Juveniilne retinoshiis: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

X-kromosoomide juveniilne retinoskhiaas viitab soole seotud pärilikele vitreoretinaalsetele degeneratsioonidele. Esimesel kümnendil elimineeritakse visiooni. Seda haigust iseloomustab kahepoolne makulopaatia koos perifeerse retinoosiga 50% patsientidest. Mülleri rakkude defekt põhjustab närvikiudude kihi ja ülejäänud sensoorse võrkkesta lõhestamist. Erinevalt omandatud retinoskiisiga kaasasündinud, toimub välimine retikulaarne kiht. Mehed on haiged. Päritolu tüüp, mis on seotud X-kromosoomi, geeni RS1-ga. See ilmneb 5-10 aasta vanusesse, kus esineb kaebusi makulopaatia tõttu lugemise raskuste kohta. Vähem sagedamini esineb haigus lapsepõlves strabismuse ja nüstagmiga, millega kaasneb selgelt esinev perifeerne retinoos, sageli hemoflastalmiaga. RS-i geen, mis vastutab X-kromosomaalse retinoskiahuse arendamise eest, lokaliseeritakse 22. Kromosoomi lühikest kätt.

[1], [2], [3]

Alaealiste retinoskiiside sümptomid

Võrkpiirkonna kihistumine on alaealiste retinoosi peamine kliiniline tunnus. See esineb võrkkesta närvikiudude kihis. On soovitatav, et retinoos on Mülleri rakkude toetava funktsiooni häirimise tulemus. Retinoskioosiga kaasnevad võrkkesta düstrofilised muutused, mis on kujutatud kuldne-hõbedase värvusega lõigud; valge puu struktuuri moodustavad ebanormaalsed anumad, mille seinte läbilaskvus on suurenenud. Perifeerias moodustuvad sageli võrkkesta hiiglaslikud tsüstid, mida ümbritseb pigment. Seda haigusvormi, mida nimetatakse bullosa, täheldatakse tavaliselt väikelastel ja see on kombineeritud strabismusega ja nüstagmiga. Retina tsüstid võivad spontaanselt laguneda. Mugav progresseerumist retinoskiis arendada neurogliia vohamist, neovaskulairseerumise võrkkestas, multiple arkopodobnye breaks hemophthalmus või verejooks õõnsuses tsüst. Klaaskehases määratakse kiudjuustud, avaskulaarsed või vaskulaarsed membraanid ja vakuuolid. Võrkkestadega vööde liitmise tõttu esineb pinge (veojõu), mille tagajärjeks on võrkkesta veojõudude purunemine ja selle eraldumine. Maakula piirkonnas esineb tärniga sarnaseid voldikuid või radiaaljooni tähtede kujul ("röövküünlad"). Visuaalne nägemisteravus on oluliselt vähenenud.

• foveal-skisisis on väikseim tsüstoolsed ruumid "spokes-to-wheel" tüüpi. Parem pilt ilmub punase tuli. Aja jooksul muutuvad radiaalsed voldid vähem märgatavaks, jättes välja määritud foveolaarse refleksi;
• perifeerne skisosoos on enamasti lokaalne madalamasse kvadrandisse, ei levita, vaid võib läbi viia teiseste muutuste sarja.
  • Sisemine kiht, mis koosneb ainult sisemise piirmembraanist ja närvikiudude kihist, võivad tekkida ovaalsed avad.
  • Harvadel rasketel juhtudel, kui defektid ühinevad, ujuva võrkkesta anumad näevad välja nagu "klaaskeha".
• muud sümptomid: perivazalnye sidur, kulla sära perifeerse võrkkestas, võrkkesta laevad tõmmates nina külje võrkkestaga subretinaalne eksudaatidest ja neovaskularisatsiooni.

"Rõngakinnisus" - kaasasündinud retinoosiga makulopaatia (esitas P. Morse)

Tüsistused: klaaskeha hemorraagia, lamell-võrkkestaõõs ja võrkkesta eraldamine.

Alaealiste retinoskiahuste diagnoosimine

Diagnoosimisel juhtivat rolli mängib haiguse ja ERG-i silmapõletik, mis on järsult subnormaalne.

• Isoleeritud makulopathiaga elektroretinogramm ei muutu. Perifeerse retinoosi korral täheldatakse elektro-etinogrammil b-laine amplituudi selektiivset vähenemist võrreldes sc-ioonide ja fotopikse olekuga lainete amplituudiga.
• Elektroakulogramm säilib normaalseks, kui isoleeritud makulopaatia ja ebanormaalne - väljendunud perifeersete muutustega.
• Värviline nägemine: värvimuundi rikkumine spektri sinise osa sees.
• PHAG näitab makulopaatiat väikeste "lõplike" defektidega, mis pole lekkinud.
• Perifeerse retinoshhiisi nägemispiirkonnad absoluutsete loomakasvatustsoonidega, mis vastavad skisotide lokaliseerimisele.

[4], [5]

Noorte retinoskiisravi ravi

Võrkkesta laser-koagulatsioon ja kirurgiline ravi. Võrkpiirkonna eemaldamisega viiakse läbi vitrektoomia, intravitreaalne tampoon, perfluorosüsivesinike või silikoonõli abil.

Prognoos

Prognoos, mis on progresseeruva makulopaatia tõttu ebasoodne. Nägemisteravus väheneb 1-2 eluaasta eluea jooksul ja seda saab stabiliseerida 5-6 aastakümnega koos järgneva vähenemisega. Perifeersete lõualuudega patsientidel võib hemorraagia või võrkkesta eraldumise tõttu tekkida nägemise järsk vähenemine.

[6], [7],