Progresseeruv väline kahepoolne silmapõletik

Üldiselt võib supranukleaarse, tuuma (ajutüve), juure, aksonite (närvide) ja lihasetaseme protsessides täheldada kroonilist kahepoolset silmahaiguste nähtavust. Tegelikkuses näitab kahepoolne silmahaigete sagedus sageli lihase kahjustuse taset või (harvemini) kahjustuse lokaalse lokaliseerimist. Vahepealne tase (närvi) on reeglina ühepoolne. Lisaks sellele iseloomustab lihaste kahjustusi krooniliselt progresseeruv rada (müopaatia). Sageli (ja mitte ainult) akuutsetest närvirakkude kahepoolsed kahjustused ajutüve piirkonna tuumapiirkonnas ähvardavad protsessid, mis põhjustavad kooma.

On üksikasjaliku klassifikatsiooni sündroom kahepoolsete progresseeruv väline oftalmopleegia (PNO), mis on ehitatud peamiselt geneetilise põhimõttega kooskõlas praktiseerija ei ole päris mugavaks. Oluline on rõhutada, et enamik vorme isoleeritud kahepoolsete progresseeruva oftalmopleegia silmahaiguste tingitud müopaatiariski erineva geneetilise päritoluga see tähendab, töötleb perifeerses lihaste tasandil. Kahepoolne oftalmopleegia põhjustatud kahjustuste närvi tasemel või neuronite (kahjum oculomotor närvid kahepoolselt, või nende tuumade ajutüves) esineb väga harva ja täheldatakse pärilikud degeneratiivsed picture (vähemalt - metaboolne) häirete taustal Järgmises massiivne neuroloogiliste sümptomitega.

Peamised põhjused:

1. Kearns-Seira mitokondriaalne entsefalomüopaatia ("oftalmoplegia pluss").
2. Osofarüngeaalne lihasdüstroofia, millel on autosoomne valitsev või autosomaalne retsessiivne pärand.
3. Kaasasündinud müopaatia: kesknärvisüsteemi haigus, mitte-melanoom, müotubulaarne ja teised.
4. Inglise müstiinium (myasthenia gravis).
5. PNO hüpogonadismiga.
6. PNO koos neuroloogiliste haigustega:
   • abelitoproteineemia,
   • spinotserebellaarne ataksia
   • amüotroofiline lateraalskleroos (harva)
   • sensomotorne neuropaatia koos paraproteineemiaga
   • progresseeruv supranukleaarne halvatus, muud neuroloogilised haigused.

Kõige kliiniliselt olulised on vormid, mis algavad noortest ja täiskasvanueas. Nendest sagedamini esineb mitokondriaalseid vorme ja eriti Kearns-Seir'i haigust. Selle haiguse mitokondriaalne defekt ei piirdu üksnes lihaskoega, vaid laieneb ka kesknärvisüsteemile ja siseorganitele.

Kearns-Seyr'i sündroomi mõjud on järgmised:

1. välimine oftalmopleegia;
2. võrkkesta pigmendiline degeneratsioon;
3. südamejuhtivus;
4. valgusisalduse suurenemine alkoholis.

Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas (harva täiskasvanutel) aeglaselt kasvava ptoosi kujul; Tema taga on silmaarse silma sümptomid säilinud õpilastega. Oftalmopaas progresseerub aeglaselt silma pakseni. Silma kõigi välimiste lihaste ühtne kaasamine viib asjaolu, et jäsemeid ja kahekordistamist jälgitakse harva. Püüdes otsida pea pea viskab tagasi ja lihased kokku (Gatchinsoni nägu). Lisaks silma lihased osalevad sageli orbicularis oculi lihaste, mis tekitab raskusi nii silmad avada ja sulgemisel, mis võivad sarnaneda pildi müasteenia või lihasdüstroofia. Umbes 25% juhtudest on seotud näo-lihaseid, aga ka närimisköitjaid, nobedamist, deltoidet või peroneaalset nahka. Võimalik on ühendada tserebellar ataksia, spastiline paraparees, dementsus, kurtus ja muud sümptomid ("oftalmoplegia pluss").

Müotooni, katarrakti ja endokriinsete häirete puudumine eristab progresseeruvat välist silmaroogu müotoonilisest düstroofiast (mis võib sarnaneda ptoosiga). Kearns-Seir'i sündroomi ulatuslikum vorm võib sarnaneda lihasdüstroofia fasio-skapulo-humeral-vormile. Kearns-Seyr'i sündroomi iseloomulik tunnus on see, et ptoos ja silmahaiguste häired eelistavad teiste lihaste kaasamist.

Valikulised sümptomid: vistseraalsete organite (süda, maks, neerud, sisesekretsioonisundid - "oklokranioosomaatiline sündroom") kaotamine.

