Chediak-Higashi sündroomi patogenees
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sündroom on pärilik autosomaalne retsessiiv ning see põhineb rakusisese proteiini transpordi rikkumisel. 1996. Aastal detiifereeriti Cydiaki-Higashi sündroomi geneetiline olemus, mis oli seotud LYST / CHS1 geeni mutatsioonidega; see paikneb kromosoomi 1 pikkal käel (lq42-43). Selle geeni produkt on seotud tsütotoksiliste rakkude lüsosoomide, melanoosoomide ja sekretoorsete graanulite biogeneesiga.
Mutatsioon geenis SNS tulemused lõhestuvusest moodustumise rakusisese (Ranuli erinevates rakkudes. Lieosomy leukotsüüdid ja fibroblastid, tihe organite vereliistakute asurofiilgraanulites neutrofiilid melanosoomide melanotsüütide temperatuuril CHS tavaliselt palju suuremad ning muutunud morfoloogiliselt, mis näitab, et ühe sünteesireale organellid vastutavad ladustamiseks sünteesitud aineid. Algstaadiumis küpsemise neutrofiilid, normaalne asurofiilgraanulites kaitsme suurusele megagranul, arvestades hiljem (näiteks aasta karjadest ja müelotsüüte) võivad moodustada graanuleid normaalmõõtmetega. Mature Neutrofiilid sisaldavad mõlemas populatsioonis. Seda nähtust on täheldatud ka monotsüüdid.
Melaniinide tootmise rikkumine melanosoomide poolt toob kaasa albinismi arengut. Melanotsüütides on täheldatud autofagotsütoosi melanosoomidega.
Ligikaudu 80% patsientidest, kellel Chediak-Higashi sündroom tähistatud areng nn kiirenduse etapil, mis on mittepahaloomuliste limfomopodobnuyu infiltratsiooni mitmesuguste organite, mille põhjus on sageli Epstein-Barr viiruse nakkuse. Kliiniliselt täheldatud aneemia, episoodilised hemorraagia, raske, tihti surmaga lõppenud infektsioonid. Infektsiooniprotsess, mis on tavaliselt põhjuseks Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u Pneumococcuse sp "sisaldab tihti nahk, hingamisteed, kopsud. Kiirendusfaas sarnaneb teiste haigustega, millega kaasneb lümfotsüütide / makrofaagide aktiveerimise sündroom, eriti HLG ja Griselli sündroomiga.
Reeglina põhjustab kiirendusfaas ja / või raske infektsioon varases eas patsientide surma, kuid kirjanduses on täiskasvanud patsientide kirjeldused. Sellistel patsientidel oli haiguse progresseeruv sümptom progresseeruv neuroloogiline düsfunktsioon, kõige sagedamini perifeerse neuropaatia kujul, mille arengumehhanism jääb lõpuni ebaselgeks. Kirjeldatud on ka Chediak-Higashi sündroomi põdevate patsientide perifeerse neuropaatia axonaalseid ja demüeliniseerivaid tüüpe.
[