Amaurootiline idiootsus

Amaurootiline idiootsus on haruldane progresseeruv haigus. Seda iseloomustab nägemise järkjärguline langus kuni täieliku pimeduseni ja intellekti degradeerumine kuni idiootsuse tekkimiseni. Selle tagajärjel tekib patsiendil sügav marasmus, mis lõpeb surmaga. Haigust kirjeldas esmakordselt silmaarst dr Tau enam kui 130 aastat tagasi. Tau märkis silmapõhja erilist transformatsiooni. Haiguse kohta on juba kirjeldatud üle 500 juhtumi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemioloogia

Haiguse epidemioloogia märgib perekondlikku olemust. Peredes, kus on amaurootilise idiootsusega patsiente, on veresugulusabielud samal põhjusel ohtlikud. Samuti on ohus Kanada-Prantsuse või juudi päritolu inimesed.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Põhjused amaurootiline idiootsus

Vaatamata arvukatele haiguse kohta kogutud andmetele otsivad teadlased endiselt vastuseid paljudele küsimustele amaurootilise idiootsuse põhjuste, patogeneesi ja isegi ilmingute kohta.

On oletatud, et haigus on pärilik. Pärilikkuse tüüp on autosoom-retsessiivne. Kõige sagedamini on mõjutatud ajupoolkerade väikeaju ja kuklasagarad, millel on tõsised tagajärjed ja tüsistused kogu kehale: nägemisnärvide atroofia, närvikiud võivad kaotada oma membraanid ja närvirakkude vahelised ühendused võivad laguneda.

Enamik eksperte tunnistab, et haiguse kliinilised tunnused võivad olla üsna mitmekesised ja korreleeruda vanusega, mil patsiendil hakkas tekkima amaurootiline idiootsus.

Haiguse põhjuste uurimisel märgati teatud mustrit: haigus mõjutab sageli sama perekonna lapsi, mistõttu kasutatakse nimetust "perekondlik amaurootiline idiootsus". Uuringute kohaselt, mille tulemused avaldati haiguse uurimise alguses, leiti 64 amaurootilise idioosia juhtumist 37 13 perekonnas (igas perekonnas oli 2-5 haiget last). Tähelepanuväärne on see, et sellistes peredes olid haigetel täiesti terved vennad ja õed. Tänapäeval arvatakse, et retsessiivsel pärilikkuse teguril on haiguse arengus suur roll. Seega on võimalik selgitada haiguse juhtumite esinemissagedust samades peredes. Pärilikkuse teguri analüüsimisel amaurootilise idiootsuse põhjusena ei tohiks piirduda kliiniliselt väljendatud tunnuste esinemisega patsientide perekondades (nii tõusvas kui ka külgsuunas), vaid arvestada tuleb ka algeliste tunnustega, näiteks visuaalse aparaadi toimimise iseloomulike kõrvalekalletega (perekondlik koroidiit, pigmentaarne võrkkesta düstroofia jne).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pathogenesis

Haiguse arengu anatoomiliseks aluseks peetakse ganglionirakkude spetsiifilist lagunemist, mis ilmneb raku sees lipiidide metabolismi rikkumise tagajärjel.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Sümptomid amaurootiline idiootsus

Kaasasündinud vormi esimesed tunnused ilmnevad elu esimestel päevadel või nädalatel. Laps sünnib hüdrotsefaalia või mikrotsefaaliaga, tal esinevad krambid, halvatus ja hingamishäired. Laps sureb mõne kuu pärast.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Etapid

Infantiilne vorm areneb 4-6 kuu vanuselt. Seda amaurootiliste idiopaatiate vormi iseloomustab perekondlik iseloom. Nägemine halveneb kiiresti: laps ei suuda pilku fikseerida, ei jälgi objekte. Silmapõhja ilmub nn "kirsipuu" - punakas laik kollatähni piirkonnas, mida ümbritseb hallikasvalge äär. Seejärel nägemisnärvid atroofeeruvad ja laps kaotab täielikult nägemisvõime. Orienteerumis-, kaitsereflekside ja liikumisvõime kaovad järk-järgult. Patsiendid reageerivad tugevalt heliärritustele - nad võpatavad heli peale, mis on terve inimese jaoks vaikne, suurenenud lihastoonuse tõttu võivad tekkida krambid. Haiguse viimases staadiumis tekib üldine atroofia, keha kurnatus ja kõigi sirutajalihaste toonuse suurenemine. Ka haiguse prognoos on pettumust valmistav: patsient sureb poolteist kuni kaks aastat pärast haiguse algust.

Hiline lapsepõlve vorm algab 3-4 aasta vanuselt. Progresseeruv haigus vaheldub remissiooni staadiumitega. Intellekti järkjärgulise kaoga kaasnevad krambid, koordinatsioonihäired ja ekstrapüramidaalhäired. Seda vormi iseloomustab ka nägemisnärvi atroofia. Surm saabub 6-8 aastat pärast amaurootilise idiootsuse algust.

