Amavrootiline idiootsus

Amavrootiline idiootsus on haruldane progresseeruv haigus. Seda iseloomustab nägemise järkjärguline vähenemine, et täita pime ja intellekti halvenemine, kuni idiootsus tuleb. Selle tulemusel tekib patsiendil surmaga lõppenud sügav vananemine. Haigust kirjeldas arst-silmaarst Tau kõige rohkem kui 130 aastat tagasi. Tau märkis funduse erilist ümberkujundamist. Rohkem kui 500 haigusjuhtumit on juba kirjeldatud.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemioloogia

Haiguse epidemioloogia on perekondlik iseloom. Perekonnad, kus on amavrootilise idiootsusega patsiendid, on samal põhjusel ohtlikud abielud ohtlikud. Samuti on ohus inimesed, kes on Kanada-Prantsuse või juudi päritolu.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Põhjused amavrootiline idiootsus

Vaatamata haiguse kohta kogutud arvukatele andmetele, nüüd on paljud küsimused amaurootilise idiootsuse põhjuste, patogeneesi ja isegi ilmingute kohta, otsivad teadlased endiselt vastuseid.

On ettepanekuid selle kohta, et haigus on pärilik. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Enamasti see mõjutab väikeaju kuklasagaras aju poolkerad raske komplikatsioone ja tagajärgi kogu keha: atroofia nägemisnärvi närvikiudude võivad kaotada oma kest ja suhtlemist närvirakkude - lagunevad.

Enamik eksperte tunnistavad, et haiguse kliinilised tunnused võivad olla üsna erinevad ja neil on vastavus vanusele, milles avauroosne idiootsus hakkas patsiendil arenema.

Käigus uurida haiguse põhjuste, märkas kindel muster: haigus sageli haigestuvad lapsed samast perekonnast, mis on põhjus, miks kasutada nimetust "pere amavroticheska idiootsus." Uuringute kohaselt mille tulemused avaldati, kui hakkasime õppima haiguse, 64 juhul idiootsus amavroticheskoy 37 leiti 13 perekonnad (iga pere oli mõjutatud laste 2-5). On märkimisväärne, et sellistes peredes oli patsientidel täiesti terved vennad ja õed. Tänapäeval on haiguse arengus väga oluline retsessiivne pärilik tegur. Seega on võimalik seletada juhtumite esinemissagedust ühes ja samas perekonnas. Analüüsi käigus teguri pärilikkuse põhjusena amavroticheskoy idiootsus ei pea piirduma juuresolekul perekondades patsientidel (ja kasvavalt ja tiivad) kliiniliselt olulisi sümptomeid, kuid arvestama ka algeline, näiteks iseloomulik kõrvalekalle visuaalse aparaadi (pere choroiditis, pigmentaarse võrkkesta düstroofia ja nii edasi).

[19], [20], [21], [22],

Pathogenesis

Haiguse arengu anatoomiline alus on ganglioniliste rakkude spetsiifiline lagunemine, mis ilmneb lipiidide metabolismi rikkumisena rakus.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Sümptomid amavrootiline idiootsus

Esmased kaasasündinud nähtused ilmnevad esimestel elupäevadel või nädalatel. Imiku sünnib hüdrotsefaaliga või mikrotsefaaliaga, kannatab krampide, paralüüsi, hingamisteede häirete all. Poiss sureb mõne kuu pärast.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Etapid

Infantiilne vorm areneb 4-6 kuud. See on perekonnale omane aumaurootiline idiopaatia. Vision langeb kiiresti: laps ei suuda nägemist fikseerida, ei jälgi objekte. Fondiosas on nn "kirsikivi" - punakas värvus musta piirkonnas, mis on ümbritsetud hallivalgusega. Siis on optilise närvi atroofia ja laps täieliku nägemisvõime kaob. Järk-järgult kaovad esialgsed, kaitsvad refleksid, samuti võime liikuda. Patsiendid reageerivad tugevasti heliuustimulaatoritele - nad tervitavad tervele inimesele väikese heli tõttu, võib tekkida krambid, mis tekivad lihastoonuse suurenemise tõttu. Haiguse viimases etapis areneb üldine atroofia, keha vähenemine ja kõigi ekstensori lihaste toon. Haiguse prognoos on ka pettumus: patsient sureb pärast 1,5 ja 2 pärast haiguse algust.

Hilinenud laste vorm algab 3-4 aastat. Progresseeruv haigus on vahepeal remissiooni etappidega. Järjejõu järkjärgulist kadu kaasnevad krambid, koordinatsioonihäired, ekstrapüramidaalsed häired. Seda vormi iseloomustab ka nägemisnärvi atroofia. Surm tekib 6-8 aasta pärast amavrootilise idiootsuse arengu algust.

