Äänesefaalse sündroomi diagnoosimine

Peaks pöörama tähelepanu käigus raseduse ja sünnitusega ema: hüpoksia, alatoitumise, postmaturity ja muud tegurid düsfunktsiooniga hüpotalamuse ajus struktuurid lapse. Samuti on vaja välja selgitada rasvumise, diabeedi, kilpnäärme haiguste, vegetatiivse düstoonia kalduvuse lähedased sugulased.

Füüsiline kontroll

Laste füüsilist arengut iseloomustab suur kasv ja massihävitusrelvade suurenemine alates puberteedi algusest. Peaaegu kolmandikul patsientidest on lapsepõlves rasvumine. Erineva raskusastmega naha valge ja roosa kirstud on üldine hüpotaalamuse düsfunktsiooni tunnuseks, 21% tüdrukutest täheldatakse hirsutismi. 19% -l patsientidest tuvastatakse naha hüperpigmentatsioon aksilla piirkonnas, kaelal ja küünarnukitel, 34% - kilpnäärme suurenemine I-II astmesse.

Tüdrukute puberteedi kulgu iseloomustab selle varane sündmus (9-10 aastat) ja kiire kehakaalu tõus 2-4 aasta vältel, kui keha pikeneb kiiresti. Menarhea vanus varieerub 9-12 aastaselt. Enamikus patsientidest täheldati menstruaaltsükli rikkumisi pärast 0,5-2,5 aastat pärast menstruatsiooni algust, mis langes põhimõtteliselt kokku 14-16-aastastega.

Puberteetri määrade hindamisel leiti võrreldes vanuritega võrreldes tütarlapse varasema ja kiire seksuaalarenguga, kellel oli hüpotaalamuse düsfunktsioon.

Günekoloogilise uuringuga tuvastatakse suguelundite õige kujunemine, samal ajal teatab peaaegu pooled noorukitest hingamispuna naha ja puusade sisepinna hüperpigmentatsiooni. Sisemise genitaalide seisund, suurus ja asukoht reeglina ei erine vanusepiirist.

Laboratoorsed diagnostikad

Laboratoorsed diagnostikad hõlmavad järgmist:

• taseme määramisel seerumis LH, PRL, FSH, testosterooni, östradiooli, DHEA-S, kortisool, TTG, trijodotüroniin vaba türoksiini vajadusel - ACTH ja kasvuhormoon, antikehade TPO ja Tg. Ütluste kohaselt õpib ööpäevase rütmi LH sekretsiooni, prolaktiini, kortisooli;
• lipiidide, süsivesikute ja valkude ainevahetust iseloomustavate biokeemiliste vere parameetrite määramine;
• tühja kõhuga võetud vereseerumis glükoosisisalduse määramine. Tavalise glükoosisisalduse korral on glükoositaluvuse test glükeemilise koormusega ja kõrgendatud sisaldusega koos toitainekoormusega;
• sugusteroidide metaboliitide päevase uriini sisalduse määramine.

Instrumentaalsed meetodid

• Koljuosa radiograafia koos projektsiooniga Türgi sadul, käte ja randme liigeste koos luu vanuse määratlemisega.
• EEG, EchoEG, aju aurude reoentephalograafia või doppleromeetria.
• Väikese vaagna, kilpnäärme ja neerupealiste organite ultraheli.
• Aju MRI (näiteks hüpofüüsi-hüpotaalamuse piirkond) kontrastiga.

Diferentsiagnostika

On vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika haiguse ja ajukasvaja Itenko-Cusingi sündroomiga. Lisaks sellele tuleb insuliiniresistentsuse taustal eristada hüpotalamuse funktsioonihäireid metaboolsete-endokriinsete häirete suhtes.

Diferentseeritud diagnoos põhineb täiendavatel uurimismeetoditel: aju ja neerupealiste MRI-d, hormonaalse päevase rütmi ja hormonaalse seisundi uurimise tulemusi hormonaalsete testide tingimustes, vere biokeemilisi näitajaid.

Näpunäited teiste spetsialistidega konsulteerimiseks

Kui kilpnäärme talitlushäired või sümptomid neerupealiste hyperinsulinemian (või kahtlus neist) vajalik endokrinoloogi ja juhul kuvab autonoomne düsfunktsioon thermoneurosis - neuroloog. Kui tuvastatakse hüpofüüsi adenoom, tuleb konsulteerida neurokirurgiga.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]