Albinism

Albinism (okulokutaanne albinism) on melaniini tootmise pärilik defekt, mille tulemuseks on naha, juuste ja silmade laialdane hüpopigmentatsioon; melaniini puudus (ja seega depigmentatsioon) võib olla täielik või osaline, kuid kahjustatud on kõik nahapiirkonnad. Silmade haaratus põhjustab strabismust, nüstagmust ja nägemishäireid. Diagnoos on tavaliselt ilmne, kuid silmauuring on vajalik. Puudub efektiivne ravi peale naha kaitsmise päikesevalguse eest.

Albinismil on kaks vormi: okulokutaanne ja okulaarne. Okulokutaanne vorm võib olla türosiinnegatiivne või türosiinpositiivne ning pärandub autosomaalselt retsessiivselt, mis on seotud X-kromosoomiga.

[ 1 ]

Okulokutaanne albinism

Türosiini negatiivne albinism

Need albiinod ei tooda melaniini, mille tulemuseks on heledad juuksed ja väga kahvatu nahk.

Iiris on läbipaistev, läbipaistev, "roosade" silmade sümptom.

Silmapõhi

• Pigmendi puudumine kahtlaselt suurte soonkesta veresoontega.
• Perimakulaarsete arkaadide veresoonte hüpoplaasia.
• Fovea ja nägemisnärvi hüpoplaasia.
• Refraktsioonivead, nägemisteravus <6/60.

Nüstagmus on tavaliselt pendlikujuliselt horisontaalne, tugevnedes eredas valguses. Amplituud väheneb vanusega.

Kiasm koos ristuvate kiudude arvu vähenemisega. Nägemisradade patoloogia: lateraalsest geniculate'i kehast nägemiskorteksini.

Türosinaas-positiivne albinism

Selles albinismi vormis sünteesitakse melaniini erinevas koguses ning juuste ja naha värvus võib varieeruda väga heledast normaalseni.

• Iiris on sinine või tumepruun, läbipaistev.
• Silmapõhjas on erineva astme hüpopigmentatsioon.
• Nägemisteravus väheneb foveaalse hüpoplaasia tõttu.

Seotud sündroomid

• Cbediak-Higashi sündroom on valgeliblede anomaalia, mida iseloomustavad korduvad mädased infektsioonid ja varajane surm.
• Hermansky-Pudlaki sündroom on retikuloendoteliaalsüsteemi lüsosomaalne salvestushaigus, mida iseloomustab trombotsüütide talitlushäire tõttu kalduvus hematoomidele.

Silma albinism

Silma albinismi iseloomustab valdavalt silmade haaratus, naha ja juuste värvuse muutused on vähem märgatavad.

Silma albinismi pärimistüüp on X-kromosoomiga seotud, harvemini autosomaalselt retsessiivne.

Naissoost kandjad on asümptomaatilised, neil on normaalne nägemine, iirise osaline läbivalgustamine ning peenelt hajutatud depigmentatsiooni ja pigmendi granulatsiooni tsoon silma kesk- ja äärealadel. Meespatsientidel on hüpopigmenteeritud iiris ja silmapõhjad.

[ 2 ]

Albinismi vormid

Okulokutaanne albinism on rühm haruldasi pärilikke häireid, mille korral melanotsüüdid ei tooda melaniini või toodavad seda ebapiisavas koguses, mille tulemuseks on silma- ja nahapatoloogiad. Silmaalbinism on võrkkesta pigmentatsiooni vähenemine, strabismus, nüstagm, nägemisteravuse langus, monokulaarne nägemine. Need häired tekivad kesknärvisüsteemi nägemistrakti patoloogia tagajärjel. Lisaks nahakahjustustele võib esineda ka silmaalbinism.

Albinismil on neli peamist geneetilist vormi, millel on mitmesuguseid fenotüüpe. Kõik vormid on autosoom-retsessiivsed.

I tüüpi melaniini põhjustab türosinaasi puudumine (IA tüüp; 40% kõigist juhtudest) või ebapiisav kogus (IB tüüp). Türosinaas katalüüsib melaniini sünteesis mitmeid etappe.

IA tüüp - klassikaline türosinaas-negatiivne albinism: nahk ja juuksed on piimvalged, silmad sinakashallid.

IB tüüp – pigmentatsioonihäire võib olla väljendunud või kergelt märgatav.

II tüüp (50% kõigist juhtudest) on tingitud P-geeni mutatsioonist. P-valgu funktsioon ei ole veel täielikult teada. Pigmentatsioonihäirete fenotüüpide ulatus varieerub minimaalsest kuni mõõdukani. Päikese käes viibides võivad moodustuda pigmenteerunud neevus ja lentiigiinid, mis võivad suureneda ja tumeneda.

III tüüpi diabeeti esineb ainult mustanahalistel patsientidel. Selle põhjuseks on mutatsioonid türosinaasiga seotud valgu geenis, mis vastutab melaniini sünteesi eest. Nahk on pruun, juuksed punased.

IV tüüp on äärmiselt haruldane vorm, mille puhul geneetiline defekt on geenis, mis kodeerib valgu transporti.

Pärilike haiguste rühmas kaasneb okulokutaanse albinismiga suurenenud verejooks. Chediak-Higashi sündroomi korral väheneb trombotsüütide arv, mille tulemuseks on hemorraagiline diatees. Patsientidel tekib immuunpuudulikkuse seisund leukotsüütide granulaarsuse ja struktuuri rikkumise tõttu. Areneb progresseeruv neuroloogiline degeneratsioon.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kuidas albinismi ära tunda?

Kõikide albinismi tüüpide diagnoos on naha uurimisel ilmne, kuid on vaja tagada, et iiris on poolläbipaistev, võrkkesta pigmentatsioon on vähenenud, nägemisteravus on vähenenud ja esinevad silmaliikumishäired (strabismus ja nüstagm).

Albinismi ravi

Albinismile ravi ei ole. Patsientidel on nahavähi tekkimise risk ning nad peaksid vältima päikesevalgust, kandma UV-filtriga päikeseprille ja kasutama päikesekaitsekreemi SPF-iga > 30.