Noorem vorm hakkab ilmuma 6-10 aastat. Spilmeyeri amphetoriline idiootsus ei parane nii kiiresti. Silma põhjaosa muutused langevad kokku võrkkesta pigmendilise degeneratsiooni ilmnemisega. Patsiendi nägemine väheneb järk-järgult, nagu intellekt. Mootorsfunktsiooni häired võivad ilmneda erineval viisil ja ebajärjekindlalt: käte ja jalgade halvatus, ekstrapüramidaalsete ja bulbarhäirete halvatus poleks. Haigus viib surma 10-25 aastat pärast esimese märgi tekkimist.

Hilinenud vorm tekib väga harva ja areneb väga aeglaselt. Patsiendi vaimne seisund muutub (orgaanilise vaimse sündroomi tüübi järgi), silma võrkkesta silma närvide atroofia ja silma võrkkesta pigmendiline degeneratsioon. Viimast etappi iseloomustab halvatus ja epileptiformne sündroom. Patsient sureb 10 ... 15 aasta jooksul alates haiguse alguse ajast.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Vormid

Amaurootiline idiootsus on neli tüüpi:

• Tei-Saksa (muljetavaldav varases eas);
• Yansky-Bilynovsky (avaldub lastele hiljem);
• Shpilmeier-Vogt (ilmnenud noorukitel);
• Kufsa (hilinenud vorm).

Mõned teadlased eristavad eraldi Norman-Woodi kaasasündinud vormi.

Igal tüüpi haigustel on oma kliiniliste ilmingute komplekt, kuid kõiki neid ühendavad tavalised põhjused, kliiniline pilt, anatoomiline baas ja patogenees.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostika amavrootiline idiootsus

Amavrootiline idiootsus on tingitud lipiidide ainevahetuse häirimisest, mille tulemusena deponeeritakse lipiidide ainevahetuse vaheprodukt keha mitmesugustes rakkudes - sfingomüeliinis. Hoiuste asukoht ja koosseis aitavad kaasa haiguse konkreetse kliinilise pildi arengule.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diferentseeritud diagnoos

Amaurootilise idiootsuse diferentseeritud diagnoos põhineb põhjapoolse erilise kliinilise pildi ja iseloomulike patoloogiate puhul.

Varasel vormil on sarnased sümptomid Landing'i haigusega - mingi mukopolüsahharidoosiga. Lundi tõbi areneb esimestel kuudel pärast sündi ja viib 2-3 aastat hiljem surma. "Cherry pit" on silmapõhja ilmub 1/5 juhtudest, degeneratiivsed muutused võrkkesta ja moonutatud taju helisid (giperkuziya) tema praktiliselt ei ole tüüpiline, kuid märkis samaaegse laienemise põrna ja maksa, häired psüühika ja liikumise häired.

Alaealiste vorm mõnikord kattub Lawrence-Moon-Biddle sündroomi ilmingutega. Nende haiguste eristamiseks on vaja pöörata tähelepanu nende muudele ilmingutele. Suhe sündroom Laurence - Moon - Biedli iseloomustab kiire kaalutõus deformatsioon jäseme, mida iseloomustab see on muid sõrme kätel ja jalgadel, tähistatud autonoomse-troofiliste häirete ja vähene rikkumisi motoorse funktsiooni.

Amavrootilise idiootsuse hilise vormi sümptomid raskendavad kogu elu diagnoosi. Selle manifestatsioonid on sarnased Friedreichi ataksia, hulgikoldekõvastumise, Alzheimeri tõve, Picki tõve, progresseeruva paralüüsi ja isegi skisofreeniaga.

Mõned autorid väidavad, et selle haiguse diagnoosimist, eriti kui kliinilisi ilminguid määratakse, saab usaldusväärselt kindlaks määrata alles pärast surma, põhinedes närvisüsteemi histoloogiliste kõrvalekallete analüüsil.

Ravi amavrootiline idiootsus

Ratsionaalset ja efektiivset ravi ei ole. Amaurootilise idiootsuse ravi on meie aja jooksul suunatud ainult sümptomite leevendamisele. Kasutatud rahustid, nootropilised ravimid, ravimid, mis leevendavad krampe ja ravimeid tugevdavat toimet.

Et aktiveerida aju vereringe ja ainevahetusprotsesse, määratakse glütsiin, elkaar, tserebrolüüsiin, glutamiinhape, pantogab.

Konvulsiivse sündroomi eemaldamiseks määratakse difeniin või karmaziepiin.

Positiivseks tulemuseks võib olla koeekstraktide, vere või plasma transfusiooni kasutamine.

Ärahoidmine

Amauroosse idiootsuse efektiivse ravi puudumine teeb ühe tähelepanu ennetamisele. Juba on olemas meetodeid, mis võimaldavad tuvastada patoloogilise geeni heterosügootseid kandjaid ja loote tiinuse ajal aumaurootilise idiootsuse diagnoosimist. Haigusjuha diagnoosimine seisneb selles, et heksosaminidaas A aktiivsust amnionivedelikus analüüsitakse. Kui leitakse ensüümi vähenenud aktiivsus, on soovitatav rasedus katkestada. Haigelise lapse vanematel soovitatakse lõpetada sünnitamine.

[64], [65], [66], [67]