Alpersi progresseeruv skleroseeriv polüodüstroofia

Alpersi progresseeruvat skleroseerivat polüdüstroofiat (OMIM 203700) kirjeldas esmakordselt BJ Alpers 1931. aastal. Populatsiooni sagedust pole veel kindlaks tehtud. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Geeni lokaliseerimist pole kindlaks tehtud.

Haigus põhineb energiametabolismi ensüümide - püruvaatdekarboksülaasi, hingamisahela komplekside 1, 3 ja 4 ehk tsütokroomide - puudulikkusel. Patogenees on seotud laktatsidoosi tekkega, mis on tingitud rakkude bioenergeetiliste protsesside häirumist.

[ 1 ]

Alpersi progresseeruva skleroseeriva polüdüstroofia sümptomid

Haiguse sümptomid tekivad varases lapsepõlves - 1.-2. eluaastal. Haigus algab krampide (osaliste või generaliseerunud) ja müokloonustega, mis on resistentsed krambivastase ravi suhtes. Seejärel tekib psühhomotoorse ja füüsilise arengu mahajäämus, varem omandatud oskuste kadu, lihaste hüpotoonia, spastiline parees, kõõluste reflekside suurenemine, ataksia. Esineb oksendamise, letargia, nägemise ja kuulmise languse episoode. Sageli tekib hepatomegaalia, ilmneb kollatõbi, maksatsirroos, maksapuudulikkus, mis võib viia laste surmani. Haigus on progresseeruv, 3-4-aastaselt sellised patsiendid surevad.

Lisaks tüüpilistele vormidele esineb haiguse ägedaid vastsündinu ja hiliseid vorme. Vastsündinu vormis muutub haiguse kulg raskeks kohe pärast sündi. Märgitakse mikrotsefaaliat, emakasisest kasvupeetust ja kaalulangust, rindkere deformatsiooni, liigeste piiratud liikuvust, mikrognaatiat, konvulsiivsündroomi ja neelamisraskusi. Hilise vormi korral ilmnevad esimesed sümptomid pärast 16-18-aastast vanust.

Biokeemilised uuringud näitavad piimhappe ja püruviinhappe, otsese ja kaudse bilirubiini taseme tõusu; hilise diagnoosi korral albumiini ja protrombiini taseme langust ning hüperammoneemiat.

EEG tulemused näitavad suure amplituudiga aeglase laine aktiivsust ja polüspike.

_{MRI andmete kohaselt on T2- piltidel} signaali suurenemine ajukoore, kuklaluudes ja talamuse piirkonnas.

Ajukoe morfoloogilisel uurimisel ilmneb generaliseerunud ajuatroofia, halli aine käsnjas degeneratsioon, neuronite surm ja astrotsütoos. Maksas leitakse rasvade degeneratsiooni, sapijuhade proliferatsiooni, fibroosi või tsirroosi, hepatotsüütide nekroosi ja ebanormaalseid mitokondreid (suuruse ja kuju järgi). Lihasbiopsiad näitavad lipiidide kogunemist ja mitokondrite struktuuri häireid. RRF-fenomeni avastatakse harva.