Artikli meditsiiniline ekspert

Lastearst

Uued väljaanded

Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Alexey Kryvenko , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 07.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon on autosoom-retsessiivne häire, mis on seotud glükoosi-galaktoosi transportvalgu defektiga. Valku kodeeriva geeni 22. kromosoomis on võimalikud mutatsioonid. Selle häire korral on monosahhariidide imendumine soolestikus häiritud, põhjustades osmootset kõhulahtisust, mis viib kiiresti dehüdratsioonini. Glükoosi reabsorptsioon neerutuubulites võib olla häiritud. Fruktoosi imendumine ei ole häiritud.

RHK-10 kood

E74.3. Muud soolestiku süsivesikute imendumise häired.

Sümptomid

Enteraalse toitmise esimesest päevast alates esineb sagedast vesist väljaheidet hapu lõhnaga, kõhuvalu ja kõhupuhitust, mis on seotud suhkruid kääritavate bakterite suurenenud gaasitootmisega. Glükosuuria on võimalik. Erinevalt laktaasipuudulikkusest on haigus raske, dehüdratsiooni ja alatoitluse sümptomid progresseeruvad kiiresti.

Diagnostika

Haigus diagnoositakse kombinatsioonina süsivesikute suurenenud eritumisest väljaheitega, hüpoglükeemiast, glükosuuriast ja hüpernatreemiast. Eristatakse seisunditest, millega kaasnevad sekundaarsed imendumishäired, näiteks disahharidaasi puudulikkusega põletikulised haigused (laktoosivaba dieedi määramine ei paranda patsientide seisundit).

Ravi

Fruktoosipõhiste kunstliku toitmise piimasegude puudumine raskendab vastsündinute enteraalset toitmist. Haiged lapsed vajavad parenteraalset või elementaarset enteraalset toitmist.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]