Sideroblastiline aneemia põhjused

Pärilikud vormid

Edastatakse retsessiivsusega, mis on seotud X-kromosoomi (haigete meestega) või autosomaalse domineeriva tüübiga (haigete meeste ja naiste).

Metaboolne blokk võib olla glütsiini ja suktsinüül CoA-del delta-aminolevuliinhappe moodustumisetapis. See reaktsioon nõuab püridoksaalfosfaati, püridoksiini aktiivset koensüümi ja aminolevuliinhappe süntetaasi. Protoporfüriini ja teiste porfüriinide erütrotsüütide madal kontsentratsioon on laboratoorne. Muudel juhtudel on ainevahetusega ühiku vahele võib paigutada järgmisi etappe ning moodustati koproporfirinogena protoporfnrina IX ilmselt põhjustatud ebapiisavast dekarboksnlazy koproporfirinogena. Sellisel juhul suureneb kaasproporfüriini sisaldus protoporfüriini vähenenud tasemes erütrotsüütides. Protoporfüriini ja heme moodustumise rikkumine põhjustab rauve suutmatust hemoglobiini sünteesiks, mille tagajärjeks on raua kogunemine kehas ja selle ladestumine kudedesse ja organitesse.

Haiguse kliinilised sümptomid ilmnevad reeglina hilises lapsepõlves. Patsiendid tekitavad hüpoksiast tingitud aneemilist sündroomi ja koe hemosideroosi ilminguid, mis on tingitud rauapinna sadestamisest hemotsütopeesees kasutatavatele elunditele ja kudedele. Aneemilise sündroomi ilmingud on letargia, nõrkus, kiire väsimus füüsilise koormuse ajal. Kontrollimisel on täheldatud naha ja limaskesta pealetungi, mis on piisav aneemia tasemele. Hemosideroosi manifestatsioonid on hepatosplenomegaalia; südame-veresoonkonna rütmihäired, mis on põhjustatud müokardi rauda ladestumisest (patsiendid kurdavad südamepekslemist, õhupuudust, tahhükardiat, turset); Diabeedi võimalik areng, mis on tingitud raua sadestamisest kõhunäärmes; võib olla kopsude, neerude ja muude organite lüüa. Mõnedel patsientidel muutub nahk maine varju.

Ostetud vormid

Porfüriinide talitlushäire sünteesiga seotud aneemia omandatud vormid võivad olla seotud mürgitusega pliid.

Kodumajapidamises esineva mürgistuse pediaatrilises praktikas on üsna tavaline. Need tekivad konserveeritud või seinavaibade säilitamisel toiduainete glasuuride söömisel. Pliimürgituse sageli tingitud sisenemist pliid sisaldav värvid, kipsist ja muudest materjalidest plii- värvained (ajalehed, kipsist, kivi, plii- ületab 0,06%), samuti kodutolmu ja mullaosakeste (plii- 500 mg / kg) . Umbes atmosfäärist tulevad pliid mitte ainult sissehingamisel; kõige sagedamini ladestatakse ja siseneb kehasse tolmu ja mullaosakestega. Imikutel esineb pliimürgitust, kui piimasegu valmistamiseks kasutatakse saastunud vett. Mürgisus võib põhjustada pliisulatuse leostamisel kodus vajalikke ettevaatusabinõusid.

Pliist mürgistusest häiritud muundamise deltaaminolevuliinhappe in porfobilinogeeniga, et protoporfürinogeeni koproporfirinogena ning lisamisega rauda protoporfüriin. Need kolm metaboolse defekti sünteesis heemi seletada plii blokeerides Sulfhüdrüülrühmi osalevate ensüümide sünteesiks need sammud - enamasti dehüdrogenaasid deltaaminolevuliinhappe ja gemsintetazy. Tulemuseks on kuhjunud erütroidrakke (ja tärkamist suurtes kogustes uriini) of deltaaminolevuliinhappe, suurenenud sisaldus protoporfüriin, koproporfirinogena ja rauda. Juhusliku mürgistuse aneemia (saturnism) on tingitud ka punavereliblede hemolüüsi suurenemisest.

Saturnismi kliinilist pilti iseloomustavad närvisüsteemi kahjustused. Patsiendid on häiritud peavalu, pearingluse, halb une, ärrituvuse all. Võimalik hüperkineetiline sündroom, mööduv paresis. Pikaajalise ja raske pliimürgiga on võimalik polüneuriit, entsefalopaatia ja krampide sündroom. Ilmub pliikolikosid, simuleerides "teravat kõhtu". Uuritamisel - naha kõri, musta-halli varjundiga - "juhuslik valge". Tunnusjoon on hammaste kaela kummide pealmine serv. Märgitakse düspeptilisi häireid.

Omandatud SIDEROBLASTANEEMIA võib seostada võttes teatud ravimid: TB (Tsükloseriini, isoniazid) kasvajate ravis kasutatavate (melfan, asatiopriin), klooramfenikooli, st on teisejärguline. Võime SIDEROBLASTANEEMIA saavatel patsientidel narkootikume eespool mainitud, tingitud asjaolust, et nad on metaboolse püridoksiin ja osaline antagonistid pärsivad aminolevuliinhapet süntaasi aktiivsust.