Viivitatava puberteedi põhjused ja patogenees

Põhiseaduslik vorm

Täiskasvanu põhiseaduslik viivitus on reeglina pärilik. Selle sündroomi moodustumist põhjustavad etioloogilised tegurid, mis viivad hüpotalamuse-hüpofüüsi funktsiooni hilise aktiveerimisega ja hüpotalamuse GnRH impulsi sekretsiooni pärssimisega. Nende toimete patogeenne mehhanism jääb ebaselgeks. Paljud uuringud on pühendatud hiljutise puberteediga laste hüpotalamuse-hüpofüüsi funktsiooni monoamiini kontrollile. Katehhoolamiinide tase oli üldine suundumus: noradrenaliini ja epinefriini taseme vähenemine ja serotoniini kontsentratsiooni suurenemine. Teine põhjus peaks viivituse puberteet - funktsionaalne hüperprolaktineemia, mis võib olla seotud vähendamise dopamiinergiliste toon, mis viib langus sekretsiooni nii impulsi gonadotropiinile ja kasvuhormooni.

Puberteedi edasilükkamine hüpogonadotroopse hüpogonadismi korral (keskne geneetika)

Hüpogonadotroopsel hüpogonadismil olev puberteetri viivitus põhineb kaasasündinud või omandatud kesknärvisüsteemi häirete korral gonadotropiini hormooni sekretsiooni puudulikkusele.

Viivitusega puberteedi tähistatakse patsientidel tsüstid ja kasvajad kesknärvisüsteemis (tsüst Rathke tasku, kraniofarüngioom, germinomas, glioomi nägemisnärvi ja hüpotalamuse, astrotsütoom, ajuripatsikasvajate sealhulgas prolaktinoom, kortikotropinomy, somatotropinomy, ajuripatsi adenoom patsientidel sündroomi mitme endokriinsed neoplaasia tüüp I).

Viivitusega puberteedi patsientidel esineva kõrvalekalded aju laevad, hüpoplaasia septoopticheskoy piirkonnas ja hüpofüüsi eessagaras, infektsioonijärgne (tuberkuloos, süüfilis, sarkoidoos, jne) Ja kiiritusjärgne (ekspositsioon tuumori kasvu vöönd) KNS kahjustusi, peatraumad (sünnituse ajal ja neurokirurgilises toimingud).

Hulgas perekondliku ja juhuslikud kaasasündinud haigused hõlmavad viivitatud puberteet, tuntud Prader-Wylie, Laurence-Moon-Bardet-Biedli, Russell-Silver, Henda-Shyullera-Christian või histiotsütoos X (histiotsütoos ajuripatsi ja hüpotalamuse Langerhansi rakkude ja nende lähteainete) ja lümfoidne hüpofüüsi. Välja töötada hüpogonadotroofne hüpogonadismist põhjustab kaasasündinud puudumise või vähendamise hüpotalamuse võime sekreteerida GnRH tõttu KALI geenimutatsiooni (Kallmanni sündroom), FGFR1, GPR54 retseptori geeni gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) geeni ja leptiini ja ajuripatsi - gonadotropiinidele (vaeguse paljude tropic hormoonid tõttu geenimutatsioonid ,, TUGIPOST HESX , ja HGR ,, isoleeritud FSH defitsiidiga tingitud geenimutatsioonid b-subühikut, prohormoon konvertaasiga-1).

Hilinenud puberteeti võib ilmneda ka raskete krooniliste süsteemsete haiguste tõttu. Neist kompenseerimata südamehaigused, bronhopulmonaarset, neeru- ja maksapuudulikkus, hemosiderosis temperatuuril serpovidnokletochnoi aneemia, thalassemia ja Gaucheri tõbi, seedetrakti haigus (tsöliaakia, pankreatiit, koliit sümptomitega sprue, Crohni tõbi, tsüstiline fibroos), kompenseerimata endokriinsed haigused (hüpotüreoidism, suhkurtõbi , haigused, Cushingi sündroomi, kaasasündinud leptiini ja kasvuhormooni defitsiidiga hüperprolaktineemia), krooniline nakkus, sealhulgas AIDS.

Hilinenud puberteet võib tekkida tütarlastel alatoitumise või söömishäired (tehislikult nälga, närviline ja psühhogeenne anoreksia või buliimia, üle-toitumise) ja suurendavad oma füüsilist aktiivsust, mis ei vasta üksikute füsioloogiliste võimete (ballett, võimlemine, jälgida ja tõstmises , uisutamine jne) pikaajalisel kasutamisel glükokortikoidide terapeutilistel eesmärkidel, narkomaania ja toksilise aine.

Ehkki negatiivsete keskkonnategurite mõjul võib viivitatud puberteedi areng, näiteks seerumi plii suurenemine rohkem kui 3 μg / dl, põhjustab seksuaalse arengu hilinemist 2-6 kuud.

