Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Glükoos-galaktoosi malabsorptsioon on autosomaalse retsessiivsusega pärilik haigus, mis on seotud glükoosi transpordivalgu ja galaktoosi patoloogiaga. Valgu kodeeriva 22 geeni kromosoomis esinevad mutatsioonid. Selle sooltehaiguse korral on monosahhariidide imendumine halvenenud, mis põhjustab osmootilist kõhulahtisust, mis viib kiiresti dehüdratsiooni. Võibolla on tegemist glükoosi reabsorptsiooni rikkumisega neerukanalites. Fruktoosi imendumine ei ole vähenenud.

ICD-10 kood

E74.3. Muud süsivesikute imendumise häired sooles.

Sümptomid

Alates enteraalse toitumise esimesest päevast on suhkru käärimisega bakterite seostatud gaaside suurema vabanemisega hapu lõhna, kõhuvalu ja kõhupuhitus sagedane vesine väljaheide. Glükosuuria on võimalik. Erinevalt laktaasipuudusest on haigus raske, dehüdratsiooni ja hüpotroofia sümptomid arenevad kiiresti.

Diagnostika

Diagnoosige haigust kombinatsioonis suurenenud süsivesikute ekskretsiooniga väljaheitega, hüpoglükeemia, glükosuuria, hüpernatreemia. Erineerima seisunditega, mis kaasnevad sekundaarselt imendumisega, näiteks põletikulised haigused, millel on disahhariidne puudulikkus (laktoosivaba dieedi määramine ei paranda patsiendi seisundit).

Ravi

Fruktoosi baasil kunstliku toiduga segude puudumine raskendab vastsündinud enteraalset söötmist. Patsiendid vajavad parenteraalset või elementaalset enteraalset toitumist.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]