Okulofaringealnaya lihasdüstroofia autosomaalset dominantne pärandumisviis seostatakse 14. Kromosoomi, mida iseloomustab hilise algusega (tavaliselt pärast 45 aastat) ja avaldub peamiselt aeglaselt progresseeruv kahepoolsete ülalauvaje ja düsfaagia. Seega lisaks ptoosile (oftalmoplegia ei arene) areneb düsfaagia ja hääl muutub. Harv düsfaagia põhjustab mõnikord tõsist kahheksiat. Mõnes peres on hiljem lisatud õla ja vaagnapiirkonna lihaste nõrkus. Kirjeldatud "ookofarüngeaalne müopaatia". Kraniaalsete närvide ja närvide tuumad ei ole histoloogiliselt muutunud. CK tase on normaalne; EMG-d muudetakse ainult kahjustatud lihastes.

Lõpuks kirjeldatakse perekondi, kus progresseeruv välimine oftalmoplegia edastati põlvest põlve koos hüpogonadismi sümptomitega. Võimalik on ka mõned teised progresseeruva välise oftalmopleegia pärilikud variandid.

Progresseeruv välise oftalmopleegia kahepoolsete neuroloogilised haigused kirjeldatud mitmeid olukordi. Abetaliproteinemiya (bass Korntsveyga tõbi) - autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustab peaaegu täielik puudumine beeta-lipoproteiini (seega malabsorbtsiooni Rasva ja E-vitamiin) ja ilmneb juba imikute esimesel eluaastal, steatorröad (rasvhappe väljaheide), kasvupeetus, retinaaldegeneratsiooni (nägemise nõrgenemine ja pimedust), akantotsütoos ja neuroloogilised sümptomid, mis viitavad primaarne kahjustus väikeaju ja perifeersete närvide. Võib põhjustada aeglaselt progresseeruv oftalmopareza.

Oftalmpoplegiya nagu haruldaste sümptomiks on kirjeldatud ka teiste neuroloogiliste haiguste, sealhulgas pärilike spastilise paraplegia, spinotserebraalsed degeneratsiooni (nt Machado-Josephi tõbi), sensomotoorsed polüneuropaatia (at paraproteinemiaks). Ophthalmoplegia on harva näha progresseeruva seljaaju amüotroofiaga ja veel harvemini amüotroofse lateraalskleroosiga.

Kroonilist kahepoolset silmapõletikku võib täheldada ajutüvega, kroonilise meningiidi korral. Seas nimetatud kujul haruldaste oftalmopleegia mitokondrite entsefalomüopaatiateni neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondri neurogastrointestinal entsefalomüopaatia) ja mitokondrite entsefalomüopaatiateni oftalmopleegia ja pseudo polüneuropaatia (MEROR-mitokondriaalse entsefalomüopaatia oftalmopleegia, pseudoobstruktsiooniga ja polineuropaatia), alaäge kärbuslikku entsefalomüelopaatia (Leigh tõbi), vitamiini puudus E.

Muude põhjuste hulgas PNA peaks mainima progresseeruv supranukleaarne halvatus, mis võib lõpuks viia lõpule oftalmopleegia, kuid viimane on avastatud taustal ekstrapüramidaalsest, püramiidimuster ja mõnikord psühhiaatriliste (dementsus) häired.

Supranukleaame oftalmopleegia on omane ka Whipplel tõbi (Whiple) (kaalukaotus, palavik, aneemia, steatorröad, kõhuvalu, liigesvalu, lümfadenopaatia hüperpigmentatsioon, neuroloogilised staatuse aeglaselt progresseeruv mälukaotus või dementsus, hüpersomnia, supranukleaame oftalmopleegia, ataksia, krambid, müokloonused , oklomastorne müorütmia).

Progresseeruv välise oftalmopleegia võib mõnikord täheldatud müasteenia (kaasasündinud ja juveniilne), oftalmopastia türeotoksikoosi (türeotoksi oftalmopastia), krooniline põletikulised protsessid silmakoopa, kaasasündinud müopaatiad.

Kui oftalmopleegia õpilaste ei reageeri valguses on õigem helistada sündroom ei ole välimise ja kõigi (kokku) oftalmopleegia. Sageli on äge, aga me ei räägi siin üksikasjalikult tungivat kahepoolsete kokku oftalmopleegia. Tema peamist põhjust: ajuripatsi ajurabandus botulismi hematoom keskaju pretectal infarkt, Wernicke entsefalopaatia, Guillain-Barre sündroom, kavernoossiinuse sündroom kasvaja või põletik käesoleva lokaliseerimine, müasteenia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],