kõrvaltoimeid ja on efektiivne säilitusravina, kuid seda ei soovitata esmakordsel ravimisel. Kuid tsinkatsetaat võib põhjustada mao ärritust, mis mõnikord sunnib teid ravimit loobuma. Toimemehhanism tsink preparaadid seostatakse esilekutsumist metallotioneiiniks maksas, mis omakorda moodustab peensooles kelaate vase riigist toidu või sapi eritumine vask suureneb fekaalid ja vähendab seeläbi erinevaid vaakumiga.

Raskete neuroloogiliste või psühhiaatriliste häiretega patsientide esmaseks raviks kasutatakse tetrítiomolübdaati, mis erinevalt D-penitsillamiinist ei sisalda sümptomite suurenemise riski. Tetratiomolübdaat blokeerides vase imendumist soolestikus (võetuna koos toiduga) ning tungides verre, mittetoksilised vormid vasega kompleksi, millega ta on kehast.

Vaatamata optimaalsele ravile püsivad paljudel patsientidel neuroloogilised häired, näiteks düsartria, düstoonia, parkinsonism, korea või nende kombinatsioon. Nendel juhtudel on sümptomaatiline ravi sama, mis primaarseteks ekstrapüramidaalseteks häireteks.

Maksa siirdamine on fulminantseks kujul Wilsoni tõvega (mis põhjustab tavaliselt surma patsientidest), ebaefektiivsuse 2-3 kuud Penitsillamiinravi noorte patsientide maksatsirroos raske maksapuudulikkusega-raku rike või arengus raske maksapuudulikkus pärast hemolüüsi koos kompaktse ravi lõppu. Maksa siirdamise esimese aasta lõpuks on elulemus 79%. Mõnedel, kuid mitte kõigil patsientidel väheneb neuroloogiliste häirete raskusaste. Siirdamine eemaldab maksa lokaliseeritud metaboolse defekti. Enne maksasiiriku võib pakkuda neerupuudulikkuse raviks lehe postdilyutsionnoy ja pideva arteriovenoossesse hemofiltratsiooni, mis kõrvaldab suures koguses vase kompleksid Penitsillamiinravi.