Albinism lastel: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Albinism on haigus, mille puhul esineb pigmendirakkude patoloogia, mis eriti selgelt kajastub silmade ja naha seisundis. Patoloogilises protsessis osaleb ka visuaalse analüsaatori keskosa. Haigusel on kaks kliinilist vormi.

1. Silma albinism (OA):
   • X-kromosoomiga seotud okulaarne albinism;
   • autosomaalselt retsessiivne okulaarne albinism (AROA).
2. Okulokutaanne albinism (OCA):
   • Okulokutaanne albinism 1 - türosinaasi puudulikkusega;
   • Okulokutaanne albinism 2 - normaalse türosinaasi tasemega;
   • Okulokutaanne albinism 3;
   • autosomaalselt dominantne OCA (ADHCA).

Albinismi võib täheldada koos teiste süsteemsete haigustega.

Kõigil albinismi vormidel on ühised tunnused:

1. Nägemisteravuse ja kontrastitundlikkuse vähenemine:
   • silmapõhja patoloogiline pigmentatsioon;
   • foveaalne hüpoplaasia (joonis 13.1);
   • nüstagmus;
   • refraktsioonivead;
   • amblüoopia;
   • muud tegurid.
2. Nüstagmus. Võib ilmneda juba lapse elu esimestel kuudel ja reeglina on sellel pendlilaadne või segavorm.
3. Strabismus:
   • koonduv;
   • lahknev;
   • jääkbinokulaarsete funktsioonidega.
4. Iirise läbipaistvus. Iirise värvus muutub väga laias vahemikus. Esineb nii kergeid vorme, mille puhul säilib iirise pruun või sinine värvus, kui ka väljendunud muutusi kuni iirise roosa või sinakasroosa värvuse ilmnemiseni, millega kaasneb pigmentatsiooni märkimisväärne vähenemine.
5. Fotofoobia. Tekib liigse valguse tõttu, mis paistab silma läbi poolläbipaistva iirise. See asjaolu selgitab mõnedel patsientidel elektroretinogrammil (ERG) laine B suurenemist.
6. Neurofüsioloogilised häired. Peaaegu kõigil albiinodel esineb närvikiudude ristumise häireid kiasmis, mis väljendub ristuvate närvikiudude domineerimises mitteristuvate närvikiudude ees. Just see asjaolu selgitab visuaalsete esilekutsutud potentsiaalide (VEP) patoloogilisi muutusi.
7. Nägemissüsteemi arengu hilinemine. Alla 1-aastastel lastel, kellel on albinismi, on nägemisteravus sageli alla vanuse normi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Silma albinism

Neil patsientidel esineb tavaliselt haiguse X-kromosoomiga seotud retsessiivne vorm ning nende emadel esineb sageli iirise transilluminatsiooni ja pigmendi ümberjaotumist võrkkesta perifeerias. Mõnel juhul pärandub haigus autosomaalselt retsessiivselt. Silma albinism avaldub tavaliselt nägemisteravuse vähenemise, nüstagmuse, iirise transilluminatsiooni, foveola hüpoplaasia ja võrkkesta pigmentepiteeli anomaaliatena. Mõnikord kaasnevad nägemisorgani muutustega naha hüpopigmentatsioon.

Okulokutaanne albinism

Okulokutaanne albinism on haiguse türosiin-negatiivne vorm, mida iseloomustab roosa iiris, terasvalged juuksed ja nägemisteravuse langus, mis tavaliselt ei ületa 6/36 (0,16). Haigus pärandub tavaliselt autosomaalselt retsessiivselt.

[ 4 ], [ 5 ]

Muud albinismi vormid

Nägemisorganit ja nahka mõjutavad haiguse vormid, mille korral silmamuna, naha ja juuste pigmentatsioon on suurem kui GCA 1 korral. Võimalik on autosomaalne dominantne pärandumine.

Albinism ja levinud haigused

1. Chediak-Higashi sündroom:
   • osaline GCA;
   • vastuvõtlikkus infektsioonidele;
   • hemorraagiline diatees;
   • hepatosplenomegaalia;
   • neuropaatiad;
   • hiiglaslike tsütoplasmaatiliste moodustiste lisamine leukotsüütidesse;
   • pärandumine on autosomaalselt retsessiivne.
2. Hermansky-Pudlaki sündroom:
   • osaline okulokutaanne albinism;
   • trombotsüütide agregatsioonihäirega seotud hemorraagia kalduvus;
   • kopsufibroos.
3. Muu:
   • Risti sündroom;
   • Albinism koos lühikese kasvuga.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Albinismi diagnoosimine

Diagnoos põhineb kliiniliste sümptomite, neurofüsioloogiliste muutuste ja sugulaste läbivaatuse tulemuste kombinatsioonil. Juuksefolliikulite türosinaasi sisalduse uuring näitab türosinaasi kvalitatiivseid omadusi ainult üle 5-aastastel patsientidel. Kliinilises praktikas kasutatakse seda testi harva. Patsiendid, kellel türosinaasi ei õnnestu tuvastada, kannatavad tavaliselt OCA 1 all ja nad liigitatakse türosiin-negatiivseteks patsientideks. Enamik teisi albinismiga patsiente liigitatakse türosiin-positiivseteks patsientideks.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Albinismiga patsientide ravimise taktika

• Refraktsiooniuuring ja prillide korrektsiooni valik.
• Päikeseprillid.
• Peakate, mis kaitseb päikese eest.
  • Naha kaitsmine päikesevalguse eest.
  • Geneetiline konsultatsioon.
  • Koolitussüsteemi korraldus.