Neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäire sümptomid

Praktikas esinevad järgmised haiguse peamised vormid.

1. Virilnoe või tüsistusteta, mida iseloomustavad sellised sümptomid, mis sõltuvad toime neerupealiste androgeenid ja ilma mingi märgatava ilmingud mineralokortikoidne ja glükokortikoidi puudulikkuse tõttu. Selle vormi esineb enamasti tavaliselt mõõdukas ensüümi 21-hüdroksülaasi puudus.
2. Solteryayuschaya kujul (Debré Fibiger sündroom) seostatakse sügava puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi kus moodustumine on häiritud mitte ainult glükokortikoidide ja mineralokortikoidid kuid. Mõned autorid eristavad soola kaotanud vormi endi variante: ilma androgeensatsioonita ja ilmse viriliseerimisega, mis on tavaliselt seotud Zb-ooldehüdrogenaasi ja 18-hüdroksülaasi ensüümide defitsiidiga.
3. Hüpertooniline vorm tekib siis, kui ensüümi 11b-hüdroksülaasi vaegus on puudulik. Lisaks virilisatsioonile ilmnevad ka 11-deoksükortisooli (ühend "S" Reichsteini) sisenemisega seotud sümptomid.

Sümptomid virilnoe vormid kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom koosneb järgmistest sümptomitest: kaasasündinud virilismi välissuguelundite tüdrukutel (penisoobrazny kliitor, urogenitaalsiinusest, moshonkoobraznye häbememokki) ja enneaegne füüsiline ja seksuaalne areng patsientidel mõlemast soost (tüdrukud heteroseksuaalsete poistele - võtta izoseksualnomu tüüp)

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom neerupealised loote algusest selle toimimist piisavalt eraldada suurtes kogustes androgeenide, mille tulemuseks on naine masculinization välissuguelundite. Androgeenid ei mõjuta sisemise genitaalide diferentseerumist, nende maskuliiniseerumine on võimalik ainult munandite kohalolekul, mis vabastab spetsiaalse antimulüülerovu aine. Emaka ja munasarjade areng on normaalne. Pärast sünnitust on kõigil tüdrukutel välise suguelundite ebaregulaarne struktuur. Välise suguelundite virilisatsiooni emakasisene tase võib olla väga väljendunud ja ei ole haruldane juhtudel, kui isasündinud suguelundeid sünnitati ekslikult naissoost isikutele. Androgeenide anaboolse toime tõttu esimestel eluaastatel kasvavad patsiendid kiiresti, mööduvad eakaaslased; juuksefolliikule varane ilmumine sekundaarseks seksuaalomaduseks; esineb varakult (mõnikord juba 12-14 aastat) luude epifüüsi kasvupiirkondade sulgemisel. Patsiendid jäävad lühikeseks, ebaproportsionaalselt laotud õlavöötme ja kitsa vaagna, hästi arenenud lihastega. Tütarlapsed ei arenda piimanäärmeid, emakas langeb järsult suuruse järgi vanusepiirist, menstruatsiooni ei esine. Samal ajal süveneb välise genitaalide virilisatsioon, hääl muutub madalaks, seksuaalharjad arenevad vastavalt meeste tüübile.

Meeste patsiendid arenevad vastavalt isoseksuaalsele tüübile. Lapsepõlves on peenise hüpertroofia, mõnedel patsientidel on munandid hüpoplastsed ja normaalsed. Puberteediealistel ja poerijärgsetel vanustel põhjustavad mõnedel patsientidel kasvaja kujuga munandid. Nende tuumorite histoloogiline uurimine näitas mõnel juhul leudigoome, teistel - neerupealise koore ekseetikud. Siiski tuleb märkida, et Leydigi rakkude ja ektopiinsete neerupealiste koore rakkude kasvajate diferentsiaaldiagnostika raskus. Mõned selle haigusega mehed kannatavad viljatuse all. Ejakulaadi uurimisel avastavad nad azoospermia.

Hüpertensiiv moodustavad kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom erineb ülalkirjeldatud vormid virilnoe püsivad vererõhu tõus, mis sõltub vere Saabuva 11-deoksükortikosterooni. Patsientide uurimisel ilmnevad hüpertensioonile iseloomulikud tunnused: ilmnevad südame laienemise tunnused, muutused põhjapoolsuse veres ja valgus uriinis.

Kõige sagedamini on täheldatud kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi. Edasine iseloomulikke jooni lihtne virilnoe kujul neerupealiste puudulikkuse sümptomeid täheldatud, halvenenud elektrolüütide ainevahetuse (hüponatreemia ja hüperkaleemia), isutus, vähene kehakaalu tõusu, oksendamine, dehüdratsioon juhtub, arendades hüpotensioon. Kui te ei määra ravi õigel ajal, võib surm tekkida kokkuvarisemise korral. Nende nähtustega võib täisväärtusliku ravi korral vananeda täielikult kompenseerida.

[1], [2], [3]