Hartnupi tõbi: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Hartupi tõbe peetakse autosomaalselt retsessiivseks. Seda kirjeldasid 1956. aastal D. N. Baron jt. Haigusele on iseloomulik pellagroidne lööve, neuropsühhiaatrilised muutused ja aminoatsiduuria.

Hartupi tõve põhjused ja patogenees. Haigus tekib aminohappe trüptofooni halva imendumise või selle aine nõrgenenud reabsorptsiooni tõttu neerudes. Selle tagajärjel on häiritud aminohapete metabolism, täheldatakse aminoatsiduuriat. nikotiinhappe sünteesi vähenemine. Mõnede teadlaste sõnul häirib see haigus trüptofooni imendumist seedetraktist ja neerutraktist (reabsorptsioon). On tuvastatud geeni lookus 2 pter-q 32.3 ja haigust peetakse pärilikuks.

Hartupi tõve sümptomid. Naha muutused algavad varases lapsepõlves. Päikesevalguse käes olevatele piirkondadele ilmub sageli korduv dermatiit. Nahale tekivad erüteemiline-lamerakkne lööve, villid ja vesiikulid. Seejärel vähenevad naha põletikunähud ja säilib sekundaarne hüperpigmentatsioon. Mõnikord täheldatakse vaskulaarset poikilodermiat ja limaskestade kahjustusi, küünte ja juuste düstroofiat.

Nahalööbed on kombineeritud neuroloogiliste sümptomitega. Tuvastada võib tserebellaarset ataksiat, dementsust, nüstagmust, ptoosi, diploopiat ja muid neuropsühhiaatrilisi muutusi.

Histopatoloogia: Epidermises ja dermises täheldatakse mittespetsiifilisi kroonilise põletiku tunnuseid.

Diferentsiaaldiagnoos. Haigust tuleks eristada porfüüriast ja pellagrast. Patsientide uriinis suureneb indoolisisaldus.

Hartupi tõve ravi. Soovitatav on nikotiinhappe (100–200 mg päevas) ja päikesekaitsekreemide pikaajaline kasutamine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]