Artikli meditsiiniline ekspert

Lastearst

Uued väljaanded

Lipoproteiin B sünteesi häired: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Alexey Kryvenko , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 07.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Lipoproteiin B on vajalik külomikronite, madala tihedusega ja väga madala tihedusega lipoproteiinide - lipiidide transpordivormi - moodustamiseks enterotsüüdist lümfi sisenemisel. Lipoproteiini B sünteesi häireid täheldatakse kolme haiguse korral:

abetalipoproteineemia (Bassen-Korzweigi tõbi);
homosügootne hüpobetalipoproteineemia;
Andersoni tõbi.

RHK-10 kood

E78.6. Lipoproteiinide puudulikkus.

Patogenees

Abetalipoproteineemia on seotud mikrosomaalse valgu puudulikkusega, mis transpordib triglütseriide enterotsüütide ja maksarakkude endoplasmaatilisse retiikulumi, mille tulemuseks on apoproteiin B-d sisaldavate lipoproteiinide moodustumise ebaõnnestumine. Teisi apoproteiine sünteesitakse patsientidel edukalt. Häire tagajärjel ei transpordita lipiide (peamiselt triglütseriide) lümfi ja verre. Võimetus sünteesida apoproteiin B-48 ja moodustada külomikroneid viib rasvade ja rasvlahustuvate vitamiinide (peamiselt E ja A) imendumishäireni.

Sümptomid

Esimesel eluaastal on valdavad muutused seedetraktis: steatorröa, oksendamine, kõhuvalu, kaalutõusu aeglustumine. Tavaliselt esineb aneemia koos akantotsütoosiga, erütrotsüütide eluea lühenemine, rasvhapete ja kolesterooli sisalduse vähenemine plasmas. Diagnoosi kinnitab lipoproteiin B puudumine plasmas. Limaskesta biopsiad näitavad enterotsüütide vakuolisatsiooni, apoproteiin B puudumist koos triglütseriidide kõrge kontsentratsiooniga.

Ravi

Ravi seisneb madala rasvasisaldusega segudes, mis sisaldavad keskmise ahelaga triglütseriide. Vajalik on regulaarne rasvlahustuvate vitamiinide (E-vitamiin annuses 100 mg päevas) lisamine.

Ravi õigeaegne manustamine aitab vältida tõsiseid pöördumatuid neuroloogilisi ja oftalmoloogilisi häireid.