Chediak-Higashi sündroomi diagnoosimine
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Diagnoos Chediak-Higashi sündroom valmistatakse tuvastamiseks perifeerse vere äigepreparaadina iseloomuliku giant graanulite neutrofiilid, eosinofiilid ja muud graanuli rakkudes. Uuringus luuüdi äigepreparaadina Eellasrakkudel mitmest leukotsüütide leitud giant kandmisel et peroksidazopozitivny ja sisaldavad lüsosoomi ensüümide, mis viitab sellele, et see giant lüsosoomid või juhul melanotsüütide - giant melanosoomid.
Samuti ilmnevad leukotsüütide düsfunktsiooni (närvirakkude vähenenud aktiivsuse) lisamärgid.
Suuõõne radiograafia näitab luukoe hävitamist ja enamikul juhtudel hammaste kadu.
Arvutomograafia ja magnetresonantsuuringud demonstreerivad aju ja seljaaju difuusse atroofiat.
Nahaproovide histoloogilisel uurimisel tuvastatakse melaniini makroglobuliid ja perioodiliste kudede uuring näitab epiteeli ja sidekoe massilist bakteriaalset invasiooni.
Prenataalne diagnoos
Võimalik teostada sünnieelse diagnoosimise lehe loote uuringud bändid (giant melanosoomid leidub) kergete ja elektronmikroskoopias ja loote vere leukotsüüdid (avastamine giant graanulid ja polümorfonukleaarsed rakud). Retrospektiivsed uuringud on näidanud, et amnionivedelike rakkudes ja koorioni villi rakkudes kasvavad ka lüsosoomid.
[