Alaealiste retinokoos: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

X-kromosoomiga seotud juveniilne retinoskiis on sooga seotud pärilik klaaskeha ja võrkkesta degeneratsioon. Nägemine halveneb esimesel elukümnendil. Haigusele on iseloomulik kahepoolne makulopaatia koos perifeerse retinoskiisiga 50%-l patsientidest. Mülleri rakkude defekt põhjustab närvikiudude kihi ja ülejäänud sensoorse võrkkesta lõhenemise. Erinevalt kaasasündinud retinoskiisist põhjustab omandatud retinoskiis võrkkesta välimise kihi lõhenemist. Haigus mõjutab mehi. Pärilikkustüüp on X-kromosoomiga seotud, geen RS1. See avaldub 5–10-aastaselt makulopaatiast tingitud lugemisraskuste kaebustega. Harvemini avaldub haigus lapsepõlves strabismuse ja nüstagmusega, millega kaasneb väljendunud perifeerne retinoskiis, sageli hemoftalmoga. RS1 geen, mis vastutab X-kromosomaalse retinoskiisi tekke eest, lokaliseerub 22. kromosoomi lühikesel harul.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Juveniilse retinoskiisi sümptomid

Juveniilse retinoskiisi peamine kliiniline tunnus on võrkkesta irdumine. See esineb võrkkesta närvikiudude kihis. Arvatakse, et retinoskiis on tugirakkude Mülleri düsfunktsiooni tagajärg. Retinoshiisiga kaasnevad võrkkesta düstroofsed muutused, mida esindavad kuld-hõbedased alad; valged puutaolised struktuurid moodustuvad ebanormaalsetest veresoontest, millel on suurenenud seinte läbilaskvus. Perifeerias tekivad sageli pigmendiga ümbritsetud hiiglaslikud võrkkesta tsüstid. Seda haigusvormi, mida nimetatakse bulloosseteks, täheldatakse tavaliselt väikelastel ning see on seotud strabismuse ja nüstagmusega. Võrkkesta tsüstid võivad spontaanselt kokku variseda. Retinoshiisi progresseerumisel tekivad gliaalrakkude proliferatsioon, võrkkesta neovaskularisatsioon, mitmed kaarjad rebendid, hemoftalmos või hemorraagiad tsüstiõõnde. Klaaskehas tuvastatakse kiulised ribad, avaskulaarsed või vaskulaarsed membraanid ja vakuoolid. Ribade adhesiooni tõttu võrkkestale tekib pinge (veojõud), mis viib veojõuliste võrkkesta rebendite tekkeni ja selle irdumiseni. Makula piirkonnas on täheldatud tähekujulisi voldid või radiaalsed jooned tähe kujul ("kodarad rattas"). Nägemisteravus on oluliselt vähenenud.

• Foveaalse skisoosi korral on väikseimad tsüstilised tühimikud paigutatud nagu "kodarad rattas". Selgem pilt ilmub punase valguseta valguses. Aja jooksul muutuvad radiaalsed voldid vähem märgatavaks, jättes ähmase foveaalrefleksi;
• Perifeerne skiss lokaliseerub kõige sagedamini inferotemporaalses kvadrandis, ei levi, kuid võib läbida mitmeid sekundaarseid muutusi.
  • Sisemises kihis, mis koosneb ainult sisemisest piiravast membraanist ja närvikiudude kihist, võivad esineda ovaalsed avad.
  • Harvadel rasketel juhtudel defektid ühinevad ja ujuvatel võrkkesta veresoontel on "klaasjas loor".
• Teiste sümptomite hulka kuuluvad: perivasaalsed mansetid, perifeerse võrkkesta kuldne läige, võrkkesta veresoonte taandumine ninapoolsel küljel, võrkkesta laigud, subretinaalne eritis ja neovaskularisatsioon.

"Kodarad rattas" - makulopaatia kaasasündinud retinoskiisis (P. Morse'i nõusolekul)

Tüsistused: klaaskeha hemorraagia, võrkkesta irdumine, õõnsused ja võrkkesta irdumine.

Juveniilse retinoskiisi diagnoosimine

Diagnoosimisel mängib juhtivat rolli haiguse oftalmoskoopiline pilt ja ERG, mis on järsult normist madalam.

• Isoleeritud makulopaatia korral elektroretinogramm ei muutu. Perifeerse retinoskiisi korral on b-laine elektroretinogrammi amplituudi selektiivne vähenemine võrreldes a-laine amplituudiga nii skotoopilistes kui ka fotoopilistes tingimustes.
• Elektrookulogramm jääb isoleeritud makulopaatia korral normaalseks ja raskete perifeersete muutuste korral normist madalamaks.
• Värvinägemine: värvitaju häire spektri sinises osas.
• FAG näitab makulopaatiat väikeste, „lõplike” defektidega ilma lekketa.
• Nägemisväljad perifeerses retinoskiisis absoluutsete skotoomide tsoonidega, mis vastavad skissi lokaliseerimisele.

[ 4 ], [ 5 ]

Juveniilse retinoskiisi ravi

Võrkkesta laserkoagulatsioon ja kirurgiline ravi. Võrkkesta irdumise korral tehakse vitrektoomia, klaaskehasisene tamponaad perfluorosüsivesinikega või silikoonõliga ja ekstraskleraalne kõverdumine.

Prognoos

Prognoos on progresseeruva makulopaatia tõttu ebasoodne. Nägemisteravus väheneb 1.-2. elukümnendil ja võib stabiliseeruda 5.-6. elukümnendini, millele järgneb langus. Perifeerse skisiga patsientidel võib nägemine järsult langeda hemorraagia või võrkkesta irdumise tõttu.

[ 6 ], [ 7 ]