Alger'i progresseeruv skleroseeriv polüiodikoos

Alžeri progresseeruvat skleroseerivat polüiodüstroofiat (OMIM 203700) kirjeldas BJ Alpers esmakordselt 1931. Aastal. Elanikkonna sagedus pole veel kindlaks tehtud. See on pärilik autosoomne retsessiivne tüüp. Geeni lokaliseerimine ei ole kindlaks tehtud.

Haiguse südames on energiavahetuse ensüümide defitsiit - püruvaat-dekarboksülaas, kompleksid 1, 3 ja 4 hingamisahelat või tsütokroomid. Pathogenesis on seotud raku bioenergeetika häirete tõttu tekkiva laktatsidoosi tekkimisega.

[1]

Alger'i progresseeruva skleroseeriva polühüstroofia sümptomid

Haiguse sümptomid arenevad varases lapsepõlves - 1-2 aasta jooksul. Haigus algab krambihoogudega (osaline või üldine) ja müokloonusega, mis on resistentsed krambivastaste ravimite suhtes. Seejärel täheldati psühhomotoorse ja füüsilise arengu hilinemist, varem omandatud oskuste kaotust, lihase hüpotensiooni, spastilist paresse, suurenenud kõõluste reflekse, ataksiat. On oksendamise episoodid, letargia, nägemise ja kuulmise vähenemine. Sageli areneb hepatomegaalia, ikterus, tsirroos, maksapuudulikkus, mis võib viia laste surma. Haigusel on progressiivne iseloom, 3-4-aastaste vanuselt surevad sellised patsiendid.

Lisaks haiguse ägedate äge neonataalsete ja hiliste vormide tüüpilistele vormidele. Vastsündinu kujul omandab praegune kohe pärast sünnitust tõsine iseloom. Nad märgivad mikrotsefaasi, emakasisese kasvu aeglustumist ja kehakaalu langust, rindkere deformatsiooni, liigese liikumise piiramist, mikrognaatiat, krampide sündroomi, neelamisraskusi. Hilinenud kujul ilmnevad esimesed sümptomid pärast 16-18-aastast.

Biokeemilises uuringus oli piimhappe ja püroviinhapete, otsese ja kaudse bilirubiini taseme tõus hilise diagnoosi korral, vähenenud albumiini, protrombiini ja hüperammoneemia tasemed.

EEG tulemused näitavad, et aeglane lainete aktiivsus on kõrge amplituudiga, polyspiikid.

Vastavalt MRI - signaali võimendamist temperatuuril T ₂ -Pictures ajukoores, talamuse ja kuklasagaras.

Ajukoe morfoloogiline uurimine määrab üldise aju atroofia, halli aine ränga degeneratsiooni, neuronaalse surma, astrotsütoosi. Maksas - rasvane düstroofia, sapiteede proliferatsioon, fibroos või tsirroos, hepatotsüütide nekroos, ebanormaalsed mitokondrid (suuruse ja kujuga). Lihaste biopsia korral määratakse lipiidsete ainete kogunemine, mis rikub mitokondrite struktuuri. RRF-i nähtus on harva avastatud.