Juveniilne vorm hakkab avalduma 6-10 aasta vanuselt. Spielmeyeri amaurootiline idiootsus progresseerub aeglasemalt. Silmapõhja muutused langevad kokku pigmentaarse võrkkesta düstroofia ilmingutega. Patsiendi nägemine väheneb järk-järgult, nagu ka intelligentsus. Motoorsete funktsioonide häired võivad avalduda erineval viisil ja ebajärjekindlalt: tekivad käte ja jalgade mitte eriti väljendunud halvatus, ekstrapüramidaalsed ja bulbaarsed häired. Haigus viib surmani 10-25 aastat pärast esimeste nähtude ilmnemist.

Hiline vorm esineb väga harva ja areneb äärmiselt aeglaselt. Patsiendi vaimne seisund muutub (nagu orgaaniline psüühiline sündroom), täheldatakse nägemisnärvi atroofiat ja võrkkesta pigmentdüstroofiat. Lõppstaadiumile on iseloomulik halvatus ja epileptiformne sündroom. Patsient sureb 10-15 aastat pärast haiguse algust.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Vormid

Amaurootilist idiootsust on neli tüüpi:

• Tay-Sachsi sündroom (esineb varases eas);
• Jansky-Bilynovsky (ilmub lastel hilisemas eas);
• Spielmeyer-Vogti sündroom (esineb noorukitel);
• Kufsa (hiline vorm).

Mõned teadlased eristavad eraldi ka kaasasündinud Norman-Woodi tüüpi.

Igal haigustüübil on oma kliiniliste ilmingute kogum, kuid neid kõiki ühendavad ühised põhjused, kliiniline pilt, anatoomiline alus ja patogenees.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostika amaurootiline idiootsus

Amaurootiline idiootsus tekib lipiidide ainevahetuse häire tagajärjel, mille tagajärjel ladestub organismi erinevatesse rakkudesse lipiidide ainevahetuse vaheprodukt sfingomüeliin. Ladestuste asukoht ja koostis määravad haiguse spetsiifilise kliinilise pildi kujunemise.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Diferentseeritud diagnoos

Amaurootilise idiootsuse diferentsiaaldiagnoos põhineb spetsiifilisel kliinilisel pildil ja silmapõhja iseloomulikel patoloogiatel.

Varasel vormil on sarnased sümptomid Landingi tõvega, mis on üks mukopolüsahharidoosi tüüpidest. Landingi tõbi areneb esimestel kuudel pärast sündi ja viib surmani 2-3 aasta pärast. 1/5 juhtudest ilmub silmapõhjale "kirsikivi", võrkkesta degeneratiivsed muutused ja helide moonutatud tajumine (hüperkusioon) pole sellele praktiliselt iseloomulikud, kuid täheldatakse samaaegset põrna ja maksa suurenemist, vaimseid häireid ja liikumishäireid.

Juveniilne vorm kattub mõnikord Lawrence-Moon-Biedli sündroomi ilmingutega. Nende haiguste eristamiseks on vaja pöörata tähelepanu nende teistele ilmingutele. Lawrence-Moon-Biedli sündroomi iseloomustab kiire kaalutõus, jäsemete deformatsioon, mida iseloomustab täiendavate sõrmede või varvaste olemasolu, märgatavad vegetatiivsed-troofilised häired ja motoorsete funktsioonide häirete puudumine.

Hilis-amaurootilise idiootsuse sümptomite mitmekesisus raskendab diagnoosimist elu jooksul. Selle ilmingud on sarnased Friedreichi ataksia, sclerosis multiplex'i, Alzheimeri tõve, Picki tõve, progresseeruva halvatuse ja isegi skisofreeniaga.

Mõned autorid väidavad, et selle haiguse diagnoosi, eriti kui kliinilised ilmingud on ähmased, saab usaldusväärselt kindlaks teha alles pärast surma, tuginedes närvisüsteemi histoloogiliste kõrvalekallete analüüsile.

Ravi amaurootiline idiootsus

Ratsionaalset ja efektiivset ravi pole olemas. Tänapäeval on amaurootilise idiootsuse ravi suunatud ainult sümptomite leevendamisele. Kasutatakse rahusteid, nootroopikume, krambivastaseid aineid ja üldise toimega toonikuid.

Aju vereringe ja ainevahetusprotsesside aktiveerimiseks on ette nähtud glütsiin, elkar, tserebrolüsiin, glutamiinhape ja pantogaam.

Konvulsiivse sündroomi leevendamiseks on ette nähtud difeniin või karmasepiin.

Positiivse tulemuse saab saavutada koeekstraktide, vereülekande või plasma abil.

Ärahoidmine

Amaurootilise idiootsuse efektiivse ravi puudumine sunnib meid pöörama suurt tähelepanu ennetusele. Juba on olemas meetodid, mis võimaldavad tuvastada patoloogilise geeni heterosügootseid kandjaid, ja meetodid amaurootilise idiootsuse diagnoosimiseks raseduse ajal. Haiguse sünnieelne diagnostika seisneb heksosaminidaas A aktiivsuse analüüsimises lootevees. Kui tuvastatakse ensüümi aktiivsuse vähenemine, on soovitatav rasedus katkestada. Haige lapse vanematel soovitatakse laste saamine lõpetada.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]