Glükogeensete klassifikatsioon

Glükogeen on hargnenud glükoosi homopolümeer, millel on "puu-sarnane" struktuur. Glükoosi jäägid on ühendatud alfa (1- »4) -glükosiidsidemega ja hargnemispunktides - alfa (1-, 6) -glükosiidsidemega. Glükogeeni hoitakse maksas ja lihastes. Maksa glükogeen aitab peamiselt säilitada vere glükoosisisaldust, samal ajal kui lihastes on see organismis glükolüüsi käigus kasutatavate heksoosiühikute allikas. On 12 glükogeense vormi, neist kõige sagedamini lastel - I, II, III, IX tüüpi ja täiskasvanutel - V tüüpi. Glikogeneesi üldine sagedus on 1:20 000 elussündidest. Glükogeenid on jagatud kaheks suureks rühmaks - valdav maksakahjustus ja lihaskoe domineeriv kahjustus. Vastavalt aktsepteeritud klassifikatsioonile on igale glükogeensele määratud number, mis kajastab nende kirjelduse järjestust.

Maksa vormid hõlmavad glükogeeni I, III, IV, VI, maksa variante IX ja 0. Neist enamikku iseloomustab hepatomegaalia, vere glükoosisisalduse langus ja kasvu aeglustumine. Glükogeense tüüp I - selle rühma kõige raskem vorm, sest see rikub mitte ainult glükogeeni lagunemist, vaid ka glükoosi sünteesi muudest allikatest (glükoonegeen). Glükogenoos tüüp VI ja Liik IX maksa- vormis - mildest haiguse vormi, milleks oli väike langus glükoosi tase, maksa mõõtmed koos vanusega normaliseerunud ja elukvaliteedi põdevate patsientide praktiliselt üldse.

Glükogeensete maksa vormid

Glükogeense tüüp I - sünonüümid: Girke'i tõbi, glükogeeni ladustamise haigus tüüp I (GSD I). Glükogeense tüüp I - pärilik haigus, mis ilmneb varases eas. Glükogeense tüüp I on jagatud kaheks vormiks - 1a ja lb, mis on tingitud mutatsioonidest erinevates geenides ja erinevad veidi kliiniliselt.

Glükogeense tüüp III - sünonüümid: amülo-1,6-glükosidaasi puudulikkus, Cory'i tõbi, Forbesi haigus, glükogeeni säilitamise haiguse tüüp HI (GSD III). On haiguse kaks kliinilist vormi. Enamikus patsientidest täheldatakse üldist ensüümi puudulikkust (selle aktiivsust vähendatakse naha maksas, lihaskoes, leukotsüütides ja fibroblastides) - III tüüpi glükogenees; kliiniliselt ilmneb müopaatiast ja kardiomüopaatiast. Ligikaudu 15% kliinilistest ilmingutest piirdub maksakahjustusega - glükogeensega IIIb.

Liik IV glükogenoos - sünonüümid: glükogeeni hargnevate ensüümi puudulikkus, ebaõnnestumise AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen tõbi, amylopectinosis koos poliglyukoeanovymi vereliblede haigust, glükogeeni salvestustõbi tüüp IV (GSD IV). On mitmeid vorme, mis erinevad vanus haigestumisel ja kliinilised nähud.

VI tüüpi glükogeens - sünonüümid: glükogeeni fosforülaasi puudus, Gearsi tõbi, glükogeeni ladustamise haiguse tüüp VI (GSD VI).

IX tüüpi glükogeense - sünonüümid: kinaasfosforülaasi puudus, IX tüüpi glükogeeni ladustamise haigus (GSD IX). Glükogeense IX tüüpi - pärilike glükogeeni kogunemise häirete rühm erinevate pärilikku tüüpi. Päriliku tüübi ja kliiniliste ilmingute järgi eristatakse kuut haiguse alatüüpi:

• seotud X-kromosoomi maksa variantiga (XLG või GSD IXa) - kõige levinum;
• kombineeritud maksa- ja lihasriide (GSD IXb);
• autosomaalne retsessiivne maksa variant (GSD IXc);
• mis on seotud X-kromosoomlihase versiooniga (GSD IXd);
• autosoomne retsessiivne lihase variant (GSD IXe);
• südamelihase katkestamisega (GSD IXf). Päritolu tüüp, mida pole installitud.

Tüüpi 0 glükogeensus - sünonüümid: glükogeeni sünteesi puudus, glükogeeni ladustamise haiguse tüüp 0 (GSD 0). Selle haiguse ei täheldatud kogunemine glükogeeni maksas, kuid sümptomid on sarnased teiste glükogenoos ta artiklis loetletud selles grupis, kuigi see rikkumine ei lagunema ja glükogeeni sünteesi.

Glükogeenide lihased

Lihaskoe puhkeajal on peamiselt energiaallikana rasvhapped. Treeningu ajal kasutatakse glükoosi, millest enamus pärineb maksa glükogeenist. Intensiivse füüsilise koormuse korral on peamiseks energiaallikaks lihaste glükogeeni lagunemise tagajärjel anaeroobne glükolüüs. Nendel ainevahetusradadel osalevate ensüümide defektid mõjutavad lihaste funktsiooni.

Glükogeeni salvestustõbi tüüp II - sünonüümid: Pompe haiguse puudumine happeliste Ad-glükosidaasi puudust happelise maltaasi, glükogeeni ladustamise haigus II tüüpi (GSD II). Glükogeenivarude haigused ja II tüübi - autosoomne retsessiivne haigus, mis on seotud ainevahetushäirete glükogeeni, viidates vormid lihaste glükogeeni, samuti lüsosoomi ladestumishaigused. See haigus võib liigitada ja kuidas neuromuskulaarse patoloogia, metaboolne müopaatia või glükogeeni ladustamise haigus (Pompe tõbi - ainus glükogeenivarude haigused, millega kaasnevad rikkumise glükogeeni lagundamise seostatakse defekt lüsosoomi funktsioon) ja infantiilse haiguse vorm on nimetatud ka südamehaigus tõttu raske südame- muutusi.

V-tüüpi glükogenees on sünonüümiks: myofosforülaasi puudus, McArdle'i haigus, glükogeeni säilitamise haiguse tüüp V (GSD V).

VII tüüpi glükogeenne aine - sünonüümid: fosfo-fruktokinaasi (PFK) defitsiit, Tarui haigused, VII tüüpi glükogeeni ladustamise haigus.

Lihaste glükogeensete vormide haruldased vormid

Glükogeense IIb tüüp - sünonüümid: Danone'i haigus. glükogeeni ladustamise haiguse tüüp lib (GSD lib). pseudopompide haigus.

Fosfoglütseraadi kinaasi puudulikkus.

XI tüüpi glükogeenne aine - sünonüümid: glükogeeni ladustamise haiguse tüüp XI (GSD XI), laktaatdehüdrogenaasi puudulikkus.

X-tüüpi G-glükogeense - sünonüümid: fosfoglütseraadi mutatsiooni puudus (PGAM), glükogeeni ladustamise haiguse tüüp X (GSD X).

XII tüüpi glükogeenne aine - sünonüümid: glükogeeni ladustamise haiguse tüüp XII (GSD XII), aldolaasi puudus A.

Tüüp glükogeenis XIII - sünonüümid: glükogeeni säilitamise haiguse tüüp XIII (GSD XIII), puudulikkus (3-enolaas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]