Kuidas talasseemia ravitakse?

Transfusioonteraapia

Näidud transfusioonravi alustamiseks:

• suures vormis β-talasseemia, hemoglobinopaatia H, mille hemoglobiinisisaldus on alla 70 g / l;
• vaheühend ja suurte vormide β-thalassemia, hemoglobinopaatiat Hb tase H 70-90 g / l väljendatuna pidurdamist füüsilist arengut, esinemine Luumuutusi on oluliselt suurenenud põrna.

Erütrotsüütide ülekannet in thalassemia säilitamiseks vaja hemoglobiinisisaldus umbes 120 g / l, mis takistab arengut sekundaarse hüpersplenismi deformatsioon luud ja hüpovoleemia pärssimise tõttu enda ebaefektiivne erütropoeesi. Intervall vereülekandeid keskmiselt 2-6 nädalat, sõltuvalt patsiendi osalema kliinikusse kindlal sagedusel, samuti puudub maht erütrotsüütide.

Möövitavate haiguste puudumisel on hemoglobiini kontsentratsiooni langus pärast transfusiooni ligikaudu 10 g / l nädalas. Ülekantud erütrotsüütide mass määratakse sõltuvalt transfusioonide intervallist ja olemasoleva erütrotsüütide massi kontsentratsioonist.

Patsiendi hemoglobiinisisalduse tõstmiseks 10 g / l on keskmiselt 3 ml erütrotsüütide massi kilogrammi patsiendi kehakaalu kohta, kus Ht erütrotsüütide mass on 70%. Raud akumuleerub kehas kõige aeglasemalt 90-100 g / l hemoglobiini enne transfusiooni tase ja üle 2 nädala vanuste üleannustamise korral.

Kolaatorravi sekundaarse (transfusioonijärgse) raua ülekoormusena

Raua ülekoorma saab arvutada transfusioonitud erütrotsüütide massi, raua transferriini või SF taseme küllastumise järgi. Need parameetrid on korrelatsioonis nii üldise rauavaru kehas ja mille rauasisaldus maksas (otsesele mõõtmisele rauda maksas biopsia kuivaine aatomabsorptsioonspektromeetriliselt). Patsiendid, kellel on kõrge β-vormis tal saavad keskmiselt 165 (140), mg RBC / kg aastas, mis vastab 180 (160) mg Fe / kg aastas või 0,49 (0,44) mg Fe / kg päevas ( sulgudes on splenektoomiseeritud patsientide väärtused). Fagotsüütilise makrofaagide rakkudes kogunev raua koguneb koguses umbes 10-15 g rauda; siis raua hoitakse kõigis parenhüümide organites ja nahas, mis põhjustab eluohtlike tüsistuste tekkimist:

• maksa tsirroos;
• kardiomüopaatia;
• diabeet;
• gipotiroosu;
• gipoparatiroosu;
• hüpogonadism.

Ainuke võimalus elundite ja kudede kahjustuse vältimiseks on kelaativaid aineid pikaajaline manustamine. Transfusioonist sõltuvate patsientide rauasisalduse negatiivseks saavutamiseks on vajalik iga päev ravieelne eritumine 0,4-0,5 mg / kg rauda.

Šelaatravi on kindlad ravimi deferoksamiin (Desferalom - DF) subkutaanselt annuses 20-40 mg / kg päevas lastel ja 40-50 mg / kg päevas täiskasvanutele 8-12 tundi 5-7 päeva nädalas ülepäeviti Lv 24 tundi 7 päeva jooksul, millele järgneb üleminek subkutaansele süstimisele.

Desferaasi kasutuselevõtt algab seerumi ferritiini (SF) tasemel üle 100 ng / ml või maksa rauda, mis on üle 3,2 mg / g kuivaine. Alustades lastele enne tabelit - 25-30 mg / kg 5 ööd nädalas. Ravi viiakse läbi terapeutilise indeksi kontrolli all, mis peaks olema vähemalt 0,025. Alla 5-aastastel lastel ei soovita desferaali annus üle 35 mg / kg kuni kasvuperioodi lõpuni - rohkem kui 50 mg / kg. Kui kelaatiravi algab enne 3-aastaseks saamist, on vajalik luude kasvu ja arengute hoolikas jälgimine.

Terapeutiline indeks = keskmine päevane annus (mg / kg) / SF (ng / ml)

Deferoksamiini veenisisese manustamise näidustused:

Absoluutne:

• Raske raua ülekoormus:
  • SF püsivalt üle 2500 μg / l;
  • maksa rauda rohkem kui 15 mg / g kuivainet;
• märkimisväärne südame löömine:
  • arütmia;
  • südamepuudulikkus;

Lisaks:

• raskused regulaarse subkutaanse infusiooniga;
• raseduse periood;
• kavandatud BMT;
• aktiivne viirushepatiit.

Deferaziroks on veel üks suukaudne kelaator, mida praegu kasutatakse kui esimese rühma monoteraapiat röga transfusioonikoormuse ülekülluse tõttu talasseemiaga patsientidel. Suuremahulise talaskeemiaga patsientide soovituslik algannus on 20 mg / kg üks kord ööpäevas, võimaliku suurenemisega kuni 40 mg / kg.

Splenektoomia

Jaotused splenektoomia tagajärjel thalassemia sündroomide korral:

• suureneb vajadus erütrotsüütide massi üleviimiseks üle 200-220 ml / kg aastas (75% juures);
• splenomegaalia, millega kaasneb valu vasaku hüpohangu ja / või põrna purunemise oht;
• hüpersplenismi nähtused.

Thalassemic sündroomi Splenektoomiale tuleks sooritada väga range tingimus vanuses mitte varem kui 5 sekundit pärast profülaktilise vaktsineerimise sisaldab meningokokk, pneumokokkvaktsiinid, Haemophilus influenzae B-tüübi ja hepatiit B vaktsiin (mitte varem kui kaks nädalat pärast vaktsineerimist).

Arvestades tendents patsientide talasseemia hüperkoagulatsioon vahetult enne operatsiooni tuleb uurida hemostaasi loovutamise profülaktilist doosi aspiriini (80 mg / kg päevas) või antikoagulante otsene tegevus varases operatsioonijärgsel perioodil.

Ambulatoorne järelevalve

Üks kord kuus - üldine kliiniline vereanalüüs.

Kord kvartalis - uurimine rauavahetuse biokeemilise analüüsi verd (glükoosi kontsentratsiooniga, kusihape, karbamiid, kreatiniin, aluseline fosfataas, y-GTP, ALT ACT, LDG).

Iga 6 kuu järel - EKG, ehhokardiogramm (ventrikulaarmahu mõõtmine, müokardi kontraktiilsus, väljutusfraktsioon, süstoolsed ja diastoolsed parameetrid).

Kord aastas - viroloogiline läbivaatus:

• hepatiit B ja C markerid, HIV;
• maksa biopsia raua sisalduse kindlaks määramisel kuivaines;
• Hindamistegevust endokriinnäärmed: kontsentratsiooni määramisel vabad T ₄, TTG, parathormoon, folliikuleid stimuleeriv hormoon, luteiniseeriv hormoon, testosteroon, östradiool, kortisooli; glükoositaluvuse test, densitomeetria, üldise ja ioniseeritud kaltsiumi taseme määramine veres.

Kui avastatakse kõrvalekaldeid, tuleb anda asjakohane ravi.

[1], [2], [3], [4], [5]