Puberteedi edasilükkamine hüpergonadotroopse hüpogonadismi korral (suguelundite tekkimine)

Gonaadi puudulikkus viib munasarja steroidide blokeeriva toime nõrgenemiseni reproduktiivsüsteemi hüpotaalamuse-hüpofüüsi piirkonnas ja gonadotropiinide sekretsiooni vastastikuse suurenemisega.

Kõige tavalisem põhjus hilinenud puberteet kui hüpergonadotroopne hüpogonadismist - agenees või munandi düsgenees või munandite kriitilistes perioodide inimese ontogenees (esmane hüpergonadotroopne hüpogonadismist). Enamik põhjustab hüpergonadotroopne hüpogonadismist esindavad kromosomaalse ja geenihäired (Turneri sündroomiga ja selle variandid), perekondlik ja juhuslikud vead embrüogeneesi munasarja (sugunäärmete düsgenees puhtal kujul temperatuuril karüotüüp ja 46.HH 46.XY). Tõusta 46.XY-sugunäärmete düsgenees tulemusena geenimutatsioonid kaasatud diferentseerumist keha haaratava tüübist. Selle tulemusena häire embrüonaalse perioodi gonadogenesis sugunäärmete patsientide esindavad sidekoe ribadena või diferentseerumata sugunäärmete juuresolekul elemendid meessoost näärmete (Sertoli rakud, Leydig'i rakud, torukonstruktsioonid). Puudumisel mõju antimyullerova hormooni (MIS) ja androgeenide arengu sise- ja välissuguelundite emane tüüp esineb.

Tegurid, mis häirivad normaalset embrüogeneesi, võib inaktiveerides geenimutatsioonid beetasubühikut LH ja FSH, samuti geenide mutatsioonidega retseptoreid need hormoonid. Munasarjade esmane rike võib ilmneda autoimmuunhaiguste tagajärjel. Niisiis, seerumis mõnede patsientide karüotüüp või 46.HH 47.HHH Gonaadide düsgenees lisaks düsfunktsiooniga sugunäärmete, paljastas antikehade kõrge tiiter tsütoplasma komponenti munasarjade rakkudest, kilpnäärme ja kõhunäärme näärmed. Neil patsientidel on ka hüpotüreoidismi ja suhkurtõve sümptomid.

Suguelundude puudumine võib tekkida normaalselt arenenud munasarjade resistentsuse ja gonadotroopsete stiimulite tekke ning munasarjade enneaegse ammendumise tõttu. Harvaesinevate autoimmuunhaiguste korral, millega kaasneb munasarjade düsgenees, kaalutakse ataksia-telangiektaasia sündroomi.

Nende ainevahetushäirete hulka, mis võivad põhjustada primaarse munasarja puudulikkust, võib nimetada munasarjade hormoonide sünteesil osalevate ensüümide puudust. Isikud funktsionaalse geeni mutatsioonid vastutab moodustumist 20,22-desmolazy tavapärane komplekt munarakud, kuid defekti tõttu biosünteesi steroidhormoonide munasarjad ei ole võimalik androgeenide sekretsiooni ja östrogeene. Steroidogeneesi blokeerimine 17a-hüdroksülaasi toimel viib progesterooni ja deoksükortiko-sterooni akumuleerumiseni. Mutatsioon on perekonnas vertikaalselt edastatav ja võib mõjutada nii tüdrukuid kui poisid. Mõnedel inimestel, kes on homosügootne, on gonadal düsgenees. Tüdrukud, kes ellu jäävad puberteetriteni, kannatavad puberteedi hilinemise, püsiva hüpertensiooni ja progesterooni kõrge taseme tõttu.

Pärilikeks konditsioneeritud ensümaatilisteks defektideks, millega kaasneb seksuaalse ja füüsilise arengu hilinemine, on galaktoosemia. Seda autosomaalset retsessiivset haigust iseloomustab galaktoos-1-fosfatargüültransferaasi defitsiit, mis on seotud galaktoosi konversiooniga glükoosiks.

Viivitusega puberteedi tüdrukutel võib olla tingitud omandatud munasarjahäiret (tulemusena eemaldamist munasarjade väikelaste, kahjustades folliikulite aparaadiga protsessi kiirguse või tsütotoksilise kemoteraapia). On teateid arengut hüpogonadismist hypergonadotrophic pärast kahepoolse munasarjatorsiooni autoimmuunne ooforiit, nakkus- ja mädane põletik.

Munasarja feminiseerumise sündroom kui primaarse amenorröaga hilinenud puberteeti põhjus ei ole tõeline puberteedi viivitus, seda kirjeldatakse eraldi peatükis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]