Albinism

Albinism (oklokulaarne albinism) on melaniini tootmisel pärilik defekt, mis põhjustab laialdast naha, juuste ja silmade hüpopigmentatsiooni; Melaniini defitsiit (ja sellest tulenevalt depigmentatsioon) võib olla täielik või osaline, kuid see mõjutab kõiki nahapiirkondi. Silmakahjustused põhjustavad juustu, nüstagmi ja nägemiskahjustust. Diagnoos on tavaliselt ilmselge, kuid vaja on visioonitesti. Puudub tõhus viis raviks, välja arvatud naha kaitsmine päikesevalguse eest.

On olemas 2 albinismi vormid: silm, silm. Okulopoeetiline vorm võib olla türosiin-negatiivne või türosinaasi-positiivne ning pärilik X-kromosoomiga seotud autosoomne retsessiivne tüüp.

[1]

Oculomotor albinism

Türosiin-negatiivne albinism

Need albiinid ei sünteesi melaniini, mis väljendub blondidena ja väga kahvatu nahaga.

Iiris on läbipaistev, läbipaistmatus, sümptom "roosade" silmadega.

Okulaarne põhi

• Paksuse puudumine kahtlaselt suurte kooriaalsete anumatega.
• Perimakulaarsete kaartide laevade hüpoplaasia.
• Fovea ja nägemisnärvi hüpoplaasia.
• Refraktsiooni anomaaliumid, nägatõenäosus

Nüstagmus, reeglina pendel horisontaalne, intensiivistades ereda valguse. Amplituud väheneb vanusega.

Chiasma, kusjuures ületatud kiudude arv vähenes. Visuaalsete radade patoloogia: külgsuunalise genilisuskeha ja visuaalse koorega.

Türosinaasi-positiivne albinism

Sellise albinismi kujul sünteesitakse erinev kogus melaniini, juuste ja nahavärvide vahemik võib olla väga kerge kuni normaalne.

• Iiri sinine või tumepruun, läbipaistvus.
• Erineva hüpopigmentatsioonitasemega silmahaigused.
• Fovea hüpoplaasi tõttu on nägemisteravus vähenenud.

Seonduvad sündroomid

• Cbediak-Higashi sündroom on leukotsüütide ebanormaalsus, mida väljendavad korduvad pankreased infektsioonid ja varane surm.
• Hermansky-Pudlaki sündroom - lüsosoomi säilitushäire Retikuloendoteliaalsüsteemist, mida iseloomustab kalduvus verevalumite tõttu trombotsüütide funktsioonihäire.

Silma albinism

Oftalmiline albinism avaldub valdavale silmakahjustusele, mille naha ja juuste värv on vähem märgatav.

Silmaalinismiumi pärilikkus - seotud X-kromosoomi, harvem - autosomaalne retsessiivne.

Naiste kandjad on asümptomaatilised, normaalse nägemisega, iirise osalise läbilõikega ja keskmise äärega pigmendi depigmentatsiooni ja granulomeetrilise peenisega peenestatud tsoonis. Isaspatsiendid, kellel on hüpoglükeeritud iirise ja silma põhjavälk.

[2]

Albinismi vormid

Okulokulaarne albinism on haruldaste pärilike häirete rühm, kus melanotsüüdid ei tekita melaniini ega toota ebapiisavates kogustes, põhjustades silma ja naha patoloogiaid. Silmaalbinism - võrkkesta pigmentatsiooni, straibismuse, nistageemi, nägemisteravuse halvenemise, monokulaarse nägemise vähendamine. Need häired tekivad kesknärvisüsteemi visuaalse traktilise patoloogia tõttu. Lisaks naha kahjustustele võib tekkida silmaalbinism.

Sellel on neli peamist a fi insuse geneetilisi vorme, millel on erinevaid fenotüüpe. Kõik vormid on autosomaalsed retsessiivsed.

I tüüpi on põhjustatud türosinaasi puudumisest (tüüp IA, 40% kõikidest juhtudest) või ebapiisav kogus (tüüp IB). Türosinaas katalüüsib melaniini sünteesi mõningaid etappe.

Tüüp IA - klassikaline türosinaasi negatiivne albinism: nahk ja juuksed on piimjasvalged, silmad - sinakaslilled.

Tüüp IB - pigmentatsiooni rikkumine võib olla hääldav või veidi märgatav.

II tüüpi (50% kõikidest juhtudest) esineb P geeni mutatsiooni tõttu. P-valgu funktsiooni pole veel uuritud. Pigmentatsioonihäirete fenotüüpide vahemik on minimaalne kuni mõõdukas. Päikesega kokkupuute korral võib tekkida pigmenteerunud nevi ja lentigo moodustumine, mis võib suureneda ja tumedamaks muutuda.

III tüüpi esineb ainult mustadel patsientidel. Selle põhjuseks on melasiini sünteesi eest vastutav geenis türosinaasiga seotud valkude mutatsioonid. Nahk on pruun, juuksed on punased.

IV tüüp on äärmiselt haruldane vorm, milles geneetilist defekti leidub proteiini transporti kodeerivas geenis.

Pärilike haiguste rühmas kaasneb oklükoosne albinism suurenenud veritsusega. Chediak-Higashi sündroomiga väheneb vereliistakute arv, mille tagajärjel tekib hemorraagiline diatsesi. Patsiendid tekitavad leukotsüütide granulaarsuse ja struktuuri rikkumise tõttu immuunpuudulikkuse seisundi. Areneb progresseeruv neuroloogiline degeneratsioon.

[3], [4], [5]

Kuidas tunnustada albinismi?

Diagnoos kõigi albinism on ilmne, kui vaadata naha, kuid veenduge poolläbilaskvuse vikerkesta vähenemine võrkkesta pigmentatsiooni vähendamine nägemisteravust, rikkudes silmaliigutused (nüstagm ja STRABISM).

Albinismi ravi

Albinismi pole raviks. Patsientidel on oht nahavähi tekkeks ning nad peaksid vältima päikesevalgust, päikeseprillide kandmist ultraviolettkiirgusega ja päikesekaitset, mille SPF> 30