Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Hartnupi tõbi: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Hartupi tõbe peetakse autosomaalselt retsessiivseks. Seda kirjeldasid 1956. aastal D. N. Baron jt. Haigusele on iseloomulik pellagroidne lööve, neuropsühhiaatrilised muutused ja aminoatsiduuria.
Hartupi tõve põhjused ja patogenees. Haigus tekib aminohappe trüptofooni halva imendumise või selle aine nõrgenenud reabsorptsiooni tõttu neerudes. Selle tagajärjel on häiritud aminohapete metabolism, täheldatakse aminoatsiduuriat. nikotiinhappe sünteesi vähenemine. Mõnede teadlaste sõnul häirib see haigus trüptofooni imendumist seedetraktist ja neerutraktist (reabsorptsioon). On tuvastatud geeni lookus 2 pter-q 32.3 ja haigust peetakse pärilikuks.
Hartupi tõve sümptomid. Naha muutused algavad varases lapsepõlves. Päikesevalguse käes olevatele piirkondadele ilmub sageli korduv dermatiit. Nahale tekivad erüteemiline-lamerakkne lööve, villid ja vesiikulid. Seejärel vähenevad naha põletikunähud ja säilib sekundaarne hüperpigmentatsioon. Mõnikord täheldatakse vaskulaarset poikilodermiat ja limaskestade kahjustusi, küünte ja juuste düstroofiat.
Nahalööbed on kombineeritud neuroloogiliste sümptomitega. Tuvastada võib tserebellaarset ataksiat, dementsust, nüstagmust, ptoosi, diploopiat ja muid neuropsühhiaatrilisi muutusi.
Histopatoloogia: Epidermises ja dermises täheldatakse mittespetsiifilisi kroonilise põletiku tunnuseid.
Diferentsiaaldiagnoos. Haigust tuleks eristada porfüüriast ja pellagrast. Patsientide uriinis suureneb indoolisisaldus.
Hartupi tõve ravi. Soovitatav on nikotiinhappe (100–200 mg päevas) ja päikesekaitsekreemide pikaajaline kasutamine.
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?